【教学课件】第3节 人类遗传病 示范课件1

第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异一、导入新课由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？什么是遗传病？不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。一、导入新课多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病的类型二、讲授新课（一）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病二、讲授新课（一）单基因遗传病软骨发育不全常染色体显性遗传病白化病常染色体隐性遗传病二、讲授新课（一）单基因遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病血友病X染色体隐性遗传病二、讲授新课（二）多基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。特点：家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率比较高一些常见多基因遗传病的发病率病名群体发病率/%病名群体发病率/%腭裂0.01先天性心脏病0.50先天性髋关节脱臼0.10~0.20精神分裂病1.00先天性幽门狭窄0.30青少年型糖尿病0.20先天性畸形足0.10原发性高血压4.00~8.00先天性巨结肠0.02冠心病2.50脊柱裂0.30消化性溃疡4.00无脑儿0.20哮喘4.00二、讲授新课（三）染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。如唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。唐氏综合征二、讲授新课（四）调查人群中的遗传病确定调查目的要求制定调查计划以组为单位，确定组内人员制定调查记录表确定调查病例，如高度近视、红绿色盲明确调查方式讨论调查时应注意的问题实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论、撰写调查报告二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防遗传病对人类有什么危害呢？危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防1．禁止近亲结婚在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折血亲关系示意图祖父母外祖父母父堂兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孙子女舅、姨堂兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹叔、伯堂兄弟姐妹的孙子女表兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孙子女姑母兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女自己孙子女子女直系血亲旁系血亲4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1:145001:17008.5白化病1:400001:300013.5全色盲1:730001:410017.5黑蒙性白痴1:3100001:860035.5二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防2．提倡适龄生育唐氏综合征发病率父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防3．进行遗传咨询和产前诊断遗传咨询的内容和步骤二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防3．进行遗传咨询和产前诊断羊膜囊内的羊水，含有胎儿的脱落细胞子宫腹部胎盘胎儿羊水(供生化分析)胎儿细胞快速确定胎儿性别作核型分析检测性染色体或其他染色体是否异常在培养基中生长4周进行生化分析看是否存在代谢缺陷羊水检查示意图二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防4．进行基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防4．进行基因检测优点：基因检测可以精确地诊断病因找到突变基因，帮助医生对症下药预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯来规避或延缓疾病的规避或延缓疾病的发生检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防本资源为活动卡片缩略图，如需使用本资源，请下载：【活动设计】谁有权利知道基因检测的结果。基因检测也存在争议。二、讲授新课（五）遗传病的监测和预防本资源为视频截图，如需使用本资源，请下载视频：【生物世界】血友病基因疗法。基因治疗

概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。临床应用：1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。趋势和问题：现在，经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。三、课堂反馈1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（

）A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病D三、课堂反馈2．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（

）A．血友病由X染色体上的隐性基因控制B．血友病由X染色体上的显性基因控制C．其父亲是血友病基因的携带者D．血友病由常染色体上的显性基因控制A三、课堂反馈3．某同学拟调查人类某遗传病的发病率，最适合的调查对象是（

）A．该病患者的家系