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文档简介

第三节先天性甲状腺功能减低症

CongenitalHypothyroidism

郑孝清华中科技大学附属协和医院

病因1.甲状腺不发育或发育不全（占90%）2.甲状腺素合成途径的酶缺陷（大多为常染色体隐性遗传病）3.母体存在抗甲状腺抗体4.促甲状腺激素缺乏5.甲状腺或靶器官反应性低下（罕见）6.碘缺乏甲状腺上皮细胞

甲状腺过氧化物酶+酪氨酸甲状腺球蛋白T3、T4活性碘单碘酪氨酸

二碘酪氨酸无机碘新陈代谢T4

T3蛋白质糖脂肪钙、磷

细胞、组织的生长发育和成熟

肌肉循环消化中枢神经系统

下丘脑促甲状腺素释放激素（TRH）↓↓垂体促甲状腺激素（TSH）↓↓甲状腺T3、T4↓靶器官下丘脑↓垂体↓甲状腺↓靶器官临床表现散发性先天性甲状腺功能减低症⒈症状出现早晚及轻重程度与残留的甲状腺分泌功能密切相关

⒉新生儿期症状极不典型，可以出现低代谢状态，或以生理性黄疸期延长作为最早引起注意的症状⒊逐渐出现并进行性加重的一系列典型症状；生长发育障碍、智力低下、特殊面容及体态、基础代谢低下的相关症状

临床表现地方性先天性甲状腺功能减低症

⒈“神经性综合征”共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，体格发育影响小，甲状腺素正常或稍低

⒉“粘液水肿性综合征”体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌，血清T4降低、TSH增高诊断依据⒈有阳性家族史或地方流行史⒉有机体基础代谢率低下的症候群或新生儿筛查时的阳性发现⒊有典型的临床症状和体征⒋血清学检查显示T4降低、TSH升高⒌骨龄测定、核素检查、TRH刺激试验等有助于诊断或判断病因鉴别诊断⒈21-三体综合征⒉佝偻病⒊先天性巨结肠治疗甲状腺素终生替代治疗定期随访、及时调整药物剂量预防措施⒈甲状腺流行地区应用碘化食盐，必要时应用药物碘剂强化⒉积极治疗甲状腺肿的育龄妇女⒊孕妇多食含碘食物小结

1.本症是造成儿童智力低下的重要疾病2.本症是可治性疾病

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