2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点试题摘选附带含答案

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点试题摘选附带含答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共60题)1.下列关于real-timePCR引物设计的原则中，不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45％-55％之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L之间E、引物过长可能提高退火温度2.在原核生物中，转座因子主要包括，和Mu噬菌体三种类型。3.双向电泳IPG胶条的第二次平衡使用___，主要作用是___。4.下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA、乙肝病毒B、乳头瘤状病毒C、疱疹病毒D、人类免疫缺陷病毒E、腺病毒5.第三代DNA测序技术6.体细胞含有的染色体组倍数超过2倍（2n）的细胞，体细胞表现出多倍体的性状称为。7.糖原合成酶与糖原磷酸化酶磷酸化后的活性都很高。（章节：第一章难度：2）8.人类染色体中，形态最小的是A、21号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、X染色体E、1号染色体9.引物步移法10.以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA为闭合双链环状分子B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能11.关于多重PCR,错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份DNA样品的靶DNAC、扩增的产物为序列相同的DNA片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离12.试论述一个完整的PCR反应体系的组成成分有哪些？各组分在PCR反应中的作用是什么？13.判断HBV复制及传染性的直接指标是检测A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg14.质粒的生物学性质有()（章节：第一到四章，难度：3）A、质粒携带的遗传性状也能被转移B、质粒的复制可独立于宿主细胞C、质粒对宿主细胞的生存是必需的D、质粒带有选择性标志E、质粒有不相容性15.酶竞争性抑制，抑制作用强弱随底物浓度而改变。（章节：第一章难度：2）16.目前确认与人类肿瘤发生有关的RNA病毒是A、人乳头状瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人类疱疹病毒-8E、丙型肝炎病毒17.三羧酸循环中延胡索酸加水生成草酰乙酸。（章节：第一章难度：3）18.肿瘤的分子诊断策略有；；检测肿瘤标志物基因或mRNA。19.以下关于cAMP对原核基因转录的调控作用的叙述，正确的（章节：基因表达调控，难度：3）A、葡萄糖与乳糖并存时，细菌优先利用乳糖B、cAMP-CAP复合物结合于启动子上游C、葡萄糖充足时，cAMP水平不高D、cAMP可与CAP结合成复合物E、葡萄糖和乳糖并存时，细菌优先利用葡萄糖20.cccDNA21.5-羟色氨可抑制神经冲动。（章节：第一章难度：2）22.扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR23.下列方法中不属于RNA诊断的是A、NorthernblotB、RNA斑点杂交C、基因芯片D、mRNA差异显示PCR技术E、逆转录PCR24.基因连锁分析25.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT26.原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白27.精脒是多胺类物质。（章节：第一章难度：2）28.下列常用于原核表达体系的是A、酵母细胞B、昆虫细胞C、哺乳类细胞D、真菌E、大肠杆菌29.Lac阻遏蛋白结合乳糖操纵子的A、CAP结合位点B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因30.关于单顺反子mRNA的描述，正确的是A、一个mRNA分子有一个开放阅读框B、几个mRNA分子通过非共价键结合在一起C、一个启动子控制几个结构基因转录D、一个结构基因选择性使用不同的启动子进行转录E、多个结构基因转录生成一个mRNA分子31.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII32.最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA33.SDS-聚丙烯酰氨凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去垢剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷C、SDS时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷34.下列不属于基因突变的类型是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、等位基因E、插入35.HBV常见的基因突变区有____、前C基因区、C基因启动子区、X基因区以及____。36.TaqMan探针技术PCR反应体系中的荧光素标记的探针的5’端标记__________，探针的3’端标记__________。37.糖原分子中由一个葡萄糖经糖酵解氧化分解可净生成1分子ATP（章节：第一章难度：2）38.果糖被磷酸化后进入糖酵解途径。（章节：第一章难度：2）39.分子信标实际上是一段荧光标记的寡核苷酸，其5’末端标记____________，3’末端标记_____________。40.目前鉴定突变的金标准是技术，具有高通量检测、自动化程度高、灵敏度和特异性高等优点。41.SDS是根据____分离蛋白质，SDS是阴离子去垢剂，带有大量的____电荷。42.IPG的特点描述中不正确的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF较两性电解质具有更高的分辨率，可达到pH0.001C、IPG长度越长，能分辨出来的蛋白质数量越多D、IPGpH梯度越宽分辨率越高E、IPG在进行第二向电泳前必须进行平衡43.大肠杆菌的乳糖操纵子模型中，与操纵基因结合而调控转录的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、调节基因D、Camp-CAPE、启动子44.严重饥饿时脑组织的能量主要来源于酮体的氧化（章节：第一章难度：2）45.脂肪酸合成能力最强的器官是肝（章节：第一章难度：2）46.荧光定量PCR反应中，Mg2+的浓度对Taq酶的活性是至关重要的，以DNA或cDNA为模板的PCR反应中最好的Mg2+浓度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM47.乳糖操纵子的直接诱导剂是A、葡萄糖B、乳糖酶C、β一半乳糖苷酶D、透酶E、别乳糖48.结合胆红素是胆红素与葡萄糖醛酸结合（章节：第一章难度：2）49.以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物，避免污染E、特异性高50.下列有关重组DNA技术的叙述，正确的是A、重组DNA技术所用的工具酶是限制酶、连接酶和运载体B、所有的限制酶都只能识别一种特定的核苷酸序列C、选细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快D、只要目的基因进入了受体细胞就能成功实现表达E、重组DNA技术不需要限制酶51.简述线粒体基因组与核基因组的关系。52.体细胞中染色体数目为47，称为A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、超二倍体53.糖酵解的第二阶段为丙酮酸加氢还原为乳酸。（章节：第一章难度：3）54.嘌呤从头合成途径合成反应中多处用到的aa，叶酸等原料可被某些类似物拮抗，从而干扰合成过程，这对抗癌药物的设计有重要意义。（章节：第一章难度：2）55.载脂蛋白能稳定脂蛋白结构（章节：第一章难度：3）56.人类基因组计划主要完成哪些图谱的绘制（）（章节：第一到四章，难度：3）A、物理图谱B、遗传图谱C、序列图谱D、转录图谱E、蛋白表达图谱57.限制性内切酶的特点包括（章节：第七章，难度：3）A、辨认的碱基一般为4~6个B、其识别不受DNA来源的限制C、酶切后的DNA可以产生粘性末端D、酶切后的DNA可以产生平末端E、能同时切开DNA双链58.焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA连接酶(DNAligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)59.关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、它的作用有方向性C、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件D、具有增强基因转录的作用E、具有抑制基因转录的作用60.催化聚合酶链反应的酶是A、DNA连接酶B、反转录酶C、末端转移酶D、碱性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A2.正确答案:插入序列转座子3.正确答案:碘乙酰胺烷基化作用保护硫基4.正确答案:D5.正确答案:即以对单分子DNA进行非PCR的测序为主要特征的第三代测序技术。6.正确答案:多倍体多倍性7.正确答案:正确8.正确答案:A9.正确答案:引物步移法是一种完全定向的测序策略，提供了一种获取新的序列信息的有效方法。通过使用载体的通用引物，从目的DNA的一端开始测序。再根据获得的较远端的测序信息重新设计引物（即步移引物），再测序以获得更远端的序列。10.正确答案:C11.正确答案:C12.正确答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和缓冲液等成分。模板为要复制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的纯度、结构和数量是影响PCR的重要因素。反应体系中较低量的模板有利于提{扩增产量和减少非特异性扩增。引物为化学合成的两条寡核苷酸，决定PCR产物的特异性。浓度过高容易生成引物二聚体或非特异性产物。脱氧核苷三磷酸(dNTPs)为dATP、dCTP、dGTP和dTTP四种脱氧核苷三磷酸的混合物。反应体系中四种核苷酸的浓度必须一致，以免增加反应错配率。浓度过高可使非特异性扩增增加，降低dN13.正确答案:C14.正确答案:A,D,E15.正确答案:正确16.正确答案:E17.正确答案:错误18.正确答案:检测肿瘤相关基因检测肿瘤相关病毒的基因19.正确答案:B,C,D,E20.正确答案:HBV进入肝细胞后，DNA正链延伸补齐缺口形成共价闭合环状DNA(cccDNA)。cccDNA是病毒复制的原始模板。21.正确答案:正确22.正确答案:C23.正确答案:C24.正确答案:通过覆盖密度适当的遗传标记在患病家系中进行连锁分析，以此找到与某一遗传标记紧密连锁的致病基因座，从而确定该基因在染色体上的租略位置。25.正确答案:E26.正确答案:B27.正确答案:正确28.正确答案:E29.正确答案:B30.正确答案:A31.正确答案:E32.正确答案:E33.正确答案:D34.正确答案:D35.正确答案:S基因区P基因区36.正确答案:荧光报告基团荧光猝灭基团37.正确答案:错误38.正确答案:正确39.正确答案:荧光报告集团荧光淬灭集团40.正确答案:DNA测序41.正确答案:分子量不同负42.正确答案:D43.正确答案:A44.正确答案:正确45.正确答案:正确46.正确答案:C47.正确答案:E48.正确答案:正确49.正确答案:E50.正确答案:B51.正确答案:线粒体基因组与核基因组虽在“地理位置”是独立的，但在功能上是相互联系和相互影响的：一方面nDNA编码生成mtDNA复制，转录和翻译所需各种蛋白质因子，酶等；另一方面mtDNA基因突变导致其编码蛋白多肽异常，从而会影响到细胞等有氧呼吸，物质代谢与能量代谢，下一步就会通过线粒体功能等变化反馈作用影响到nDNA的复制与表达。总之两基因组之间相互调控，靠一种特殊的机制实现“交叉对话”。52.正确答案:D53.正确答案:正确54.正确答案:正确55.正确答案:错误56.正确答案:A,B,C,D57.正确答案:A,B,C,D,E58.正确答案:B59.正确答案:D60.正确答案:E第2卷一.综合考核题库(共60题)1.重组DNA技术中实现目的基因与载体DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA连接酶D、RNA连接酶E、限制性核酸内切酶2.SYBRGreenI技术常要求扩增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp3.关于PCR-RFLP错误的是A、采用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理B、对酶切后的片段长度进行分析C、判断有无突变点D、突变位点不必在限制酶识别序列中E、需先进行PCR扩增4.三体型5.葡萄糖经糖酵解途径分解为三分子丙酮酸。（章节：第一章难度：2）6.化学法测序反应体系的组成中包括有（章节：第十章，难度：3）A、待测DNAB、待测DNA样品的末端标记C、绝对单一碱基特异性的化学裂解D、电泳测序图谱的识读E、引物7.细胞周期蛋白依赖性激酶与细胞周期蛋白的结合是细胞周期的调控机制。8.SNP的实质不包括A、碱基插入B、碱基转换C、碱基缺失D、碱基转录异常E、碱基颠换9.关于操纵子的说法，正确的是A、几个串联的结构基因由一个启动子控制B、几个串联的结构基因分别由不同的启动子控制C、一个结构基因由不同的启动子控制D、转录生成单顺反子RNAE、以正性调控为主10.基因组代表一个细胞或生物体的A、部分遗传信息B、整套遗传信息C、可转录基因D、非转录基因E、可表达基因11.简述HIV基因分型的依据及检测方法。12.决定PCR反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、TaqDNA聚合酶13.关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、发病机制都已阐明C、原发性高血压是单基因遗传病D、在群体中发病率高E、受多对等位基因控制14.关于内参基因的描述，不正确的是A、实验中的干预因素对内参基因表达没有影响B、通常选用内源性的管家基因作为内参基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都适合任何实时荧光定量PCR试验D、能与待测目的基因同时进行相同的PCR扩增E、在待测样本中的表达是稳定的15.游离型的初级胆汁酸主要有胆酸和脱氧胆酸（章节：第一章难度：2）16.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析17.以下不是DNA提取原则的是A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核算样品中不应该存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降到最低E、排除RNA分子的污染与干扰18.转氨酶的辅酶是磷酸吡哆醛。（章节：第一章难度：2）19.PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+20.氧化磷酸化偶联机制是产生跨线粒体内膜的质子梯度。（章节：第一章难度：2）21.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK)22.血浆游离DNA23.生物芯片的主要特点是、和自动化。24.初级胆汁酸因为羟化和甘氨酸及牛黄酸极性物质的结合反应而增强了水溶性。（章节：第一章难度：3）25.胆固醇合成过程中的限速酶是鲨烯环化酶（章节：第一章难度：3）26.通常生物膜中不存在的脂类是甘油三酯（章节：第一章难度：2）27.呼吸链中各组分可根据各组分标准氧化还原电位进行排序（章节：第一章难度：2）28.顺式作用元件29.Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选30.聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录RNA的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异性转录DNA的过程D、体外特异复制DNA的过程E、体内特异复制DNA的过程31.肾上腺素能增加脂肪酸的合成（章节：第一章难度：3）32.磷脂酸A2作用于卵磷脂的产物是溶血磷脂酰胆碱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）33.限制性核酸内切酶反应影响因素不包括A、DNA的纯度和结构B、反应缓冲液的pH和离子强度C、酶切时间D、酶的用量E、酶切温度一般为25℃34.基因芯片技术主要运用于下列哪些方面（）（章节：第十一章，难度：3）A、传染性疾病的检测B、遗传性疾病的检测C、耐药性检测D、寻找和发现新基因E、不孕不育的治疗35.下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右，其数量和体积保持不变E、线粒体中存在基因，线粒体基因突变会导致疾病的发生36.试综述目前基因点突变检测的方法有哪些？37.简述实时荧光定量PCR中荧光染料技术的原理和优缺点38.排入肠道的胆汁酸约有15%被重吸收（章节：第一章难度：3）39.荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段40.原核生物基因组中没有A、内含子B、外显子C、转录因子D、插入序列E、操纵子41.氨基酸脱氨基后生成的α酮酸可彻底氧化。（章节：第一章难度：2）42.DNA自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术43.应用STBRBreenI非特异性扩增产生的双链分子和引物二聚体所致的非特异的荧光信号目前可以通过_____________来区分特异性和非特异性扩增。44.未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸杂交D、序列测定E、ASO45.复合体Ⅰ将NADH和H+中的电子传递给泛醌。（章节：第一章难度：2）46.下列不能确定属于基因表达时间特异性的是，一个基因在A、胚胎发育过程表达，在出生后不表达B、胚胎发育过程不表达，在出生后表达C、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的骨骼肌细胞不表达D、分化的骨骼肌细胞不表达，在未分化的骨骼肌细胞表达E、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达47.核酸探针的种类有DNA探针、和。48.染色体多态性49.下列能作为基因克隆载体的是（章节：第七章，难度：3）A、质粒B、M13噬菌体C、病毒RNAD、λ噬菌体E、逆转录病毒的DNA50.核型分析51.腺苷酸是多种辅酶的组成成分。（章节：第一章难度：2）52.哪些是真核生物调控蛋白所含的二聚化域（章节：基因表达调控，难度：3）A、酸性激活域B、.富含谷氨酰胺域C、富含脯氨酸域D、亮氨酸拉链E、螺旋-环-螺旋。53.脂肪酸合成时，原料乙酰CoA的来源是线粒体生成后转化为柠檬酸而转运到胞液（章节：第一章难度：2）54.黄嘌呤氧化酶是一种需氢脱氧酶，是尿酸生成的一个重要酶。（章节：第一章难度：2）55.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测56.细菌基因转移的方式有()（章节：第一到四章，难度：3）A、接合B、转化C、转染D、转导E、转座57.遗传早发58.乙酰辅酶A是体内合成胆固醇的原料（章节：第一章难度：2）59.Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、长散在核元件D、短散在核元件E、DNA转座子60.简述DNA生物标志物的类型。第2卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:D3.正确答案:D4.正确答案:某对染色体多了一条，细胞内染色体总数有47条。三体型染色体数目异常在临床上最为常见。5.正确答案:错误6.正确答案:A,B,D7.正确答案:正8.正确答案:D9.正确答案:A10.正确答案:B11.正确答案:在HIVC1型内，根据env基因和gag基因序列的同源性差异可分为三个组:M组(main,即主要组)、O组(outline,即外围组)和N组(new,ornonCM,nonCO,即新组或非M非O组)。M组内又可分为A~K11个亚型。各亚型之间的基因离散率是20%~35%、同一亚型内的基因离散率是7%~20%。不同亚型可发生重组形成很多流行重组型(circulationrecombinantforms,CRF)；O组与M组各亚型的氨基酸序列只有50%的同源性；N组在系统树上，既不属于M组，也不属于O12.正确答案:C13.正确答案:A14.正确答案:C15.正确答案:错误16.正确答案:B17.正确答案:B18.正确答案:正确19.正确答案:E20.正确答案:正确21.正确答案:细胞周期运行的动力，它的活性受细胞周期蛋白（valin）和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂（CDKinhibitor．，CDKI）调控。这些调控方式相互制约，形成一个复杂的细胞周期分子调控网络。在周期调节中，任何自身调节基因的变化或外来因素影响都会导致细胞周期失控，甚至出现无限制生成，发展为肿痛。22.正确答案:是指循环血中游离于细胞外已部分降解的机体内源性DNA。23.正确答案:高通量微型化24.正确答案:正确25.正确答案:错误26.正确答案:正确27.正确答案:正确28.正确答案:指调控真核生物结构基因转录的DNA序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等。它们通过与反式作用因子相互作用来发挥转录调控作用29.正确答案:C30.正确答案:D31.正确答案:错误32.正确答案:正确33.正确答案:E34.正确答案:A,B,C,D,E35.正确答案:D36.正确答案:对基因背景清楚或部分清楚的点突变，通常采用直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针杂交、等位基因特异性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技术。对基因背景未知的点突变，常常采用PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、DNA序列分析、异源双链分析（HA)等方法。37.正确答案:荧光染料技术也称为DNA交联荧光染料技术。目前主要应用的染料分子是SYBRGreenI,SYBRGreenI是一种可以非特异地结合双链DNA小沟的荧光染料，它嵌合进DNA双链，但不结合单链。在PCR反应体系中加入过量SYBRGreenI染料，游离的过量SYBRGreenI染料几乎没有荧光信号，但当该染料能选择性地掺入至双链DNA分子中，将会产生很强的荧光信号。在PCR扩增过程中，由于新合成的双链DNA不断增加，SYBRGreenI染料结合到双链DNA分子中也增加，因此，PCR扩增38.正确答案:错误39.正确答案:D40.正确答案:A41.正确答案:正确42.正确答案:B43.正确答案:熔解曲线44.正确答案:D45.正确答案:正确46.正确答案:E47.正确答案:RNA探针寡核苷酸探针48.正确答案:在人类健康个体的同源染色体存在恒定的微小变异，主要表现在同源染色体的形态结构、带纹宽窄以及着色强度的差异，这些可以按孟德尔方式遗传的变异由于没有明显的表型效应和病理学意义，而被称为染色体多态性。49.正确答案:A,B,D,E50.正确答案:人类的染色体数目和形态是相对恒定的，将细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程，称为核型分析。51.正确答案:正确52.正确答案:D,E53.正确答案:正确54.正确答案:错误55.正确答案:C56.正确答案:A,D,E57.正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。58.正确答案:正确59.正确答案:D60.正确答案:①基因突变;②基因多态性;③循环DNA;④DNA单倍型;⑤DNA表观修饰；⑥病毒基因；⑦DNA含量变化等。第3卷一.综合考核题库(共60题)1.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS2.Southern印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖3.影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖4.HIV能选择性侵犯的T细胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+5.若要用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A、收集培养细胞的上清液B、收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质C、利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段D、收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNAE、制备固定在支持物上的组织或细胞6.萎锈灵是复合体II的抑制剂。（章节：第一章难度：2）7.不符合分子诊断特点的是A、灵敏度高B、特异性强C、样品获取便利D、易于早期诊断E、检测对象为自体基因8.简述一般克隆载体应具备的基本特点。9.随机扩增多态性DNA分析10.在同种生物中染色体的___和____是恒定。11.葡萄糖醛酸基的供体是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章节：第一章难度：2）12.DNA探针的长度通常是A、1000～2000个碱基B、500～1000个碱基C、400～500个碱基D、100～400个碱基E、＜100个碱基13.已糖激酶对葡萄糖打得亲和力比葡萄糖激酶高100倍。（章节：第一章难度：2）14.细菌感染的广谱分子生物学检测方法主要有和。15.结合胆红素是指胆红素与葡糖醛酸结合（章节：第一章难度：2）16.复合体Ⅳ又称为细胞色素C氧化酶。（章节：第一章难度：2）17.下列有关cDNA探针描述不正确的为A、利用mRNA通过RT-PCR在体外反转录可制备大量的cDNA探针B、cDNA探针不包括内含子C、cDNA探针不包括大量的高度重复序列D、由于cDNA探针自身所携带的poly(dT)，有可能产生非特异性杂交的问题E、cDNA探针合成方便，成为探针的重要来源18.目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶19.植物体内的淀粉是在淀粉合成酶的作用下合成的。（章节：第一章难度：2）20.重组DNA技术的基本步骤不包括A、切B、分C、转D、接E、表达21.第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子RNA研究D、个体基因组测序和SNP研究E、直接测甲基化的DNA序列22.捡测阝-珠蛋白基因突变方法中ASO探针点杂交可结合PCP技术，即技术，先将含有突变点的 迸行体外扩增，然后再作点杂交。23.线粒体基因组24.基因表达的空间特异性(spatialspecificity)25.目前用于检测线粒体基因点突变的常用技术有技术、变性高效液相色谱分析、技术和基因芯片技术。26.对人体危害较大且会污染环境的是A、放射性标记探针检测B、酶促显色检测C、荧光检测D、化学发光检测E、多探针检测27.氨基酸通过嘌呤核苷酸循环脱去氨基不属于联合脱氨基作用。（章节：第一章难度：2）28.HIV最易发生变异的部位是A、核衣壳蛋白B、刺突蛋白C、内膜蛋白D、包膜蛋白E、逆转录酶29.牛磺脱氧胆酸是初级胆汁酸（章节：第一章难度：2）30.大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、回文结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、超螺旋结构E、锌指结构31.血清胆红素浓度超过17.2μmol/L(1mg/dl)时,即出现巩膜、粘膜和皮肤等部位的黄染（章节：第一章难度：3）32.质粒DNA提取中，沉淀DNA的是A、70%乙醇B、无水乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、异丙醇33.双向凝胶电泳技术在目前是蛋白质组研究不可替代的分离方法，试分析该技术的优势以及现在无法解决的问题是什么？34.Southern印迹杂交35.尿黑酸尿症是由于先天缺乏尿黑酸氧化酶所致。（章节：第一章难度：2）36.PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等37.金属离子是体内重要的辅酶。（章节：第一章难度：3）38.糖原磷酸化酶是糖原分解的关键酶。（章节：第一章难度：3）39.在同种生物中染色体的和是恒定。40.克隆载体必须具备哪些特点（）（章节：第七章，难度：3）A、独立复制B、多个筛选标记C、具有较多拷贝数D、具有单克隆位点E、具有遗传稳定性41.寡连测序的测序反应中，8碱基单链荧光探针采用A、”单碱基编码矩阵”B、”双碱基编码矩阵”C、”三碱基编码矩阵”D、”四碱基编码矩阵”E、”八碱基编码矩阵”42.胆色素包括胆红素、胆绿素、胆素原和胆素等多种化合物，其中以胆绿素为主。（章节：第一章难度：2）43.简要概括循环核酸作为分子生物标志物在临床上的应用。44.将PstI内切酶切割后的目的基因与用相同内切酶切割后的载体DNA连接属A、同聚物加尾连凑B、人工接头连接C、平端连接D、粘性末端连接E、非粘性末端连接45.简述HIVDNA实验室检测方法及临床意义。46.PCR类似于天然的DNA复制过程，包括下列哪三个步骤（）（章节：第八章，难度：3）A、变性B、淬火C、退火D、延伸E、终止47.大肠杆菌乳糖操纵子中，属于调控元件的是（章节：基因表达调控，难度：3）A、操纵基因B、调节基因C、启动子D、阻遏蛋白E、CAP结合位点48.下列不是影响DNA复性因素的是A、DNA浓度B、DNA的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA的来源49.PCR的退火温度一般为A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃50.下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.C、mtDNA―般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变51.临床上常见的染色体结构异常类型有缺失、重复、、以及等臂染色体和环状染色体等。52.胞液中由乙酰CoA合成一分子软脂酸需要14分子NADPH（章节：第一章难度：2）53.真核基因调控中最重要的环节是A、基因重排B、基因转录C、DNA的甲基化与去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻译速度54.生物转化过程的第二相反应中，主要结合反应的物质UDPGA（章节：第一章难度：3）55.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准56.正常人血浆中尿酸含量约为0.12~0.36mmol/L。（章节：第一章难度：2）57.DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰58.随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个59.试述Northern印迹杂交的操作步骤。60.下列哪些是属于催化以DNA为模板合成DNA的酶（）（章节：第七章，难度：3）A、DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、耐热TaqDNA聚合酶D、逆转录酶E、以上都不是第3卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:A3.正确答案:C4.正确答案:B5.正确答案:D6.正确答案:正确7.正确答案:E8.正确答案:1.至少有一个复制起点使载体能在宿主细胞中自主复制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步扩增。2.至少有一个选择标志，从而区分含有载体和不含载体的细胞。3.有适宜的RE单一切点，可供外源基因插入载体。9.正确答案:RAPD是利用随机合成的寡核苷酸片段作为引物，通过PCR扩增目的基因组DNA，经凝胶电泳分析扩增产物DNA片段的多态性。10.正确答案:数目形态结构11.正确答案:正确12.正确答案:C13.正确答案:错误14.正确答案:16SrRNA基因序列分析基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）15.正确答案:正确16.正确答案:正确17.正确答案:E18.正确答案:D19.正确答案:错误20.正确答案:E21.正确答案:E22.正确答案:PCR-ASOβ-珠蛋白基因23.正确答案:线粒体中存在的基因组，较小，为双链闭合DNA分子，具有自主的复制、转录功能，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，被称为第25号染色体，或核外遗传因子。24.正确答案:在个体生长过程中，某个基因产物在个体按不同组织空间顺序出现。多细胞生物在同一发