先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座

先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第1页一.概念

先天性甲状腺素合成不足体格和智能发育障碍散发性、地方性先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第2页甲状腺素合成原料:碘食物酪氨酸本身甲状腺素包含:

甲状腺素T4

三碘甲状腺原氨酸T3先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第3页甲状腺素合成

过氧化酶碘化酶碘活性碘+酪氨酸单碘、缩合酶TSH二碘酪氨酸活性T3、T4T3、甲状腺素结合蛋白T4释放入血全身先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第4页甲状腺素生理功效1.新陈代谢氧耗量心、肝、肾、骨骼肌。2.蛋白质合成酶活力糖吸收脂肪分解3.小儿生长发育:生长激素促生长骨生长4.中枢神经系统：胚胎发育期婴儿早期先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第5页二.病因及分类1.散发性

(1)甲状腺不发育或发育异常

(2)甲状腺素合成路径缺点

(3)母妊娠期应用抗甲状腺药品

(4)TSH2.地方性母孕期饮食中缺碘先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第6页三.临床表现

甲状腺缺如、酶缺点:

新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第7页新生儿期表现非特异性生理功效低下表现：

三超:

过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少:

少吃、少哭、少动

五低:

体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第8页经典症状1.特殊面容及体态：2.神经系统：3.生理功效：呼吸，循环,消化

先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第9页先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第10页先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第11页先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第12页四.试验室检验(一)新生儿筛查:

生后2到3天外周血

TSH>20mU/L(二)血清T4、TSHTSH+T4确诊先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第13页（三）放射性核素及B超检验：异位、结节及发育情况。（四）TRH刺激试验

7ug/kg

正常：静注后20-30分钟TSH上升至峰值，

90分钟回到基础值.

垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：TSH反应峰甚高或连续时间（五）酶学检验（六）骨骼X-ray:

骨龄先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第14页五.诊疗及判别诊疗

1.新生儿:筛查先天性巨结肠:面容、哭声、精神反应正常

2.年长儿:与以下疾病判别

(1)佝偻病:智能正常、无甲低面容

(2)21一三体:特殊面容,智力低下

先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第15页先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段五.诊疗及判别诊疗先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第16页21-三体综合征特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可判别五.诊疗及判别诊疗先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第17页六.治疗及预后L-甲状腺素钠婴儿5-10ug/kg儿童2-6ug/kg，天天一次随访:T4TSH1-2ys1次/2周1次/3月1次/六个月正常先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第18页先天性甲状腺功能减低症专题知识讲座第19页用药后观察指标甲状腺功效

TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备个别T4转变成