遗传的物质基础-染色体核型分析（动物遗传育种）

任务1.1染色体一、染色体的形态染色质：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体，其形态结构相对稳定。染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。一、染色体的形态着丝粒（主缢痕）染色体臂（短臂p、长臂q）次缢痕和随体核仁组织区端粒染色单体一、染色体的形态人类XY染色体染色体的类型一、染色体的形态染色体类型臂比值中间着丝粒1.00～1.7近中着丝粒1.71～3.00近端着丝粒3.01～7.00端着丝粒7.01～∞中间着丝点染色体近中着丝点染色体近端着丝点染色体端着丝点染色体细胞分裂后期染色（单）体形态一、染色体的形态1.DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子2.蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用3.可能存在少量的RNA二、染色体的结构染色质的化学组成：一级结构--------二级结构----三级结构----四级结构二、染色体的结构二、染色体的结构二倍体体细胞中的染色体成对存在，用2n表示。单倍体性细胞中的染色体成单存在，用n表示。三、染色体的数目同源染色体体细胞中的染色体一条来自父方，一条来自母方，二者大小、形态、功能都相同的一对染色体。性染色体同源染色体中与性别发育密切相关的染色体(X、Y；Z、W)。常染色体除性染色体之外同源染色体的统称。三、染色体的数目部分生物染色体数目动物名称染色体数目（2n）动物名称染色体数目（2n）

人类46猫38

小鼠40绵羊54

奶牛60山羊60

马64兔44

驴62鸡78

猪38鸭80

狗78果蝇8三、染色体的数目13四、染色体核型分析1.核型染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征。

2.核型分析根据染色体的长短、着丝粒的位置、随体的有无等特征，将全套染色体分组编号（性染色体排在最后），并按顺序成对地将染色体剪贴，制成染色体核型图，然后对核型图进行分析，确定染色体核型。3.荧光带型分析20世纪70年代，国外有人首次发现中国大鼠和蚕豆的染色体经荧光染料芥子喹吖因染色以后，由于常染色质、异染色质的分布不同，在荧光显微镜下，经紫外线照射后，在染色体的一定部位上显示出荧光带型。这种技术在动物上很快得到应用，特别是在人的染色体研究上，已初步确定了各个染色体的标准带型，以此来研究各种遗传病因。四、染色体核型分析4.吉姆萨带型分析各种生物的染色体被染上的带纹不一，故被应用于染色体组型分析上。四、染色体核型分析五、染色体畸变（一）染色体结构的改变1.缺失：中间缺失、末端缺失2.重复：顺接重复、反接重复3.倒位：臂内倒位、臂间到位4.易位：单向易位、相互易位、罗伯逊易位（二）染色体数目的改变1、染色体整倍性改变（单倍体、二倍体、多倍体）2、染色体非整倍性改变（亚倍体、超二倍体）3、嵌合体（一）染色体结构的变异正常染色体重组的染色体12345675123467interstitialdeletion1234567terminaldeletion缺失（一）染色体结构的变异猫叫综合征患儿核型为46，5P-，5号染色体短臂上缺失了一段。这种孩子智力低下，两眼距离较远，耳位下垂，小头，生活力差，最明显的是哭声象猫叫。缺失的遗传效应：假显性123456712345671234567123456712345675123467重复（一）染色体结构的变异2.重复：染色体上增加了与本身相同的某个区段。顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。如：abc·defghabc·defgefgh

反接重复：某区段在重复时直线顺序发生了180。的颠倒。如：abc·defghabc·defggfeh（一）染色体结构的变异重复的遗传效应：剂量效应、位置效应果蝇的棒眼：是由于X染色体16A区一段5条横纹的重复。（一）染色体结构的变异棒眼

有68小眼重棒眼

有45小眼重复导致果蝇复眼变异的类型正常眼

有779小眼倒位1234567123456756565656565665臂内倒位（一）染色体结构的变异倒位1234567123456734124356734343434臂间倒位（一）染色体结构的变异3.倒位：一个染色体上的某区段原来正常的排列顺序发生了180度颠倒。分为:臂内倒位：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。臂间倒位：倒位区段内有着丝粒，倒位区段涉及两个臂。遗传效应：重组率下降、不育（一）染色体结构的变异易位RAB1234567RAB1234567（一）染色体结构的变异单向易位相互易位罗伯逊易位（着丝粒融合）2.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变。分类遗传效应：半不育、易位纯合子性状变异、假连锁（一）染色体结构的变异相互易位模式图罗伯逊易位模式图欧洲野猪中有2n=36，而家猪2n=38；家猪两条端着丝粒染色体（第15，17号）融合。（二）染色体数目的改变1、染色体整倍性改变整倍性变异：在正常二倍体染色体的基础上染色体成倍增减。单倍体：由卵子未经受精而直接发育为个体。一倍体：体细胞中只有一套染色体组的生物。多倍体：体细胞中有三套以上染色体组的生物记为3n，4n等。无籽西瓜三倍体的特点是高度不育，如无籽西瓜、香蕉等。非整倍性变异：在正常二倍体染色体的基础上发生个别染色体的增减现象。2、染色体非整倍性改变亚倍体：单体（2n-1）、缺体（2n-2）、双单体（2n-1-1）；超二倍体：三体（2n+1）、四体（2n+2）、双三体（2n+1+1）。染色体非整倍性改变的原因：形成配子时同源染色体没有分离（二）染色体数目的改变A,B,C,D代表4个的染色体单体(2n-1)AABBCCDD/AABBCCD三体(2n+1)AABBCCDD/AABBCCDDD四体(2n+2)AABBCCDD/AABBCCDDDD双三体(2n+1+1)AABBCCDD/AABBCCCDDD缺体(2n-2)AABBCCDD/AABBCC（二）染色体数目的改变Down氏综合症（21号染色体三体）母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。Down氏综合症与母亲年龄的关系任务1.2染色体组型分析一、实验目的1、熟悉人类染色体的数目及形态特征。2、理解染色体核型分析的分类、分组标准3、掌握染色体核型分析的基本方法染色体核型分析二、实验原理1.核型染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征。2.核型分析

根据染色体的长短、着丝粒的位置、随体的有无等特征，将全套染色体分组编号（性染色体排在最后），并按顺序成对地将染色体剪贴，制成染色体核型图，然后对核型图进行分析，确定染色体核型。3.核型分析的意义

是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础，经过核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。染色体核型分析染色体核型分析人类染色体核型染色体的类型染色体的形态染色体类型臂比值中间着丝粒1.00～1.7近中着丝粒1.71～3.00近端着丝粒3.01～7.00端着丝粒7.01～∞染色体形态测量染色体形态特征：长度（绝对、相对）、随体的有无染色体分组A组（No1～3）

最大，着丝粒在中部或几乎在中部。No1：中央着丝粒No2：亚中着丝粒No3：中央着丝粒B组（No4～5）：两对大的亚中着丝粒染色体。染色体分组C组（No6～12+X）：中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体介于7、8号染色体之间。D组（No13～15）：中等大小，近端着丝粒染色体，它们的一个重要的形态特征是随体。染色体分组E组（No16～18）：No16：最大，中央着丝粒No17：中等大小，亚中着丝粒，短臂看得很清楚；No18：最小，其短臂很小。F组（No19～20）：小的中央着丝粒染色体。G组（No21～22+Y）：最小，近端着丝粒。在No21和22染色体的短臂上可见到随体。染色体分组Y染色体：形态和大小，跟G组染色体相似。形态特征：①它的两条染色单体一般不作分叉状，几乎是平行的；②一般来说，它比第21、22染色体要长一些；③没有随体。三、实验材料与仪器1.材料：人类女性染色体图。2.器具：剪刀、镊子、胶水、直尺、小圆规等。四、实验操作1.