第5章第3节人类的遗传病

目前一页\总数五十五页\编于二十一点【质疑】

1、感冒发热是不是遗传病？为什么？

2、先天性疾病是否都是遗传病？目前二页\总数五十五页\编于二十一点多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型及特点人类常见遗传病的类型及特点目前三页\总数五十五页\编于二十一点一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症色盲、血友病、进行性肌营养不良目前四页\总数五十五页\编于二十一点并指单基因遗传病---常染色体显性病假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：AAAa目前五页\总数五十五页\编于二十一点多指单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa目前六页\总数五十五页\编于二十一点软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa目前七页\总数五十五页\编于二十一点抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病目前八页\总数五十五页\编于二十一点常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症目前九页\总数五十五页\编于二十一点苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。目前十页\总数五十五页\编于二十一点苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。目前十一页\总数五十五页\编于二十一点进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病目前十二页\总数五十五页\编于二十一点Y伴性遗传病人类外耳道多毛症目前十三页\总数五十五页\编于二十一点二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高目前十四页\总数五十五页\编于二十一点唇裂目前十五页\总数五十五页\编于二十一点

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病目前十六页\总数五十五页\编于二十一点三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良目前十七页\总数五十五页\编于二十一点猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起目前十八页\总数五十五页\编于二十一点21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常目前十九页\总数五十五页\编于二十一点13三体综合症18三体综合症目前二十页\总数五十五页\编于二十一点性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体

XX

X主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性腺发育不良（女性）45,X0目前二十一页\总数五十五页\编于二十一点性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病目前二十二页\总数五十五页\编于二十一点性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰

。染色体组成：47条/XXY目前二十三页\总数五十五页\编于二十一点先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。目前二十四页\总数五十五页\编于二十一点染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果目前二十五页\总数五十五页\编于二十一点小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。目前二十六页\总数五十五页\编于二十一点请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病目前二十七页\总数五十五页\编于二十一点精神分裂症多基因控制遗传率百分之八十！1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。目前二十八页\总数五十五页\编于二十一点要点辨析：1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病先天性疾病家族性疾病遗传病传染病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代之间遗传的病有传染性病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关遗传物质发生改变引起的病原生物的感染引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性的举例遗传病：多指、白化、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内感染天花，出生时留有瘢痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于食物中缺乏VA，家族中多个成员患夜盲症乙肝、艾滋病目前二十九页\总数五十五页\编于二十一点

人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病都是遗传病×目前三十页\总数五十五页\编于二十一点目前三十一页\总数五十五页\编于二十一点四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：目前三十二页\总数五十五页\编于二十一点危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因目前三十三页\总数五十五页\编于二十一点遗传病的监测、预防与人类基因组计划目前三十四页\总数五十五页\编于二十一点目前三十五页\总数五十五页\编于二十一点五、遗传病的监测和预防

——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子目前三十六页\总数五十五页\编于二十一点和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？目前三十七页\总数五十五页\编于二十一点1、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。目前三十八页\总数五十五页\编于二十一点祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲目前三十九页\总数五十五页\编于二十一点生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）目前四十页\总数五十五页\编于二十一点甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折目前四十一页\总数五十五页\编于二十一点曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根目前四十二页\总数五十五页\编于二十一点遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遗传咨询（主要手段）目前四十三页\总数五十五页\编于二十一点广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。

真实的故事目前四十四页\总数五十五页\编于二十一点母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”目前四十五页\总数五十五页\编于二十一点4、生之前做什么？

——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。目前四十六页\总数五十五页\编于二十一点和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断小结：

优生的四个措施目前四十七页\总数五十五页\编于二十一点五、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染