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文档简介

遗传性疾病的分子诊断诊断策略和工具上海第二医科大学附属瑞金医院樊绮诗遗传性疾病的分类■常染色体连锁遗传性疾病——致病基因位于常染色体性染色体连锁遗传性疾病致病基因位于性染色体常染色体连锁遗传性疾病常染色体隐性遗传——位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状,此时所导致的相应疾病即为常染色体连锁隐性遗传性疾病同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子,二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子囊性纤维变:常染色体连锁隐性遗传(7q31)■常染色体连锁显性遗传——一位于一对常染色体上的二个等位基因之一发生突变即产生临床症状,所导致的相应疾病即为常染色体连锁显性遗传性疾病口特点:家系中患者数目较多,大多情况下每一代均有患者Huntington舞蹈症:常染色体显性遗传(4p16.3)

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