孟德尔遗传定律的染色体基础

孟德尔遗传定律的染色体基础第一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六染色体孟德尔的独立分配和自由组合定律的染色体基础遗传的染色体学说和实验证据连锁定律和伴性遗传生物的性别决定性相关遗传染色体组和莱昂假说人类的性染色体异常Outline第二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第一节染色体染色体

(chromosome)：在分裂期，染色质经多级螺旋化形成的有固定形态和结构的物质。染色质（chromatin）：指细胞分裂间期，能被碱性染料染色的纤细网状物。染色体的形态结构：第三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六一、常染色质和异染色质常染色质（euchromatin）：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。含单一或部分重复系列的DNA。异染色质（heterchromatin）：在细胞生活周期中表现异固缩行为的染色质叫异染色质。异固缩(heteropycnosis)：即染色体DNA在细胞分裂时，某条染色体或染色体的某些区域的螺旋化固缩(pycnosis)与其他染色体或区域不同步（可快可慢）。第五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六异染色质（结构异染色质和兼性异染色质）：结构异染色质（constitutiveheterchromatin）：即通常所说的异染色质，一种永久性的异染色质；间期时仍保持螺旋化状态，着色深，在光镜下可看见并鉴别。结构异染色质在染色体上的位置较为恒定（着丝粒、端粒、近着丝粒等），可以作为识别染色体的一个标志。一般说，异染色质在遗传上是惰性的。第六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六兼性异染色质（facultativeheterchromatin），具有常染色质的全部功能。在个体发育的特殊阶段它可以转化为异染色质，获得异染色质的属性（异固缩、迟复制、基因失活等）。大蹄蝠的结构异染色质贵州疣螈的结构异染色质第七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、染色体的四级结构模型参考姚世鸿等(2001)第八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六要点：DNA1/7

核小体1/6

螺线管1/40

超螺线管1/5

染色体每个核小体由直径10nm的核心颗粒（coreparticle）和连接其间的连接DNA（LinkerDNA）组成。核心颗粒由H2A，H2B，Ｈ3和Ｈ4各2个分子构成的八聚体，及其表面缠绕的核心DNA（coreDNA，1.75圈，140bp）组成。每个核小体由约50-60bp的连接DNA连接起来，就形成一条串珠状的DNA·蛋白质纤丝，亦称染色质纤维。第九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六三、染色体类型模型图(A)和后期染色体形态(B)AB第十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六着丝粒位置臂比(长臂/短臂)染色体类型符号后期形态正中部1.00正中着丝粒染色体MV

中部1.01～1.70中部着丝粒染色体mV

近中部1.71～3.00近中着丝粒染色体smL

近端部3.01～7.00近端着丝粒染色体stL

端部7.01～∞端部着丝粒染色体tl

顶端部长短臂极其粗短顶端着丝粒染色体Tl根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态第十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、染色体数目2n：动物植物体细胞中的两两成对的染色体n：生殖细胞中成单存在的染色体同源染色体(homologuschromosome)：体细胞中成对的染色体，在形态、大小、结构和功能上一般都基本相同（同源染色体的两个成员，一个来自父方，一个来自母方）。非同源染色体(nonhomologuschromosome)

：不同对的染色体，在形态、大小、结构和功能上都不同。第十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六染色体组(genome)：二倍体生物生殖细胞（配子）中所含的染色体或基因的总和。染色体基数(basicnumber)：一个染色体组内的全部染色体数目叫做染色体基数(basicnumber)，用x代表。x和n的关系：二倍体生物中，x=n；多倍体生物中，n是x的倍数。例如：人是二倍体：2n=2x=46，n=x;

小麦是六倍体，2n=6x=42，n=3x=21，x=7.第十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六生物染色体的一般特点：1．数目恒定。2．体细胞(2n)是性细胞(n)的二倍。3．与生物进化程度无关，但可用于物种分类。4．染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、植物的种子胚乳）。第十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六定义：根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。意义：（1）系统发育（2）亲缘关系（3）疾病诊断三、染色体的核型分析第十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六什么是染色体分带技术特殊的染料、染色方法，使同一染色体的不同区段呈现不同的染色效果------带型，一般带型是相对稳定的。第十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六人类染色体核型分析（Q带）第十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第二节细胞分裂一、有丝分裂（Mitosis）二、减数分裂（Meiosis）第十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六细胞周期第十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六一、有丝分裂过程中染色体的行为有丝分裂的过程有丝分裂的意义：保证了两个子细胞都得到了同母细胞一样数量和质量的染色体，从而保持了生物正常的生长发育和遗传的稳定性，促进了生物的进化发展。第二十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、减数分裂过程中染色体的行为减数分裂的过程特点：1)联会、交换

2)两次分裂减数分裂I——发生减数前期I细线期偶线期粗线期双线期终变期中期I后期I末期I减数分裂II——同有丝分裂第二十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六减数分裂I前期I：（核特大、时间特长、功能多）细：染色质细长如丝

偶：联会；联会复合体；二价体，四分体

粗：交换双：交叉，端化终：交叉完全端化第二十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六中期I：交叉端化的同源染色体排列在赤道板上。后期I：同源染色体彼此分离染色体数减半末期I：染色体分向二级。第二十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六联会复合体只存在于偶线期、粗线期与联会相联系的临时细胞器第二十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六交换1234染色体：着丝粒姐妹染色单体：12；34非姐妹染色单体：13/14；23/24第二十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第二十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六通过非姐妹染色单体的交换和非同源染色体的自由组合，使有性生殖生物的后代产生更多的变异，有利于生物的进化；同源染色体的分离，非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的节段交换为遗传的三大定律提供了细胞学上的证据；形成染色体数目减半的配子，既保证了有性生殖生物所形成的每一个配子都含有一组对于生物生长发育所必须的最基本的染色体或基因，又保证了有性生殖生物染色体数目在世代相传中的相对稳定。减数分裂的遗传学意义：第二十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六减数分裂过程中染色体的变迁前期I到中期I：染色体数2n。注意：由于联会，同源染色体配对，形成二价体（四分体）；后期I到中期II：染色体减数（后期I）。配对的同源染色体分开，进入子细胞中的染色体数由2n变为n，但每个染色体各自的着丝粒尚未分开，仍保留有两条染色单体；后期II到末期II：后期II，每个着丝粒一分为二，随后每个染色体的染色单体分开。进入每个子细胞中的只是一条染色单体。第二十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第三节染色体周史特定生命周期：指从减数分裂产生配子，经受精、发育，再到减数分裂这个特定周期。经减数分裂变成n，再经受精过程由n变成2n的循环变化过程，称染色体周史。第二十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六一、动物的生活史第三十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、植物的生活史第三十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第三节遗传的染色体学说WalterSutton(一名美国大学生)TheodorBoveri(德国生物学家)在配子产生过程中，Mendel遗传因子的行为和减数分裂中染色体行为具平行关系。第三十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、遗传的染色体学说的间接证据1913年ElinorCarothers发现在蚱蜢睾丸组织中有两条形态不同的染色体(性染色体)，她称为异形配对，并发现另一条无配对对象的单独染色体(三体中的一条)。她统计在细胞分裂后期，单独染色体伴随异态对中的每一条染色体进入同一极的频数，结果发现两种模式的频率相同，初步证明了非同源染色体的独立分配。第三十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六三、遗传的染色体学说的直接证据Morgan学生CalvinBridges的实验第三十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六Bridges对上述结果的解释—1减数分裂不分离(non-disjunction)：在第一次或第二次减数分裂后期同源染色体没有正常分离而移向同一极。1、由于雌性减数分裂不分离，产生双X和无X染色体的卵，异常的卵与正常的Xw+、Y精子结合，生成以下合子：XwXwXw+ XwXwY Xw+O OY

致死 白♀ 红♂，不育致死 产生初级例外结果Bridges假设果蝇性别不是由Y染色体存在与否决定，而是由X染色体数目决定，缺乏Y染色体的个体不育。这一假设已被后来的研究所证实。第三十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六2、在第二次杂交中，XwXwY雌性第一次减数分裂时，以下述方式分离：Bridges对上述结果的解释—2第三十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六在这里Bridges根据后代出现比率，假设两条X染色体配对的占84%，X-Y配对的占16%。上述方式产生的卵与Xw+、Y精子结合结果：以上推理经细胞学研究全都得到证实。Bridges对上述结果的解释-3第三十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六X染色体不分离现象的验证初级后代的细胞学研究表明：雌性为XXY，雄性为XO，证实了Bridges的推论；次级例外的细胞学研究：雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符；初级例外白眼雌蝇的雌性红眼后代中：一半为XXY，一半为XX；次级例外白眼雌蝇的雄性白眼后代中也将产生例外的后代，这些白眼雄性都是XYY，这也得到了证实。Bridges通过减数分裂不分离，证实了w和w+位于X染色体上的假设，这些确凿证据提供了基因位于染色体上的最终证明。第三十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第四节连锁定律和伴性遗传性染色体的发现连锁定律的发现性连锁的发现伴性遗传第三十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六1891年，德Henking在昆虫中发现“X”1902年，Mclung发现雌雄蚱蜢体细胞染色体数目不同1906年，Wilson研究蛛蝽属昆虫发现性染色体一、性染色体的发现性染色体：直接与性别决定有关的染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。第四十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、连锁定律的发现W.Bateson和P.C.Punnett(1906)香豌豆杂交问：Х2是多少？说明什么问题？215717124解释：生殖细胞形成时，亲组合的基因相吸，重组合的基因相斥。381第四十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六Morgan果蝇实验，结果与测交应得到的F1四种配子的基因型比1∶1∶1∶1有很大背离。杂交一杂交二第四十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六Morgan分析在第一个杂交中，两个非等位基因prvg位于同一条染色体上第二个杂交，一个亲本的染色体携带prvg+，另一个亲本携带pr+vg非亲本基因组合的产生：在减数分裂期间，同源染色体联会时，在非姊妹染色单体间产生交换的结果交换的细胞学证据：在减数分裂期间，同源染色体配对时，两个非姊妹染色单体间所出现的交叉(chiasma)提出假设：相引和相斥；同源染色体在减数分裂时发生交换重组；位置相近的因子相互连锁。相引(coupling)：两个显性性状结合在一起，两个隐性性状结合在一起的组合（AB/ab）相斥(repulsion)：一个显性性状与一个隐性性状结合在一起的组合（Ab/aB）第四十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六1910年，Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交试验，提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。连锁交换定律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因所控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是因非姊妹染色单体间交换形成的。连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。第四十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六位于非同源染色体上的两对等位基因之间进行的重组（即染色体的自由组合）重组——染色体间重组第四十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六重组—染色体内重组是交换的结果交换可出现在一对同源染色体的任何两条非姊妹染色单体的任何两个座位间如果没有特别强调的话，“重组”多指染色体内重组Morgan第一个杂交，重组率为：第四十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六黑腹果蝇中，灰身(B)对黑身(b)是显性，长翅(V)对残翅(v)是显性，这两对基因在常染色体上。黑身长翅(bbVV)×灰身残翅(BBvv)F1

灰身长翅(BbVv)（♀♂）;将F1杂合雄果蝇和F1杂合雌果蝇分别同黑身残翅进行测交，所得结果完全不同。

三、完全连锁与不完全连锁第四十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（一）完全连锁(completelinkage)

测交I：F１灰身长翅雄果蝇(BbVv)×黑身残翅(bbvv)雌果蝇按自由组合定律来预测，测交后代应该是：灰身长翅(BbVv)、灰身残翅(Bbvv)、黑身长翅(bbVv)和黑身残翅(bbvv)4种表型，且比例为1∶1∶1∶1。然而实际结果是，后代中只有数目相等的黑身长翅(bbVv)和灰身残翅(Bbvv)两种亲本类型（与最初的亲本比较），没有出现灰身长翅和黑身残翅重组合的类型(图)。第四十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六bVBvbVBv×bVBV灰身长翅（雌、雄）PF1测交I灰身长翅（雄）黑身残翅（雌）黑腹果蝇的完全连锁bvbv黑身长翅灰身残翅黑身长翅灰身残翅bVbv×BvbvbVBv第四十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六摩尔根假定:基因b和V同在一条染色体上（连锁），B和v在另一条同源染色体上，雄果蝇只产生了bV和Bv两种雄配子（没有交换发生），且数目相等；黑身残翅雌果蝇只产生了bv一种雌配子。由于b和v都是隐性的，因此测交所产生的后代是两种雄配子类型的表现，而且为1∶1，即1份黑身长翅和1份灰身残翅。第五十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六雄果蝇的b、V基因100%在一起传递到下一代，B、v也同样。摩尔根称这种遗传现象为完全连锁(completelinkage)。即：连锁基因之间不发生非姐妹染色单体间的交换，只形成两种亲型配子，没有重组型配子产生。完连全锁现象在生物界并不普遍，除雄果蝇外，目前已发现的只有雌家蚕。第五十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（二）不完全连锁(incompletelinkage)测交II：F1灰身长翅雌果蝇

×黑身残翅雄果蝇后代有4种类型：黑身长翅、灰身残翅（两亲本型），灰身长翅和黑身残翅（两重组型），但比例不是1∶1∶1∶1，其中亲本类型(83%)远多于重组类型(17%)图。不完全连锁在生物界普遍存在。不完全连锁：连锁基因之间发生非姐妹染色单体间的交换，不仅形成两种亲本型配子，同时形成两种重组型配子。第五十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六黑腹果蝇的不完全连锁第五十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（三）连锁群(linkagegroup)

即位于同一对染色体上的全部基因。凡是作过充分研究的生物中，连锁群的数目都应该等于染色体的对数。问题：人有多少个连锁群？24因为：X染色体和Y染色体的非同源区段中的基因不同第五十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六四、性连锁的发现性连锁（sexlinkage）：指性染色体上基因所控制的性状的遗传总是与性别相关联的而遗传现象（伴性遗传）。研究一：1906年DoncasterL.和RaynorG.H.以一种蛾子为材料做了以下杂交：交叉遗传(criss-crossinheritance)：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。显性隐性亲本第五十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六研究二：BatesonW.研究家鸡羽毛颜色隐性亲本第五十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六研究三：MorganT.H.黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)1909黑腹果蝇正常眼色是红色Morgan发现了白色眼睛的雄性果蝇以红色眼睛雌性与白色眼睛雄性做杂交正反交结果不一致，说明眼色与性遗传有关。3:1第五十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六X和Y染色体决定果蝇性别雌果蝇除三对常染色体外，还有一对X染色体，卵细胞中都是X染色体；雄性中除含一条X染色体外还有一条Y染色体，减数分裂的结果产生两类精子，一类X精子，一类Y精子眼睛颜色他假设决定眼睛颜色的基因位于X染色体上，Y染色体上无该基因，以W代表红眼(显性)，w代表白眼(隐性)，分别记为XW和XwMorgan解释：第五十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六结果表明：F1红眼雌性果蝇是杂合体。亲本白眼雄果蝇是隐性纯合体。为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)，摩尔根等进行了测交试验：¼红眼(♀)(XWXw)¼红眼(♂)(XWY)¼白眼(♀)(XwXw)¼白眼(♂)(XwY)自交和测交结果都证实：白眼基因w

确实位于X染色体上——首次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来——X连锁遗传第五十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六实验三与前两个实验的不同点：前两者是当雄亲为隐性纯合子时出现交叉遗传；而果蝇是当雌亲为隐性纯合子时出现交叉遗传。解释：蛾子和鸡的雌性有一异态对，为了与果蝇相区别，Morgan建议这里的异态对记为Z-W，雄性为ZZ，雌性为ZW。第六十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六五、性相关遗传伴性遗传从性遗传限性遗传第六十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（一）伴性遗传1、定义——真核生物中，位于性染色体上的基因所控制的遗传与性别相联系的遗传现象。Morgan等(1910)首先在果蝇中发现的。特点：①正交和反交的结果(F1)不同，性状的遗传总是与性别相关联；②性状的分离比(F2，BC1)在两性间不一样；③常表现交叉遗传现象。第六十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六2、伴性遗传的类型（1）伴X遗传（X-linkedinhertance）A、伴X隐性遗传果蝇白眼的遗传频率：红绿色盲在中国人中的发病率男性约占7%，女性仅占0.5%左右。原因：红、绿视蛋白基因突变（X上）所致。人类红绿色盲？第六十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六分析下列遗传情况：①有病的人多为男性，女性极患者极少；②男性患者，女性正常(非携带者)，子？女？③男性患者，女性携带者，子？女？④男性正常、女性患者，子？女？⑤男性正常、女性携带者，子？女？特点：患者一般为男性；有害基因由母亲传递；交叉遗传；双亲正常，儿子可以是患者；儿子正常，后代都正常第六十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六频率：发病率次于红绿色盲。症状：血友病是一种出血性疾病。患者由于血液中缺少抗血友病球蛋白而在受伤时不能自然止血，很容易引起失血死亡。原因：控制抗血友病球蛋白的基因是缺陷性基因，不能合成抗血友病球蛋白，而且位于X染色体的46位置上。遗传方式：同红绿色盲一样，患者也是男性多于女性。A型血友病第六十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六B、伴X显性遗传症状：又称低血磷症。患这种病的人，其血清碱性磷酸酶水平很低，小肠对钙磷的吸收不良，肾小管对磷的重吸收有障碍，因而血磷下降。常表现为骨骼发育畸形，O型腿，生长缓慢等。抗维生素D佝偻病系谱特点：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者女儿都是患者；女性患者子女患病概率为1/2第六十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六概念：X染色体上的显性基因所决定的遗传现象。事例：如抗维生素D性佝偻病，遗传性肾炎，深褐色齿，脂脐瘤，牙本质发育不良，钟摆型眼球震颤等。特点：①患者双亲中必有一方是患者；②男性患者把致病基因传给女儿，不传给儿子。所以女儿都患病，儿子都正常；③女性患者为杂合基因型时，儿子和女儿都各有一半可能患病，而为纯合基因型时，则所有孩子都可能患病；④女性患者比男性多；⑤未患病者的后代正常，可真实遗传。第六十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六C、Y连锁遗传(Y-linkage)概念：Y染色体上的基因(伴Y基因)所控制的性状，因Y染色体只传给儿子，不传给女儿，而只能在男性个体中表现，这种遗传现象称伴Y遗传或Y连锁遗传，亦称限Y遗传或限雄遗传(holandricinheritance)。事例：人的毛耳、鱼鳞皮病、睾丸决定基因，以及果蝇的正常硬毛等都属于伴Y遗传。特点：只传给男性后代，无论所谓显隐性。第六十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六人的毛耳(hairyears)成年男性的耳道上长出丛生硬毛，长2~3cm。第六十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六D、不完全性连锁—X和Y连锁性染色体配对区段上的基因所表现出的遗传模式。由于同源区段存在交换重组的可能，所以也称不完全性连锁。唯一例子果蝇截刚毛现象(bobbed)——刚毛变短第七十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六指基因在常染色体上，但受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同——人的秃顶，绵羊角的遗传（二）从性遗传(sex-influencedinheritance)

特点：基因型为显性或隐性纯合体时，与孟德尔式遗传相同；基因型为杂合体时，雄性个体表现显性性状，雌性个体表现隐性性状。说明，从性遗传基因的表现受不同性别产生的激素的影响。第七十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（三）限性遗传(sex-limitedinheritance)概念：控制限性性状的基因无论是在性染色体或常染色体上，其表达都要受到性激素的影响，因而其表型只在某一性别中出现，而不能在另一性别中表现。(1)限雄遗传：只能在雄性中表现的性状的遗传。如Y染色体上的基因所控制的性状，只传儿子，不给女儿，以及男性性征只能在男性中才有等。(2)限雌遗传：只能在雌性中表现出来的性状的遗传。如女性性别特征和子宫阴道积水征等只能在女性中表现，影响奶牛产奶量或母鸡产卵率的基因只能在奶牛或母鸡中表达等。第七十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第五节生物的性别决定不同的生物性别决定的机制不同，可分为：（一）性染色体决定性别；（二）基因决定性别；（三）环境决定性别归根结底都与基因的调节控制有关。第七十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六1.性染色体本身决定性别人在内的所有哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类以及很多雌雄异株的植物，如白杨(Cannabissativa)、柳(Salix)等，都属于XY型。雄性为异配性别：XY；雌性为同配性别：XXY染色体起主导作用-----有Y，就发育成雄性（一）性染色体决定性别（1）XY型性别决定（2）ZW型性别决定----相反第七十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六

稻蝗(Oxya)、负蝗(Atractonorpha)、日本蚱(Tetrixjaponica)、蟋蟀(Gryllulus)等直翅目(Orthoptera)和螳螂目(Mantodea)等昆虫，以及雌雄异株的薯芋(Dioscoreasinuata)、山椒(Xanthaxylumpiperitum)等植物性别决定同XY型性别决定的生物一样，也是雄性异配型性别决定。不同点：它们的雄性性染色体是XO，所产生的精子，一种含X，一种无X。雌性是XX。性别由性染色体X的数目决定，所以称之为XO型性别决定。2.性染色体的数目决定性别第七十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六稻蝗(Oxya.Chinensis)的性别决定第七十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六3.果蝇性指数性别决定性指数(sexindex)：性染色体（X）个数与常染色体组数（A）的比值。雌雄基因平衡理论：X染色体上携带决定雌性的基因，常染色体上携带决定雄性的基因，Y染色体上含有决定育性的基因，很少或不含影响性别的基因，个体的性别决定于雌雄基因的平衡。第七十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六性指数X/A<0.5，超雄

X/A=0.5，雄性

0.5<X/A<1，中间性

X/A=1，雌性

X/A>1，超雌超雌死亡第七十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（二）基因性别决定

基因型性别aDa+，

aDad雄性

a+a+，

a+ad雌雄同体

adad

雌性1.复等位基因葫芦科（喷瓜）aD决定雄性，a+决定雌雄同体，ad决定雌性，且aD对a+显性，a+对ad显性。第七十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六玉米（Zeamays）雌雄同株Ba_Ts_正常雌雄同株babaTs_仅有雄花序Ba_tsts顶端和叶腋都生长雌花序babatsts仅顶端有雌花序ba基因可使植株无雌穗，只有雄穗；ts基因可使植株的雄花序成为雌花序，并能结实。2.双基因决定第八十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六（三）环境决定性别海生蠕虫后螠（Bonelliaviridis）第八十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、外界条件对性别发育的影响有些蛙类性别决定是XY型：蝌蚪在20℃以下环境发育时，性别由其性染色体决定；但在30℃条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。扬子鳄和密西西比鳄卵≤30℃为雌性，≥34℃为雄性。乌龟卵23~27℃为雄性，32~33℃为雌性。说明：温度对上述两栖、爬行动物的性别分化也起着重要的作用。原因：温度对这些动物的雌、雄性激素的合成有着直接的作用。但高温只改变它们的性别表型，而不改变基因型。1.温度第八十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六4.日照等雌雄异株的大麻(XY型性决定)(Cannabissation)在夏季播种，产生正常的雌株和雄株，但从秋季到翌年春季，特别是在12月内，在温室内播种时，有50%～90%的雌株逐渐变雄，以至最后全部变成雄株。这说明，改变日照长短可以影响植物的性别分化。例如，黄瓜(Cucumissativus)、菠菜(Spinaciaoleraceae)不仅是日照，凡是有利于植物养分积累的条件或措施，都有利于雌花的增强。第八十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六2.激素

牛怀双胎，且性别不同时，生下的雌牛往往是不育的。究其原因是这种异性双胎牛的胎盘是共通的，绒毛膜血管相互连接，先发育的雄牛(XY)睾丸分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌牛胎儿(XX)，使之发育成一种像雄牛的雌牛，即所谓“自由马丁”(Freemartin)怪牛。第八十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六黄鳝的性反转（雌→雄）公鸡下蛋、母鸡司晨3.性反转现象第八十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六蜜蜂(Apismellifica)、蚂蚁(Myrmecinapillasnla)等膜翅目(Hymemptera)昆虫的性别是由染色体的倍数性决定的。即雄性为单倍体(n=x)，雌性为二倍体(2n=2x)(表5-3)。（四）性别由染色体的倍数性决定第八十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六例如蜜蜂的雄蜂由未受精卵孤雌生殖发育而成，是单倍体(n=x=16)，有16条染色体；雌蜂则由受精卵发育而成，是二倍体(2n=2x=32)，有32条染色体。而且由于环境条件——蜂王浆的影响，多数是不育的雌蜂（即工蜂），少数是可育的雌蜂（即蜂王）（图5-7）。

第八十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六图5-7蜜蜂(Apismellifica)的性别决定参考姚世鸿等(2001)第八十八页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六第七节染色体组和莱昂假说一、染色体组（genome）------代表一个基因组的一套染色体。第八十九页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六二、莱昂假说?第九十页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六Barrbodies---aninactivatedXchrFemaleMale性染色质体(sex-chromatinbody)：正常女性间期细胞核中浓缩的染色质小体，为失活的X染色体，1949年由Barr发现，又称为巴氏小体。位于细胞核膜的内侧边缘或靠近核膜，其数目为X-1。第九十一页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六女性2条X，男性1条X，表型是否有差别？剂量补偿(Dosagecompensation)——维持雌、雄两性生物基因表达一致的遗传机制。第九十二页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六XYXX性染色体：剂量补偿X-染色体失活第九十三页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六XYXX2xX-染色体活性加倍性染色体：剂量补偿第九十四页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六XXX1/2xX-染色体活性减半性染色体：剂量补偿第九十五页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六1961年，英国遗传学家MaryLyon提出：巴氏小体是一条失活的X染色体，失活的过程称为莱昂化(lyonization)；在哺乳动物中，雌性胚胎莱昂化发生在早期；两条X染色体中哪一条失活是随机的；X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的(偶有例外)；X染色体的失活是永久性的，克隆过程中保持失活的状态；生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复。莱昂假说第九十六页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六TheevidenceforLyonhypothesis--1第九十七页，共一百零九页，编辑于2023年，星期六G-6-PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：有A、B两种类型，基因位于X染色体上

Female:XAXA,XBXB,XAXB

Male:XAY,XBY

提取等位基因进行Electrophoresis电泳:

A－