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文档简介

人类遗传病人类遗传病的概念

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2023/6/7世界上唯一一个不认识乐谱的天才指挥家舟舟单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病的类型和特点各种遗传病的发病率多基因遗传病染色体异常单基因遗传病

（一）单基因遗传病1.概念：受一对等位基因控制的遗传病（6500多种）显性遗传病2.类型常染色体:软骨发育不全、并指、多指X染色体:抗维生素D佝偻病情景问题：两兄弟都是抗维生素D佝偻病，如何判断他们是由于遗传发病，还是后天造成？（一）单基因遗传病隐性遗传病常染色体:苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体:色盲症、血友病、进行性肌营养不良白化病、苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（苯丙酮尿症）发病机理苯丙氨酸酪氨酸黑色素酶①酶②苯丙酮酸酶③基因正常基因异常基因异常（白化病）进行性肌营养不良（假肥大型）

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。2006感动中国人物1.概念：指受两对以上等位基因控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等2.病例：3.特点：群体中发病率较高（二）多基因遗传病1.概念：由染色体异常引起的遗传病（100多种）2.较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和

Turner综合征（性腺发育不良）等（先天愚型）（性腺发育不良）（猫叫综合征）3、患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。（三）染色体异常遗传病

可能的原因有哪些呢？

两个原因：一是正常的精子和异常的卵细胞结合；二是正常的卵细胞和异常的精子结合。注意：异常的精子活性较弱，受精的机会少。试分析21三体综合征形成的原因。卵细胞正常精子正常异常卵细胞如何形成？减Ⅰ异常减Ⅱ异常异常卵细胞的形成小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗VD佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.多基因遗传病

（5）青少年型糖尿病E.染色体异常病

连连看：课堂反馈调查人群中的遗传病小结：一、调查一般步骤：

确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据汇总结果，统计分析二、调查一般要求：1.

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