人类遗传病的预防

人类遗传病的预防目前一页\总数二十四页\编于十七点遗传病的危害

一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担发病现状1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上4、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产目前二页\总数二十四页\编于十七点8.4人类遗传病的预防目前三页\总数二十四页\编于十七点姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。

这句谚语正确吗？？目前四页\总数二十四页\编于十七点终身不育终身不育终身不育终身不育

幼年夭亡活到十岁智力低下终身不育半病人精神病舅舅达尔文表姐爱玛达尔文科学家的悲剧目前五页\总数二十四页\编于十七点自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血亲:

与自己有直接血缘关系的亲属。目前六页\总数二十四页\编于十七点祖父母外祖父母自己兄弟姐妹父亲母亲叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女旁系血亲:

具有间接血缘关系的亲属。自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女目前七页\总数二十四页\编于十七点？

为什么近亲不宜结婚？目前八页\总数二十四页\编于十七点4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1:145001:1700白化病1:400001:3000全色盲1:730001:4100黑蒙性白痴1:3100001:86008.513.517.535.5

看一看目前九页\总数二十四页\编于十七点

算一算某单基因遗传病系谱图如下：2、Ⅲ8的直系血亲和旁系血亲分别有哪些人？3、如果Ⅲ8和Ⅲ14婚配，后代发病率是

。4、若正常人群中携带者概率为1/300，则Ⅲ7和Ⅲ8的后代

发病率是

。1、该病是由_______染色体_______性基因控制的。5、根据上述3、4给我们的启示是

。（用相关数据说明）aaAaAa√√√√√√√√√√√√1/3AA2/3Aa1/3AA2/3Aa2/3×2/3×1/4=1/91/300×2/3×1/4=1/1800近亲婚配后代发病率是非近亲婚配的200倍，近亲婚配会使后代患遗传病概率增加，应禁止近亲结婚常隐目前十页\总数二十四页\编于十七点遗传学原理危害《婚姻登记管理条例》第二章第六条规定：直系血亲或者三代以内旁系血亲禁止结婚近亲双方从共同的祖先那里继承同一致病基因的机会大大增加近亲婚配的发病率比非近亲婚配的要高出数倍、数十倍乃至上百倍目前十一页\总数二十四页\编于十七点终身不育终身不育终身不育终身不育

幼年夭亡活到十岁智力低下终身不育半病人精神病舅舅达尔文表姐爱玛达尔文科学家的悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果实目前十二页\总数二十四页\编于十七点情景1

一对青年男女在经历热恋之后，准备登记结婚，这时，女方提出，登记前应先去做婚检，而男方则认为，双方都很健康，又不是近亲，婚检很麻烦，免了吧！

目前十三页\总数二十四页\编于十七点据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计：年份新生儿缺陷率备注（70%为遗传所致）03年6.12‰04年6.92‰

取消强制婚检05年12.19‰06年11.25‰06年9月对登记结婚者免费婚前保健服务07年5.21‰思考04年取消强制婚检后出现什么情况？

06年在领取结婚证时为新婚夫妇进行免费婚前保健服务后又出现什么情况？目前十四页\总数二十四页\编于十七点情景2

这一对青年男女在女方的坚持下，来到了医院，进行了一系列的检查，结果发现女方是血友病基因携带者。他们担心以后自己的孩子也患血友病，他们该怎么办呢？

目前十五页\总数二十四页\编于十七点下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属有生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的青年D.得过乙型脑炎的夫妇A

课堂反馈目前十六页\总数二十四页\编于十七点遗传咨询步骤：①病情诊断②系谱分析确定传递方式③再发风险率估计④提出预防措施目前十七页\总数二十四页\编于十七点情景3当这对青年经过专业医生的遗传咨询后，他们放心地登记结婚了。当他们有了爱的结晶后，为了避免遗传病患儿出生，他们该怎么办？目前十八页\总数二十四页\编于十七点监测指标：羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度、胎儿有无畸形等产前诊断检测手段——B超检查目前十九页\总数二十四页\编于十七点细胞培养（染色体分析性别检测重组DNA研究）能诊断的疾病：染色体疾病伴性遗传病产前诊断检测手段——羊水检查目前二十页\总数二十四页\编于十七点情景4这对夫妇遵循医生指导，进行了产前诊断，十个月后，生下一名健康宝宝。

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