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软骨发育不全第1页/共10页主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常第2页/共10页第4对染色体软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡1短臂第3页/共10页临床表现

患儿一出生可发现1.躯干正常，肢体较短，头颅不相称的大。2.臀部特征性突出3.“三叉戟”状手4.下肢呈弓形第4页/共10页特征

面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。

婴儿期即可有胸椎后凸畸形。

枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。第5页/共10页第6页/共10页风险大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。双方都带病的夫妇第7页/共10页父母亲一方为Aa，另一方正常，那么小孩患病机率为50％，若双方均Aa，那么小孩有75％的机率患病，25％的机率不患病。第8页/共10页THANKS第9页/共

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