丰台讲座遗传与进化副本

遗传与进化丰宜门讲座·大家关注的问题

梁前进北京师范大学生命科学学院目前一页\总数一百五十五页\编于十一点【北京:婚检率下滑93%，出生缺陷增3倍】2012年北京婚前医检率7.1%,比2003年约下降92.8%;2012年北京市户口出生缺陷率14.8‰,比1996年（5‰）上升196%,流动人口出生缺陷率达26.4‰。唇腭裂、智力低下等缺陷率呈增高趋势。新京报·2013-6-19遗传知识、优生意识还很淡漠！目前二页\总数一百五十五页\编于十一点遗传病的产前诊断（Prenataldiagnosis）目前三页\总数一百五十五页\编于十一点【开头语】从遗传物质的结构基础说起目前四页\总数一百五十五页\编于十一点目前五页\总数一百五十五页\编于十一点目前六页\总数一百五十五页\编于十一点目前七页\总数一百五十五页\编于十一点目前八页\总数一百五十五页\编于十一点什么是遗传？什么是变异？热身问题目前九页\总数一百五十五页\编于十一点什么是遗传？什么是变异？图片来自人教社教材教材定义：遗传（heredity）是指亲子间的相似性，变异（variation）是指亲子间及子代个体间的差异。容易联想的：亲子（或同胞）间的脸型、眼睛等五官特征、行为偏好等。相似有别与“遗传”联系与“变异”联系目前十页\总数一百五十五页\编于十一点问题怎么解释ABO血型与父母不一致所涉及的遗传问题？分析：

遗传的本质要从与性状对应的遗传因子（基因）来分析。

成对单位性状容易从表型上看出亲子连续性；涉及完全显隐关系之外的基因相互作用时，遗传的表象比较复杂。豌豆花色性状血型性状目前十一页\总数一百五十五页\编于十一点血型的本质：根据红细胞表面的特异抗原物质（凝集原）进行血液分型，由基因决定。ABO血型有3种等位基因：IA、IB和i。目前十二页\总数一百五十五页\编于十一点“插叙”——一个难以理解的广泛疑问A和A算是等位基因吗？“我是我的兄弟吗？”目前十三页\总数一百五十五页\编于十一点可能出现子女与父母血型均不同，但“遗传”仍是“忠实”的此情形中，母亲传来了IA等位基因，并显示出A抗原特性；父亲传来IB等位基因，并显示出B抗原特性。子女综合表现为AB血型。（遗传）这里的变异来源：父母源等位基因的重新组合。可遗传变异的3种来源：基因突变，基因重组，染色体变异目前十四页\总数一百五十五页\编于十一点Bombayphenotype（孟买型）和H抗原（ag）AB×O→O？Plantlectin(植物凝集素)前体H_HagAag+HagBag+HagHagIBii无A、B、HagshhIAIAIBii凝集知识扩展目前十五页\总数一百五十五页\编于十一点目前十六页\总数一百五十五页\编于十一点‘’目前十七页\总数一百五十五页\编于十一点问题延伸1基因突变造成的变异——镰刀形红细胞贫血症（SickleCellAnemia）基因HbAHbS基因组合HbAHbA

HbAHbSHbSHbS

红细胞体现的性状目前十八页\总数一百五十五页\编于十一点问题延伸2基因突变造成的变异——玉米籽粒颜色目前十九页\总数一百五十五页\编于十一点一个基因有多重要？外源途径内源途径组织因子血凝反应目前二十页\总数一百五十五页\编于十一点问题延伸3染色体结构突变造成的变异——中国麂（Muntiacusreevesi）和印度麂（M.muntjak）中国麂(2n=46)涉及染色体的罗伯逊易位和多次串联易位印度麂(2n=6♀,7♂,)印度麂目前二十一页\总数一百五十五页\编于十一点罗伯逊易位和多次串联易位目前二十二页\总数一百五十五页\编于十一点易位小染色体（丢失）人类的罗伯逊易位唐氏综合症（易位型）目前二十三页\总数一百五十五页\编于十一点易位携带者及其子女的核型图解目前二十四页\总数一百五十五页\编于十一点唐氏综合症核型（21-三体型）目前二十五页\总数一百五十五页\编于十一点问题延伸4染色体数目突变造成的变异——三倍体西瓜染色体突变（畸变）包括：结构突变数目突变目前二十六页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师问题①二倍体西瓜与四倍体西瓜是否不同物种？物种的遗传学定义物种的稳定性自然性自我延续性考虑：目前二十七页\总数一百五十五页\编于十一点细胞染色体制片（标本）核型染色体组相关概念：目前二十八页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题②人类的染色体标本用什么材料制作？目前二十九页\总数一百五十五页\编于十一点材料：外周血（有形成分）--红细胞、白细胞和血小板其中

小淋巴细胞在体外可以成活（通常处在G1期或G0期）

植物凝集素（简称PHA）(1960年Nowell等)转淋巴母细胞（进入分裂期）

Moorhead,Levan等,1960:建立人类外周血淋巴细胞染色体制备方法人类的染色体标本用什么材料制作目前三十页\总数一百五十五页\编于十一点材料：外周血（有形成分）--红细胞、白细胞和血小板其中

小淋巴细胞在体外可以成活（通常处在G1期或G0期）

植物凝集素（简称PHA）(1960年Nowell等)转淋巴母细胞（进入分裂期）

Moorhead,Levan等,1960:建立人类外周血淋巴细胞染色体制备方法Rothrels等,1958:建立气干法制片技术，使染色体制备技术更加完善;静脉血分离白细胞，每次培养需血5-10mL1963年,改进方法——微量全血培养，只需0.2-0.3mL细胞分裂的同步化和染色体缩短、分散：秋水仙素（胺）人类的染色体标本用什么材料制作目前三十一页\总数一百五十五页\编于十一点气干法制片目前三十二页\总数一百五十五页\编于十一点气干法制片目前三十三页\总数一百五十五页\编于十一点气干法制片目前三十四页\总数一百五十五页\编于十一点气干法制片目前三十五页\总数一百五十五页\编于十一点核型分析）核型图人类染色体分组相关概念：“人类染色体命名的国际体制”（丹佛体制）目前三十六页\总数一百五十五页\编于十一点相关概念：染色体分带核型模式图目前三十七页\总数一百五十五页\编于十一点人类染色体及核型分析目前三十八页\总数一百五十五页\编于十一点目前三十九页\总数一百五十五页\编于十一点丹佛体制（Denversystem）1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统。目前四十页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十一页\总数一百五十五页\编于十一点染色体显带技术（chromosomebanding）G带：中期染色体经盐溶液、胰酶或碱处理,吉母萨（Giemsa）染料染色,富含AT碱基的DNA区段为暗带，富含GC碱基的DNA区段为亮带。R带：中期染色体经磷酸盐缓冲液保温处理，以吖啶橙或吉姆萨染色。和G带明暗相间带型正好相反。

C带：主要显示着丝粒、次缢痕异染色质,及其它区段（如Yq）的异染色质。方法是，酸(HCl)、碱〔Ba(OH)2〕变性→2×SSC，60℃，1h→Giemsa染色。T带：端粒带。经加热再用吉姆萨或吖啶橙染色。典型T带呈绿色。NOR带：目前四十二页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十三页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十四页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十五页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十六页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十七页\总数一百五十五页\编于十一点（次缢痕区）目前四十八页\总数一百五十五页\编于十一点目前四十九页\总数一百五十五页\编于十一点

核仁组织区(NOR)

核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。人的13、14、15、21、22对染色体上存在NOR。核仁常融合，常见间期细胞中仅有1～2个核仁.人细胞中含一个大核仁，包括从5对核仁染色体上NOR来的DNA袢环，这些袢环上含有rRNA基因。每一个襻环上成串排列的rRNA基因就叫一个NOR.目前五十页\总数一百五十五页\编于十一点目前五十一页\总数一百五十五页\编于十一点目前五十二页\总数一百五十五页\编于十一点目前五十三页\总数一百五十五页\编于十一点目前五十四页\总数一百五十五页\编于十一点目前五十五页\总数一百五十五页\编于十一点目前五十六页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题②人类的染色体标本用什么材料制作？目前五十七页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题③想探究某基因在哪条染色体上，怎么做？*常规杂交*体细胞杂交*原位PCR*原位杂交……方法很多：目前五十八页\总数一百五十五页\编于十一点荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）目前五十九页\总数一百五十五页\编于十一点易位目前六十页\总数一百五十五页\编于十一点染色体涂染（显微切割染色体，经扩增，制成探针，进行FISH）目前六十一页\总数一百五十五页\编于十一点高分辨率染色体（HRBC）显带技术氨甲喋呤同步化细胞→秋水仙素短暂处理→晚前期-前中期染色体→显带→晚前期可见850~1250条带，前中期可见550~850条带。目前六十二页\总数一百五十五页\编于十一点目前六十三页\总数一百五十五页\编于十一点目前六十四页\总数一百五十五页\编于十一点男女染色体的不同之处有哪些？一线教师的问题④目前六十五页\总数一百五十五页\编于十一点男女染色体的不同之处有哪些？目前六十六页\总数一百五十五页\编于十一点目前六十七页\总数一百五十五页\编于十一点目前六十八页\总数一百五十五页\编于十一点遗传距离遗传距离=1cMorgan=0.01recombinants=averageof1Mb(physicaldistance)以1%简述分裂交换率为单位度量的基因座位间的遗传长度。单位：cMorgan，cM，mu.

双交换→两位点若很远,重组率就不按比例增加.(假定沿染色体的重组率是均匀的)目前六十九页\总数一百五十五页\编于十一点

减数分裂中的重组重组AHAhaHAHahahAbaBABab96%不重组4%重组80%不重组15%重组5%双交换重组率Θ（theta）和遗传距离只有两位点很近时才相关(10cM以内)图距目前七十页\总数一百五十五页\编于十一点紧密连锁的例子甲膑骨综合症(nail-patellasyndrome)家系图A_B_ABOAAABABABⅠIIIII甲膑骨综合症:N-n基因座控制,显性遗传病ABO血型：I-i基因座控制在第9号染色体上目前七十一页\总数一百五十五页\编于十一点甲-髌骨综合征：拇指甲裂和指甲发育不全，髌骨发育不全或缺如。有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形桡骨头脱位、小肩胛骨部分伴有眼部异常及肾脏受损等征象。

目前七十二页\总数一百五十五页\编于十一点niII-1NIAnIB×ni↓II-2NIAnIBNIBnIA

41%9%9%41%NIANIBnIAnIBnininininiA型，患B型，患A型，正常B型，正常观察数4013理论频率41%9%9%41%重组合亲组合亲组合RF=1/(4+0+1+3)=12.5%据查：该图距为18cM请根据后代判断基因型NIAnIB目前七十三页\总数一百五十五页\编于十一点染色体物理长度遗传距离.（编号）

（Physicallength）（Geneticlength）

1 283Mb 270cM(0.95cM/Mb)21q 30Mb 62cM(2.1cM/Mb)人类染色体组3200Mb 3615cM(1.13cM/Mb)女性染色体组 4460cM男性染色体组

2590cM人类染色体有多长目前七十四页\总数一百五十五页\编于十一点(AugustineKong,etal.,2002.)目前七十五页\总数一百五十五页\编于十一点Haldane定律（霍尔丹定律）：1922，英国生物学家J.B.S.

Haldane:

在性别决定基于性染色体的生物钟，异配性别个体一般很少发生交换。可以理解，1%的交换对应的染色体长度女<<男；反言之，男性染色体相对遗传长度很短。线索：倒位，其他……目前七十六页\总数一百五十五页\编于十一点臂内倒位ABCDacbdABCDacbdADCbdABCDABacbdac正常（可育）缺失.缺失.倒位（可育）Bca目前七十七页\总数一百五十五页\编于十一点臂间倒位ABCDacbdABCDdbCDacBAacbd正常（可育）缺失.+重复.缺失.+重复.倒位（可育）ABCDdbCDacBAacbd目前七十八页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题⑤性别是怎么产生的？目前七十九页\总数一百五十五页\编于十一点适当拉开点儿，从性别分化开始单细胞真核生物如酵母、脉孢霉等真菌和衣藻具有简单的性别决定系统；虽然它们并没有精确区分开雌性和雄性，但确实存在性别差异；这种性别差异通常称为正性别和负性别。此系统中不存在高等生物的性染色体；性别由染色体上一个小区域控制，称交配型位点(matingtypelocus，MAT）。目前八十页\总数一百五十五页\编于十一点酿酒酵母第3染色体上的MAT座位上有两个等位基因a和α决定交配型.大部分时间都是以单倍体形式存在，其细胞只有a基因座或α基因座；只有当带有不同基因（a或α）的两个酵母细胞才可以融合形成二倍体；二倍体可以通过有丝分裂无限期生长，但在碳源和氮源不足的情况下，二倍体细胞经减数分裂产生4个单倍体孢子，产生2:2的a和α子囊孢子。目前八十一页\总数一百五十五页\编于十一点

MAT座位两侧各有一个重复的基因座——HMLα，HMRa在交配型转换中，酵母细胞从两侧的座位中制造一个等位基因拷贝，α或a,并将之插入MAT。

拷贝插入前，MAT原有DNA被特异内切核酸酶HO切除，但HMLα和和HMRa座位的DNA从不会被切除。在3个等位基因座中，只有MAT能决定细胞是α交配表型或是a交配表型，因为HMLα，HMRa的转录被SIR基因产物所抑制，所以它们能复制而不会转录。MAT座位的a或α被取代后，使HML、MAT、HMR3个位点发生了基因重排，改变了交配型。目前八十二页\总数一百五十五页\编于十一点美国人约瑟夫·黑特曼（JosephHeitman）对布拉克须霉（Phycomycesblakesleeanus）（长得像青苔，一直是光感应试验的典型样本）研究发现，无论正负性别，它们都有同一个HMG蛋白（high-mobilitygroupprotein）基因。这种HMG蛋白通过一种未知途径来调控性别差异。这种HMG基因和人类男性Y染色体上的主要调控基因sry极其类似。Sry蛋白质（TDF，睾丸决定因子）在后期胚胎发育中开始发挥作用，促成男性特征。依此，科学家猜测，这种HMG蛋白也许是真菌性别进化的开端，高等生物、包括人类性别分化的研究模型。目前八十三页\总数一百五十五页\编于十一点目前八十四页\总数一百五十五页\编于十一点目前八十五页\总数一百五十五页\编于十一点人类的性别决定基因：(Yp11.23)但是，人类性别控制基因不仅仅有SRY还有，X染色体上的Tfm

X染色体上的AR（雄激素受体基因）常染色体上的5α-还原酶基因1、2……

目前八十六页\总数一百五十五页\编于十一点起初并无Y染色体X染色体基因关闭、丢失，变短→Y染色体近端着丝粒；长约60Mb≈X染色体的1/3结果女性两条X，男性仅1条相关术语：人类：SRY，Lyon化，XIST，XIC….目前八十七页\总数一百五十五页\编于十一点X染色体去活化（X-inactivation）又称X染色体失活或里昂化（lyonization）指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。使雌性不会因为拥有两个X染色体而产生两倍的基因产物，因此可以像雄性般只表现一个X染色体上的基因。对胎盘类，如老鼠与人类而言，所要去活化的X染色体是以随机方式选出；对于有袋类而言，则只有源自父系的X染色体才会去活化。目前八十八页\总数一百五十五页\编于十一点：目前八十九页\总数一百五十五页\编于十一点A.失活起始于xq上某一位点（XIC），随后扩散至染色体两端；B.XIC区域（即Xq13）≈1Mb,包含4个基因，其中一个是很大的非编码基因XIST，其转录物为17kb的nRNA；C.XISTRNA从转录起始位点开始，在失活X染色体上积累，属于顺式调控；D.X失活状态的维持并不需要XIST的持续表达；E.XIC区域的另一个非编码RNA基因TSIX，与XIST重叠而反向转录，对起关键的表达调控作用；F.失活的X染色体（Xi）上伴随一系列表观遗传修饰——组蛋白H3甲基化、去乙酰化，组蛋白H4去乙酰化，MacroH2A积累，DNA甲基化。目前九十页\总数一百五十五页\编于十一点Xi上XIST去甲基化，Xa上的则高度甲基化；XISTRNA减少可能是Xi重新激活的基础；人胚胎16天开始X随机失活，而减数分裂前重新激活。目前九十一页\总数一百五十五页\编于十一点X染色体失活涉及组蛋白H3甲基化女男目前九十二页\总数一百五十五页\编于十一点组蛋白甲基化特异性丧失与肿瘤有关目前九十三页\总数一百五十五页\编于十一点X连锁基因目前九十四页\总数一百五十五页\编于十一点肿瘤诊断上的应用目前九十五页\总数一百五十五页\编于十一点AbandBbandAbandBband肿瘤细胞来源细胞群体女性杂合体：XGdAXGdB：单细胞培养皮肤，胰酶消化医学应用：目前九十六页\总数一百五十五页\编于十一点女性杂合子（XGdAXGdB）肿瘤电泳A或B带A和B带*子宫平滑肌瘤*遗传性多发性毛囊上皮瘤ABBA目前九十七页\总数一百五十五页\编于十一点扩展知识·果蝇的雌性化基因

sxl基因具有两个启动子：（胚胎）早期启动子PE，属于调节型启动子（受X:A调控）；晚期启动子PL，是组成型启动子（持续表达且不受X:A调控）。早期胚中sxl基因激活转录后不久，PL被激活，于是在雌性和雄性胚胎里都可进行转录。但是不同性别胚胎产生的sxlmRNA是不同的。目前九十八页\总数一百五十五页\编于十一点目前九十九页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百零一页\总数一百五十五页\编于十一点第3外显子的第48个密码子是无义密码子目前一百零二页\总数一百五十五页\编于十一点接下来的事情：转换基因tra(transformer)的mRNA前体

Sxl蛋白

剪切产生活性mRNA，形成活性Tra蛋白Tra-2

双重性别(doublesex)基因dsxmRNA前体剪接成雌性专一的dsxmRNA无Tra蛋白：双重性别(doublesex)基因dsxmRNA前体剪接成雄性专一的dsxmRNA雄性专一的dsx蛋白抑制雌性而促进雄性性状胚胎dsx缺失→无dsx蛋白→雌雄生殖器同时发育（间性）

目前一百零三页\总数一百五十五页\编于十一点雌性专一的dsx产物→(活化)卵黄蛋白基因的转录

雄性专一的dsx产物━┫(抑制)卵黄蛋白基因的转录，同时还促进雄性性梳(sexcomb)的分化

再接下来的事情：目前一百零四页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百零五页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题⑥什么是静态突变、动态突变？目前一百零六页\总数一百五十五页\编于十一点静态突变(Staticmutation)在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。

动态突变(Dynamicmutation)目前一百零七页\总数一百五十五页\编于十一点1.白化病这只名叫“雪花”的大猩猩“雪花”是巴塞罗那动物园唯一一只身患白化病的大猩猩,在照片拍摄后不久就离开了世界。目前一百零八页\总数一百五十五页\编于十一点白化病是一种遗传性黑素合成障碍，特征为眼部、皮肤和头发缺少部分或者全部黑色素。白化病由隐性等位基因遗传导致。这种疾病能够影响哺乳动物(包括人类)、鱼类、鸟类、爬行类和两栖类动物。目前一百零九页\总数一百五十五页\编于十一点P-苯丙氨酸羟化酶C-酪氨酸酶

酪氨酸酶

苯丙氨酸转移酶A_尿黑酸氧化酶目前一百一十页\总数一百五十五页\编于十一点2.蚕豆病(broadbeandisease)缺葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)（产生红细胞膜物质必需）.*红细胞膜脆.*溶血性贫血*血(红蛋白)尿*常遗传目前一百一十一页\总数一百五十五页\编于十一点3.镰刀形贫血症目前一百一十二页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百一十三页\总数一百五十五页\编于十一点机理染色体不等交换缺失重复3.动态突变疾病目前一百一十四页\总数一百五十五页\编于十一点Replicationslippage（复制滑脱）3’3’5’滑动加TA目前一百一十五页\总数一百五十五页\编于十一点滑动非配对碱基去除删除一个TA5’3’目前一百一十六页\总数一百五十五页\编于十一点脆性X综合征X连锁智障.男性突出.伴语言-行为异常基因：FMR1(CGG)n5’-非编码区多态性正常：n=7-60，均值30前突变：n=60-230，相对正常表达水平,不稳定.下一代完全突变的几率指数增加完全突变：n>230，基因失活,发病Xq2728脆性位点:目前一百一十七页\总数一百五十五页\编于十一点 大头,四方额,长脸,大而突出的下颚,大耳脆性X综合征目前一百一十八页\总数一百五十五页\编于十一点Huntinton’sdisease（亨廷顿舞蹈病）AD，舞蹈症进行性智障,运动系统障碍,情绪低落中年发病居多(35-50岁).遗传性(CAG)n

异常扩增病因正常:n=6～35异常:n>37高外显率目前一百一十九页\总数一百五十五页\编于十一点小儿常染色体隐性小脑性共济失调常染色体隐性遗传，少数为散发致病基因(FRDA)定位于9q13少数为点突变，98%为GAA重复扩展正常人GAA扩展数目各民族不同，在7～22或5～10之间

共济失调是(ataxia)：肌力正常情况下的运动协调障碍。肢体随意运动幅度及协调发生紊乱，不能维持体姿和平衡。一般称呼的“共济失调”，多指小脑性共济失调。目前一百二十页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题⑦肿瘤与遗传有无关系？目前一百二十一页\总数一百五十五页\编于十一点1.外界因素——烷化剂

，亚硝胺类，真菌毒素和植物毒素，重金属，电离辐射，病毒等。2.内在因素——遗传因素，如BRCAl基因突变者易患乳腺癌；APC基因突变者易患肠道息肉病；

内分泌因素：雌激素和催乳素与乳腺癌、子宫内膜癌有关，生长激素可以刺激癌的发展等；

免疫因素：先天或后天免疫缺陷者易发生恶性肿瘤，如丙种球蛋白缺乏易患白血病和淋巴系统肿瘤，艾滋病人易患恶性肿瘤。肿瘤的发病原因目前一百二十二页\总数一百五十五页\编于十一点例子：费城染色体荧光原位杂交里呈现的显示阳性费城染色体的中期细胞

9号染色体长臂移至22号染色体断臂上，即即t(9;22)（q34;qll)，其基因型为bcr/abl融合；造成慢性粒细胞白血病：

慢性粒细胞白血病产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血

它所编码的融合蛋白具有超正常的酪氨酸激酶活性，可干扰一系列的细胞增殖与凋亡信号，从而导致白血病的发生。目前一百二十三页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百二十四页\总数一百五十五页\编于十一点例子：

Burkitt淋巴瘤

90%的病人瘤细胞有异常核型，包括8、14染色体易位，部分有c-myc癌基因易位，可能都与发病有关。瘤细胞迅速死亡，被成熟的巨细胞吞噬。含有吞噬碎片和包涵体样颗粒的巨细胞淡染，均匀地散布于瘤细胞之间，呈现所谓的“满天星”图像

形成myc/IgH融合基因目前一百二十五页\总数一百五十五页\编于十一点Burkitt淋巴瘤目前一百二十六页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百二十七页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题⑧遗传病的数据怎么分析？目前一百二十八页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百二十九页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百三十页\总数一百五十五页\编于十一点遗传性疾病的根本基因突变染色体分离异常染色体畸变等基因组不稳定目前一百三十一页\总数一百五十五页\编于十一点一线教师的问题⑨可否补充点古生物进化知识？目前一百三十二页\总数一百五十五页\编于十一点化石化石（fossil）保存在地层中的古生物遗体、遗迹和生命有机成分的残余物或遗物。要点：生物特征古代的通常分3类：实体化石遗迹``化学``岩石分岩浆岩、沉积岩、变质岩；沉积岩保存化石保存特征：未变保存变化``模铸``目前一百三十三页\总数一百五十五页\编于十一点按化石的作用：●标准化石：存续时间短，可作地质年代标志。如： 三叶虫——古生代；菊石、恐龙——中生代； 哺乳动物——新生代 又如：星芦木化石，只在石炭纪地层，是石炭纪的标准化石●指相化石：特定环境中的生物遺体、遺迹，可指示生活环境。 例：陸相化石（如马）、海相化石（如贝类）●标记物化石：古生物大分子降解产物。如叶绿素分解物植烷。标准化石的条件：1.特征明显；2.个体要多；3.分布要广；4.演化速度要快；5.生存期限要短。目前一百三十四页\总数一百五十五页\编于十一点化石形成的条件1.生物体本身：具硬体（hardpart）

无脊椎动物——壳体文石/方解石有机物基质

主要是CaCO3；含Mg,Fe,Mn,Zn；菱面体晶体；碳酸盐岩的主要成分低等生物，如放线虫——硅质蛋白石，几丁质 （chitin），硬蛋白质脊椎动物——①硬骨（bone）:Ca3(PO4)2,骨胶原 （collagen） ②牙齿：磷酸盐、碳酸盐及其形成的珐 琅质（+F,chitin）植物——纤维素、木质素（lignin，复杂芳香类）目前一百三十五页\总数一百五十五页\编于十一点2.生物大量死亡3.生物体迅速掩埋生物繁盛+地质沉积加剧→较多化石掩盖物质粒度细小（淤泥、细沙）（沉积作用宁静）+没有氧化破坏→精细化石德国：巴伐利亚侏罗纪索伦霍芬石灰岩（limestone）中国：云南早寒武世澄江动物群加拿大：中寒武世布尔吉斯页岩（shale）中国：山东临朐第三 纪硅藻土西伯利亚：第四纪动 土层目前一百三十六页\总数一百五十五页\编于十一点石炭纪森林鳞木（Lepidodendron）原位保存原地埋葬：如石炭纪大量带根的鳞木埋葬类型目前一百三十七页\总数一百五十五页\编于十一点异地埋葬：水流、风等搬运作用有破碎，不同环境者混杂，常定向排列水流德国泥盆系洪斯吕克页岩中海星拖迹“埋葬类型”续：目前一百三十八页\总数一百五十五页\编于十一点目前一百三十九页\总数一百五十五页\编于十一点水流头足动物（角石）被水流搬运定向排列△頁岩和石灰岩的顆粒最細致，形成良好化石的机会最高。目前一百四十页\总数一百五十五页\编于十一点化石价值举例（1）恐龙被确定为爬行动物有鳞片而无毛/羽毛同型齿卵生异于鸟、哺乳类目前一百四十一页\总数一