高考遗传图谱分析

关于人类遗传病遗传方式的判定与有关概率的计算

1关于人类遗传病遗传方式的判定1.1确认或解除伴Y遗传和细胞质遗传

伴Y遗传

这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。

正常男女

患病男女

图1

伴Y染色体遗传

细胞质遗传

细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中全部子代与母方“保持一样”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。

正常男女

患病男女

1.2确认是显性遗传还是隐性遗传

隐性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因限制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。1.2.2显性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因限制的遗传病，即为“有中生无为显性”。

1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则肯定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病。

在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则肯定是伴X染色体隐性遗传病。

在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则肯定是常染色体显性遗传病。在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则肯定为伴X染色体显性遗传病。总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下无中生有为隐性，隐性遗传看女病；

父子皆病为伴性，女病父正非伴性。

有中生无为显性，显性遗传看男病；

母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。

1.4依据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。

常染色体上的隐性遗传病，假如双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。

1.4.2常染色体上的显性遗传病，假如双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子，子代正常者为隐性纯合子。

1.4.3伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。1.4.4伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。

2遗传病有关概率计算

2.1两组基本概念

2.1.1互斥事务：一个事务出现时，另一个事务被解除，这样的两个事务称为互斥事务。

2.1.2独立事务：一个事务的出现不受另一个事务的影响，这样的两个事务称为独立事务。

2.2概率的运算法则

2.2.1加法原理：当一个事务出现时，另一个事务就被解除，这样的两个事务为互斥事务，这种互斥事务同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为=。

2.2.2乘法原理：当两个互不影响的独立事务同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为=。

2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病状况的概率如下表：

序号类型概率的计算公式1患甲病的概率m,则非甲病的概率为12患乙病的概率n,则非乙病的概率为13两病皆患的概率4只患甲病的概率m(1)或5只患乙病的概率n

(1)或6只患一种病的概率m(1)+n(1)或27患病的概率m+8不患病的概率(1)×(1-n)3高考真题分析

例1下图是某家族的一种遗传系谱，请依据对图的分析回答问题：

（1）该病属于性遗传病，致病基因位于染色体。

（2）Ⅲ4可能的基因型是，她是杂合体的几率为。

（3）假如Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为。

解题方法：

（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，依据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又依据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。（2）本小题主要考查相关个体的基因型与其概率的确定，由Ⅲ3是患者（）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是或者,且1:2，所以Ⅲ4为1/3,2/3。（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必需求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型与其概率。由遗传系谱图简洁推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3;1/3。Ⅲ4：2/3;1/3。他们的后代患者（）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。

答案：（1）隐

常

（2）或

2/3

（3）1/9

例2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请推断：

（１）甲病是性遗传病，致病基因位于染色体上（2）乙病是性遗传病，致病基因位于染色体上。（3）Ⅲ-２的基因型是。

（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是

，同时患两种病的是

，正常的概率是

，患一种病孩子的概率是。

A.15/24

B.1/12

C.7/12

D.7/24

解题方法：

（1）对于甲病：依据甲病遗传系谱图－5，－6，－3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。

（2）对于乙病：依据乙病遗传系谱图－1，－2，－2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。还可用假设法进一步验证，假如是常染色体遗传病，则－1肯定是乙病的携带者，这明显与题意冲突。所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。

（3）从甲病看，Ⅲ－２的基因型为A

，－1肯定要把一个a给Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型肯定为。从乙病看，Ⅲ－２的基因型为。两者组合Ⅲ－２的基因型为。

（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必需先清晰Ⅲ-１与Ⅲ-４的基因型与概率。

甲病：Ⅲ-１：×Ⅲ-４：1/3,2/3

甲病：1/3×1＋2/3×1/2=2/3；

无甲病：2/3×1/2＝1/3。

乙病：由条件知－1：，－2：

Ⅲ-１：1/2，1/2×Ⅲ-４：

乙病：1/2×：1/2×1/4=1/8；

无乙病：1－1/8=7/8。（或者：1/2×1+1/2×3/4=7/8。）

只患甲病概率：患甲病概率×不患乙病概率=2/3×7/8=7/12

只患乙病概率：患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。

患两种病概率：患甲病概率×患乙病概率

=2/3×1/8=1/12

患病概率：患甲病概率+患乙病概率－甲乙病都患概率=

1－7/24＝17/24

不患病概率：1－患病概率=1/3×7/8＝7/24

答案：（１）显常（2）隐X（3）（4）C、

B、

Ｄ、A。

总之，人类遗传病遗传方式的判定与有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的推断；其次步、推断致病基因的位置；第三步、依据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉与几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。

扩展延长

详析高考遗传图谱模式（以近5年高考试题为例）1遗传概率+基因频率模式例3【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为。

（2）乙种遗传病的遗传方式为。（3）Ⅲ-2的基因型与其概率为

。

（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传询问。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H假如是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是，假如是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是；因此建议。

【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以肯定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为或，二者的可能性分别为1/3或2/3。H假如是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100×1/2=1/200。H假如是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩。【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的推断以与遗传病的发病率计算。推断主要依据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男正非伴性”。概率计算的关键是留意Ⅲ-2中的表现型和H假如是男孩或女孩患乙种遗传病的概率（确定是男孩或女孩），另外是什么时候该用上基因频率，什么时候不需计算在一起。

【答案】（1）常染色体隐性遗传

（2）伴X染色体隐性遗传

（3），1/3或，2/3（4）1/60000和1/200

1/60000和0

优先选择生育女孩。

例4【2009年江苏卷第33题】在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

(I)该遗传病不行能的遗传方式是

。

(2)该种遗传病最可能是

遗传病。假如这种推理成立，推想Ⅳ一5的女儿的基因型与其概率(用分数表示)为

。

(3)若Ⅳ-3表现正常，则该遗传病最可能是

，则Ⅳ-5的女儿的基因型为

。

【解析】本题考查模式和2008年第27题一模一样，考查了遗传疾病的推导和概率计算，并融合了基因频率的相关学问。（1）用代入解除法，分别用各种状况代入遗传系谱图逐一解除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2，她可能与正常的男性（概率9999/10000）和患病男性（1/10000）结婚，然后组合四种状况分别计算，则为1/10000×1/4=1／40000,为1/4×9999/10000+1/2×1/10000=10002／40000,为29997／40000。

（3）若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，则该遗传病不行能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为，他的丈夫可能是、。其女儿可能为、、。

【答案】(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传(2)X染色体显性1／40000

、10002／40000、29997／40000(3)常染色体显性遗传病、、

2遗传概率单一模式

例5【2010年江苏卷第29题】遗传工作者在进行遗传病调查时发觉了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（全部概率用分数表示）

(1)甲病的遗传方式是

。

(2)乙病的遗传方式不行能是

。

(3)假如4、6不携带致病基因．依据甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：

①双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是

。

②双胞胎中男孩()同时患有甲、乙两种遗传病的概率是

。女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是

。

【解析】本题以系谱图为载体，遗传概率计算的单一模式呈现，考查人类遗传病遗传方式的推断和概率计算。

（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传；（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不行能伴X显性遗传病；

（3）设限制甲病的基因为a,则8有病，I3、I4基因型均为,则5基因型概率为2/3和1/36不携带致病基因，故其基因型为，因此2基因为的概率为2/3．*1/2=1/3，为概率为2/3，同理1基因概率2/3或1/3，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因2患病，则双胞胎男孩患病，故1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不肯定会患乙病，故2同时患两种病的概率为0

【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/1296

1/36

0

例6【2011年江苏卷第24题】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因均来自于2

C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能

D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12

【解析】这道题涉与的问题可不少，首先分析系谱图，确认遗传方式，另有基因型的判定和概率的计算。其实，还是要驾驭一个基本的解题套路，可以变困难为简洁。

先看甲病，图中4和5均患甲病，而他们的女儿7表现正常，依据“双亲有病，女儿正常”的口诀，可干脆推断甲病为常染色体显性遗传病（假设致病基因为A、正常基因为a）；再看乙病，图中4和5均不得乙病，但其两个儿子5和6得乙病，依据“无中生有为隐性”，可判定乙病为隐性遗传病，而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”，因此可推断乙为伴X隐性遗传病（假设致病基因为b、正常基因为B），因此可推断A正确，同时为后面的问题分析供应平台。

3甲、乙两病兼得，据其双亲表现型分析，其甲病显性致病基因来得2，而乙病隐性致病基因应当来自1，B项错误。

2不得甲病，相关基因型为，她也不患乙病，但她的女儿2患乙病，相关基因型为

，所以2的基因型只有一种，为

。8患甲病，但她有一个姐姐表现正常，而其双亲均患甲病，所以她在甲病方面的基因型为或；乙病方面，8不得乙病，但其两个哥哥患乙病，故其母亲为乙病基因携带者，她的相关基因型为或，

因此Ⅲ-8的基因型应有四种可能，C正确。

若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，据系谱图分析，4的基因型为，5的基因型为：（1/3）或（2/3），实行“先分后合”的解题思路，他们的子女患甲病的概率为5/6，患乙病的概率为1/2，所以生一患两病孩子的概率为5/12，D正确。

【点评】以系谱图为背景的遗传题历来为高考命题专家看好，因为它的信息简洁大，可多方面考查考生的学问水平、逻辑思维实力和计算技巧，试题呈现的形式并不重要，关键是要具备清晰的解题思路，其中最关键的则是遗传方式的判定。

【答案】

3

文字+表格模式例7【2009年广东卷第37题】雄鸟的性染色体组成是，雌鸟的性染色体组成是。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（、）共同确定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。

基因组合A不存在，不管B存在与否（Z—Z—或Z—W）A存在，B不存在（A

或A

）A和B同时存在（A

—或A

羽毛颜色白色灰色黑色（1）黑鸟的基因型有

种，灰鸟的基因型有

种。

（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是

，此鸟的羽色是

。

（3）两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为

，父本的基因型为

。（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为

，父本的基因型为

，黑色、灰色和白色子代的理论分别比为

。

【解析】本题考查的模式是文字+表格，也是对遗传规律和伴性遗传学问敏捷运用的考核，依据题中表格可知，黑鸟的基因型有

6种，灰鸟的基因型有

4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为,杂合的黑雌鸟的基因型为，子代基因型为

4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题依据子代的性状，推断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白

则不应有b基因存在。第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，依据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3:3:2。

【答案】（1）6

4（2）黑色

灰色（3）

（4）

3:3:2

例8【2013年重庆卷】(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）依据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，缘由是男性在形成生殖细胞时自由组合。（2）检测发觉，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异样多肽链。异样多肽链产生的根本缘由是，由此导致正常第位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的单链探针与进行杂交。若一种他安贞能干脆检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则须要种探针。若改致病基因转录的分子为“……”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为；正常双亲结合，其弟基因为1/3、2/3与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/1018%，基因型为的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为或者，其基因型为的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病状况；弟（2/3）与女子（为2/11），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。（2）依据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本缘由是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由中推出相应的模板链为—进而推出相应互补链即为致病基因序列，致病基因双链中随意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用技术实现。【点评】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定与相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。【答案】（1）常染色体隐性遗传；；1/33；常染色体和性染色体（2）基因突变；46（3）目的基因（待测基因）；2；()；4

遗传图谱规律总