糖原累积病临床病理分析课件

糖原累积病型20例临床及病理特点代英杰2011-2-8周三学习会中华神经科杂志2011年2月笫4卷第2期hinJNeurol,february20l,ld.4,M2糖原累积病Ⅱ型20例临床及病理特点代英杰陈琳郭玉璞关鸿志刘智任海涛赵燕环崔丽英Ca++ProtcinMascPeecheVllGlucose1-Prmyceraldchyde3.)yroryaatonPhosphato(1)2ADate121-IX<2Phosphoglycerate四2212ATP概述目前酶替代治疗已应用于临床治疗该种以酸性麦芽糖病,结果表明骨骼酶(缺乏导致的溶糖原累积病‖型酶体糖原蓄积为特肌超微结构破坏轻glycogenstorag微、糖原含量较低typeⅡ,GsD征,可多器官受累的常染色体隐性遗者对治疗反应好酸性麦芽糖酶缺乏传性疾病因此临床上对患者婴儿型的早期识别诊断显少年型Pompe病成人型得尤为重要资料和方法病例选择收集北京协和医院神经病理实验室1988年4月-2008年12月经肌肉活体组织检查确诊的GSDⅡ型患者20例,总结其临床表现、病情演变、肌酸激酶(CK)、电生理及全身检查结果肌肉病理检查2例为外院病理切片会诊,余18例均于我院行肌肉活检,取材:股四头肌17例,脊旁肌1例,例17同时行肋间肌活检所有标本经异戊烷冷冻,切片,HE、MGT、NADH-TR、SDH、C0X、PAS(12例同时行唾液消化后PAS)、0R0ACP、NSE、ATP(PH4.2,4.5,10.2),光镜下观察。4例标本经戊二醛固定,电镜方法制备半薄和超薄切片,透射电镜下观察。例3有电镜图片会诊结果一般资料男12例,女8例,发病年龄:3m-34y确诊年龄:2.7-460y病程:1个月至12年分型:婴儿型1例,晚发型19例[包括少年型18例(例2^19),成人型1例(例20)]。临床表现婴儿型(1例):全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓,喂养困难,反复肺部感染并心功能不全晩发型(19例:少年型18例,成人型1例):双侧对称性四肢近端肌(包括肢带肌)或呼吸肌无力,可有不同程度的颈肌力弱就诊主述呼吸衰竭——6例,四肢无力—4例,双下肢无力、上楼困难——3例运动不耐受、易疲劳—3例,转氨酶增高——-2例突发偏瘫—1例走路姿势异常和脊柱侧弯——2例临床表现确切发病年龄较难界定,少年型多自幼即有运动耐力差、易疲劳,且多消瘦,常常被视为体弱而未就诊。体格检查:10例有较明显的四肢近端、躯干肌的肌肉萎缩,骨盆带及下肢肌受累多重于肩带肌及上肢肌呼吸肌和四肢肌受累程度可不平行,部分呼吸衰竭的患者四肢肌力仍然接近正常。除骨骼肌受累外,1例有心脏肥大,2例有肝大,均无舌体肥大表现,3例有脊柱后侧突或侧弯,1例伴先天腭裂、唇裂。2例有可疑的家族史。随访13例患者通过门诊活动电话随访,余失访例1-3分别于确诊后3、18个月和1年死于感冒诱发的呼吸衰竭,≯例4、20随访1.5年,例13、19随访7年,其中例4、13病情相对稳定,例19、20因呼吸衰竭就诊,经救治病情有所缓解,现于每天无创机械通气6-8小时的条件下病情稳定,生活基本可以自理≥例7、14、17离院时均持续呼吸机辅助呼吸,其他生命体征和症状稳定例7、5、15、16随访1年,病情无明显变化。辅助检查皮肤成纤维细胞培养α-葡萄糖苷酶活性测定:6例(1、3、4、7、11、18),例7不详,余结果依次为:0.4、1.2、0.5、0.3、4.9nmoIh1mgpr-1(正常范围:29.66160.00nmo|·h-1·mgpr-1)血清肌酶:15例化验咪K,14例升高约1^15倍不等,1例正常。电生理:17例行肌电图检查,9例为肌源性损害、其中1例伴易激惹;4例为可疑肌源性损害;1例有肌强直样放电;1例为神经源性肌源性合并存在;2例正常。