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文档简介

课时作业23人类遗传病时间:45分钟满分:100分一、选择题每题5分,共60分1.2022·北京西城期末下列有关人体性染色体的表达中正确的选项是A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B.性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C.在生殖细胞形成过程中X、Y染色领会发生联会行为D.人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析:男性的性染色体为X、Y,其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父;性染色体上的基因可能在体细胞表达;X、Y染色体是同源染色体,也能发生联会行为;次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。答案:C2.2022·广东广州调研已知一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患色盲的男孩,且该男孩的基因型是aaXbY。请推断这对夫妇重生一个正常男孩,则该男孩的基因型及其概率分别是BA.AAXY,9/16BB.AAXY,3/16BBC.AAXY,3/16或AaXY,3/8BBD.AAXY,1/16或AaXY,1/8解析:表现型正常的双亲生出aaXbY的孩子,说明双亲为AaXBXb和AaXBY的基因型,这对夫妇重生的正常男孩为BB1/4×1/4=1/16或AAXY或AaXY的基因型,概率分别为1/2×1/4=1/8。答案:D3.某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子患者无生育能力。产生这种染色体数目变异的原因很可能是A.胚胎发育的卵裂阶段出现异样B.正常的卵与异样的精子联合C.异样的卵与正常的精子联合D.异样的卵与异样的精子联合解析:由题意知,双亲基因型为

XbXb、XBY,儿子的基因型为:

XBXbY。由双亲基因型知:母亲只产生一种含

Xb的卵细胞,儿子基因型的产生是由母亲提供

Xb卵细胞,父亲提供

XBY精子产生的。说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时,

一对性染色体未分别,

产生异样精B子XY。答案:B4.在“检查人类某遗传病发病率”的实践活动中,不正确的做法是A.检查群体要足够大B.要注意保护被检查人的隐私C.尽量选用群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个检查解析:检查人类遗传病的遗传方式时,才需要以家庭为单位逐个检查。答案:D5.下列图为某遗传病的家系图,据图能够做出的判断是A.母亲肯定是纯合子,儿女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D.儿女中的致病基因不可能来自父亲解析:因男女均能够患该病,清除伴Y染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者,其遗传方式可能为隐性,也可能为显性。如果该病为隐性遗传病,若为伴

X染色体遗传,则

4号个体应正常,与图不切合,故应为常染色体隐性遗传病,

2号个体基因型为

Aa,3、4号个体的致病基因来自

1号和

2号。如果该病为伴

X染色体显性遗传病,

1号和

2号个体的基因型分别是

XAXa和

XaY,则子代会出现基因型为

XAXa和

XAY

的患者,与题意相切合,则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病,则

1、2号个体的基因型分别是

Aa、aa,则子代男、女均可生病,也与系谱图相切合,且男、女生病概率相同。答案:C6.下列有关人类遗传病的表达,正确的选项是A.遗传病一定是自亲代遗传而来,但不一定遗传给后辈B.应在人群中随机抽样检查以研究单基因遗传病的遗传方式C.多基因遗传病与环境因素有一定的关系,在群体中发病率较高D.从理论上剖析,遗传病无法根治解析:人类遗传病是因遗传物质改变而惹起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来,可由基因突变或染色体变异而在今世个体中产生;也不一定遗传给后辈,如杂合子患者有可能把正常基因传给后辈。检查遗传病的遗传方式时,应当在患者的家系中进行研究,在人群中能展开的是统计发病率的工作。从理论上剖析,只需能修复病变基因即可根治遗传病,如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。答案:C7.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子生病,丈夫正常,他们所生的儿女患该病的概率是A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析:该病是常染色体显性遗传病,生病率为19%包括AA和Aa,则正常的概率为aa=81/100,得出a=9/10,A=1/10,Aa的基因型频次为2×9/10×1/10=18/100,在患者中Aa占的比率为

Aa=Aa/AA+Aa=18/100/1/100

+18/100

=18/19

。因此,在儿女中正常的概率为:

aa=18/19×1/2=

9/19,生病的概率为

1-9/19

=10/19

。答案:A8.2022·大连模拟优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自己需求,下列采取的优生举措正确的选项是A.胎儿所有先天性疾病都可经过产前诊疗来确定B.根绝有先天性缺陷的病儿的根本举措是禁止近亲成婚C.产前诊疗能够初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.经过遗传咨询能够确定胎儿是否患有猫叫综合征解析:产前诊疗只能确定某种遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可经过产前诊疗来确定。禁止近亲成婚只是降低遗传病的发病率,而不能根绝。遗传咨询只是推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应经过产前诊疗来确定。答案:C9.近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改良,传染性疾病渐渐获得了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的选项是A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊疗B.多基因遗传病不单表现出家族齐集现象,还容易受环境影响C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,经过研究统计计算出发病率解析:苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要经过尿液化验来诊疗。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只需这种病是因为遗传物质改变惹起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而惹起的疾病,比方缺碘惹起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率,应随机取样检查,尽量多地在群体中检查。答案:B10.2022·陕西宝鸡二检理综下列图为某家族遗传病系谱图,下列剖析正确的选项是A.Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲,Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲B.若用A—a表示对于该病的一平等位基因,则Ⅰ2的基因型一定为AAC.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5,可推知此病为显性遗传病D.由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病解析:直系血亲是家族中垂直的血缘关系,旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属,所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲;由Ⅱ5和Ⅱ6生病,尔后辈Ⅲ9正常,能够判断该病为常染色体显性遗传病,所以Ⅰ2的基因型能够是AA或Aa。答案:D11.某生物检查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的检查,统计数据如下表:性别

只患甲病

只患乙病

患甲病和乙病

不生病男个291女个287

15013

102

45494698下列有关说法正确的选项是A.甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐性基因B.甲病和乙病的遗传肯定不切合基因的自由组合定律C.若甲病患者中有200个人为纯合子,且控制甲病的基因在常染色体上,则甲病致病基因的频次为

%D.控制甲病的基因很可能位于常染色体上,控制乙病的基因很可能位于解析:根据检查数据判断不出这两种病是显性遗传病,仍是隐性遗传病,故

X染色体上A错误。由于甲病的男女患者数量之比靠近

1:1,因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上;乙病中男患者显然多于女患者,

因此乙病的致病基因很可能位于

X染色体上,故

D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与

X染色体上,则这两平等位基因的遗传切合自由组合定律,

故B错误。根据

C选项中的假定条件“甲病患者中有

200个人为纯合子”可知,其他甲病患者应为杂合子,故推出甲病为显性遗传病,患甲病的人共有291+10+287+2=590个,共含有致病基因200×2+590-200=790个,检查总人数为291+150+10+4549+287+13+2+4698=10000个,因此致病基因的频次为790÷2×10000×100%=%。答案:D12.2022·浙江金华十校联考检查人群中常有的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率N。若以公式N=错误!×100%进行计算,则公式中a和b依次表示A.某种单基因遗传病的生病人数,各类单基因遗传病的被检查人数B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被检查家庭数C.某种遗传病的生病人数,该种遗传病的被检查人数D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被检查家庭数解析:遗传病的发病率是某种遗传病的生病人数占该种遗传病的被检查人数的比率。答案:C二、非选择题共

40分13.15

2022·江苏三校联考如下图为两个家庭的遗传系谱图,Ⅱ-

1患苯丙酮尿症,Ⅱ-3患尿黑酸症,Ⅱ-4患血友病,控制上述三种性状的等位基因分别用P和、A和H和h表示,它们位于三对同源染色体上,血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭

a、均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。1据图剖析,苯丙酮尿症的遗传方式是

________,Ⅱ-1的基因型是

HHAAXX,Ⅱ-4的基因型是

________。2Ⅰ-3和Ⅰ-

4重生一个孩子患血友病的概率是

________。3若Ⅱ-

3已经怀胎,则其生一个健康男孩的概率是________。为了防止出生生病男孩,可采取的有效手段是________。4一检查小组经检查发现表现型正常的人群中,100个人中有一个含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常,其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配,婚后他们生一个正常男孩的概率为

________。解析:1由Ⅱ-1生病,其父亲母亲正常,可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理,可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。Ⅱ-3患尿黑酸症,其基因组成为aa,则Ⅰ-

3和Ⅰ-

4的基因组成都为

Aa;Ⅱ-

4患血友病,其基因组成为

XhY,而父亲母亲都表现正常,则Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因组成分别为HHhXY、XX;又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因,故Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别为HHhhAaPPXY、AaPPXX,则Ⅱ-4的基因型是AAPPXYh或AaPPXY。2Ⅰ-3和Ⅰ-4重生一个孩子患血友病的概率是1/4。3HHHHHhⅡ-2的基因型为1/3AAPPXY、2/3AAPXY,Ⅱ-3的基因型为1/2aaPPXX、1/2aaPPXX,二者婚配,生一个健康男孩的概率是1×1×1/2×1/2+1/2×1/4=3/8。4正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者基因组成为,而其父亲母亲表现正常,则其父亲母亲的基因组成都为P,该女性的基因组成为1/3PP、2/3P;表现型正常的人群中,携带者占1%;二者婚后生一个正常男孩的概率为1-1/100×2/3×1/4×1/2=599/1200。答案:1常染色体隐性遗传hhAAPPXY或AaPPXY21/433/8产前诊疗基因诊疗4599/120014.15分2022·烟台调研下列图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行检查后的记录空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常。祖父○

祖母√

外祖父√

外祖母○

父亲√

母亲√

姐姐弟弟○○

女性患者√表乙请剖析回答下列问题:1图甲中多基因遗传病的显著特点是________。图甲中,染色体异样遗传病的发病风险在出生后显然低于胎儿期,这是因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY,父亲色觉正常XBY,母亲患红绿色盲XbXb,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。3请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图利用右边提供的图例绘制。从遗传方式上看,该病属于________遗传病,致病基因位于

______染色体上。4同学们进一步查阅有关资料得悉,遗传性乳光牙是由于正常基因中第

45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,

惹起该基因编码的蛋白质合成终止而致使的,

已知谷氨酰胺的密码子为

CAA、CAG,终止密码子为

UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是______________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,

乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量

________增大/减小/不变,进而使该蛋白质的功能丧失。解析:由图甲信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量显然增多,而染色体异样遗传病在出生后就大幅度下降,原因可能是在胚胎期就死亡了;XXY型的个体从染色体角度剖析,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但此题中XB和Y只能来自父方。父亲母亲均生病,生有正常的女儿,能够判断出此病为常染色体显性遗传病。答案:1成年人发病风险显著增加2大部分染色体异样遗传病是致死的,生病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分别,形成XBY型精子,二者联合形成XBXbY型的受精卵3如下列图显性常4G—C突变成A—T减小探究点检查类实验的研究——检查某遗传病的致病基因的地点15.10分已知某种遗传病是由一平等位基因惹起的,可是不知道致病基因的地点,所以动员全体学生参与该遗传病的检查,为了检查的科学正确,请你完善该校学生的检查步骤,并剖析致病基因的地点。检查步骤:①确定要检查的遗传病,掌握其症状及表现;②设计记录表格及检查要点如下:儿女生病人数双亲性状检查的家庭个数儿女总数男女双亲

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