2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年考试真题试卷摘选答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年考试真题试卷摘选答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共90题)1.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、一般咨询B、产前咨询C、遗传咨询D、产前诊断2.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、分离规律3.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高4.遗传病的诊断中，家系调查的最主要目的是A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式5.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病A、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖6.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大A、2/3B、1/2C、1/47.三体型8.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、母系遗传9.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。A、单基因遗传病B、肿瘤C、感染性疾病D、心血管疾病10.Ph染色体是染色体（）的结果A、易位B、缺失C、重复D、断裂11.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病12.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂13.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因14.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）15.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。16.以下关于线粒体复制不正确的是A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上17.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式18.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用19.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病20.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性21.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？A、1/2B、1/4C、1/822.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体23.芳香族化合物引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂24.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病25.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失26.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症27.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分28.mtDNA突变率较nDNA高的原因是A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧凑D、缺乏组蛋白保护E、所处的环境自由基含量高29.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA30.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体31.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。32.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换33.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致肿瘤发生D、涉及原癌基因的激活34.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。35.诱发LHON的mtDNA突变均为（）。36.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防37.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。38.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/239.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复40.单基因遗传病41.朊病毒本质是A、错误折叠的核酸B、错误折叠的蛋白质C、RNA病毒D、DNA病毒42.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。43.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是A、1/3B、1/4C、1/244.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子45.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+46.mtDNA中一共包含的编码基因数目为A、13个B、17个C、22个D、37个47.mtDNA中编码tRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个48.多基因疾病的易患性49.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因50.四倍体染色体的形成原因可能是A、染色体不分离B、核内复制C、双雄受精D、染色体丢失51.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件52.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射53.Patau综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1354.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA55.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。56.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。57.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。58.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因59.（）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。60.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。61.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图62.mtDNA是表示A、线粒体DNAB、单一序列C、核DNAD、反转录DNA63.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR64.关于21三体综合征以下说法错误的是A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容65.假二倍体66.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者67.通用密码表中，密码子一共有（）个。68.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体69.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。70.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断71.先天性代谢缺陷的共同规律有A、大部分疾病为隐性遗传病B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发72.人类细胞中的DNA存在于A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内73.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置74.夫妻之一为13/13易位携带者，则他们生下健康孩子的几率为A、1/4B、2/3C、1/275.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR76.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏77.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子78.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)79.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病80.通用密码子中，起始密码子是（）81.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG82.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表型正常孩子的概率是A、100%B、50%C、25%D、75%83.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中84.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失85.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。86.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）A、1/4B、1/2C、1/387.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少88.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体89.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）90.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:B3.正确答案:C4.正确答案:D5.正确答案:C6.正确答案:D7.正确答案:某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为478.正确答案:D9.正确答案:B10.正确答案:A11.正确答案:D12.正确答案:A13.正确答案:D14.正确答案:共显性15.正确答案:高16.正确答案:A17.正确答案:D18.正确答案:A,B,C,D,E19.正确答案:B20.正确答案:A21.正确答案:D22.正确答案:C23.正确答案:A24.正确答案:C,A,D,E25.正确答案:B26.正确答案:C27.正确答案:D28.正确答案:B,C,D,E29.正确答案:A,E30.正确答案:A,C,D31.正确答案:补其所缺32.正确答案:D33.正确答案:C34.正确答案:非整倍性改变35.正确答案:点突变36.正确答案:B,C,A37.正确答案:染色体易位38.正确答案:B39.正确答案:D40.正确答案:指由一对等位基因控制而发生的遗传学疾病。41.正确答案:B42.正确答案:病毒43.正确答案:D44.正确答案:B45.正确答案:B46.正确答案:D47.正确答案:C48.正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.49.正确答案:C50.正确答案:B51.正确答案:C52.正确答案:B53.正确答案:D54.正确答案:D55.正确答案:微效基因56.正确答案:157.正确答案:结构58.正确答案:A59.正确答案:无义60.正确答案:DNA61.正确答案:B62.正确答案:A63.正确答案:C64.正确答案:C65.正确答案:染色体数目改变时，不同染色体，有的增有的减，增减数目相等，导致总数不变，但不是正常的二倍体核型66.正确答案:C67.正确答案:6468.正确答案:B69.正确答案:移码突变70.正确答案:C,D,B71.正确答案:A,B,C,D,E72.正确答案:C73.正确答案:D74.正确答案:D75.正确答案:A76.正确答案:A77.正确答案:B,A,D78.正确答案:C79.正确答案:B80.正确答案:AUG81.正确答案:B,C,D82.正确答案:D83.正确答案:A84.正确答案:D85.正确答案:核基因组86.正确答案:A87.正确答案:C88.正确答案:A89.正确答案:常染色体显性90.正确答案:分子病是有遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病卷II一.综合考核题库(共90题)1.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。2.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入3.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/34.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。A、ELISAB、体外细胞培养C、PCRD、Southern5.不属于RNA中的碱基是A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、胸腺嘧啶6.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病7.患儿1：女，2.5岁，第二胎第二产，足月顺产，患儿出生时正常，出生后3个月头发逐渐发黄，尿有“鼠尿”臭味，就诊时不会认人，没有意识感，不能独立站立。体检：皮肤白嫩，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遗传方式？A、ADB、ARC、XDD、XR8.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值9.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。10.摩尔根(Morgan)提出了基因传递的()A、遗传平衡定律B、自由组合定律C、连锁交换定律D、分离定律11.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失12.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变13.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传14.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失15.DNA甲基化、组蛋白（）等会抑制基因的表达。16.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上17.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。18.亲缘系数19.以下属于染色体结构畸变的类型有A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位20.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）。21.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？22.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体23.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发24.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者25.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%26.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认27.大部分Down综合征都属于A、游离型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型28.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹29.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/330.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%31.Wilms瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失32.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质可分为常染色质和（）。33.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺34.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植35.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变36.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、337.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全38.在医学遗传学史上，简悦威的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、提出了DNA双螺旋模型C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断39.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因40.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY41.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。42.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。43.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在A、病毒B、体细胞C、生殖细胞D、癌细胞44.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛45.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断46.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症47.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。48.中心法则中，遗传信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质49.诱发LHON的突变属于A、编码mRNA的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtDNA点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失50.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全51.下列哪些疾病属于线粒体DNA突变引起的疾病A、Leber遗传性视神经病B、MERRFC、MELAS综合征D、Leber遗传性视神经病E、KSS52.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症53.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链54.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙55.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D、家系调查56.举例说明化学物致基因突变的原理。57.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。该病为什么蛋白基因发生突变导致？A、转运蛋白B、血浆蛋白C、胶原蛋白D、血红蛋白58.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症59.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症60.mtDNA中编码mRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个61.单体型62.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的63.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征64.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则65.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）66.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A、5B、3C、2D、467.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？68.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN369.下列疾病属于单基因遗传病的有A、高血压B、镰状细胞贫血症C、β-地中海贫血D、精神分裂症E、外耳道多毛症70.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序71.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入72.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因73.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构74.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致A、密码子插入或缺失B、片段突变C、碱基替换D、移码突变75.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领76.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度77.原癌基因的产物类型包括A、生长因子B、生长因子受体C、蛋白激酶类信号传导分子D、转录因子E、细胞周期蛋白78.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%79.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶80.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离81.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换82.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗83.在血红蛋白M病中，发生突变的是A、Arg密码子B、Thr密码子C、Glu密码子D、His密码子84.在生物界中，基因的化学本质是（）85.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素86.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XR87.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病88.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿89.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复90.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A、主基因作用B、多对基因的分离和自由组合的作用的结果C、环境因素的作用大小决定的D、基因有显隐之分卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:限制性片段长度多态性2.正确答案:B3.正确答案:A4.正确答案:C5.正确答案:D6.正确答案:B,C,A,D7.正确答案:B8.正确答案:B,C,A,D,E9.正确答案:1/610.正确答案:C11.正确答案:C12.正确答案:D13.正确答案:A14.正确答案:A15.正确答案:去乙酰化16.正确答案:C17.正确答案:环18.正确答案:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率19.正确答案:B,C,D,E20.正确答案:干系21.正确答案:指由于基因突变导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。两大类型：1.异常血红蛋白病。是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。2.地中海贫血：是一类由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应珠蛋白合成障碍，导致类α珠蛋白和类β珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。22.正确答案:A23.正确答案:B24.正确答案:D25.正确答案:A26.正确答案:D27.正确答案:A28.正确答案:D29.正确答案:A30.正确答案:B31.正确答案:D32.正确答案:异染色质33.正确答案:A34.正确答案:A35.正确答案:C36.正确答案:B37.正确答案:B38.正确答案:D39.正确答案:C40.正确答案:C41.正确答案:禁其所忌42.正确答案:Y43.正确答案:B44.正确答案:C45.正确答案:B46.正确答案:B47.正确答案:群体发病率48.正确答案:D49.正确答案:A50.正确答案:B51.正确答案:B,C,E52.正确答案:B,A53.正确答案:B54.正确答案:C55.正确答案:A56.正确答案:羟胺是一类还原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶发生化学组分的改变，经过复制后引起碱基对的替换。57.正确答案:D58.正确答案:C,A,D59.正确答案:B60.正确答案:A61.正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）62.正确答案:C,A,E63.正确答案:B64.正确答案:B65.正确答案:夫妻之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育过染色体病患儿的夫妇；35岁以上的孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过此类畸形患儿的孕妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过此类患儿的孕妇；X连锁遗传病致病基因携带者孕妇；有习惯性流产史的孕妇；羊水过多的孕妇；有致畸因素接触史的孕妇；有遗传病家族史，又是近亲结婚的孕妇。66.正确答案:B67.正确答案:缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、插入等。68.正确答案:B,C,E69.正确答案:B,C,E70.正确答案:D71.正确答案:C72.正确答案:B73.正确答案:D74.正确答案:D75.正确答案:A76.正确答案:B77.正确答案:A,B,C,D,E78.正确答案:B79.正确答案:A80.正确答案:A81.正确答案:C82.正确答案:A83.正确答案:D84.正确答案:DNA85.正确答案:D86.正确答案:C87.正确答案:B88.正确答案:B,C89.正确答案:C90.正确答案:B卷III一.综合考核题库(共90题)1.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶2.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？A、女儿没有致病基因B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的女儿D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致3.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率4.目前遗传病的手术疗法主要包括A、推拿疗法B、手术矫正和器官移植C、器官组织细胞修复D、基因治疗5.原癌基因激活机制有哪些？6.染色体标本制作过程中，加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂中期细胞A、亚甲基二枫B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨7.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病8.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传9.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？10.mtDNA数目减少是由于A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA复制的nDNA突变D、mtDNA大片段缺失11.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者12.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。13.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有A、镰状细胞贫血B、肿瘤C、帕金森病D、红绿色盲E、衰老14.Down综合征遗传学类型有A、嵌合型B、游离型C、缺失型D、易位型E、缺体型15.以下属于线粒体病是A、DM1B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、Leber遗传性神经病16.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。17.下列不符合数量性状的变异特点的是A、一个群体性状变异曲线是连续的B、分布近似于正态曲线C、一个群体性状变异曲线是不连续的D、一对性状间无质的差异18.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为A、cDNAB、补其所缺C、基因修正D、基因抑制19.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病20.遗传病诊断中，临床生化检查主要是指针对（）的检查A、染色体B、微量元素C、DNAD、蛋白质和酶21.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。22.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？A、ADB、ARC、XDD、XR23.先天性代谢缺陷24.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对25.尿黑酸尿症属于哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、Y连锁26.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。27.能将突变的后果进行稀释，但不能完全消除突变的修复是A、暗修复B、重组修复C、切除修复D、错配修复28.试述mtDNA不变类型有哪些？29.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱30.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。31.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性32.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）33.对一个来源不明的组织块的细胞进行荧光染色后，观察到Y小体，说明该组织来源的个体性别为（）性。34.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%35.遗传病的特点包括A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性36.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？37.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--38.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为A、基因突变B、基因增强C、基因修复D、基因抑制39.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率明显提高40.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症41.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小42.以下染色体畸变患者大多能够生育的是A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征43.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组44.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制45.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？46.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。47.关于常染色体隐性遗传病，说法正确的是A、致病基因在1-22号常染色体上B、不发生新的突变，双亲健康时也有可能生出患儿C、临床统计患者同胞发病风险时常常高于预期的1/4D、近亲婚配时会导致发病率上升E、基因频率较低的常染色体隐性遗传病，实际发病情况常呈现偶发48.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症49.同类碱基之间发生替换的突变为A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换50.与精神分裂症有关的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因51.以下哪些疾病表现为母系遗传A、MELAS综合征B、MERRFC、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1D、Leber遗传性视神经病E、线粒体DNA耗竭综合征252.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。53.视网膜母细胞瘤是A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病54.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是A、DNAB、蛋白质C、RNAD、脂蛋白55.单倍体56.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。57.以下不属于真核基因转录后加工的是A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切58.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变59.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血60.MERRF是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作61.以下属于线粒体遗传病的是A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSS62.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。63.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体64.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（）A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病65.亚硝酸盐引起突变的原理是A、造成移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂66.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带67.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症68.终止密码突变成编码某种氨基酸的密码，这种突变称为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变69.终止密码分别是UAG、UGA和（）。70.血友病B属以下于哪种类型的遗传病A、Y连锁B、XDC、ARD、XR71.Nilsson在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断72.传染性疾病发病会受什么因素的影响A、仅受环境因素影响B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因73.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/374.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。75.产前诊断中，可以进行遗传学检查，检查染色体或基因。根据获取胎儿遗传物质方式不同，产前遗传学诊断有哪些方法？76.引起