基因突变和检出

基因突变和检出基因突变和检出第1页第一节基因概念及其发展经典遗传学孟德尔“遗传因子”

——生物性状遗传符号基因——位于染色体上遗传功效单位基因是功效、突变和交换与重组“三位一体”、最小、不可分割基础遗传单位.基因突变和检出第2页分子遗传学认为基因是可分最小功效单位是“顺反子”(sistron)最小突变单位是“突变子”(muton)最小交换重组单位是“重组子”

(recon)基因突变和检出第3页操纵子（operon)

由操纵基因以及紧接着若干结构基因所组成功效单位。其中结构基因转录受操纵基因控制。基因突变和检出第4页I+P+O+z+

I+P+Ocz+I-P+O+z+

I-P+O+z+/F’I+IsP+O+z+IsP+O+z+/F’I+基因型有乳糖无乳糖突变型转录不转录转录转录转录转录转录不转录不转录不转录不转录不转录诱导型组成型超阻遏型诱导型操纵子（operon)

由操纵基因以及紧接着若干结构基因所组成功效单位。其中结构基因转录受操纵基因控制。基因突变和检出第5页隔裂基因（interruptedgene，split-gene)外显子（exon)：编码序列内含子（intron)：非编码序列基因突变和检出第6页Spiltgene意义:有利于储存较多信息有利于变异与进化增加重组机会可能与基因调控相关基因突变和检出第7页重合基因（overlappinggene)

ФХ174单链环状基因组B在A中，读码不一样E在D中，读码不一样J和D重合，共用一个碱基C、D重合一个碱基K与ABC重合，读码不一样K3%漏读与感染相关蛋白AUG……………UGA……………UAAUGA外壳蛋白1973WeinerE.ColiRNA病毒

因为阅读框架或终止早晚不一样，同一条DNA编码多个不一样基因。基因突变和检出第8页可移动基因（moveablegene)(transposableelement,转座元件)基因突变和检出第9页基因当代概念编码蛋白质DNA片段非编码基因基因都是能够表示非表示基因染色体上一段连续DNA隔裂基因染色体上一段固定DNA可移动基因染色体上一段独立DNA重合基因信息从DNA→RNA逆转录酶过去现在基因突变和检出第10页基因当代概念一个基因相当于DNA分子上特定区段，含有特定遗传信息。这类信息或者被转录为RNA或者被翻译成多肽链或者对其它基因活动起调控作用。基因突变和检出第11页超基因(supergene)

作用于一个性状或作用于一系列相关性状几个紧密连锁基因。比如人血红蛋白基因簇

21

簇

GyAy

簇1020304050kb基因突变和检出第12页假基因(pseudogeng)

含有与功效基因相同序列，但因为许多突变以致失去了原有功效，是没有功效基因。用表示。

21

簇

普通认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中无内含子序列无开启子序列5´端都有poly(A)序列基因突变和检出第13页据执行功效和性质可分为rRNA基因（ribosomalRNAgene)tRNA基因（transferRNAgene)

结构基因（structuralgene)

调整基因（regulatorygene)

操纵基因（operatorgene)

开启基因（promotergene)基因突变和检出第14页第二节基因突变普通特征一.基本概念

基因突变：基因内部结构发生改变造成一个等位状态变为另一个状态，也称点突变(pointmutation)。正向突变：背离野生型突变。a+→a

反向突变：转向野生型突变。a→a+

突变体：因为基因突变而表现突变性状个体或细胞。基因突变率：生物体在每一世代中发生突变机率。显性突变：突变后基因对原等位基因显性。隐性突变：突变后基因对原等位基因隐性。基因突变和检出第15页二.普通特征自发突变率低基因突变和检出第16页可逆性：正突变u

基因A基因a通常u>v

反突变v2.可逆性和重演性重演性：同一突变能够在同种生物不一样个体间多次发生。基因突变和检出第17页3.多方向性

——产生复等位基因a1a2a3···A基因突变和检出第18页果蝇眼色基因突变和检出第19页植物自交不亲和性基因突变和检出第20页人ABO血型

血型基因型OiiAIAIA,IAiBIBIB,

IBiABIAIB基因突变和检出第21页4.有害性和有利性（程度不一样）基因突变和检出第22页

亲缘关系相近物种因其遗传基础相近，会发生相同基因突变现象。5.平行性基因突变和检出第23页三.体细胞与生殖细胞突变基因突变和检出第24页体细胞突变早期突变在生长群体中所产生突变细胞百分比大于晚期突变。基因突变和检出第25页2.生殖细胞突变

发生在最终形成性细胞组织中突变可经过受精作用传至下一代基因突变和检出第26页四.突变与性状表现1.形态突变基因突变和检出第27页2.致死突变基因突变和检出第28页3.生化突变基因突变和检出第29页第三节.基因突变分子基础一.自发突变1.碱基错配2.自发损伤

转换（transition)（同型碱基替换）eg.AT→GC

颠换（transversion)（异型碱基替换）eg.AT→CG

碱基缺失和重复

——移码突变（frameshiftmutation)基因突变和检出第30页正常配对A＝TC≡G错误配对

A＝CT≡GC＝

AT≡G基因突变和检出第31页自发损伤（spontaneouslesions)脱嘌呤脱氨基氧化性损伤基因突变和检出第32页GTCACGTCTAGTGCAGCAGTG复制CAGTCACGTCTGTAGACGTCTGCAG复制ACGTCTGCAGACGTCTGCAGACGTCTGCAGACATCTGTAG突变DNA复制错误基因突变和检出第33页二.诱发突变1.物理诱变电离非电离诱变原因电离辐射离子辐射紫外线

x射线射线a

射线b

射线质子中子基因突变和检出第34页基因突变和检出第35页有效波长260nm产生嘧啶二聚体

紫外线基因突变和检出第36页基因突变和检出第37页

辐射剂量与基因突变率成正比

辐射强度与基因突变率无关基因突变和检出第38页

碱基类似物作为DNA成份掺入，引发碱基正确替换。

烷化剂活泼烷基转移到碱基电子密度较高位置上，并置换其中氢原子，使其成为高度不稳定物质DNA修饰剂

经过与碱基作用，使其分子结构改变，造成碱基替换。

结合到DNA分子中化合物引发密码阅读次序发生改变。2.化学诱变基因突变和检出第39页碱基类似物5溴尿嘧啶（5BU)5BU＝A5BU＝G基因突变和检出第40页基因突变和检出第41页基因突变和检出第42页HN2氮芥EMS甲基磺酸乙酯HNCH2CH2ClCH2CH2ClC2H6—O—S—CH3O＝O＝DNA修饰剂烷化剂基因突变和检出第43页羟氨（hydroxylamine,HA)N—OHHH——基因突变和检出第44页亚硝酸（NA）AH脱氨CG→TAAT→GCCU脱氨基因突变和检出第45页嵌入剂原黄素丫啶橙碱基插入或缺失基因突变和检出第46页核苷酸与遗传信息碱基替换造成

a.中性突变eg.AGG→CGG(都编码精氨酸）

CAC→CGC（组氨酸、精氨酸）

b.错义突变（功效改变）

碱基缺失或重复造成移码突变移码突变错义突变蛋白质功效影响AGUA缬CAU组CUU亮ACU苏CCU脯GAA谷GAA谷AAA赖BGUA缬CAAA赖人血红蛋白链c.无义突变（突变成终止密码）基因突变和检出第47页第四节突变体检出一.细菌营养缺点型检出

——影印培养法MM-原养型MM+lys赖氨酸缺点型MM+leu亮氨酸缺点型MM+arg精氨酸缺点型基因突变和检出第48页——青霉素法青霉素妨碍细胞壁合成原养型可生长死亡营养缺点型不生长存活利用补充培养基判定MM培养基基因突变和检出第49页二.真菌营养缺点型检出

分生孢子过滤基因突变和检出第50页子囊孢子分离基因突变和检出第51页基因突变和检出第52页一个基因一个酶学说G.W.Beadle和E.L.Tatum对红色面包霉进行生化突变研究，于1941年提出了“一个基因一个酶”假说，从而把基因与性状联络了起来。基因突变和检出第53页突变型a：必须提供精氨酸才能正常生长。突变型c：提供精氨酸能够生长，但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长。突变型o：在有精氨酸或瓜氨酸条件下能生长，但只提供鸟氨酸也能正常生长。

基因O基因C基因A↓↓↓

酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ↓↓↓前体→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质

精氨酸瓜氨酸鸟氨酸a+--c++-o+++基因突变和检出第54页假设粗糙链孢霉代谢过程中各个步骤是由一定基因所控制。现有1、2、3、4四种生化突变型，它们都是不能在基础培养基上生长。假如将这四种突变型分别培养于加有A、B、C、D和E五种基础培养基上，结果以下：