肌张力障碍的诊断及治疗1

肌张力障碍的诊断及治疗1第一页，共30页。肌张力障碍（Dystonia）定义：一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。最常见的运动障碍病之一第二页，共30页。新的治疗方法口服药物A型肉毒毒素注射脑深部刺激DBS经颅重复磁刺激感觉运动整合功能的反馈训练第三页，共30页。肌张力障碍的诊断

第一步

第二步第三步明确是否肌张力障碍判断肌张力障碍是原发性或继发性确定肌张力障碍的病因第四页，共30页。临床特点收缩顶峰状态有短时持续而呈现特殊的姿势异常运动的方向及模式较为恒定随意运动时加重，可呈进行性发展常因紧张、生气、疲劳而加重病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善被称为感觉诡计(sensorytricks)第五页，共30页。临床特点Dystonia持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于：肌阵挛抽动症舞蹈病震颤痉挛状态但Dystonia可伴有其他形式的不自主运动第六页，共30页。神经电生理特性主动肌和拮抗肌的收缩协同异常随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动范围扩大及时相延迟。EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元通路易化或皮层抑制机能减弱感觉和运动功能之间交互抑制障碍第七页，共30页。肌张力障碍的病理生理皮层感觉运动整合功能受损皮层内抑制减弱可塑性(plasticity)增强皮层代表区域的扩大、变形(可塑性：即神经系统发育过程中神经元对神经活动及环境改变所作出的结构和功能上的应答反应)第八页，共30页。肌张力障碍的分型分型根据发病年龄症状分布病因原发或继发基因第九页，共30页。根据症状分布分型1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等，两个或两个以上相邻部位肌群受累。3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍的组合。5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍第十页，共30页。1、原发性约占70%特发性扭转痉挛(DYT1)多巴反应性肌张力障碍(DRD)(Segawa病）性连锁肌张力障碍—帕金森综合征肌阵挛－肌张力障碍发作性肌张力障碍其它根据病因分类2、症状性或继发性肌张力障碍

约占25%与脑局灶病损相关与周围性损伤相关神经系统变性病表现代谢病中的肌张力障碍物理化学因素引起3、精神心理因素引起4、器质性假性肌张力障碍第十一页，共30页。原发性肌张力障碍基因定位遗传方式表型基因产物DYT19q34AD，外显率逐代降低早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛TorsinADYT2－AR早发－DYT3Xq13.1XRLubag肌张力障碍-帕金森综合征MultipletranscriptsystemDYT4－AD痉挛性构音障碍DYT514q22.1AD儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应性肌张力障碍GCH1DYT68p21-p22AD颅、颈、肢体肌张力障碍－DYT718p11.3AD成人发病，局灶性的或多灶性－DYT82q33-25AD儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性异动症DYT91p21AD发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉异常、复视、间歇性痉挛性截瘫－DYT1016AD发作性运动诱发性异动症－DYT117q21AD儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征,小剂量酒精有效Є-sarcoglycanDYT1219qAD快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征Na+/K+ATP酶α3DYT131p36AD颅、颈、臂肌张力障碍－DYT1414q13AD多巴反应性肌张力障碍－第十二页，共30页。继发性肌张力障碍定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。第十三页，共30页。提示为继发性肌张力障碍的临床线索：起病突然，病程早期进展迅速持续性偏身型肌张力障碍早期出现固定的姿势异常除肌张力障碍外存在其他神经系统体征早期出现显著的延髓功能障碍混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他运动成人单个肢体的进展性肌张力障碍成人发病的全身性肌张力障碍第十四页，共30页。眼睑痉挛的鉴别诊断偏侧面肌痉挛重症肌无力眼肌型抽动症张睑失用迟发性运动障碍强迫症第十五页，共30页。可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病骨科疾病环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变性病等）神经系统疾病后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫其它类肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的姿势异常

第十六页，共30页。帕金森症与肌张力障碍未治疗帕金森症与肌张力障碍早发PD的表现PDS（MSA,PSP,CBD）DRDTD肝豆状核变性、Huntington病、Hallervordaen-Spatz病……已治疗帕金森症与肌张力障碍异动症与药物或手术相关第十七页，共30页。PDPSPMSACBDKinesigenicfootdystonia(YOPD)RetrocollisTrunkextension（Cajal间质核）AntecollisAsymmetricallimbdystoniaStriatalhandandtoedeformitiesBlepharospasmLaryngealdystoniacausingstridor

CamptocormiaALO(?)Pisasyndrome

不同帕金森症肌张力障碍的特点第十八页，共30页。正确诊断试验性治疗病人状态医师认知辅助检查诱发试验第十九页，共30页。肌张力障碍的治疗第二十页，共30页。一、一般支持与心理治疗

避免焦虑、紧张、情绪波动理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感觉训练方法生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致残程度。第二十一页，共30页。二、病因治疗

Wilson病：D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄DRD：左旋多巴PKD:卡马西平精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂TD：停药并应用拮抗剂Sandifersyndrome：胃部手术及抑酸治疗……第二十二页，共30页。三、对症药物治疗尝试性的对症治疗，用药须个体化、小剂量开始。以安定类、安坦及巴氯芬较为有效。A型肉毒毒素注射巴氯芬鞘内注射第二十三页，共30页。第二十四页，共30页。四、手术治疗周围神经或肌肉离断手术

丘脑或苍白球毁损术

脑深部电刺激术（DBS）第二十五页，共30页。DBS全身性肌张力障碍51-58%改善持续>3yrsVidailhetetal2005,2007颈肌张力障碍>50%改善残疾评分疼痛严重度评估Kissetal2007第二十六页，共30页。肌张力障碍诊断和治疗指南

中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学组

2008年8月第41卷第8期第二十七页，共30页。肌张力障碍

全身或节段注射肉毒毒素

抗胆碱能制剂

氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等

外科手术局灶或节段

抗胆碱能制剂