内科神经内科颅脑先天畸形影像系

内科神经内科颅脑先天畸形影像系第一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五先天畸形 概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常第二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤阿-齐氏畸形丹-瓦氏畸形无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位脑小畸形脑大畸形血管性病变视-隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病体积异常破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性肿瘤脑白质营养不良神经元变性第三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五头颅先天性畸形狭颅症颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等第四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——

舟状头变形第五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五一侧颅缝提早闭合——

偏头变形第六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）第七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五尖头并指（趾）畸形第八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五头颅先天性畸形颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系第九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五测量Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mmMcGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mmKlaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底

第十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五颅底凹陷并环枕融合畸形第十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五第十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形第十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理] 显性颅裂畸形

Ⅰ型脑膜膨出 Ⅱ型脑膜脑膨出

Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床] 颅盖组膨出软组织肿块 颅底组眶、鼻、咽肿块第十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑膜膨出和脑膜脑膨出[影像表现] CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊

MR： 长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张第十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五颅裂皮毛窦第十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑膜膨出第十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男60岁）第十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑膜脑膨出第十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五枕部脑膜脑膨出（男2月）第二十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五 [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常（dysgenesisofthecorpuscallosum）第二十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现]

部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部；

C/B正常≥0.45，异常＜0.3

压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 胼胝体发育异常第二十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体完全性缺如(女43岁)第二十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体发育不良第二十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁)第二十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体部分性缺如(男54岁)第二十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤 [病因] 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入[病理] 成熟脂肪细胞，可见包膜[临床] 无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤（intracraniallipoma

）第二十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现]

胼胝体脂肪瘤 曲线型 管结节型 其它部位脂肪瘤

MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好颅内脂肪瘤第二十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体脂肪瘤病例一病例二第二十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体及侧脑室脂肪瘤第三十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27岁)第三十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男2月)第三十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五四叠体池脂肪瘤(女40岁)第三十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五灰结节脂肪瘤(女38岁)第三十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五四叠体池脂肪瘤第三十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五

小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿

丹-瓦氏畸形（Dandy-Walkermalformation）第三十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[病理]

小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹-瓦氏畸形第三十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现]

后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池丹-瓦氏畸形第三十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Dandy-Walker畸形(男3岁)第三十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Dandy-Walker畸形第四十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）

小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝

第四十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[病理]

Ⅰ型 小脑扁桃体下疝

Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症

Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出

Ⅳ型 小脑发育不良阿-齐氏畸形第四十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[临床]Ⅰ、Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调阿-齐氏畸形第四十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现] Ⅰ型

CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影

MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上阿-齐氏畸形第四十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Arnold-Chiari畸形-I第四十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Arnold-Chiari畸形-I(女43岁)第四十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18岁)第四十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男38岁)第四十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现] Ⅱ型

CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池

MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳阿-齐氏畸形第四十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5岁)第五十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[概述]

无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行]

胚胎2～6月[病因]

不清。血管性；感染性；化学性神经元移行异常第五十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五 [病理] [临床]

分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）第五十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五

无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质

厚（＞10mm），白质少，脑室扩大

CT：钙化

MR：T2WI皮质内弧线高信号无脑回和巨脑回影像表现第五十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五无脑回、巨脑回畸形第五十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五无脑回畸形巨脑回畸形第五十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑回迂曲增多并灰质增厚[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床] 癫痫，智力障碍[影像表现]

皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）第五十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五单侧性巨脑症(男4岁)第五十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）第五十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现]

异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节 板层型：双皮质灰质异位第五十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五结节型灰质异位第六十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五结节型灰质异位(男9岁)第六十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五灰质异位(男13岁)第六十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五带型灰质异位（女18岁）第六十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）第六十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺第六十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起

P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度脑裂畸形影像表现第六十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五透明隔缺如融合型脑裂畸形(男23岁)第六十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五开放型脑裂畸形并灰质异位(男23岁)第六十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五脑裂畸形第六十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五先天畸形 憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良第七十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五

胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]

无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）第七十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现]

无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅前脑无裂畸形第七十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五前脑无裂畸形（男2天）第七十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五半叶型前脑无裂畸形第七十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五前脑无裂畸形第七十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五先天畸形 破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿第七十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[病因]胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构[病理] 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常[影像表现]

一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（hydranencephaly）第七十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五积水性无脑畸形第七十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿（arachnoidcyst

）第七十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现]

边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿第八十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿(男13岁)第八十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿第八十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿第八十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿第八十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿(女50岁)第八十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿第八十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五右后颅凹蛛网膜囊肿第八十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿并出血第八十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五蛛网膜囊肿并出血第八十九页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndromes）神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征第九十页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病（neurofibromatosis）第九十一页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较第九十二页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)神经纤维瘤病第九十三页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病第九十四页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五[影像表现] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常神经纤维瘤病第九十五页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经纤维瘤病-I型第九十六页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经纤维瘤病-I(女7岁)第九十七页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经纤维瘤病-II第九十八页，共一百一十二页，编辑于2023年，星期五神经纤维瘤病-II(女24岁)第九十九页，共一百一十二页，编辑于2023年