非酮症高血糖舞蹈病病例报告及讨论

患者女，73岁，农民当前第1页\共有54页\编于星期六\11点左上肢及左面部不自主运动1周主诉当前第2页\共有54页\编于星期六\11点现病史患者1周前无明显诱因，出现左上肢不自主扭动，表现为左侧肩、肘、腕、指不规律的屈伸活动，左手腕外旋，左肘关节伸直。情绪紧张时症状加重，休息放松时缓解，睡眠后消失。无发热，无意识障碍，无头痛、头晕，无肢体无力或麻木，无肌肉痉挛及疼痛。未进行诊治。1天前患者出现左面部不自主撅嘴，下颌不自主移动。左下肢无不自主活动，无肢体无力、疼痛或麻木。为求诊治来诊。自发病来，患者食欲好，二便正常，体重较前无明显变化。当前第3页\共有54页\编于星期六\11点既往史患者高血压病史20年，2年前发现血糖水平高，未服药治疗，平素未监测血压、血糖。否认脑血管病、脑炎、甲状腺疾病史。否认特殊药物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英钠）及毒物（一氧化碳、重金属、农药）接触史传染病史：否认病毒性肝炎、结核等传染病史。预防接种史：不详。手术外伤史及输血史：否认。药物过敏史：否认。当前第4页\共有54页\编于星期六\11点个人史及家族史个人史：适龄结婚，14（4-8/24-28）51岁，育有2子1女，均体健。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史家族史：否认家族遗传病史当前第5页\共有54页\编于星期六\11点体格检查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，发育正常，营养良好，自主体位，查体合作。神志清，精神好。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。当前第6页\共有54页\编于星期六\11点体格检查神经系统检查

神志清，言语不清。记忆力、计算力、定向力正常。眼球活动正常，瞳孔3mm，对光反射存在，眼底检查未见异常。左侧撅嘴、缩拢口唇不自主运动。左上肢舞蹈样不自主运动。左上肢肌张力降低，右上肢肌张力正常，双上肢肌力5级；双下肢肌张力正常，肌力5级。左侧指鼻试验欠准，右侧指鼻试验稳准。双侧跟膝胫试验稳准。步态正常。双侧针刺觉、触觉、关节位置觉对称。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射等叩（++），双侧膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。双侧踝阵挛（-）。双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征（-），双侧Chaddock征（-）。Romberg征（-）。颈软，Kernig征（-）。当前第7页\共有54页\编于星期六\11点辅助检查实验室检查空腹静脉血糖19.7mmol/L↑，酮体(-)。尿常规：葡萄糖(3+)↑、酮体(-)。血常规、血生化（钾、钠、氯、钙）、肝功、肾功、血沉、抗核抗体、类风湿因子、甲状腺T3、T4、TSH水平未见异常。当前第8页\共有54页\编于星期六\11点脑MRI当前第9页\共有54页\编于星期六\11点病例特点老年女性，急性起病既往血糖高病史临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”血葡萄糖水平增高，血酮体（-）影像学检查显示为基底节区（右侧尾状核头及壳核）病变:MRI为短T1、短/等T2信号病灶当前第10页\共有54页\编于星期六\11点定位诊断右侧基底节区（壳核、尾状核）诊断依据：左面部、左上肢不自主运动；查体左上肢肌张力降低影像学检查显示为右侧尾状核头及壳核异常信号病灶当前第11页\共有54页\编于星期六\11点定性诊断非酮症高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血压病诊断依据：老年女性，急性起病偏侧舞蹈样运动空腹血糖值高，血酮体阴性影像学检查符合非酮症高血糖性舞蹈病

高血压病史当前第12页\共有54页\编于星期六\11点鉴别诊断以“舞蹈病”为主要临床表现的常见疾病亨廷顿舞蹈病风湿性舞蹈病（Sydenham舞蹈病）老年性舞蹈病棘红细胞增多症继发性舞蹈病（脑血管病、甲状腺或甲状旁腺机能异常、副肿瘤综合症、中毒及药物源性）肝豆状核变性当前第13页\共有54页\编于星期六\11点鉴别诊断影像学MRIT1WI表现为基底节高信号的疾病脑出血特发性基底节钙化（Fahr病）甲状旁腺功能减低症脑渗透性脱髓鞘综合征获得性肝脑变性综合征伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）当前第14页\共有54页\编于星期六\11点治疗糖尿病饮食，给予胰岛素控制血糖对症治疗，给予小剂量氟哌啶醇当前第15页\共有54页\编于星期六\11点本病例诊疗中仍存在的问题本患者辅助检查尚不完善：未检测糖化血红蛋白水平，未检查抗链“O”抗体，未检测血铜蓝蛋白、甲状旁腺激素、乳酸水平，未检测血清肿瘤标记物，未血涂片查找棘红细胞，未进行腹部B超、脑CT、脑MRA检查本病例未能随访，未评估病情转归及治疗效果当前第16页\共有54页\编于星期六\11点病例分析及讨论当前第17页\共有54页\编于星期六\11点Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮症高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia当前第18页\共有54页\编于星期六\11点非酮症高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要为老年患者，女性多见通常急性发病，出现一侧或双侧肢体的不自主运动-舞蹈样动作，大多数患者为单侧舞蹈。也可表现为投掷动作，可伴其他局灶性神经系统体征如锥体束征、短暂性肢体无力等患者发病时血糖较高而酮体阴性，临床症状随着血糖的控制而好转，血糖控制不良时可复发特异性的影像学表现，即颅脑MRIT1加权像基底节区尤其是壳核高信号，且随着病情的好转高信号病变消失或减弱当前第19页\共有54页\编于星期六\11点糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。此类患者最为多见；控制血糖后症状略缓解但多需要药物对症治疗方能完全控制症状糖尿病、高血糖，无影像学改变。此类患者单纯控制血糖后症状消失糖尿病、发病时无高血糖，有影像学改变。临床很少见临床类型当前第20页\共有54页\编于星期六\11点Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

当前第21页\共有54页\编于星期六\11点偏侧舞蹈视频当前第22页\共有54页\编于星期六\11点纹状体黑质系统GABA能神经元损伤，导致多巴胺系统的过度活跃，胆碱能活性相对下降，易化丘脑-皮质反馈雌激素水平下降，纹状体多巴胺受体产生超敏高血糖可破坏血脑屏障，细胞代谢障碍，红细胞渗出造成斑片状出血高血糖导致的基底节区脑血流调节障碍、胶质细胞浸润、细胞毒性水肿发病机制当前第23页\共有54页\编于星期六\11点影像学异常信号的可能机制斑片状出血高血糖导致了胶质细胞聚集、细胞肿胀，饲肥星形细胞（gemistocyte）内金属硫蛋白中锌沉积高血糖或高渗透压导致急性壳核功能异常及壳核内白质的华勒变性可逆性钙沉积当前第24页\共有54页\编于星期六\11点非酮症高血糖性舞蹈病

当前第25页\共有54页\编于星期六\11点当前第26页\共有54页\编于星期六\11点非酮症高血糖性舞蹈病

当前第27页\共有54页\编于星期六\11点当前第28页\共有54页\编于星期六\11点成人舞蹈病的鉴别诊断当前第29页\共有54页\编于星期六\11点成人舞蹈病的鉴别诊断当前第30页\共有54页\编于星期六\11点亨廷顿病（Huntington'sdisease）阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、基因检测阳性(huntingtingeneCAG三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40)当前第31页\共有54页\编于星期六\11点老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常发生于60岁以上老年人，无家族史，起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的脑组织中可发现老年斑或称为神经炎斑脑脊液可发现氨基丁酸水平下降治疗选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂当前第32页\共有54页\编于星期六\11点神经棘红细胞增多症又称无β-脂蛋白血症。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁；男性多于女性以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见。也可表现为其他形式运动障碍、共济失调。约半数患者可有进行性智能减退；约1/3患者可出现癫痫发作，周围神经病周围血棘红细胞计数大于3%、血清CK增高当前第33页\共有54页\编于星期六\11点成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈症是一种罕见疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈症是主要症状，伴有其他神经功能障碍伴副肿瘤患者小细胞癌和腺癌最为常见；特发性患者多存在自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征)男性、高龄、严重舞蹈症、并存周围神经病及体重减轻者合并肿瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013当前第34页\共有54页\编于星期六\11点肝豆状核变性青少年起病、锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史，血清铜蓝蛋白显著降低，影像学有双侧豆状核区对称性影像改变当前第35页\共有54页\编于星期六\11点肝豆状核变性当前第36页\共有54页\编于星期六\11点MRI扫描基底节区TWI1高信号常见病因脑出血(亚急性期)钙化顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰）脂肪肿瘤(黑色素、瘤内出血、黏蛋白样物质)肝病相关的脑病新生儿缺氧性脑病渗透压相关的脑脱髓鞘病高血糖相关的脑病

当前第37页\共有54页\编于星期六\11点脑出血当前第38页\共有54页\编于星期六\11点脑出血当前第39页\共有54页\编于星期六\11点脑海绵状血管瘤当前第40页\共有54页\编于星期六\11点颅内脂肪瘤当前第41页\共有54页\编于星期六\11点脑黑色素瘤当前第42页\共有54页\编于星期六\11点新生儿缺氧性脑病当前第43页\共有54页\编于星期六\11点脑桥及桥外髓鞘溶解症当前第44页\共有54页\编于星期六\11点酒精相关性脑病当前第45页\共有54页\编于星期六\11点当前第46页\共有54页\编于星期六\11点当前第47页\共有54页\编于星期六\11点甲状旁腺功能减退症临床表现为反复手足搐搦和癫痫发作，低钙血症、高磷血症，甲状旁腺素水平降低当前第48页\共有54页\编于星期六\11点特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着病

Fahr综合征家族遗传病进行性痴呆锥体外系症状癫痫发作血清钙、磷均正常当前第49页\共有54页\编于星期六\11点线粒体脑肌病--MELAS当前第50页\共有54页\编于星期六\11点颅内感染当前第51页\共有54页\编于星期六\11点肝豆状核变性当前第52页\共有54页\编于星期六\11点获得性肝脑变性综合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)常见于长期慢性肝病失代偿期如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；血氨水平增高当前第53页\共有54页\编于星期六\11点伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegenerationwithbrainironaccumulation）临床上以锥体外系症状和智能减退为特征，影像学上