2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试上岸参考题库含答案

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试上岸参考题库含答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共75题)1.质粒DNA提取过程中用到了哪些试剂（）（章节：第六章，难度：3）A、SDSB、NaOHC、KAcD、葡萄糖E、EDTA2.mtDNA中基因数目为A、39个B、27个C、22个D、37个E、13个3.细胞周期蛋白依赖性激酶CDKs是细胞周期运行的引擎。其属于家族。4.基因组学主要包括哪些模式的研究（）（章节：第一到四章，难度：3）A、结构基因组学B、功能基因组学C、表达组学D、转录组学E、营养组学5.PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等6.染色体畸变7.目前认为基因表达调控的主要环节是A、翻译后加工B、转录起始C、翻译起始D、转录后加工E、基因活化8.在原核生物中，转座因子主要包括，和Mu噬菌体三种类型。9.下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA10.实时荧光定量PCR11.原核生物基因组与真核生物基因组的区别有()（章节：第一到四章，难度：3）A、编码序列所占的比例B、操纵子结构C、重复序列D、内含子E、细胞核结构12.单基因遗传病诊断最重要的前提是A、进行个体的基因分型B、了解相关基因的染色体定位C、疾病表型与基因关系已阐明D、了解患者的家族史E、了解相关基因的基因克隆和功能分析等知识13.酶竞争性抑制，其反应速度依赖于没有与抑制剂结合的酶分子。（章节：第一章难度：2）14.重组DNA技术需要用到的酶有（）（章节：第七章，难度：3）A、限制性核酸内切酶B、耐热DNA聚合酶C、DNA连接酶D、DNA聚合酶ⅠE、引物酶15.关于操纵子的说法，正确的是A、几个串联的结构基因由一个启动子控制B、几个串联的结构基因分别由不同的启动子控制C、一个结构基因由不同的启动子控制D、转录生成单顺反子RNAE、以正性调控为主16.自Sanger的____发明以来，DNA测序方法一直都在改进，但该基本方法都是后来众多测序技术的基石，这些技术统称为____DNA测序技术。17.基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、肿瘤B、畸形C、染色体疾病D、单基因遗传病E、多基因遗传病18.核酸分子杂交技术可按杂交环境分为和两大类，19.简述蛋白质分离纯化的方法及其原理。20.什么是菌分子分型？综述其主要方法有哪些？21.是目前基因组DNA提取的经典方法。22.边合成边测序23.重组DNA导入宿主细胞的方法不包括A、Cacl2转化法B、电穿孔法C、磷酸钙共沉淀法D、噬菌体的转染E、显微光照法24.亚油酸、亚麻酸是人体内的多不饱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）25.DNA修复基因26.生物质谱在蛋白质组学中的应用包括____、___和蛋白质三维结构分析和蛋白质相互作用分析。27.胆固醇在体内的主要代谢去路是合成胆汁酸（章节：第一章难度：2）28.在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切29.关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、发病机制都已阐明C、原发性高血压是单基因遗传病D、在群体中发病率高E、受多对等位基因控制30.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析31.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、2~10bpB、17~50bpC、60~100bpD、100~200bpE、200~300bp32.引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是A、无义突变B、终止密码突变C、移码突变D、错义突变E、整码突变33.2分子乳酸异生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章节：第一章难度：3）34.重组DNA的基本构建过程是将A、任意两段DNA接在一起B、外源DNA接入人体DNAC、目的基因接人适当载体D、目的基因接入哺乳类DNAE、外源基因接人宿主基因35.以下不是DNA提取原则的是A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核算样品中不应该存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降到最低E、排除RNA分子的污染与干扰36.线粒体基因组编码几种rRNAA、22种B、20种C、18种D、3种E、2种37.双向电泳时IPG胶条如何平衡，并综述平衡液中各组分作用？38.脂肪酸合成的每一步都需要CO2的参与，所以脂肪酸中的碳都来自于CO2（章节：第一章难度：2）39.不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、Southern印迹杂交C、Northern印迹杂交D、PCRE、RFLP40.目前根据实时荧光定量PCR反应中所采用荧光物质的不同，实时荧光定量PCR技术主要可以分为两类：_______和_______。41.a-珠蛋白生成障碍性贫血主要由a-珠蛋白基因缺失所致，其分子生物检测技术中是首选方案。此外，大范围缺失的检测可用技术，42.基因芯片技术的本质就是A、核酸分子杂交技术B、蛋白质分子杂交技术C、聚合酶链反应技术D、基因重组技术E、酶切技术43.长链非编码RNA44.下面对mtDNA中D环区（D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构45.DHPLC技术结果分析中，一般情况下，色谱峰双峰为，单峰为。46.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章节：第一章难度：3）47.核苷酸补救合成途径在所有组织器官中都可以进行。（章节：第一章难度：2）48.人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒49.若根据来源分类，生物标志物可以分为，以及影像学检查三类。50.核酸序列的基本分析不包括A、分子量、碱基组成、碱基分布B、限制性酶切分析C、测序分析D、序列变换分析E、统计分析51.关于单顺反子mRNA的描述，正确的是A、一个mRNA分子有一个开放阅读框B、几个mRNA分子通过非共价键结合在一起C、一个启动子控制几个结构基因转录D、一个结构基因选择性使用不同的启动子进行转录E、多个结构基因转录生成一个mRNA分子52.糖的有氧氧化调节是基于能量的需求。（章节：第一章难度：2）53.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丝氨酸C、丙氨酸D、缬氨酸E、苯丙氨酸54.关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/ugDNA以上E、常经过SephadexG-50纯化才可使用55.决定PCR反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、TaqDNA聚合酶56.生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同，分为，，细胞芯片和组织芯片。57.脂肪酸合成时，原料乙酰CoA的来源是线粒体生成后转化为柠檬酸而转运到胞液（章节：第一章难度：2）58.细菌中，天冬氨酸氨基甲酰转移酶是嘧啶核苷酸从头合成的主要调节酶。（章节：第一章难度：2）59.胰岛素可以诱导葡萄糖激酶基因的转录。（章节：第一章难度：2）60.第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究61.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测62.关于PCR反应引物的描述，不正确的是A、引物的长度在20-30bpB、引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记E、两条引物的Tm值应该尽量相近63.以质粒为载体。将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位64.双向电泳IPG胶条分离蛋白质是根据蛋白质不同的____，为了分离更多数量的蛋白质，应选用____（长/短）的IPG胶条。65.巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧66.阳性菌落的筛选常用A、点/狭缝杂交B、菌落杂交C、Southern印迹杂交D、Northern印迹杂交E、原位杂交67.葡萄糖分解代谢的途径主要有糖酵解

、糖有氧氧化、

磷酸戊糖途径。（章节：第一章难度：3）68.哪些是真核生物调控蛋白所含的二聚化域（章节：基因表达调控，难度：3）A、酸性激活域B、.富含谷氨酰胺域C、富含脯氨酸域D、亮氨酸拉链E、螺旋-环-螺旋。69.甘油磷脂合成过程中需要的核苷酸有ATP、CTP（章节：第一章难度：2）70.蛋白质组71.精脒是多胺类物质。（章节：第一章难度：2）72.关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达73.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子74.操纵子75.下列DNA序列中的胞嘧啶易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A,B,C,D,E2.正确答案:D3.正确答案:丝/苏氨酸蛋白激酶4.正确答案:A,B5.正确答案:A6.正确答案:在受到环境中物理、化学、生物、自身遗传和母亲年龄等因素的影响，导致人体染色体数目和结构的异常改变，被称为染色体异常或染色体畸变。7.正确答案:B8.正确答案:插入序列转座子9.正确答案:A10.正确答案:指在PCR反应体系中加入荧光基因，利用荧光信号积累实时监测整个PCR反应进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。11.正确答案:A,B,C,D,E12.正确答案:D13.正确答案:正确14.正确答案:A,B,C,D15.正确答案:A16.正确答案:双脱氧链终止法第一代17.正确答案:D18.正确答案:固相杂交液相杂交19.正确答案:①根据蛋白分子大小不同分离纯化的方法：主要有透析、超滤、凝胶过滤和离心等；②根据蛋白分子溶解度不同分离纯化的方法；常用的方法有等电点沉淀和pH调节、蛋白质的盐溶和盐析、有机溶剂法等；③根据蛋白表面电荷不同分离纯化的方法：常用方法有电泳和离子交换层析；④用配体的特异性亲和力分离纯化的方法：亲和层析等。20.正确答案:细菌分型是指通过一定的实验方法对属于同一种或亚种的细菌分离株进行遗传特征分析，并结合分离菌株的流行病学资料，阐明被分析菌株间的遗传关系。主要方法有脉冲场凝胶电泳（pulsedfieldgelelectrophoresis,PFGE）、多位点测序分型技术（multilocussequencetyping,MLST）、多位点可变数量串联重复序列分析（multiplelocusvariablenumbertandemrepeatanalysis,MLVA）、随机引物扩增多态性DNA分析（ra21.正确答案:酚-氯仿抽提法22.正确答案:测序反应使用经过改造的DNA聚合酶和带有4种不同荧光标记的dNTP。23.正确答案:E24.正确答案:正确25.正确答案:在DNA损伤修复过程中参与细胞周期的调节、DNA复制和转录等生命过程紧密相关的基因。其编码的蛋白质能修正DNA复制时所产生的错误，避免因修复失败导致一系列基因突变的累积。如DNA修复基因APEl与大肠癌、XRCC3与肺癌MGMT、XRCC与食管癌等。26.正确答案:蛋白质序列分析蛋白质修饰27.正确答案:正确28.正确答案:A29.正确答案:A30.正确答案:B31.正确答案:B32.正确答案:D33.正确答案:错误34.正确答案:C35.正确答案:B36.正确答案:E37.正确答案:第一向和第二向电泳缓冲液完全不同，因此IEF结束后，应对IPG胶条进行平衡，其目的是使IPG介质与第二向电泳缓冲体系一致，并保证蛋白质的变性和还原状态，以保证在第二向SDS中蛋白质能够有效分离。吸去IPG胶条上残留的液体后，将IPG胶条在pH为8.8的Tris缓冲液中进行平衡，平衡液中还包括了DTT、SDS、尿素和甘油等，其中尿素和甘油的作用是削减电渗效应的影响，DTT和SDS可以保证蛋白质处于还原状态，并与SDS完整结合。此后再进行第二次平衡-使用碘乙酰胺代替DTT，主要是通过烷38.正确答案:错误39.正确答案:C40.正确答案:荧光染料技术荧光探针技术41.正确答案:PCRSouthern印迹杂交42.正确答案:A43.正确答案:是一类长度超过200nt，参与细胞内多种调控的非编码RNA分子。44.正确答案:D45.正确答案:杂合子纯合子46.正确答案:正确47.正确答案:错误48.正确答案:C49.正确答案:来自生物样本记录值50.正确答案:E51.正确答案:A52.正确答案:正确53.正确答案:D54.正确答案:E55.正确答案:C56.正确答案:DNA芯片蛋白质芯片57.正确答案:正确58.正确答案:正确59.正确答案:正确60.正确答案:C61.正确答案:C62.正确答案:D63.正确答案:A64.正确答案:电荷数长65.正确答案:E66.正确答案:B67.正确答案:正确68.正确答案:D,E69.正确答案:正确70.正确答案:是指一个细胞、一类组织或一种生物的基因组成表达的全部蛋白质。它不是局限于一种或几种蛋白质，而是特定时间和空间条件下所有蛋白质的集合，是动态变化的总和。71.正确答案:正确72.正确答案:D73.正确答案:B74.正确答案:原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列，与启动子、结构基因等调控元件共同组成一个转录单位，实现协调表达。75.正确答案:C卷II一.综合考核题库(共75题)1.5'-末端的DNA探针标记主要依靠的酶是A、T4多聚核苷酸激酶B、末端转移酶C、AKPD、DNApolIE、DNApol2.影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖3.黄嘌呤氧化酶是一种需氢脱氧酶，是尿酸生成的一个重要酶。（章节：第一章难度：2）4.Southern印迹杂交5.磷脂酸A2作用于卵磷脂的产物是溶血磷脂酰胆碱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）6.原核生物基因的调控序列包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、启动子B、终止子C、操纵基因D、.增强子E、衰减子7.关于切口平移法下述不正确的是A、可标记线性DNAB、可标记松散螺旋DNAC、可标记超螺旋DNAD、可标记存在缺口的双链DNAE、可标记随机引物8.下列疾病不可能进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病9.Western印迹技术最常使用的封闭剂是____和____。10.β-氧化在线粒体中进行（章节：第一章难度：3）11.不列可通过染色体检查而确诊的遗传病是A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntingtoii舞蹈病12.复合体Ⅱ的功能辅基包括FMN和Fe-S中心。（章节：第一章难度：2）13.蛋白质组学的研究内容主要包括()（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质表达模式的研究B、蛋白质功能模式的研究C、蛋白质与蛋白质的相互作用的研究D、蛋白质与核酸之间的相互作用的研究E、蛋白质与糖类物质的相互作用的研究14.脂肪酸合成能力最强的器官是肝（章节：第一章难度：2）15.HBVDNA中最大的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、基因区D、前S基因区E、C基因区16.假丝酵母菌中致病性最强的是。17.5-羟色氨可抑制神经冲动。（章节：第一章难度：2）18.ATP在能量代谢中不起核心作用。（章节：第一章难度：2）19.牛磺脱氧胆酸是初级胆汁酸（章节：第一章难度：2）20.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸21.体内可转变生成胆汁酸的原料是血红素（章节：第一章难度：2）22.下列因素中不能够引起染色体畸变的是A、电离辐射B、妊娠反应C、环磷酰胺D、巨细胞病毒E、母亲年龄23.游离胆红素水溶性较大（章节：第一章难度：2）24.游离胆红素易透过生物膜（章节：第一章难度：2）25.SDS电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的A、分子大小差异B、电荷差异C、疏水性差异D、氢键差异E、离子键差异26.DNA自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术27.蛋白质鉴定的最简单的方法是A、紫外吸收测定法B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、荧光法E、Folin-酚试剂（Lowry法）28.目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶29.真核生物独有的转录调控机制涉及（章节：基因表达调控，难度：3）A、启动子B、增强子C、转录因子D、组蛋白E、SD序列30.关于随机克隆法或称鸟枪法测序策略的叙述不正确的是A、可用于各种大型的测序计划B、是一种完全定向的测序策略C、需将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆D、可利用通用引物测定亚克隆的序列E、一些区段往往被重复测定31.游离胆红素可通过肾脏随尿排出（章节：第一章难度：2）32.游离胆红素可与重氮试剂呈直接反应（章节：第一章难度：2）33.在肝脏中脂肪酸进行β-氧化不直接生成乙酰CoA（章节：第一章难度：2）34.扩增片段长度可到5kb以上的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统35.列举染色体疾病常用的分子生物学检验技术。36.糖异生是酵解的逆转。（章节：第一章难度：3）37.当引物序列中较多GC时，引物Tm值较高，此时PCR设为两个步骤即___和____。38.线粒体疾病的遗传特征是A、母系遗传B、近亲婚配的子女发病率增高C、交叉遗传D、发病率有明显的性别差异E、女患者的子女约1/2发病39.基因表达的最终产物包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、蛋白质B、mRNAC、tRNAD、rRNAE、其他小分子RNA40.剧烈运动后肌肉发酸是由于丙酮酸被还原为乳酸的结果。（章节：第一章难度：2）41.肿瘤的分子诊断策略有；；检测肿瘤标志物基因或mRNA。42.重复序列通常只有1-6bp，重复10-60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、微卫星DNAB、小卫星DNAC、cDNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA43.关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解44.病毒基因组可以是（章节：第一到四章，难度：3）A、DNAB、RNAC、线性分子D、环状分子E、可以形成多顺反分子mRNA45.制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。常用的制备方法不包括A、PCR扩增B、.从组织细胞分离基因组DNAC、化学合成D、.逆转录合成cDNAE、限制酶截取46.限制性内切酶的特点包括（章节：第七章，难度：3）A、辨认的碱基一般为4~6个B、其识别不受DNA来源的限制C、酶切后的DNA可以产生粘性末端D、酶切后的DNA可以产生平末端E、能同时切开DNA双链47.别嘌呤醇与PRPP反应生成别嘌呤核苷酸，一方面消耗体内的PRPP，同时也可抑制嘌呤核苷酸的合成。（章节：第一章难度：2）48.常用的核酸数据库主要包含于三大生物信息数据库:美国NCBI的____、欧洲EBI的____和日本的DDBJ。49.人类染色体中，形态最小的是A、21号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、X染色体E、1号染色体50.DNA缺口平移标记法51.综述HBV基因分型方法有哪些？各有和特点？52.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS53.基因突变导致的a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上也较为常见，包括点突变、、 和终止密码子突变等。54.关于微卫星的说法正确的是A、通常由9-10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用55.原癌基因激活机制包括：点突变；；；癌基因甲基化程度的降低。56.三羧酸循环运转一周共生成2分子二氧化碳。（章节：第一章难度：2）57.三羧酸循环第一步为乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸。（章节：第一章难度：3）58.引物步移法59.质粒的结构特点有()（章节：第一到四章，难度：3）A、以环状双链DNA分子存在B、质粒DNA有超螺旋结构C、以环状单链DNA分子存在D、质粒DNA有半开环结构E、以环状双链RNA分子存在60.cccDNA61.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液62.蛋白质芯片63.结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括A、早期诊断B、快速诊断C、鉴别诊断D、耐药检测E、疗效评价64.单基因遗传病65.IMP的合成需5个ATP，5个高能磷酸键。而AMP或GMP的合成又需1个ATP。（章节：第一章难度：3）66.原核生物基因组的特征包括()（章节：第一到四章，难度：3）A、具有类核结构B、只有一个DNA复制起点C、有大量的基因重叠现象D、存在可移动基因成分E、基因组中有重复序列存在67.乙酰辅酶A是乙酰基的供体（章节：第一章难度：2）68.随机扩增多态性DNA分析69.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪有哪些部件组成()（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统70.关于Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是A、每个DNA模板需进行一个独立的测序反应B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddTNP)作为链终止物C、链终止物缺少3'-OH，使链终止D、测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA71.测定未知DNA序列的方案被称为____。目前已发展了一些可行的策略，即通过具有____重叠、最少数量的测序反应，拼接成目的DNA正确的序列。72.血浆游离DNA73.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII74.全酶的辅助因子决定了反应的类型。（章节：第一章难度：2）75.Lac阻遏蛋白结合乳糖操纵子的A、CAP结合位点B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A2.正确答案:C3.正确答案:错误4.正确答案:是利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将凝胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。是研究DNA图谱的基本技术，在遗传诊断、DNA图谱分析及PCR产物分析等方面有重要价值。5.正确答案:正确6.正确答案:A,B,C,E7.正确答案:E8.正确答案:A9.正确答案:脱脂奶粉BSA10.正确答案:正确11.正确答案:D12.正确答案:错误13.正确答案:A,B,C,D14.正确答案:正确15.正确答案:A16.正确答案:白假丝酵母菌17.正确答案:正确18.正确答案:错误19.正确答案:错误20.正确答案:E21.正确答案:错误22.正确答案:B23.正确答案:错误24.正确答案:正确25.正确答案:B26.正确答案:B27.正确答案:A28.正确答案:D29.正确答案:B,C,D30.正确答案:B31.正确答案:错误32.正确答案:错误33.正确答案:错误34.正确答案:D35.正确答案:荧光原位杂交（FISH）检测技术、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）检测技术、比较基因组杂交（CGH)检测技术、无损伤产前染色体病分子生物学检验技术。36.正确答案:错误37.正确答案:变性退火-延伸38.正确答案:A39.正确答案:A,C,D,E40.正确答案:正确41.正确答案:检测肿瘤相关基因检测肿瘤相关病毒的基因42.正确答案:B43.正确答案:E44.正确答案:A,B,C,D,E45.正确答案:E46.正确答案:A,B,C,D,E47.正确答案:正确48.正确答案:GenBankEMBL49.正确答案:A50.正确答案:DnaseI在双链DNA分子的一条链上随机切开若干个缺口，从缺口出开始，利用大肠杆菌DNA聚合酶I的5′→3′外切酶活性从新产生的5′末端切除核苷酸，同时利用DNA聚合酶I的5′→3′聚合酶活性在3′末端加上与模板互补的核苷酸，结果缺口由5′到3′的方向平移。只要标记一种dNTP，就可以对DNA进行全程标记。51.正确答案:目前对HBV进行基因分型的方法主要有:SBT法、PCRCRFLP法、线性探针反向杂交法(LiPA)、基因型特异性引物PCR法(PCRCSSP)和基因芯片技术。①PCRCSSP法是根据不同HBV基因型存在的差异序列设计一系列特异性引物。PCR扩增后可得到不同长度的片段，以此进行分型。该方法操作简单，但对引物设计要求高。②PCRCRFLP法是目前常用的基因分型方法，通过PCR扩增出不同基因型的目标片段，此片段通常为S基因或前S基因。扩增产物用3~5种特定的限制酶进行酶切，将酶切图谱与数据库进行比较，从而确定基52.正确答案:D53.正确答案:移码突变无义突变54.正确答案:D55.正确答案:易位激活原癌基因扩增56.正确答案:正确57.正确答案:正确58.正确答案:引物步移法是一种完全定向的测序策略，提供了一种获取新的序列信息的有效方法。通过使用载体的通用引物，从目的DNA的一端开始测序。再根据获得的较远端的测序信息重新设计引物（即步移引物），再测序以获得更远端的序列。59.正确答案:A,B,D60.正确答案:HBV进入肝细胞后，DNA正链延伸补齐缺口形成共价闭合环状DNA(cccDNA)。cccDNA是病毒复制的原始模板。61.正确答案:B62.正确答案:又称蛋白质微阵列，是将蛋白质或多肽固定在固相载体表面形成微阵列，以获得蛋白质的表达、结构、功能和相互作用的信息。这是一种高通量、自动化、平行的蛋白质分析方法，它仅依赖于分子识别而不依赖蛋白质分离。63.正确答案:A64.正确答案:是指发病主要涉及一对等位基因，传递呈典型的孟德尔式的遗传病。65.正确答案:错误66.正确答案:A,B,D,E67.正确答案:正确68.正确答案:RAPD是利用随机合成的寡核苷酸片段作为引物，通过PCR扩增目的基因组DNA，经凝胶电泳分析扩增产物DNA片段的多态性。69.正确答案:A,B,C,D,E70.正确答案:A71.正确答案:测序策略最小72.正确答案:是指循环血中游离于细胞外已部分降解的机体内源性DNA。73.正确答案:E74.正确答案:正确75.正确答案:B卷III一.综合考核题库(共75题)1.通常生物膜中不存在的脂类是甘油三酯（章节：第一章难度：2）2.常用的蛋白质染色技术中灵敏度最高的蛋白质染色技术是____。3.遗传物质的突变不会导致下列哪些遗传事件A、遗传病B、遗传(基因）多态性C、SNPD、等位基因E、新性状或表型的产生4.下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体5.加单氧酶系存在于线粒体中（章节：第一章难度：3）6.某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、同义突变C、移码突变D、无义突变E、动态突变7.线粒体单体型8.遗传病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患儿发病的家族性C、先天性D、染色体畸变E、遗传物质发生了改变9.增强子(enhancer)10.Western印迹过程中若转移>20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25μmB、0.35μmC、0.45μmD、0.55μmE、0.6μm11.生物转化过程的第二相反应中，主要结合反应的物质UDPGA（章节：第一章难度：3）12.试论述如何提高杂交技术的杂交信号检测效率？13.根据真菌入侵组织部位深浅的不同，临床上把病原性真菌分为和。14.试分析对于一段DNA片段应用什么样的测序方案？15.类脂在体内的主要功能是维持正常生物膜的结构和功能（章节：第一章难度：3）16.综述目前临床上结核枝杆菌特异基因检测方法有哪些？各有何特点？17.原核细胞中，识别基因转录起点的是A、阻遏蛋白B、转录激活蛋白C、基础转录因子D、特异转录因子E、σ因子18.简述一般克隆载体应具备的基本特点。19.线粒体病可累及入体多个组织器官，但主要是和组织。20.DNA探针的酶促标记法包括（）。（章节：第九章，难度：3）A、缺口平移法B、随机引物法C、PCR标记法D、末端标记法E、化学法21.先天性糖代谢中某些酶确实会导致糖代谢失调。（章节：第一章难度：2）22.三体型23.____以对单分子DNA进行非PCR的测序为主要特征，对单分子进行序列测定，____PCR扩增。24.目前鉴定突变的金标准是技术，具有高通量检测、自动化程度高、灵敏度和特异性高等优点。25.真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工A、①+②+③B、①+②+④C、①+②D、②+③E、②26.常用的MLPA方法有、、Array-MLPA。27.核酸原位杂交是（章节：第九章，难度：3）A、核酸分子杂交技术与组织细胞化学和免疫组织化学结合起来的一种杂交方法,B、基本原理及探针的标记方法与传统核酸分子杂交技术相同C、不能确定与探针互补的核酸序列在细胞内的空间位置D、不需要将核酸从细胞中提取出来E、以上都不对28.根据遗传表型对重组子进行筛选的方法有（）（章节：第七章，难度：3）A、抗生素抗性筛选B、鉴定分子大小C、β-半乳糖甘酶系统筛选D、PCR筛选E、蓝白筛选29.线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少30.SDS聚丙烯酰氨凝胶电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应31.microRNA32.在HIV-1基因组中,___、____、env基因为结构基因，编码结构蛋白。33.聚合酶链反应可表示为A、PECB、PERC、PDRD、BCRE、PCR34.在肝和脑组织中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章节：第一章难度：2）35.染色体数目异常有染色体组以倍数增加或减少的数目异常和单个或数个染色体增减的数目异常两大类。36.氧化磷酸化偶联部位在复合体I、II和III内。（章节：第一章难度：2）37.卵磷脂由脂肪酸、甘油和磷酸组成（章节：第一章难度：2）38.PCR的变性温度一般为A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃39.下列说法正确的是()（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质必须具备特定的高级结构才具有生物功能B、酵母双杂交系统是研究蛋白质与核酸间相互作用的一种经典方法C、蛋白质组学的研究正更好的揭示人类疾病的发病机理,并且正越来越受到重视D、蛋白质组学是指在特定的时间和环境下所表达的群体蛋白质研究的一门学问E、蛋白质组学研究的特点是:整体性、揭示生命的动态性、体现生命现象的复杂性40.原核生物基因组位于哪种结构中（章节：第一到四章，难度：3）A、质粒B、线粒体C、类核D、内质网E、核糖体41.酮体在肝脏中产生，在肝外组织分解，酮体是脂肪酸彻底氧化的产物（章节：第一章难度：2）42.人类基因组计划主要完成哪些图谱的绘制（）（章节：第一到四章，难度：3）A、物理图谱B、遗传图谱C、序列图谱D、转录图谱E、蛋白表达图谱43.聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录RNA的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异性转录DNA的过程D、体外特异复制DNA的过程E、体内特异复制DNA的过程44.原核生物基因表达在翻译水平上的调控与那些因素有关？（章节：基因表达调控，难度：3）A、mRNA前体后加工B、mRNA稳定性C、SD序列D、翻译阻抑E、反义RNA45.每分子NADH经氧化呼吸链传递磅出10H+，生成约3分子ATP。（章节：第一章难度：2）46.常用的核酸探针非放射性标记物有（章节：第九章，难度：3）A、地高辛B、生物素C、.酶D、荧光素系统E、H347.自动化DNA测序技术具有简单，____，____和快速等优点_。48.蛋白印迹杂交49.蛋白质组学生物质谱策略是____和____。50.乳糖操纵子模型是在哪个环节上调节基因表达A、复制水平B、转录水平C、转录后水平D、翻译水平E、翻译后水平51.下列关于TaqDNA聚合酶的描述，错误的是A、以dNTPs为原料B、催化形成3'，5'-磷酸二酯键C、使DNA链沿5'→3'方向延伸D、不具有3'→5'-磷酸二酯键E、扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低52.下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右，其数量和体积保持不变E、线粒体中存在基因，线粒体基因突变会导致疾病的发生53.生物转化中第一相反应包括氧化还原和结合（章节：第一章难度：2）54.最常用的筛选转化细菌是否含质粒的方法是A、营养互补筛选B、抗药性筛选C、免疫化学筛选D、PCR筛选E、分子杂交筛选55.双向凝胶电泳56.链末端终止法测序反应体系的组成中包括有（章节：第十章，难度：3）A、待测模板链B、引物C、DNA聚合酶D、放射性核素标记的dNTPE、测序产物的凝胶电泳及识读57.色氨酸操纵子的结构（章节：基因表达调控，难度：3）A、含trpYB、含trpAC、含trpOD、含trpPE、含前导序列58.非放射性探针检测方法有（章节：第九章，难度：3）A、直接法B、间接免疫法C、直接亲合法D、间接亲合法等E、以上都不对59.DNA探针A、一般由17～50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段C、易降解，标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对60.乙酰辅酶A是体内合成胆固醇的原料（章节：第一章难度：2）61.糖酵解途径在有氧和无氧条件下都能进行。（章节：第一章难度：2）62.以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA为闭合双链环状分子B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能63.可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体64.细菌性感染的分子生物学检验65.第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子RNA研究D、个体基因组测序和SNP研究E、直接测甲基化的DNA序列66.人类基因组67.理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、具有插入失活的筛选标记D、分子量较大E、具有高的拷贝数68.同质性变异69.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准70.硝酸纤维素膜最大的优点是A、脆性大B、本底低C、共价键结合D、非共价键结合E、高结合力71.化学法测序反应体系的组成中包括有（章节：第十章，难度：3）A、待测DNAB、待测DNA样品的末端标记C、绝对单一碱基特异性的化学裂解D、电泳测序图谱的识读E、引物72.胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶。尿嘧啶还原成二氢尿嘧啶，并水解开环，最终生成NH3、CO2及β-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成β-氨基异丁酸，其可随尿排出或进一步分解。（章节：第一章难度：3）73.鸟氨酸循环的关键酶是氨基甲酰磷酸合成酶I。（章节：第一章难度：2）74.反式作用因子是指A、对自身基因具有激活功能的调节蛋白B、对另一基因具有激活功能的调节蛋白C、具有激活功能的调节蛋白D、具有抑制功能的调节蛋白E、对另一基因具有功能的调节蛋白75.双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、还原C、变性D、溶解E、氧化卷III参考答案一.综合考核题库1.正确答案:正确2.正确答案:银染色3.正确答案:D4.正确答案:C5.正确答案:错误6.正确答案:A7.正确答案:是指在人群的迁移及进化过程中，mtDNA中经历正选择后适应环境的SNP位点集合被稳定遗传，从而形成特定的关联SNP的遗传背景。8.正确答案:E9.正确答案:增强子就是远离转录起始点（1~30kbp），决定基因的时间．空间特异性表达，增强启动子转录活性，由若干功能组件增强体（enhanson）组成DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。10.正确答案:C11.正确答案:正确12.正确答案:需综合考虑以下因素：①选择探针：根据不同杂交实验要求，选择不同的核酸探针。检测单个碱基改变选用寡核苷酸探针；检测单链选用与其互补的DNA单链探针、RNA探针或寡核苷酸探针；检测复杂的靶核苷酸序列和病原体选用特异性强的长的双链DNA探针；原位杂交选用寡核苷酸探针和短的PCR标记探针。②探针的标记方法：考虑实验的要求，如灵敏度和显示方法，检测单拷贝基因序列时，选用标记效率高，显示灵敏的探针标记方法。对灵敏度要求不高时，选用保存时间长的探针标记方法。③探针的浓度：一般来说，探针浓度增加，杂交率也