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文档简介
医学遗传学人类染色体第一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二
Achromosomeisthevisiblestateofgeneticmaterialduringaphaseofthedivisionofthecell(metaphase).第二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Humanshave23pairsofchromosomes,whichmakesthediploid
number46.Thediploidnumberisthenumberofchromosomesofanormalcell.第三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Thehaploidnumberisthenumberofchromosomesinagamete.Usually,thediploidnumberistwicethehaploidnumber.
第四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二
Thenumberofchromosomesvariesdependingonthespecies.第五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二1.chromatin
ChromatinisthatportionofthecellnucleuswhichcontainsalloftheDNAofthenucleusinanimalcells.(AsmallamountofspecialDNAisalsofoundinthemitochondriaof
thecellcytoplasmoutsideofthecellnucleus.)第六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二A.heterchromatinandeuchromatinThedegreeofcondensationofthenuclearDNAisvariable.StronglycondensedDNAiscalledheterochromatin,Lesscondensedoneeuchromatin.Heterochromatinisstainedmoreintensethaneuchromatinbycertainnucleardyes.第八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Heterochromatinisthecondensedformofchromatinorganization.Itisseenasdensepatchesofchromatin.第九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Abundantheterochromatinisseeninresting,orreservecellssuchassmalllymphocytes(memorycells)waitingforexposuretoaforeignantigen.Heterochromatinisconsideredtranscriptionallyinactive.第十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Therearetwotypesofheterochromatin:FacultativeheterochromatinandConstitutiveheterochromatin.第十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二
Facultativeheterochromatiniscondensedchromatinthatunfoldsandbecomestranscriptionallyactiveduringsomeportionofthecellcycle(Barrbody).第十二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二
Constitutiveheterochromatinreferstothechromatinthatremainstranscriptionallyinertduringtheentirecellcycle.第十三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Thebulkofconstitutiveheterochromatiniscomposedofnon-codingDNAsequencesthatarerepeatedhundredsofthousandsorevenmillionsoftimes.第十四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第十五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Euchromatinisthreadlike,delicate.Itismostabundantinactive,transcribingcells.
Thus,thepresenceofeuchromatinissignificantbecausetheregionsofDNAtobetranscribedorduplicatedmustuncoilbeforethegeneticcodecanberead.
第十六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二CondensationanddecondensationoftheDNAareatleastpartiallyreversibleprocesses.EachDNAsegmentthathastobereplicatedortranscribedhastobedecondensedduringthistime.第十七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Thehighestdegreeofcondensationcanbefoundinthechromosomes(mitosis,meiosis)duringcelldivision.第十八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第十九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第二十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二B.thenucleosome
Thefundamentalstructuralunitofchromatinisanassemblage,calledthenucleosome,composedoffivetypesofhistones(designatedH1,H2A,H2B,H3,andH4)andDNA.第二十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Anucleosomeconsistsofapproximately1.8turnsofDNAwoundaroundacoreparticleofhistoneproteins.Thecoreparticleisaroughlyheart-shapedoctamerof4typesofhistones:twoeachoftheH2A,H2B,H3,andH4proteins.第二十二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二TheDNAbetweentwonucleosomesiscalledthelinkersegment.Thislinkersegmentgivesunfoldedchromatinabeads-on-a-stringappearance(thenucleosomesarethebeads).第二十三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第二十四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第二十五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第二十六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二DNAisboundtothehistonesthroughelectrostaticforcesbetweenthenegativelychargedphosphategroupsintheDNAbackboneandpositivelychargedaminoacids(e.g.,lysineandarginine)inthehistoneproteins.第二十七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Attimes,histoneproteinsaremodifiedbytheadditionofacetyl,methyl,orphosphategroups,andthisaltersthestrengthofthebondingbetweenthehistonesandDNA.第二十八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二ModificationssuchastheseareusuallyassociatedwiththeregulationofbiologicalprocessessuchasDNAreplication,geneexpression,chromatinassemblyandcondensation,andcelldivision.第二十九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二C.Scaffold-radialloopstructuremodelChromatinreferstoproteinsthathelporganizethelongDNAmolecule.TheproteinsupportsandorganizessmallloopsofDNA.第三十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第三十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二2.ChomosomeAtsomepointduringthecelldivisionprocess,thechromatinwillbepackagedtightlyenoughthatweareabletovisualizedistinctchromosomesunderthelightmicroscope.第三十二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二A.chromosomebiologyThechromosomesdonotactuallybecomevisibleintheeukaryoticcelluntilaftertheDNAisreplicated.
So,anewly-visiblechromosomeisaduplicatedchromosome,andcontainstwocopiesoftheDNAdoublehelix.
第三十三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Thesechromosomesarecomposedoftwothreadsofchomatin,calledchromatids,whichareattachedtooneanotheratthecentromereofthechromosome.
The2chromatidsthatmakeupaduplicatedchromosomearetheproductsofDNAreplication,andareknownassisterchromatids.第三十四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Organismsthatreproducethroughsexualreproductionhavetwocopiesofeachtypeofchromosomeintheirsomatic(body)cells,oneinheritedfromeachoftheirparents.
Suchorganismsaresaidtobediploid,whereascellswithonlyonecopyofeachtypeofchromosome(suchasgermcellsorgametes)aresaidtobehaploid.
第三十五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二
Cytogeneticanalysesarealmostalwaysbasedonexaminationofchromosomesfixedduringmitoticmetaphase.第三十六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Metaphasechromosomesdifferfromoneanotherinsizeandshape,andtheabsolutelengthofanyonechromosomevariesdependingonthestageofmitosisinwhichitwasfixed.第三十七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Amodelofachromosomeduringmetaphase
第三十八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二However,therelativepositionofthecentromereisconstant,whichmeansthatthattheratioofthelengthsofthetwoarmsisconstantforeachchromosome.Thisratioisanimportantparameterforchromosomeidentification,andalso,theratiooflengthsofthetwoarmsallowsclassificationofchromosomesintoseveralbasicmorphologictypes.第三十九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第四十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Similarchromosomesinheritedfromdifferentparentsareknownashomologouschromosomes,withcorrespondinghomologouschromatids.
Thesechromosomesaresimilarinthattheyhavethesamegenesatthesamelocationsonthechromosome,butmayhavedifferentforms(oralleles)ofthosegenes.
第四十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第四十二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二B.chromosomestaining第四十三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第四十四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二人类染色体非显带核型图
第四十五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二ChromosomebandingQbandingGbandingRbandingTbandingCbandingNbandingHighresolutionbanding第四十六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第四十七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Gbanding(model)
第四十八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Modelbanding第四十九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Modelbanding第五十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Chromosome1
第五十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二XchromosomeContainsover1400genesContainsover150millionbasepairs,ofwhichapproximately95%havebeendetermined第五十二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二C显带核型图
第五十三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二3.Sexchromosomeandsex-determination
Humansusuallyhave46chromosomesperdiploidcellconsistingof22setsofautosomesandasetofsexchromosomes-eitherXXorXY.Intheusualcourseofevents,individualswiththekaryotype46,XXarefemaleandindividualswith46,XY,aremale.
第五十四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Thequestionarisesastohowthesexofanindividualisdetermined.IssexdeterminedbythenumberofXchromosomes-withoneXyouaremaleorwith2X'syouarefemale?第五十五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二OrissexdeterminedbythepresenceorabsenceoftheYchromosome-thepresenceofaYmakesforamaleortheabsenceofaYproducesafemale?
第五十六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Theanswerwasprovidedbyindividualsresultingfromnon-disjunctionofthesexchromosomes.第五十七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Someindividualshave45chromosomesandhaveonlyoneXchromosome;otherindividualshave47chromosomesandhavetwoXchromosomesandaY.第五十八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Chromosome
ConstitutionNameofSyndromeSexof
IndividualFrequencyin
Population
46,XXNormalFemale0.511*46,XYNormalMale0.489*45,XOTurner'sSyndromeFemale1/5,00047,XXYKlinefelter'sSyndromeMale1/700*Female(46,XX)andMale(46,XY)frequenciestakenfromtheUSCensusprojection
第五十九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Usually,awomanhastwoXchromosomes(XX)andamanoneXandoneY(XY).第六十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二However,bothmaleandfemalecharacteristicscansometimesbefoundinoneindividual,anditispossibletohaveXYwomenandXXmen.第六十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Analysisofsuchindividualshasrevealedsomeofthemoleculesinvolvedinsexdetermination,includingonecalledSRY,whichisimportantfortestisformation.第六十二页,共七十五页,编辑于2023年,星期二SRY(whichstandsforsex-determiningregionYgene)isfoundontheYchromosome.Inthecell,itbindstootherDNAandindoingsodistortsitdramaticallyoutofshape.第六十三页,共七十五页,编辑于2023年,星期二ThisaltersthepropertiesoftheDNAandlikelyalterstheexpressionofanumberofgenes,leadingtotestisformation.第六十四页,共七十五页,编辑于2023年,星期二MostXXmenwholackaYchromosomedostillhaveacopyoftheSRYregionononeoftheirXchromosomes.Thiscopyaccountsfortheirmaleness.However,becausetheremainderoftheYchromosomeismissingtheyfrequentlydonotdevelopsecondarysexualcharacteristicsintheusualway.第六十五页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Containsover200genesContainsover50millionbasepairs,ofwhichapproximately50%havebeendetermined第六十六页,共七十五页,编辑于2023年,星期二第六十七页,共七十五页,编辑于2023年,星期二4.chromosomalpolymorphism
Polymorphismisageneralconceptinbiology,referringtoamorethanoneversionofatraitbeingactivelypresentinapopulation.
第六十八页,共七十五页,编辑于2023年,星期二Chomosomalpolymorphismreferstotheconditionwhereonespeciescontainsmemberswithvaryingchromosomecountsorshapes.Inmostcases,thedifferenceinchromosomecountsistheresultofasinglegeneundergoingfission,whereitsplitsintotwosmallerchromosomes,ortwoundergoingfusion,wheretwochromosomesjointoformone.第六十九页,共七十五页,编辑于2023年,星期二5.AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature
Symbolsandabbreviatedtermsusedinthedescriptionofchromosomesandchromosomalabnormalitiesarelistedbelow.Foradetaileddiscussionoftheseterms,consultISCN(1995):AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature,Mitelman,F(ed);S.Karger,Basel,1995.第七十页,共七十五页,编辑于2023年,星期二addadditionalmaterialofunknownoriginarrow(->)from-to,indetailedsystembrackets,square([])surroundthenumberofcellscencentromerecolon,single(:)break,indetailedsystemcolon,double(::)breakandreunion,indetailedsystemcomma(,)separateschromosomenumbers,sexchromosomes,andchromosomeabnormalitiesdecimalpoint(.)denotessub-bands第七十一页,共七十五页,编辑于2023年,星期二deldeletiondenovodesignatesachromosome
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