人类遗传病公开课ppt

人类遗传病公开课ppt第一页，共二十八页，编辑于2023年，星期五资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：第二页，共二十八页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第三页，共二十八页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第四页，共二十八页，编辑于2023年，星期五问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病

注：家族性疾病和先天性疾病遗传病=?≠后天性疾病也可能是遗传病第五页，共二十八页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第六页，共二十八页，编辑于2023年，星期五问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病第七页，共二十八页，编辑于2023年，星期五显性常染色体X染色体隐性常染色体X染色体1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病伴Y染色体：外耳道多毛症第八页，共二十八页，编辑于2023年，星期五苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病第九页，共二十八页，编辑于2023年，星期五2.多基因遗传病（100多种）

病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂（兔唇）等唇裂受两对以上等位基因控制的人类遗传病特点：①群体中发病率高；②易受环境影响；③家庭聚集现象第十页，共二十八页，编辑于2023年，星期五3.染色体异常遗传病（100多种）病症：猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第十一页，共二十八页，编辑于2023年，星期五性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症第十二页，共二十八页，编辑于2023年，星期五减数第一次分裂后期同源染色体未分离减数第二次分裂后期姐妹染色单体未移向细胞两极第十三页，共二十八页，编辑于2023年，星期五除了卵细胞能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？XYY、XXY个体形成的原因呢？课后思考可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的第十四页，共二十八页，编辑于2023年，星期五1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.染色体数目异常病

（7）猫叫综合征G.染色体结构异常病

练习第十五页，共二十八页，编辑于2023年，星期五2、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④D第十六页，共二十八页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第十七页，共二十八页，编辑于2023年，星期五问题3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式调查人群中的遗传病

1、调查流程图2、最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病第十八页，共二十八页，编辑于2023年，星期五3、调查遗传病的发病率4、调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大,调查完之后进行分析。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%某种遗传病的发病率

画出遗传系谱图进行分析第十九页，共二十八页，编辑于2023年，星期五D第二十页，共二十八页，编辑于2023年，星期五资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第二十一页，共二十八页，编辑于2023年，星期五我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.什么是人类基因组计划？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第二十二页，共二十八页，编辑于2023年，星期五问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断第二十三页，共二十八页，编辑于2023年，星期五了解病史分析遗传方式计算概率提出建议1.遗传咨询举例：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩第二十四页，共二十八页，编辑于2023年，星期五2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第二十五页，共二十八页，编辑于2023年，星期五3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。意义：降低后代隐性遗传病的发病率第二十六页，共二十八页，编辑于2023年，星期五祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女

禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第二十七页，共二十八