苯丙酮尿症护理查房

苯丙酮尿症护理查房第1页/共24页苯丙酮尿症护理

第2页/共24页目录

1.病史介绍2.相关知识3.发病机制4.临床表现5.实验室检查6.诊断与鉴别诊断7.治疗8.护理诊断、措施及评价9.健康教育第3页/共24页病史介绍

39床杨慕蕊，女，3岁，入院查体：T38.6℃，P100次/分，R24次/分，W14KG因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃体二度，双肺听诊呼吸音粗，患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症，医嘱予以抗感染、止吐及补液，低苯丙氨酸饮食，完善相关检查等对症处理。第4页/共24页相关知识苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。我国发病率1：11000北方高于南方第5页/共24页发病机制

GTP－CH三磷酸二氢新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤

BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸↑黑色素，甲状腺素，肾上腺素↓4鸟苷三磷酸（GTP）BH4BH4第6页/共24页遗传代谢病

酶

底物产物

受体、载体基因突变第7页/共24页临床表现

患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为：1、神经系统：智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。2、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。3、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。第8页/共24页

8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼第9页/共24页智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7第10页/共24页湿疹样皮疹第11页/共24页实验室检查新生儿筛查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正常或稍低尿三氯化铁试验、DNPH试验尿蝶呤分析

DNA诊断目前开展cDNA探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。第12页/共24页诊断与鉴别诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。PKU需与以下疾病鉴别：1．暂时性高苯丙氨酸血症见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。2．四氢生物蝶呤缺乏症又称非经典型PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占PKU的10%左右，诊断主要依靠HPLC测定尿蝶呤谱。第13页/共24页治疗1、为少数可治性遗传代谢病之一原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU主要治疗2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食物为主。3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在300μmol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，对其胎儿进行产前诊断。6．对诊断BH4缺乏症患者，治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA，一般不需饮食治疗。第14页/共24页饮食控制开始时间智力发育情况2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5岁严重智力低下

饮食控制开始时间与智力发育的关系第15页/共24页PKU绿色食物：可自由选择类别名称名称名称名称水果苹果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄榄芒果山竹木瓜菠萝杏生姜小蜜柑黑加仑樱桃黑莓毛叶番荔枝西洋李子无花果柚青梅番石榴桔罗望子当归橙梅干果馅醋栗蔬菜青菜萝卜西红柿茄子南瓜洋葱蘑菇黄瓜木薯水芹甘蓝莲花白小茴香大头菜秋葵辣椒、胡椒韭菜红薯第16页/共24页类别名称名称名称名称谷类藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶冻粉糖类各种糖、果酱白糖红糖麦芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂类猪油黄油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU绿色食物：可自由选择第17页/共24页PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgPhe的量备注乳制品蛋白质1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋类鸡蛋1/6个米米（未加工）15克米饭45克米粥90克谷类脆玉米片15克脆米饼15克面粉15克麦片10克第18页/共24页PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgPhe的量备注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮甜薯60克鲜竹笋60克玉米棒55克（4cm长）水煮菠菜35克水煮豌豆30克冷冻蔬菜30克第19页/共24页PKU红色食物：不能用类别名称备注肉所有种类，包括内脏鱼所有种类，包括贝壳类蛋所有种类乳酪所有种类坚果普通食品面包、面粉、蛋糕、饼干豆制品种子阿斯巴甜添加在饮料、调料、药品中第20页/共24页护理诊断，措施及评价1、P:体温过高与上呼吸道感染有关

I:物理降温，包括局部全身和药物降温。降温后30分钟测体温。高热者绝对卧床休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床单，防止压疮。

O:6月7日患儿体温正常第21页/共24页2、P:体液不足的危险I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘膜情况。O:6月