基因突变和可遗传变异

基因突变和可遗传变异第一页，共四十二页，编辑于2023年，星期五一.基因突变1.概念由于DNA分子中发生碱基对的_________________，而引起的_________的改变。2.时间主要发生在有丝分裂间期或_______________________。3.诱发因素(连线)替换、增添和缺失基因结构减数第一次分裂前的间期第二页，共四十二页，编辑于2023年，星期五4.突变特点(1)_______：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的_______________。(3)_______：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的_________。(5)多害少利性：可能破坏_______与现有环境的协调关系。5.意义(1)_______产生的途径。(2)生物变异的_________。(3)生物进化的_________。普遍性任何时期和部位低频性等位基因生物体新基因根本来源原始材料第三页，共四十二页，编辑于2023年，星期五考点一基因突变1.类型(1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。第四页，共四十二页，编辑于2023年，星期五2.基因突变与性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变：第五页，共四十二页，编辑于2023年，星期五(2)基因突变未引起生物性状改变的原因：①突变发生在基因的非编码区域。②根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。第六页，共四十二页，编辑于2023年，星期五【思维拓展】由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。第七页，共四十二页，编辑于2023年，星期五二、基因重组1.概念在生物体进行_________的过程中，控制不同性状的基因的__________。2.发生时间及类型下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。有性生殖重新组合第八页，共四十二页，编辑于2023年，星期五(1)发生时间：写出相应细胞所处的时期：［a］___________；［b］____________________。(2)类型：［a］：同源染色体上_______________之间交叉互换；［b］：非同源染色体上的___________之间自由组合。3.意义(1)形成___________的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于_________。四分体时期减数第一次分裂后期非姐妹染色单体非等位基因生物多样性生物进化第九页，共四十二页，编辑于2023年，星期五考点二基因突变与基因重组的比较第十页，共四十二页，编辑于2023年，星期五第十一页，共四十二页，编辑于2023年，星期五【高考警示】(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。第十二页，共四十二页，编辑于2023年，星期五（一）染色体结构的变异1.类型(连线)三、染色体变异第十三页，共四十二页，编辑于2023年，星期五2.结果使排列在染色体上的基因的_______________发生改变，从而导致性状的变异。数目或排列顺序第十四页，共四十二页，编辑于2023年，星期五考点三染色体结构的变异1.染色体结构变异与基因突变的区别(1)从图形上区别：第十五页，共四十二页，编辑于2023年，星期五(2)从是否产生新基因上来区别：①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。②基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。③基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。(3)通过光学显微镜区别：①染色体变异可借助光学显微镜观察；②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。第十六页，共四十二页，编辑于2023年，星期五2.易位与交叉互换的区别第十七页，共四十二页，编辑于2023年，星期五2.染色体组(1)概念：细胞中的一组_____________，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。(2)组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：_____________________________。非同源染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y(二)染色体数目的变异1.类型(1)细胞内___________的增加或减少，如21三体综合征。(2)细胞内染色体数目以_________的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。个别染色体染色体组第十八页，共四十二页，编辑于2023年，星期五（3）染色体组的特点a.一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。b.一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。c.一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。第十九页，共四十二页，编辑于2023年，星期五3.二倍体、多倍体和单倍体的比较二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含有两个________的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种_____染色体数目的个体染色体组两个________________一至多个发育起点_______受精卵_____染色体组配子三个或三个以上受精卵配子第二十页，共四十二页，编辑于2023年，星期五4.单倍体育种与多倍体育种第二十一页，共四十二页，编辑于2023年，星期五第二十二页，共四十二页，编辑于2023年，星期五第二十三页，共四十二页，编辑于2023年，星期五【高考警示】(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。(2)单倍体并非都不育。多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。(3)单倍体与多倍体育种过程不同。单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。第二十四页，共四十二页，编辑于2023年，星期五（三）、低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制_____________，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，使植物细胞___________加倍。2.方法步骤洋葱根尖培养→取材→_________(解离→漂洗→_____→制片)→观察。3.实验结论适当低温可以诱导___________加倍。纺锤体的形成染色体数目制作装片染色染色体数目第二十五页，共四十二页，编辑于2023年，星期五（一）类型1.单基因遗传病受_____________控制的遗传病。2.多基因遗传病(1)含义：受___________________控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率_______。一对等位基因两对以上的等位基因比较高四、人类遗传病的类型3.染色体异常遗传病(1)含义：由___________引起的遗传病。(2)两种类型染色体异常染色体数目异常染色体结构异常第二十六页，共四十二页，编辑于2023年，星期五4.人类常见遗传病及特点第二十七页，共四十二页，编辑于2023年，星期五第二十八页，共四十二页，编辑于2023年，星期五（二）、遗传病的监测和预防1.遗传咨询的内容和步骤家庭病史传递方式再发风险率第二十九页，共四十二页，编辑于2023年，星期五2.产前诊断的措施_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。（三）、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的____________，解读其中包含的_________。需要测定___条染色体(即___条常染色体和__条性染色体)。2.意义对于人类疾病的___________具有重要意义。羊水检查B超检查基因诊断全部DNA序列遗传信息24222诊治和预防第三十页，共四十二页，编辑于2023年，星期五【高考警示】(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。第三十一页，共四十二页，编辑于2023年，星期五随堂练习选择题1．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在A．细胞减数分裂的第一次分裂时B．细胞减数分裂的第二次分裂时C．细胞有丝分裂的间期D．细胞有丝分裂的分裂期2．三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属(

)①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③ B．④①②C．③①②D．③②①CC第三十二页，共四十二页，编辑于2023年，星期五3．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是(

)A．胸腺嘧淀

B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤

D．胞嘧啶4．在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错识的是(

A．调查的人群要随机抽取B．调查的人群基数要大，基数不能太小C．要调查群体发病率较低的单基因遗传病D．要调查患者至少三代之内的所有家庭成员DC第三十三页，共四十二页，编辑于2023年，星期五5．已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占(

)A．N/4 B．N/8

C．N/6 D．06．基因型为AaBbCc(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为(

)A．1种，全部 B．2种，3∶1C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1DC第三十四页，共四十二页，编辑于2023年，星期五7．下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是(

)A．Dd B．YR

C．Ab D．BCd8．在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染色体数目为(

)A．3＋XY B．3＋X或3＋YC．3或3＋XY D．3或3＋XX9．下列不属于染色体变异的是(

)A．染色体成倍增加

B．染色体成倍减少C．染色体多了一条或少了一条D．减数分裂过程中染色体发生的交叉互换ADD第三十五页，共四十二页，编辑于2023年，星期五10．下列属于单倍体的是(

)A．玉米种子发育成的幼苗B．由蛙的受精卵发育成的蝌蚪C．由花粉离体培育成的幼苗经秋水仙素处理长成的小麦植株D．由三个染色体组的花粉直接发育成试管幼苗11．用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体，起作用的时间分别是(

)A．有丝分裂的间期和中期

B．有丝分裂的间期和分裂期C．有丝分裂的前期和前期

D．有丝分裂的间期和前期\12．马体细胞中有64个染色体，驴体细胞中有62个染色体。母马和公驴交配，生的是骡子。一般情况下，骡子不会生育，主要原因是(

)A．骡无性别的区分

B．骡的性腺不发育C．骡体细胞中有染色体63条，无法联会配对

D．骡是单倍体DBC第三十六页，共四十二页，编辑于2023年，星期五13．用基因型为AaBbCc(无连锁)的水稻植株的花药培养出来的单倍体植株，经染色体加倍，可培育出多少种纯合子植株(

)A．2种 B．4种C．6种 D．8种14．图示细胞中含有的染色体组数目分别是(

)A．5个、4个 B．10个、8个C．5个、2个 D．2.5个、2个DA第三十七页，共四十二页，编辑于2023年，星期五15．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是(

)A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩C第三十八页，共四十二页，编辑于2023年，星期五16．下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：(1)过程②称为__

______，是以________为模板在细胞的________上进行的，翻译者是________。(2)过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。(3)④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。(4)谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为________________________________________________。翻译信使RNA

核糖体细胞核转运RNA基因突变密码子GUA61第三十九页，共四十二页，编辑于2023年，星期五17．下面是八倍体小黑麦培育过程(A、B、D、E各表示一个染色体组)：据图作答：(1)普通小麦的配子中含有________个染色体组，黑麦配子中含________个染色体组，杂交后代含________个染色体组。(2)普通小