2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年考试真题（易错与难点汇编）带答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年考试真题（易错与难点汇编）带答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共90题)1.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染2.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏3.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？4.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂+腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂5.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。6.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶7.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正8.引起镰形细胞贫血的基因突变的方式是A、大片段重组B、碱基替换C、移码突变D、插入9.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位10.试述影响多基因遗传病再发风险估计的因素。11.以下突变是由碱基替换引起的是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变12.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值13.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少14.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。15.目前应用最广泛的显带技术是以下A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带16.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。17.干系的染色体数目称为（）。18.以下属于线粒体遗传病的是A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSS19.关于割裂基因，说法正确的有A、是真核基因的特点B、是原核基因的特点C、割裂基因是不连续的D、由内含子和外显子相间排列形成E、由编码序列和非编码序列组成20.在生物界中，基因的化学本质是（）21.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR22.遗传密码表中的遗传密码是以以下那种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA23.性染色质包括()染色质和Y染色质.24.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性25.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。26.大部分Down综合征都属于A、游离型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型27.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。28.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8~末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体29.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病30.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺31.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症32.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%33.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体34.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？35.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防36.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区37.遗传病诊断中，临床生化检查主要是指针对（）的检查A、染色体B、微量元素C、DNAD、蛋白质和酶38.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%39.产前诊断中，可以进行遗传学检查，检查染色体或基因。根据获取胎儿遗传物质方式不同，产前遗传学诊断有哪些方法？40.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换41.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞42.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症43.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发44.目前对于苯丙酮尿症患者进行治疗的主要原则是A、禁其所忌B、去其所余C、补其所缺D、酶疗法45.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为A、Patau综合征B、多X综合征C、Turner综合征D、Edward综合征46.关于21三体综合征以下说法错误的是A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容47.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、非创伤性产前诊断技术D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断48.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。49.血友病B属以下于哪种类型的遗传病A、Y连锁B、XDC、ARD、XR50.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病51.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个52.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）53.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。54.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症55.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传56.（）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。57.目前认为基因表达调控的主要环节是A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始58.朊病毒本质是A、错误折叠的核酸B、错误折叠的蛋白质C、RNA病毒D、DNA病毒59.2型糖尿病的遗传特征是A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病60.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体61.以下选项中，符合数量性状的遗传病为A、苯丙酮尿症B、色盲C、高血压D、血友病A62.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？63.过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13号染色体B、X染色体C、18号染色体D、21号染色体64.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者65.下列疾病属于单基因遗传病的有A、高血压B、镰状细胞贫血症C、β-地中海贫血D、精神分裂症E、外耳道多毛症66.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。67.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（）A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病68.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿69.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全70.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因71.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症72.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是A、DNAB、蛋白质C、RNAD、脂蛋白73.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增74.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的75.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病76.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。A、缺陷基因B、病变蛋白质C、缺陷mRNAD、核苷酸77.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质78.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上79.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育80.（）突变不改变编码的氨基酸序列。81.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率82.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)83.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代84.以下属于基因编辑技术的是A、反义RAN技术B、RNA干扰技术C、CRISPR/CasD、三链寡核苷酸技术85.Ph染色体是染色体（）的结果A、易位B、缺失C、重复D、断裂86.人群中最多发的遗传病为A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病87.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA88.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离89.受精卵中的线粒体主要来源是A、大部分来自卵子B、精子与卵子各提供1/2C、几乎全部来自卵子D、主要来自精子，少数来自卵子90.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:A3.正确答案:先天性多发畸形；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体畸变的患者是有表型正常的双亲遗传而得，伴有家族史4.正确答案:B5.正确答案:RB6.正确答案:A7.正确答案:D8.正确答案:B9.正确答案:C10.正确答案:1.患病率与亲属级别有关；2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。11.正确答案:A,B,C,D12.正确答案:B,C,A,D,E13.正确答案:C14.正确答案:前概率15.正确答案:C16.正确答案:非整倍性改变17.正确答案:众数18.正确答案:D19.正确答案:A,C,D,E20.正确答案:DNA21.正确答案:A22.正确答案:D23.正确答案:X24.正确答案:D25.正确答案:旁系26.正确答案:A27.正确答案:1/628.正确答案:B29.正确答案:A30.正确答案:A31.正确答案:D32.正确答案:A33.正确答案:A,C,D34.正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）35.正确答案:B,C,A36.正确答案:C37.正确答案:D38.正确答案:C39.正确答案:有创产前检测：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺法、胎儿镜检查；无创产前检测：母体外周血胎儿游离DNA检查。40.正确答案:C41.正确答案:C42.正确答案:C,A,D43.正确答案:D44.正确答案:A45.正确答案:B46.正确答案:C47.正确答案:C48.正确答案:超过49.正确答案:D50.正确答案:B51.正确答案:A52.正确答案:动态突变53.正确答案:高54.正确答案:B,A55.正确答案:D56.正确答案:无义57.正确答案:B58.正确答案:B59.正确答案:A60.正确答案:B61.正确答案:C62.正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病63.正确答案:D64.正确答案:C65.正确答案:B,C,E66.正确答案:环67.正确答案:A68.正确答案:B,C69.正确答案:B70.正确答案:B71.正确答案:C72.正确答案:A73.正确答案:B74.正确答案:C,A,E75.正确答案:A76.正确答案:A77.正确答案:C78.正确答案:C79.正确答案:D80.正确答案:同义81.正确答案:C82.正确答案:B83.正确答案:B84.正确答案:C85.正确答案:A86.正确答案:B87.正确答案:C88.正确答案:C89.正确答案:C90.正确答案:A卷II一.综合考核题库(共90题)1.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。2.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复3.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。4.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体5.遗传咨询中常见的对策和措施包括A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎6.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则7.Nilsson在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断8.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？9.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分10.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血11.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。12.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病13.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率明显提高14.遗传病的特点包括A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性15.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋16.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复17.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡18.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR19.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高20.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病21.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换22.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个23.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）。24.能将突变的后果进行稀释，但不能完全消除突变的修复是A、暗修复B、重组修复C、切除修复D、错配修复25.核小体的基本成分是()和组蛋白。26.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的活产子中为Down综合征患儿的风险是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/427.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型28.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？29.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA30.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/231.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、蛋白质→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→rRNA→蛋白质32.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）33.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。34.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA35.多基因遗传病中，基因的遗传（）孟德尔遗传规律。（符合/不符合）36.以下属于肿瘤细胞中标志染色体的是（）A、X号染色体B、Ph染色体C、21号染色体D、18号染色体37.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病38.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX39.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖40.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）41.目前发现的与精神分裂症发病的因素包括A、社会因素B、肿瘤C、环境因素，如出生时并发窒息D、遗传因素E、HIV感染42.染色体病在遗传上的一般特点是A、少数双亲之一为染色体异常携带者B、多表现为散发C、患者双亲往往染色体正常D、双亲之一为纯合子E、表型正常的双亲都是携带者43.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用44.人类细胞中的DNA存在于A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内45.原癌基因的产物类型包括A、生长因子B、生长因子受体C、蛋白激酶类信号传导分子D、转录因子E、细胞周期蛋白46.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者47.多基因疾病的易患性48.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。49.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病50.多X综合征最常见的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX51.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？52.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、353.通用密码子中，起始密码子是（）54.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子宫小，卵巢萎缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是A、该病染色体丢失大多发生在母亲B、本病宫内不易存活，流产率约为99%C、该患者无生育能力D、诊断为：Turner综合征55.致病基因位于X染色体上的遗传病有A、苯丙酮尿症B、红绿色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏症56.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。57.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是A、R显带B、C显带C、G显带D、N显带58.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1659.嵌合型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、胚胎卵裂过程中发生有丝分裂21号染色体不分离60.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体61.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。62.亲缘系数63.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A、5B、3C、2D、464.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大A、2/3B、1/2C、1/465.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。66.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入67.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列68.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高69.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者70.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（）和先天性代谢缺陷两类。71.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4672.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。73.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复74.提出DNA双螺旋模型的科学家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel75.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病76.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A、苯丙酮尿症B、分子病C、Leber遗传性视神经病D、先天性代谢缺陷77.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A、mtDNA的两条链都有编码功能B、mtDNA转录方式类似于原核生物C、mtDNA是双链环状DNAD、mtDNA的表达与核DNA无关78.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（）79.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。80.以下属于染色体结构畸变的类型有A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位81.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素82.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？A、α珠蛋白第5个密码子发生缺失B、β珠蛋白第6个密码子发生缺失C、β珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、β珠蛋白第5个密码子发生碱基替换83.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA84.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换85.遗传病和先天性疾病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病C、先天性疾病都是遗传病D、遗传病都是先天性疾病86.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关A、与患者的亲缘关系远近B、家庭成员数C、病情严重程度D、近亲结婚87.试述mtDNA不变类型有哪些？88.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)89.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症90.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:孟德尔规律2.正确答案:C3.正确答案:14.正确答案:C5.正确答案:A,B,C,D,E6.正确答案:B7.正确答案:C8.正确答案:指由于基因突变导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。两大类型：1.异常血红蛋白病。是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。2.地中海贫血：是一类由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应珠蛋白合成障碍，导致类α珠蛋白和类β珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。9.正确答案:D10.正确答案:B11.正确答案:DNA12.正确答案:C13.正确答案:D14.正确答案:A,B,C,D,E15.正确答案:B16.正确答案:D17.正确答案:A18.正确答案:D19.正确答案:B,A,D,E20.正确答案:C,A,D,E21.正确答案:C22.正确答案:A23.正确答案:干系24.正确答案:B25.正确答案:DNA26.正确答案:B27.正确答案:C28.正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为47；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。29.正确答案:C30.正确答案:B31.正确答案:C32.正确答案:错义突变33.正确答案:特点：特异性强；灵敏度高；应用广泛；获得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA测序。34.正确答案:D35.正确答案:符合36.正确答案:B37.正确答案:D38.正确答案:B39.正确答案:C40.正确答案:无义突变41.正确答案:C,A,D42.正确答案:B,C,A43.正确答案:A,B,C,D,E44.正确答案:C45.正确答案:A,B,C,D,E46.正确答案:C47.正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.48.正确答案:Y49.正确答案:B50.正确答案:D51.正确答案:系谱是从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特地的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。完整系谱至少包括三代以上家族成员。52.正确答案:B53.正确答案:AUG54.正确答案:A55.正确答案:B,C,E56.正确答案:核基因组57.正确答案:D58.正确答案:D59.正确答案:D60.正确答案:C61.正确答案:362.正确答案:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率63.正确答案:B64.正确答案:D65.正确答案:病毒66.正确答案:A67.正确答案:C68.正确答案:C69.正确答案:B70.正确答案:分子病71.正确答案:A72.正确答案:273.正确答案:B74.正确答案:C75.正确答案:B76.正确答案:C77.正确答案:D78.正确答案:系谱79.正确答案:顿挫型80.正确答案:B,C,D,E81.正确答案:D82.正确答案:C83.正确答案:B84.正确答案:B85.正确答案:B86.正确答案:B87.正确答案:点突变、大片段缺失重组、mtDNA数量减少88.正确答案:C89.正确答案:A90.正确答案:Y卷III一.综合考核题库(共90题)1.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、成骨发育不全C、哮喘D、糖尿病2.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/43.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传4.以下能修复碱基替换造成的突变的修复方式是A、重组修复B、光复活修复C、切除修复D、转移修复E、暗修复5.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者6.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙7.终止密码分别是UAG、UGA和（）。8.染色体非整倍体改变的机理可能是A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制9.遗传病和家族病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、遗传病都是家族性疾病10.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR11.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？12.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象13.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。14.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血15.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。16.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/317.通用密码表中，密码子一共有（）个。18.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图19.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂正常进行，则可形成A、三个异常性细胞B、两个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞20.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+21.作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。这些特点有哪些？22.患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染色体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是A、染色体结构畸变B、染色体不分离C、染色体数目加倍D、染色体异位23.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/324.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失25.原癌基因激活的机制和途径大致可以分为：点突变、（）、基因扩增和病毒诱导与启动子插入。26.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上27.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）28.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失29.假二倍体30.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（）。31.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件32.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复33.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。34.RAS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶35.在血红蛋白M病中，发生突变的是A、Arg密码子B、Thr密码子C、Glu密码子D、His密码子36.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子37.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症38.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描39.可通过染色体核型分析技术确诊的疾病是A、血友病BB、血友病AC、白化病D、Down综合征40.静止型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA41.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血42.mtDNA是表示A、线粒体DNAB、单一序列C、核DNAD、反转录DNA43.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？44.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变45.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中46.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制47.三体型48.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因49.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）50.微效基因51.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹52.以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、成骨不全53.四倍体染色体的形成原因可能是A、染色体不分离B、核内复制C、双雄受精D、染色体丢失54.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成A、超二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型55.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ56.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图57.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变58.Patau综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1359.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性60.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。61.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征62.以下属于体细胞遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症63.以下那类疾病女性发病率比男性高A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病64.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失65.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG66.组成血红蛋白的亚基有几个。A、1B、2C、3D、467.可使染色体末端区段特异性深染的染色体显带技术是A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带68.开创了“基因诊断”先河的科学家是A、孟德尔B、摩尔根C、简悦威D、F.Sanger69.mtDNA数目减少是由于A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA复制的nDNA突变D、mtDNA大片段缺失70.人类的MN血型的遗传方式为（）A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传71.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录72.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症73.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率70%~80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%C、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%D、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%74.广义的线粒体病包括A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突变引起的疾病C、mtDNA突变引起的疾病D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病E、以上都是75.以下染色体畸变患者大多能够生育的是A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征76.患者，男，29岁，因精神亢奋就诊。检查：身高185cm，体重70kg，发育大体正常，心肺功能正