医学遗传学（青岛大学）知到章节答案智慧树2023年

医学遗传学（青岛大学）知到章节测试答案智慧树2023年最新第一章测试医学遗传学研究的对象是______。

参考答案:

遗传病遗传病是指______。

参考答案:

遗传物质改变引起的疾病多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

参考答案:

遗传物质改变唇裂的发生______。

参考答案:

遗传因素和环境因素对发病都有作用苯丙酮尿症的发生______。

参考答案:

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病遗传病是代代都遗传的疾病。

参考答案:

错遗传病是先天性疾病。

参考答案:

错遗传病是家族性疾病。

参考答案:

错遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

参考答案:

对所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

参考答案:

对第二章测试侧翼顺序不包括

。

参考答案:

密码子真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

参考答案:

断裂基因当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变

。

参考答案:

同义突变动态突变的发生机理是

。

参考答案:

三核苷酸重复序列的扩增碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。

参考答案:

终止密码突变

基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

参考答案:

对按照产物的类别基因可分为结构基因和调节基因两种。

参考答案:

错断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。

参考答案:

错DNA的复制是连续进行的。

参考答案:

对真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。

参考答案:

错第三章测试按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

参考答案:

10q25.3核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

参考答案:

1正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

参考答案:

近端着丝粒染色体下列关于1号染色体的说法不正确的是______。

参考答案:

参与形成核仁47，XXY的个体有严重临床症状，这是因为______。

参考答案:

一条X染色体失活不完全人类D组、G组的染色体均为近端着丝粒染色体。

参考答案:

对人类X染色体属于C组。

参考答案:

对正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。

参考答案:

错利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。

参考答案:

对核型为45,X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。

参考答案:

错第四章测试在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

参考答案:

常染色体显性遗传父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

参考答案:

AR男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

参考答案:

XD人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

参考答案:

XR人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

参考答案:

不完全显性父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

参考答案:

错近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

参考答案:

对不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

参考答案:

错两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

参考答案:

错“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

参考答案:

对第五章测试mtDNA中含有的基因为______。

参考答案:

22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因线粒体遗传属于______。

参考答案:

非孟德尔遗传关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

参考答案:

线粒体遗传同样遵循基因的分离规律线粒体遗传不具有的特征为______。

参考答案:

交叉遗传女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

参考答案:

错mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。

参考答案:

错线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。

参考答案:

错母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。

参考答案:

对线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。

参考答案:

对突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。

参考答案:

对第六章测试质量性状的变异的特点为

。

参考答案:

可分为2～3个高峰唇裂属于_______。

参考答案:

多基因遗传病下列______为数量性状特征。

参考答案:

变异分布连续，呈单峰曲线下面______属于数量性状。

参考答案:

血压多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。

参考答案:

错多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。

参考答案:

错一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

参考答案:

错多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。

参考答案:

对近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。

参考答案:

错多基因遗传病发病率有一定种族差异。

参考答案:

对第七章测试非整倍体的形成原因可以是______。

参考答案:

染色体不分离46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

参考答案:

一女性细胞内发生了染色体的易位先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。

参考答案:

45,X如果夫妻之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

参考答案:

13q13qDown综合征为_______染色体数目畸变。

参考答案:

三体型三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。

参考答案:

对具有染色体畸变的个体一定有临床症状。

参考答案:

错双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。

参考答案:

错染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。

参考答案:

对Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。

参考答案:

错第八章测试胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为

。

参考答案:

α2Aγ2、α2Gγ2

HbBart’s胎儿水肿征的基因型为

。

参考答案:

––/––

HbLeporeδβ基因形成的机制是

。

参考答案:

融合突变由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

。

参考答案:

白化病由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是

。

参考答案:

自毁容貌综合征先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。

参考答案:

错无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。

参考答案:

对镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

参考答案:

错由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。

参考答案:

对一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。

参考答案:

对第九章测试异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致

。

参考答案:

神经炎异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏

。

参考答案:

乙酰化酶在酒精在体内的代谢过程中，乙醛脱氢酶的作用是

。

参考答案:

使乙醛代谢为乙酸G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累(↑

)或减少

(↓)，其中不合理的变化是

。

参考答案:

H202↓从生化遗传学角度看，具有哪种酶学组成的人对乙醇最敏感？

参考答案:

ADH2和ALDH1以下各种因素，除哪一种外都是药物遗传多态性的表现。

参考答案:

信号转导蛋白的多态性长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用。

参考答案:

错G6PD缺乏症个体一般平时无症状，但在服用伯氨喹啉类药物或食用蚕豆后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

参考答案:

对部分人饮酒后出现面红耳赤，心率加快、皮温升高等酒精中毒症状的原因是缺少乙醛脱氢酶。

参考答案:

对合理用药的核心是根据个体基因变异与药效差异的关系设计临床个体化用药方案，以充分发挥药物对机体的作用效应。

参考答案:

对第十章测试Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是

。

参考答案:

母体初次致敏，未能产生足量的抗体在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为

。

参考答案:

单体型新生儿溶血症多数由

原因造成。

参考答案:

ABO血型不相容亲子之间的HLA相似性属于

。

参考答案:

HLA半相同免疫球蛋白的高变区(HVR)位于

。

参考答案:

VL和VABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。

参考答案:

对Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。

参考答案:

错

HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们集中排列该区中。

参考答案:

错在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。

参考答案:

对人类基因组总共有2~3万个基因，有巨大数量的基因来表达巨大数量的不同特异性的免疫球蛋白。

参考答案:

错第十一章测试下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标记染色体：

参考答案:

22q-Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：

参考答案:

体细胞RB1基因是______。

参考答案:

抑癌基因______不是常见的原癌基因激活的机制。

参考答案:

移码突变原癌基因附近一旦被插入一个强大的______,如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。

参考答案:

启动子肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。

参考答案:

错均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。

参考答案:

对在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排。

参考答案:

对二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。

参考答案:

错多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。

参考答案:

对第十二章测试在遗传病的诊断过程中，家系调查的最主要目的是

。

参考答案:

了解疾病的遗传方式生化检查主要是指针对

的检查。

参考答案:

蛋白质和酶下列不属于基因诊断技术的是

。

参考答案:

基因转移技术性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病

。

参考答案:

Tuner综合征苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行

。

参考答案:

染色体检查染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。

参考答案:

对生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。

参考答案:

对从孕妇外周血中获取胎儿细胞，再进行生化、细胞、分子水平的检测，是一个非常有前景的无创性的产前诊断方法。

参考答案:

对单链构象多态性技术是检测基因已知突变的方法。

参考答案:

错植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，并将胚胎植入子宫。

参考答案:

对第十三章测试饮食疗法治疗遗传病的原则是

。

参考答案:

禁其所忌用青霉胺治疗肝豆状核变性（Wilson病）的方法属于

。

参考答案:

螯合剂应用将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为

。

参考答案:

直接活体转移目前常用的基因转移方法是

。

参考答案:

生物学介导转录后基因沉默现象的分子是

。

参考答案:

dsRNA染色体病是令人棘手的一类遗传病，目前无法根治，