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基因突变阳性小儿造血异常例诊疗经验分享演示文稿目前一页\总数二十八页\编于十六点基因突变阳性小儿造血异常例诊疗经验分享目前二页\总数二十八页\编于十六点3目前三页\总数二十八页\编于十六点
前言:小儿骨髓造血异常,如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血,主要表现为乏力、面色苍白、皮肤出血点和/或鼻腔出血,其发病机理不清,有的与抑制性T细胞功能过度活跃有关,有的与无效造血关;本病治疗困难、起效慢、费用高、易于反复。我们最近接诊1例Kif23基因突变患儿,曾就诊多家医院,治疗效果不明显。经中西药联用,血像很快好转,现分享给大家,旨在引起大家对中西医结合治疗血液病的重视。目前四页\总数二十八页\编于十六点5
病例:患儿王硕X,男,3岁,主因乏力面色苍白2个月于2018年1月22日在北京西京中医医院就诊并入院治疗。
家属代述2017年11月发现患儿不喜活动、面色苍白,就诊于大庆市某医院,血常规WBC2.0×109/L,RBC1.5×1012/L,HGB34.0g/L,PLT8×109/L。于2017年12月中旬到天津某血液病医院就诊,做骨穿报告:骨髓增生活跃,粒红巨三系发育异常。骨髓病理:骨髓见少量粒系细胞,未见巨核细胞,免疫组化:CD34-,CD117-,MPO少数+,Lysozyme多数+,CD21-,CD61-,CD10-。诊断为骨髓增生异常综合征。建议做造血干细胞移植,家属不接受。给予环孢素A口服液治疗2个月未见好转,为进一步就诊而来本院治疗。目前五页\总数二十八页\编于十六点过去史:平素体健,偶有感冒。无药敏史,无家族遗传病。查体:体温36.6℃、呼吸22次/分、心率82次/分,体重16kg,身高103cm,神疲,不喜活动,面色苍白,浅表淋巴结未及,两肺清音无罗音,心律齐,无杂音。腹平坦,肝脾肋下未及,皮肤无出血点。双下肢无浮肿。辅助检查:腹B超肝胆胰脾肾未见异常。尿常规(-)。凝血四项(-)。生化谷丙转氨酶、肌酐、胆红素、乳酸脱氢酶均正常。血常规:外院与本院多次血常规示三系细胞减少。6目前六页\总数二十八页\编于十六点骨髓衰竭相关基因检查:
患儿Kif23基因第5外显子c.364A>G突变(+),患儿父亲Kif23基因第5外显子c.364A>G突变(+);
患儿母亲Kif23基因第5外显子c.364A>G突变(-)。住院经过:患者入院后继续服用环孢素A,并加用益气、健脾、补肾中药治疗,药用:黄芪、当归、白芍、女贞子、默旱莲、枸杞子、茶生衣、凤凰衣等中药治疗。血象有逐渐有所改善。目前七页\总数二十八页\编于十六点王硕X治疗前后血象改变日期WBC(*10^9/L)HGB(g/L)PLT(*10^9/L)2018.1.23本院1.662282018.1.26本院1.965342018.2.3本院2.6860342018.2.12外院2.0759392018.3.3外院2.6782502018.3.15外院3.31105742018.4.1外院3.6710478其他化验:肝肾功能正常,凝血功能正常。患者出院后天电话随访、微信跟踪。8目前八页\总数二十八页\编于十六点9目前九页\总数二十八页\编于十六点10目前十页\总数二十八页\编于十六点11目前十一页\总数二十八页\编于十六点12目前十二页\总数二十八页\编于十六点13目前十三页\总数二十八页\编于十六点14患者患者之父患者之母目前十四页\总数二十八页\编于十六点15目前十五页\总数二十八页\编于十六点16目前十六页\总数二十八页\编于十六点17目前十七页\总数二十八页\编于十六点18目前十八页\总数二十八页\编于十六点19目前十九页\总数二十八页\编于十六点20目前二十页\总数二十八页\编于十六点21目前二十一页\总数二十八页\编于十六点22目前二十二页\总数二十八页\编于十六点23目前二十三页\总数二十八页\编于十六点讨论骨髓造血异常包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血等多种疾病。再生障碍性贫血以骨髓增生低下、巨核细胞减少、外周血全血细胞减少为特点。骨髓增生异常综合征常表现为平均红细胞体积增大、骨髓多系细胞病态造血、血常规一系或多系细胞减少;先天性红细胞生成异常性贫血有家族史、基因突变、骨髓幼红细胞多核现象;理论上每种疾病各有其特点,但临床表现经常不典型而使诊断模棱二可。24目前二十四页\总数二十八页\编于十六点25先天性红细胞生成异常红性贫血(Congenitaldyserythropoieticanemia,CDA)是一组罕见的遗传性疾病,其特点是无效性红细胞生成,骨髓红系造血异常,红细胞生成障碍,高胆红素血症。分为三个大的类型,CDA-I、CDA-II和CDA-III。CDA-III型是最少见的类型,目前全世界仅报道60例,多聚集在瑞典。主要表现是贫血、血管内溶血、结合珠蛋白降低、骨髓红系造血异常、多核幼红细胞增加。临床上为轻中度贫血,一般不需要输血治疗。本病患者无血小板减少。散发的III型临床表现有明显的异质性,有的患者贫血严重,骨骼肌病变、智力发肓异常、肝大。目前二十五页\总数二十八页\编于十六点26研究显示与CDA-III型发病与Kif23基因突变有关,Kif23基因位于15q21-q25[1],含21个外显子,编码kinesin超家族分子MKLP1,是细胞分裂过程的中心纺锤体蛋白,参与多种细胞因子的合成。Kif23基因外显子21突变c.2747C>G(p.P916R)可导致CDA-III发生[1],但不清楚是常染色体显性遗传还是隐性遗性传。本文报道的患儿及父亲均检查到Kif23基因第5外显子突变,母亲Kif23基因第5外显子无突变,提示患者的异常基因从父亲遗传而来,但患者父亲无贫血(当地查血常规为正常),提示Kif23基因第5外显子突变在其父亲身上并不引起贫血,据此目前二十六页\总数二十八页\编于十六点27我们推测Kif23基因第5外显子突变可能并不是引起患儿贫血的原因。先天性红细胞生成异常性贫血通常不存在白细胞和血小板减少,本例患者儿多次血常规均显示三系细胞中重度减少,这一点也不完全符合先天性红细胞生成异常性贫血。本病常有无效性红细胞生成,有血管内溶血的表现如高胆红素血症、结合珠蛋白降低,本例患者均缺乏这些表现。CDA-III为先天性疾病,通常在出生时即有贫血,患儿于3岁时发病,与CDA-III有别。
根据患者三系减少,骨髓细胞有巨幼样改变,巨核细胞偏低,我们认为诊断更倾向于骨髓增生异常-再障综合征,鉴于患者家属目前二十七页\总数二十八页\编于十六点28拒绝了原接诊医院做造血干细胞移植的建议,目前应用环孢A效果不明显且服环孢A时间不长,因此我们在继续应用环孢A的基础上,加用中药汤剂。根据患者的表现为贫血,面色苍白,乏力,懒言不喜动,辨证为气血二虚,肝肾精亏证,治以气血双补,健脾补肾,以八珍汤加补益肝肾中药:
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