性别决定和伴性遗传

关于性别决定和伴性遗传第1页，课件共75页，创作于2023年2月正常男性的染色体分组图正常女性的染色体分组图?相同染色体，不同染色体常染色体常染色体性染色体性染色体第2页，课件共75页，创作于2023年2月人的染色体常染色体性染色体22对一对对性别起决定作用与性别无关的染色体男性异型以XY表示女性同型以XX表示第3页，课件共75页，创作于2023年2月第3节伴性遗传第4页，课件共75页，创作于2023年2月第5页，课件共75页，创作于2023年2月色盲症的发现:P33

英国化学家道尔顿第6页，课件共75页，创作于2023年2月你能解释这种结果吗？第7页，课件共75页，创作于2023年2月

性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传.举例：色盲伴性遗传1、概念：2、种类：伴X显性遗传伴X隐性遗传伴Y遗传第8页，课件共75页，创作于2023年2月2、假设红绿色盲基因在常染色体上，那么它在遗传上会有什么表现？红绿色盲症的家系图：正常女性正常男性女性患者男性患者假如你是研究者，会如何分析该家系图？1、红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？你是怎么判断的？

3、若红绿色盲基因在性染色体上，那么应该位于X染色体上还是Y染色体上？X性染色体上隐性遗传病第9页，课件共75页，创作于2023年2月经科学研究发现，红绿色盲症是由位于X染色体（性染色体）上的隐性基因控制的。基因位于性染色体上，其遗传总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。伴性遗传有什么特点？伴X隐性遗传病第10页，课件共75页，创作于2023年2月XBBbYXb色盲基因b隐性基因正常基因B显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示

一、伴X隐性遗传病——人类红绿色盲症第11页，课件共75页，创作于2023年2月色觉有关基因型性别女男基因型

XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb伴性遗传表现型正常正常（携带者)色盲正常色盲第12页，课件共75页，创作于2023年2月人类红绿色盲的遗传方式应有几种？第13页，课件共75页，创作于2023年2月家族中可能的婚配情况？XBXBXBYx123456XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx后代正常,无色盲后代都是色盲?无色盲男：50%

女：0男：50%女：50%男：100%

女：0男性患者多于女性患者两两讨论，分别写出2、3、4、5这四种婚配情况的遗传图解，分析男女患者比例，以及色盲基因的传递第14页，课件共75页，创作于2023年2月

女性正常男性色盲亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。

XBXBXｂYＸ第15页，课件共75页，创作于2023年2月

女性携带者男性正常

XBXb

×XBY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1：1：1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY男孩的色盲基因只能来自于母亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是再生一个男孩是色盲的概率是。1\21\4第16页，课件共75页，创作于2023年2月

女性色盲男性正常

XbXb

×XBY亲代配子子代XbXBYXBXbXbY女性携带者男性色盲1：1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲第17页，课件共75页，创作于2023年2月XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲男性色盲×女性正常(携带者)XbXbXbXbY男性色盲女性正常(携带者)亲代配子子代XbY母亲的红绿色盲基因可传递给儿子，也可传给女儿；父亲的红绿色盲基因只能传给女儿；儿子的X染色体只能由母亲遗传来；女儿的X染色体一条来自父亲，一条来自母亲。

女性色盲，她的父亲和儿子都色盲（母患子必患，女患父必患）

第18页，课件共75页，创作于2023年2月

通常为交叉遗传(隔代遗传)

色盲典型遗传过程是外公－>女儿－>外孙。XbYXXBBXBXbXYBXXXYXXBBBbBXBY红绿色盲遗传家族系谱图XbY第19页，课件共75页，创作于2023年2月伴X隐性遗传病的特点：1.患者中男多女少

2.具有交叉隔代遗传现象3.女性患者的父亲和儿子一定患病（女病父子病）

正常男性的母亲和女儿一定正常（男正母女正）

4.男患者的母亲和女儿至少为携带者第20页，课件共75页，创作于2023年2月血友病:伴X隐性遗传病

患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白,凝血发生障碍;患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑.在受伤时不能自然止血,很容易引起失血死亡致病基因h－x染色体上。Y染色体无等位基因第21页，课件共75页，创作于2023年2月维多利亚女王以将血友病带入欧洲王室而闻名。由于她的父系和母系祖先都没有血友病遗传史，因此推测在维多利亚身上发生了基因突变而成为带因者。她是女王家族中第一个血友病携带者，欧洲皇族之间的联姻，使血友病基因通过女王的后代传到俄国、西班牙等一些皇族，产生了众多血友病携带者和患者。第22页，课件共75页，创作于2023年2月第23页，课件共75页，创作于2023年2月第24页，课件共75页，创作于2023年2月XDDdYXd隐性基因正常基因d显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示二、抗维生素D佝偻病致病基因D

2.伴X显性遗传病——抗维生素D佝偻病：第25页，课件共75页，创作于2023年2月抗维生素D佝偻病有关基因型性别女男基因型

XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型正常患者正常患者患者

伴X显性遗传病——抗维生素D佝偻病：第26页，课件共75页，创作于2023年2月亲代配子子代基因型子代表现型正常女性X男性患者XdXdXDYYXDXdXDXdXdY女性患者男性正常比1

：1口诀：父患女必患：{男病女必患}第27页，课件共75页，创作于2023年2月亲代配子子代基因型子代表现型正常女性X男性患者XDXdXdYYXdXDXDXdXdY女患女正男患男正

比1

：1XdXdXdXDY口诀：儿患母必患:{男病女必患}第28页，课件共75页，创作于2023年2月XDXdXDYXDYXDXDYXDXD男性患者女性患者男性患者×女性患者XdXDXdXdY男性正常女性患者亲代配子子代女性患者多于男性患者第29页，课件共75页，创作于2023年2月X染色体上显性遗传的特点a.女性患者多于男性b.具有世代连续性即代代都有患者c.男性患者的母亲和女儿一定是患者：男病女必病思考如果基因在Y染色体上其遗传特点是？第30页，课件共75页，创作于2023年2月3.X显：父患女必患，儿患母必患；男性患者的母亲和女儿一定是患者第31页，课件共75页，创作于2023年2月3、伴Y染色体遗传：如外耳道多毛症第32页，课件共75页，创作于2023年2月外耳道多毛症家系图伴Y染色体遗传病的特点：a.患者全为男性b.致病基因是父传子，子传孙传，男不传女。第33页，课件共75页，创作于2023年2月人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传第34页，课件共75页，创作于2023年2月八、人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。第35页，课件共75页，创作于2023年2月人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传。

男全病，女全正，“父传子，子传孙。”第36页，课件共75页，创作于2023年2月第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第37页，课件共75页，创作于2023年2月1234567891012345678910(1)(2)隐性遗传显性遗传1、常染色体2、常染色体无中生有为隐性有中生无为显性生女患病为常隐生女正常为常显第38页，课件共75页，创作于2023年2月3.X隐：看女病。女病男必病----母患子必患，女患父必患4.X显：看男病男病女必病----父患女必患，儿患母必患；

第39页，课件共75页，创作于2023年2月遗传方式表现特征备注Y染色体遗传代代相传显性遗传代代相传X－显性遗传女性患者多于男性常－显性遗传男、女患病几率相等隐性遗传多隔代遗传X－隐性遗传男性患者多于女性常－隐性遗传男、女患病几率相等①只有男性患者；②父病子必病；子病父必病①双亲有病可生无病子女；②患者双亲至少有一方为患者父病女必病；子病母必病；可出现父病女不病，子病母不病双亲正常可生有病子女；母病子必病；女病父必病；可出现母病子不病，女病父不病第40页，课件共75页，创作于2023年2月第41页，课件共75页，创作于2023年2月第42页，课件共75页，创作于2023年2月第43页，课件共75页，创作于2023年2月常染色体显性遗传第44页，课件共75页，创作于2023年2月12345

678

910

(5)隐性遗传伴X染色体认得出来么？恭喜你答对了！第45页，课件共75页，创作于2023年2月12

34567

89101112(4)显性遗传X染色体女患多男患少男病，母女病。女正，父子正。第46页，课件共75页，创作于2023年2月(6)显性遗传伴X染色体12

3456

789101112131415恭喜你又答对了！第47页，课件共75页，创作于2023年2月1、下列人类遗传病的系谱中（分别示正常女男，分别示患病女男），属于隐性遗传病的是：属于显性遗传病的是：可能属X染色体上隐性基因控制遗传病的是：ABCDCAC第48页，课件共75页，创作于2023年2月图甲中根据双亲(5、6号)有病，生出正常的女儿(8号)，甲一定为常染色体显性遗传病。第49页，课件共75页，创作于2023年2月图乙中根据父(7号)病女(9、10)必病，且女性患者多于男性患者，推测乙最可能是X染色体显性遗传。第50页，课件共75页，创作于2023年2月图丙中根据双亲(3、4号)无病，生出患病的女儿(6号)，推测丙一定为常染色体隐性遗传病，第51页，课件共75页，创作于2023年2月图丁中根据5、6号正常，生出患病的儿子(7、10号)，女儿正常，且男性患者多于女性，丁最可能为X染色体隐性遗传病，第52页，课件共75页，创作于2023年2月不能确定判断类型

若遗传图中无上述特征，就只能做不确定判断，只能从可能性方面推测，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传；若遗传图中的患者无性别差异，男、女患病的各占1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若遗传图中的患者有明显的性别差异，男、女患者的差异较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。又分为以下三种情况：第53页，课件共75页，创作于2023年2月①若图谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。②若图谱中患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。③若图谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病（由只位于Y染色体上的基因控制的遗传）。第54页，课件共75页，创作于2023年2月伴性遗传与自由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理（遵循分离定律）。由常染色体上的基因控制的遗传性状按分离定律处理。整体上则按基因自由组合定律处理。如AaXBXb产生配子AXBAXbaXBaXb

第55页，课件共75页，创作于2023年2月例1、一对表现型正常的夫妇生了一白化女儿和一正常儿子，该儿子与白化病患者婚配，则生白化病孩子的几率可能性是多少？生出白化病的女孩的几率又是多少？这对夫妇的基因型Aa×Aa∵与aa婚配后，白化儿2/3Aa×aa=2/3×1/2=1/3婚配的几率后代发病个体百分比由于女孩概率是1/2所以生白化女孩1/3×1/2=1/6（1）一对相对性状类型正常儿子AA、Aa、Aa带白化病的概率是2/3第56页，课件共75页，创作于2023年2月例2、一对正常夫妇的儿子色盲，那么生第二胎仍患色盲的概率是多少？（）第二胎是色盲儿子的概率是多少？（）第二胎儿子中色盲的概率是多少？（）第二胎色盲女儿的概率是多少？（）A、0B、1C、1/2D、1/4DDCA第57页，课件共75页，创作于2023年2月例3、下面是某一家族一种遗传系谱，请回答：（1）该病属于_____性遗传，致病基因位于_____染色体上.（2）Ⅱ4和Ⅲ7基因型分别为______和______；Ⅲ8基因型为___________;Ⅲ9的基因型为______。（3）预测Ⅲ8与Ⅲ9婚配后生病孩的几率为______。Ⅲ8为杂合体时与Ⅲ9婚配的几率×子代中患病个体的比例=2/3×1×1/4=1/6隐常AaaaAA或AaAa1/6第58页，课件共75页，创作于2023年2月（4）预测Ⅲ8与Ⅲ9婚配后生出的正常男孩的几率为______。

Ⅲ8为纯合体时与Ⅲ9婚配产生的正常男孩的几率+Ⅲ8为杂合体时与Ⅲ9婚配产生的正常男孩的几率=（1/3×1×1+2/3×1×3/4）×1/2=5/125/12第59页，课件共75页，创作于2023年2月例4：某对夫妇的基因型为：aaXHXh×AaXHYH为正常基因，h为血友病基因A为正常基因，a为白化病基因这对夫妇生一个两病兼患的孩子的几率是多少？第60页，课件共75页，创作于2023年2月解法一：利用雌雄配子各所占的比例求解同时患两种病的有aaXhY、aaXhXh，但根据题意，其父不含血友病基因，故同时患两种病的基因型只有aaXhY一种，其中aXh来自卵细胞出现的几率是50%，aY是精子出现几率是1/4，因此aaXhY出现的几率为：50%×25%=12.5%解法二:将两对相对性状的遗传分解为两个一对相对性状的遗传（母aaXHXh×父AaXHY）白化病母aa×父Aaaa（50%）血友病母XHXh×父XHYXhY（25%）后代同时患两种病：50%×25%=12.5%（aaXHXh×AaXHY）第61页，课件共75页，创作于2023年2月口诀：1.无中生有为隐性，有中生无为显性2.隐性遗传看女病：伴x隐：女病男必病----母患子必患，女患父必患第62页，课件共75页，创作于2023年2月3.显性遗传看男病X显：男病女必病----父患女必患，儿患母必患；第63页，课件共75页，创作于2023年2月遗传系谱图的快速判断：无中生有隐性无中生病女常、隐母病儿病X、隐有中生无显性有中生无女常、显父病女病X、显隐性遗传具有隔代遗传的特点显性遗传具有世代连续的特点第64页，课件共75页，创作于2023年2月1、一对表现型正常的夫妇，他们的双亲中有一个白化病患者。预计他们生育一个男孩患白化病的几率是

，预计他们生育一个白化病男孩的几率为

。

1/41/8练习第65页，课件共75页，创作于2023年2月(2)Ⅰ－2和Ⅱ－3的基因型相同的概率是

。(3)Ⅲ-2的基因型可能是

。(4)Ⅲ-2是杂合体可能是

。(5)Ⅲ-2若与携带致病基因的女子结婚，生育出患病孩子的概率为

。(1)该病的致病基因在——染色体上，是

性遗传病。常隐１００％AA/Aa2/31/6第66页，课件共75页，创作于2023年2月三、伴性遗传在实践中的应用1、伴性遗传普遍存在第67页，课件共75页，创作于2023年2月鸟类的伴性遗传与果蝇、人的性别决定方式相反雌性的两条性染色体是是异型的以ZW表示雄性的两条性染色体是是同型的以ZZ表示第68页，课件共75页，创作于2023年2月2、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性如鸡芦花基因B非芦花基因b位于Z性染色体上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb芦花非芦花非芦花芦花芦花基因型表现型你能否根据以上原理设计杂交组合在F1雏鸡就可区分雌雄？第69页，课件共75页，创作于2023年2月3、控制人类某些遗传病的发生

IIIIII1234121第70页，课件共75页，创作于2023年2月练习：1、观察下列遗传图，回答：甲丙乙ⅡⅠⅢⅣ丁1234567891112131014151617A、常染色体显性遗传B、伴X显性遗传C、常染色体隐性遗传D、伴X隐性遗传⑴分析各系谱，指出所属可能遗传类型：甲____，乙____，丙____，丁__________；⑵对于系谱丁，假设经医生确定为答案D，致病基因为a，则13号的基因型是______，确认该家族遗传病为答案D的理由是：_____CACABCDXaY第71页，课件共75页，创作于2023年2月2、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，请回答（图中2和10为色盲患者，8和9为白化病患者）12345678910⑴写出下列个体可能的基因型：

8__________________________，

10__________________________；⑵若8号和10号结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种病的概率是_______，同时患两种病的概率是_______；⑶若7号和9号结婚，生育子女中患病类型有______________________，后代患病的概率是_________。aaXBXb或aaXBXBAAXbY或AaXbY5/121/12白化病或色盲5/12第72页，课件共75页，创作于2023年2月鸡的羽毛的伴性遗传（正交）

果蝇截刚毛的X和Y连锁遗传方式3.鸟类的伴性遗传

鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传，其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的，不同的是鸟类为雌性异配，雄性同配。正交的情况如图，反交情况读者可以自己推论。二、从性遗传

从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，如人类头发的早秃（Baldness）这一性状就属于从性显性遗传（sex-influenceddominance）。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因（B）的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B基因的概率小得多，所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。从性遗传和X-连锁遗传不同，不是由X染色体传递的，而是由常染色体传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得到表达，可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。三、限性遗传

限性遗传（sexlimitedinheritance）的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。早秃的遗传谱系早秃的遗传方式从性遗传二、克兰费尔特综合征（Klinefelter'ssyndrome）

又称为"先天性睾丸发育不全"或"小睾症"。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。三、特纳氏综合征（Turner'ssyndrome）

又称为"先天性性腺发育不全"或"先天性卵巢发育不全"等。核型为45XO，X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2/1000-0.4/1000。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约为120-140cm）常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。

Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。四、XXY综合征

也称超雄，Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体