2024届高考 一轮复习 人教版 伴性遗传和人类遗传病 课件（43张）（浙江版）

生物浙江版专用专题十三伴性遗传和人类遗传病一、萨顿假说1.假说内容:细胞核内的染色体可能是❶基因

载体,即遗传的染色体

学说,说明❷基因在染色体上

。2.证据:基因和染色体的行为存在着明显的❸平行

关系。二、基因位于染色体上的实验证据1.研究方法——假说-演绎法1)实验材料:果蝇。2)果蝇常作为遗传实验材料的优点:个体小,繁殖快,生育力强,容易饲养,具有易于区分的相对性状,染色体少,便于分析。基础篇考点一基因在染色体上2.果蝇杂交实验1)观察现象,提出问题2)分析问题,提出假说:白眼基因(w)是隐性基因,它位于❼X

染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。图解如下:

3)演绎推理,验证假说:白眼(♂)×F1中的红眼(♀)→红眼(♀)∶白眼(♀)∶

白眼(♂)∶红眼(♂)=1∶1∶1∶1。进一步杂交:选用测交后代的白眼(♀)

和红眼(♂)杂交,子代中红眼(♀)∶白眼(♂)=❽1∶1

。4)分析结果,得出结论:控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上,即基因位于染色体上。3.基因与染色体的关系一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈❾线性

排列。

考点训练(请判断下列说法是否正确)1.摩尔根利用假说-演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说。

(

)2.“非同源染色体自由组合,非等位基因控制的性状也自由组合”,该现

象体现了“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”。(

)3.“Aa杂合子发生染色体缺失后表现出由a基因控制的性状”,该现象体

现了基因和染色体行为存在平行关系。

(

)4.基因与染色体并不是一一对应的关系,一条染色体上含有多个基因。

(

)答案1.✕

萨顿提出了基因在染色体上的假说,摩尔根通过实验证明基因在

染色体上。

2.√

3.√

4.√一、染色体组型1.含义:生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组

和排列所构成的图像,称为染色体组型。它体现了该生物染色体的数目

和形态特征的全貌。2.显微摄影时期:有丝分裂中期。3.应用1)判断生物的亲缘关系。2)遗传病的诊断。考点二伴性遗传二、性别决定的类型1.性染色体决定性别1)常见的XY型性别决定的生物:全部哺乳动物、某些鱼类和两栖类、大多数昆虫及女娄菜和大麻等雌雄异株的植物。2)常见的ZW型性别决定的生物:鸟类、鳞翅目昆虫及某些两栖类、爬行

类等。知识归纳:(1)常见的XO型性别决定的生物(♀:XX,♂:XO):蝗虫、蟑螂等。(2)果蝇的性别决定方式为XY型,但是其性别可由相应的染色体数目来决

定:XX、XXY为雌性,XY、XYY、XO为雄性。2.非性染色体决定性别(细胞中无性染色体)1)染色体组数决定性别2)基因型、温度决定性别①玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为

雌株。②龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别。3.其他性别决定方式性反转现象:在一定条件下,动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反

转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为

雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢逐渐退化,精巢逐渐形成;6龄全部反转为

雄性。三、伴性遗传1.X、Y染色体的传递规律X1X2×X3Y

X1X3X2X3X1YX2Y通常,男性的X染色体只能来自❶母亲

、传

给女儿;女性的X染色体一条来自❷父亲

,一

条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递2.伴性遗传1)概念:位于❸性染色体

上的基因所控制的性状表现出与❹性别

相联系的遗传方式。2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)

①X、Y染色体非同源区段上的遗传遗传方式患者基因型遗传特点举例伴X隐性遗传XbXb、XbY(隔代)交叉遗传,患者中

男性❺多于

女性,

女性患者的父亲和儿

子一定患病血友病、红绿色盲伴X显性遗传XAXA、XAXa、XAY具有世代连续性,患者

中女性❻多于

男

性,男性患者的母亲和

女儿一定患病抗维生素D佝偻病伴Y遗传XYM(无显隐性之分)患者全为男性,遗传规

律是父传子、子传孙外耳道多毛症疑难突破:伴X隐性遗传中,女患者(XbXb)的Xb一个来自父方,一个来

自母方,故其父亲一定为XbY;其儿子(XY)的Y来自父方,X来自母方,基因

型一定为XbY。同理可得,伴X显性遗传中,男患者的母亲和女儿一定患病。②X、Y染色体同源区段的遗传基因型雌3种:XBXB、XBXb、XbXb雄4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遗传特点遗传与性别有关,如以下两例:♀XbXb×XbYB♂♀XbXb×XBYb♂↓↓♀XbXbXbYB♂♀XBXbXbYb♂3.伴性遗传的应用1)推测后代发病率,指导优生优育。2)根据性状推断后代性别,指导生产实践。鸡羽的芦花与非芦花分别由位于Z染色体上的B、b基因控制。则选育雌

鸡的杂交设计:选择非芦花雄鸡(ZbZb)和芦花雌鸡(ZBW)杂交。保留F1的

非芦花(ZbW)个体。疑难突破:通过一次杂交实验后根据后代的表型来判断性别时,亲本

选择为同型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。婚配方式生育建议男正常×女色盲生❼女孩

,原因:后代男孩全患病男抗维生素D佝偻病×女正常生❽男孩

,原因:后代女孩全患病

考点训练(请判断下列说法是否正确)1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染

色体之分。

(

)2.性染色体上的基因均与性别决定有关。(

)3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性遗传。 (

)4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 (

)5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的

遗传与性别也有关联。 (

)6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 (

)答案1.✕存在雌雄性别之分的生物并不都有性染色体,比如蜜蜂通过染色

体组数决定性别。

2.✕性染色体上的基因并非都与性别决定有关,

如人类红绿色盲基因。

3.✕位于性染色体上的基因的遗传也遵循孟

德尔遗传规律。

4.√

5.√

6.✕伴X显性遗传病中,女患者的父母至少有一方是患者。一、概念和分类1.概念:通常是指由生殖细胞或受精卵里的❶遗传物质

改变而引起

的人类疾病。2.分类考点三人类遗传病类型病因常考病例单基因遗传病染色体上❷单个

基因异常显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全X连锁遗传抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、苯丙酮尿症X连锁遗传红绿色盲、血友病多基因遗传病多个基因和❸

环境

因素共同影响高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病染色体异常遗传病染色体❹数目、形态

或结构异常数目异常①唐氏综合征,原因:患者细胞内多了

一条21号染色体。②特纳综合征,原

因:患者细胞核型为45,XO结构异常猫叫综合征,原因:5号染色体缺失一段

染色体片段知识拓展:各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同。一般

来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新出生婴儿和

儿童容易表现单基因病和多基因病;各种遗传病在青春期的发病率很低;

成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的

是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。二、调查人群中的遗传病

遗传病发病率遗传病遗传方式调查对象数量足够大的人群(随机取样)❺患者家系

分析

×100%绘制遗传系谱图,判断遗传方式注意事项调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色

盲、白化病等三、遗传病的检测与预防1.遗传咨询:基本程序为病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传

方式分析/发病率测算→提出防治措施。2.提倡适龄生育。3.产前诊断:羊膜腔穿刺(羊水检查)、绒毛细胞检查、检测母体外周血胎

儿游离DNA。4.胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。5.孕早期避免致畸因素、禁止近亲结婚。注意:禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生。知识归纳:基因检测和基因治疗(1)基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因、预测个体患病风险及检测父母是否携

带某遗传病的致病基因以预测后代患该病概率。(2)基因治疗:用正常基

因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。

考点训练(请判断下列说法是否正确)1.患遗传病的个体可能不携带致病基因。(

)2.调查人类遗传病时,不宜选择多基因遗传病。

(

)3.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小实

验误差。

(

)4.患隐性遗传病的男性与正常的女性婚配,最好选择生女孩。

(

)5.禁止近亲结婚能有效降低各种遗传病的发病率。

(

)答案1.√

2.√

3.✕应随机选取足够大的人群进行遗传病发病率的调

查。

4.✕若致病基因在常染色体上,后代患病率与性别无关;若致病

基因在X染色体上,女性为杂合子时,儿子与女儿发病率相同,女性为纯合

子时,后代不患病。

5.✕禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发

病率。一、探究基因位于细胞质还是细胞核中1.方法诠释:细胞质遗传时,子代性状与母方相同,可通过正反交进行核/质

基因的判断。2.方法总结综合篇提升一判断基因在染色体上的位置二、探究基因位于常染色体还是X染色体上1.方法诠释:依据同种表型在子代雌雄群体出现概率的对比判断;或选用

特殊的亲代组合杂交,依据子代性状与性别是否有关联判断。2.方法总结(以XY型生物为例)1)统计法

灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/82)交配实验法①“隐雌×显雄”法:若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断。②正反交法:若不知性状的显隐性关系时,利用正交和反交实验进行一代

杂交实验进而判断。三、探究基因只位于X染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段1.方法诠释:当雄性个体Y染色体携带显性基因时,无论母本基因型如何,

子代雄性个体全为显性。2.方法总结1)思路1:选择“隐性雌×纯合显性雄”的杂交组合,观察F1表型。若子代雄性均为隐性性状,则基因只位于X染色体上;若子代雄性均为显

性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段上。2)思路2:用“杂合显性雌×纯合显性雄”,观察F1表型。疑难突破:若Y染色体上含有隐性基因,则其遗传结果与伴X染色体遗

传相似,所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂

交,如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。四、探究基因位于常染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段1.方法诠释:常染色体上基因的遗传一般与性别无关,故实验设计的关键

是杂交后代能表现出遗传与性别有关。2.方法总结1)思路1:通过一次杂交实验,选择“隐性雌×杂合显性雄”(即aa×Aa或

XaXa×XAYa或XaXa×XaYA)的杂交组合2)思路2:通过两次杂交实验,选择“隐性雌×显性纯合雄”的组合进行实验X染色体上基因致死类型及结果1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY,雌∶雄=2∶1显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶12)配子致死含有某些基因的雄配子不育,后代可出现单一性别。例如,含有a基因的雄

配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。提升二伴性遗传中的致死分析例1

若控制草原野兔某相对性状的基因B、b位于X染色体上①,其中某

种基因型的雄性胚胎致死。现将捕捉到的一对雌雄草原野兔,该对野兔

多次杂交,F1雌、雄野兔数量比为2∶1②。若基因型为XbY的胚胎致死,则

F1雌兔有

种基因型、

种表型;若基因型为XBY的胚胎致

死,则F1雌兔有

种基因型、

种表型。解题导引

第一步:由①②推出子代雄性个体有两种基因型(一种为致死型),进一步

推出母本为杂合子。第二步:假设反推,若基因型为XbY的胚胎致死,雄性的基因型只能为XBY,

则F1雌兔有2种基因型(XBXB和XBXb),1种表型;若基因型为XBY的胚胎致

死,雄性的基因型只能为XbY,则F1雌兔有2种基因型(XBXb和XbXb),2种表型。答案2122一、分析遗传系谱图的一般程序提升三

遗传系谱图分析和相关计算二、单基因遗传病判断的三个技巧提升三

遗传系谱图分析和相关计算例2

某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于

X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。甲、乙病的遗传方式分别为

、

。解题导引两种病逐一分析,分析甲时不看乙,分析乙时不看甲。第一步:先找患者,Ⅱ3(女)患甲病,双亲均不患甲病,则甲病为常染色体隐性

遗传病。第二步:由划线部分可知,乙病致病基因位于X染色体上,Ⅰ4患乙病,其儿

子Ⅱ2正常,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。答案常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传三、用集合论的方法解决两病概率计算问题1.当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分

析如下:序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为(1-m)患乙病的概率为n则不患乙病概率为(1-n)①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-(①+④)2.根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:疑难突破:男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析(1)若遗传病由常染色体上的基因控制:①男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;

②“患病”和“男孩(或女孩)”是两个独立事件,因此需先计算患病概

率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病

孩子概率×1/2。(2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患

病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中

患病的男孩概率,计算时患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的

概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。例雄蚕与雌蚕相比具有食桑少、出丝率高等优点。科学家通过辐射,

创建了家蚕性连锁平衡致死系,实现了专养雄蚕的目标。该平衡致死系

的染色体上基因结构为雄蚕的两条Z染色体上有两对与致死有关的等位

基因A、a和B、b(不发生交叉互换),任一对基因隐性纯合则胚胎致死(无

等位基因时,一个隐性致死基因同样具有致死效应)②,雌蚕的Z染色体上有

隐性基因a,W染色体上有其等位基因。另有一对控制产卵颜色的常染色

体基因D(产黑卵)和d(产白卵)①。基因在染色体上的位置如图所示。请

回答问题