产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座

产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病诊疗主讲人：张立指导老师：王瑜博士产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第1页

研究对象：在医院超声科接收常规胎儿畸形筛查和外院转来孕妇中检验出患PRD胎儿仪器：彩色多普勒超声诊疗仪、高频探头（3-6MHz）产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第2页多囊肾分型按病因分：1遗传性多囊肾2梗阻性多囊肾Potter分类法：1.婴儿性多囊肾Ⅰ型2.多囊性肾性发育不良Ⅱ型（1经经典2肾盂积水型3实性囊肿型）3.成人性多囊肾Ⅲ型4.梗阻性多囊肾Ⅳ型产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第3页婴儿型多囊肾又称常染色体阴性遗传性多囊肾（autasomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD）PotterⅠ型，由6号染色体基因缺点引发，发病率约为1:40000-1:50000。预后不良。新生儿常死于呼吸衰竭或肾衰竭病理表现：ARPKD由肾脏集合管囊状扩张引发，囊肿小，自髓质延伸到皮质并累积双侧肾脏产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第4页经典超声表现：为双肾对称性均匀性增大，有时可达正常肾脏3-10倍，因为囊肿小而产生多界面反射，超声通常表现为肾脏回声弥漫性增强，主要在肾髓质部分。产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第5页多囊性发育不良肾MCDK即PotterⅡ型，发病率1:3000，常单侧发病，预后很好；双侧发病者约23%，预后较差。发病机制：妊娠早期胎儿发生了严重泌尿系梗阻，包含输尿管闭锁，造成同侧后肾退化，实质丧失。残余扩张集合管变成大小不等囊泡并被原始发育不良组织分隔，其囊泡因实质丧失而少有束缚，较易向周围分散，外观较圆，如葡萄状。产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第6页产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第7页肾脏增大失去正常肾脏组织结构，取而代之是大小不等数量不一囊腔，葡萄样囊腔，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第8页成人型多囊肾又称常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），即PotterⅢ型，多有家族史，父母一方患病，儿女患病风险为50%。ADPKD发病率为1:1000，多为双侧，少数病变早期可表现为单侧。严重ADPKD可在胎儿期或新生儿期死亡，但多在40岁后才出现高血压和肾衰竭临床症状。产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第9页

经典超声表现：ADPKD囊肿起源于肾单位，中等大小，之间夹杂着正常肾实质，双肾呈弥漫性，进行性多囊性增大。部分可合并肝脾囊肿。声像图表现为患肾多个囊肿，部分几乎不满，囊与囊不相通，在同一个切面上囊与囊重合呈“蜂窝状”样改变，囊肿大小相差不大，囊之间见不到正常皮质回声产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第10页超声产前检验与ARPKD相同，为双肾对称性、均匀性增大，肾脏回声增强，但肾区可见多个大小不等囊性结构，肾髓质低回声，且髓质无显著增大。假如其父母肾脏检验时发觉多囊性改变，更能支持ADPKD诊疗。产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第11页梗阻性囊性发育不良肾OCDK即PotterⅣ型，是因为在妊娠早起发生下泌尿系梗阻造成某种程度肾发育不良，以及因梗阻程度不一样而出现不一样程度输尿管、肾盂肾盏扩张。OCDK单发预后很好，双侧发病预后较差。产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第12页OCDK经典超声表现为扩张输尿管呈烟斗状，肾脏实质回声增强或有囊腔产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第13页产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断专家讲座第14页判别诊疗产前超声