小儿血尿的鉴别诊断

小儿血尿的鉴别诊断第1页，共101页，2023年，2月20日，星期六第2页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾脏的位置形态泌尿系统肾脏为成对的扁豆状器官，位于腹膜后脊柱两旁浅窝中。约长10-12厘米、宽5-6厘米、厚3-4厘米，重120-150克；第3页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾脏的宏观结构第4页，共101页，2023年，2月20日，星期六每个肾脏由100万个以上的肾单位组成，肾单位是组成肾脏的结构和功能的基本单位，包括肾小体和肾小管。肾脏的基本功能单位-肾单位第5页，共101页，2023年，2月20日，星期六定义：血尿是指尿液中红细肥排泄超过正常分为：

（一）镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞者，其诊断标准：①离心尿RBC>3个/HP②尿沉渣RBC计数>8×106/L。（二）肉眼血尿：指肉眼见尿呈“洗肉水”色或血样甚至有凝块，一般尿RBC计数>2.5×109/L,(1000ml尿中含0.5ml血液)者即可出现。第6页，共101页，2023年，2月20日，星期六血尿的病因及机理肾实质性疾病

肾小球疾病：原发、继发、遗传小管间质疾病，血管疾病肾实质性肿瘤损伤及其他尿路疾病

肾盂、输尿管、膀胱、前列腺、尿道全身性疾病或泌尿系临近器官疾病

血液系统异常，全身性出血性疾病，阑尾炎、女性盆腔炎

约98％由泌尿系本身疾病引起，仅2％由全身或泌尿系临近器官病变所致。第7页，共101页，2023年，2月20日，星期六血尿常见原因血管性

凝血异常抗凝过度动脉栓塞或血栓形成动静脉畸形动静脉瘘胡桃夹现象肾静脉血栓形成腰痛-血尿综合征间质性过敏性间质性肾炎止痛剂肾病肾囊性疾病急性肾盂肾炎结核肾移植排异尿路上皮肾肿瘤过度锻炼外伤乳头坏死膀胱炎/尿道炎/前列腺炎寄生虫疾病(血吸虫病)肾结石或膀胱结石《Brenner肾脏病学第6版2001》肾小球

IgA肾病

Alport综合征薄基底膜肾病其他原因的原发及继发肾小球肾炎复杂及不明原因高尿钙血症高尿酸血症镰状细胞疾病第8页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾小球性血尿

原发性肾小球病变急性肾小球肾炎膜增殖性肾小球肾炎IgA肾病局灶节段性肾小球硬化系膜增殖性肾小球肾炎抗基底膜肾炎

继发性肾小球病变系统性红斑狼疮性肾炎过敏性紫癜肾炎乙肝病毒相关性肾炎溶血性尿毒症综合征Goodpasture’s综合征Wegener’s肉芽肿特发性冷球蛋白血症血栓性血小板减少性紫癜药物性肾炎

家族遗传性肾病

Alport综合征薄基底膜肾病第9页，共101页，2023年，2月20日，星期六非肾小球性血尿

影响肾实质的病变肾肿瘤（肾细胞癌、血管平滑肌脂肪瘤）血管异常（胡桃夹现象、动静脉畸形）代谢异常（高尿钙、高尿酸血症）家族遗传性（肾囊性变、海绵肾）感染（急慢性肾盂肾炎、结核、巨细胞病毒感染、传单）乳头坏死

肾外因素肿瘤（肾盂、输尿管、膀胱、尿道）良性前列腺增生感染（膀胱炎/尿道炎/前列腺炎）出凝血异常外伤放射治疗留置尿管药物（肝素、华法令、CTX）第10页，共101页，2023年，2月20日，星期六血尿的诊断思路血尿的定性诊断血尿的定位诊断

真性血尿假性血尿及颜色尿尿三杯试验初段终末全程鉴别红细胞来源血尿的病因诊断第11页，共101页，2023年，2月20日，星期六区分真性血尿+血红蛋白尿肌红蛋白尿沉渣显示红色尿标本离心血尿上清显示红色干化学试纸法-色素或食物定性诊断第12页，共101页，2023年，2月20日，星期六各种原因导致的颜色尿1.血红蛋白尿：溶血、脓毒血症、血液透析

2.肌红蛋白尿：酮症酸中毒、肌炎、挤压伤

3.药物：利福平、磺胺类、呋喃坦丁、水杨酸盐

4.食物和添加剂：甜菜、浆果、食用色素

5.代谢性染料：胆红素、尿酸盐、卟啉

6.月经血引起的假性血尿第13页，共101页，2023年，2月20日，星期六尿三杯试验非全程血尿提示非肾小球性初段血尿常见于尿道疾病终末血尿见于膀胱颈、三角区、后尿道及前列腺疾病全程血尿则提示肾脏、肾盂、输尿管及膀胱疾病定位诊断第14页，共101页，2023年，2月20日，星期六定位诊断全程血尿明确肾脏病史或伴有红细胞管型及显著蛋白尿无重要提示肾小球疾病肾穿刺活检相差显微镜检尿流式细胞分析尿特殊蛋白分析尿红细胞来源第15页，共101页，2023年，2月20日，星期六尿红细胞形态诊断标准肾小球性血尿：尿中多样畸形红细胞占红细胞总数的80%以上非肾小球性血尿：尿红细胞表面光滑、大小和形态均一,且畸形红细胞占红细胞总数的20%以下混合性血尿：尿中畸形红细胞占红细胞总数20%以上,但小于80%有研究显示，对肾小球性血尿的诊断率，以尿畸形红细胞大于80％为标准，敏感性为69％．特异性为100％；而以尿畸形红细胞大于70％为标准，敏感性为92％、特异性为100％。

定位诊断第16页，共101页，2023年，2月20日，星期六（三）假阳性和假阴性

1、假阴性：尿中含有某些还原物质如：维生素C>50mg/L。

2、假阳性：尿中含有游离血，红蛋白股红蛋白和过氧化酶等物质。但诊断血尿应以镜检为准第17页，共101页，2023年，2月20日，星期六血尿的发病机制致病因素的直接损害免疫反应损伤肾小球缺血缺氧凝血机制障碍肾小球囊内压增高18第18页，共101页，2023年，2月20日，星期六分类肾小球性血尿指血尿来源于肾小球

非肾小球性血尿1）血尿来源于肾小球以下泌尿系统2）全身性疾病引起的出血

19第19页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾小球性血尿原发性肾小球疾病继发性肾小球疾病遗传性肾小球疾病剧烈运动后一过性血尿

20第20页，共101页，2023年，2月20日，星期六非肾小球性血尿1）血尿来源于肾小球以下泌尿系统

泌尿道急性或慢性感染或泌尿系结核泌尿系畸形：多囊肾、肾积水、膀胱憩室

泌尿系肿瘤：肾母细胞瘤（Wilm瘤)泌尿系结石：肾孟、输尿管、膀胱结石特发性高钙尿症胡挑夹现象或左肾静脉受压综合征高草酸尿症药物所致肾及膀胱损伤如环磷酰胺、磺胺等其他：球门血管病、肾盂静脉-肾盂瘘等21第21页，共101页，2023年，2月20日，星期六2）全身性疾病引起的出血

非肾小球性血尿血小板减少性紫癜血友病弥漫性血管内凝血

22第22页，共101页，2023年，2月20日，星期六鉴别诊断步骤判断真假性血尿判断血尿来源病史及体检初步判断疾病选择相应的检查23第23页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断真假性血尿

假性血尿见于红色尿：指潜血试验及镜检红细胞均阴性尿中代谢产物如卟琳尿、尿黑酸尿药物如酚红、氨基比林、利福平等新生儿尿中排出较多的尿酸盐时某些食物或蔬菜中的色素也可致红色尿。24第24页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断真假性血尿

假性血尿见于血红蛋白尿及肌红蛋白尿：潜血阳性，但镜检阴性阵发性睡眠性血红蛋白尿溶血性贫血等。非泌尿道出血：如阴道或下消化道出血混入、月经污染。

25第25页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断真假性血尿血尿应以镜检为标准潜血阳性而镜检阴性为假性血尿其他有氧化剂如用家用漂白剂清洁器具后留尿尿中红细胞溶解破坏：标本留置过久低比重尿、碱性尿

26第26页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断血尿来源

肉眼观察分为肉眼血尿和镜下血尿

暗红色尿多来自肾实质或肾盂鲜红色或带有血块者常提示非肾小球性疾患出血血块较大者可能来自膀胱出血尿道口滴血可能来自尿道

27第27页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断血尿来源尿三杯试验非全程血尿提示非肾小球性初段血尿常见于尿道疾病终末血尿见于膀胱颈、三角区、后尿道及前列腺疾病全程血尿则提示肾脏、输尿管及膀胱疾病

28第28页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断血尿来源尿常规检查

血尿伴蛋白尿＞++时考虑病变在肾小球尿沉渣中如发现管型、特别是红细胞管型多为肾实质病变血尿伴大量尿酸、草酸或磷酸盐结晶者要除外高钙尿症、结石

29第29页，共101页，2023年，2月20日，星期六判断血尿来源尿红细胞形态检查

肾小球性血尿

大小不等、各种各样的形态变化、即变形的红细胞为主非肾小球性血尿

尿红细胞形态基本都是正常均一的

注意：尿中RBC<8000个/ml及尿比重<1.016时结果不可靠（婴幼儿、利尿剂应用等）肉眼血尿发作时或某些肾小球疾病急期可呈假阴性

30第30页，共101页，2023年，2月20日，星期六结合病史及体检综合分析

年龄特点

新生儿期:

新生儿自然出血症严重缺氧、窒息肾静脉血栓膀胱插管等；婴幼儿期:

泌尿系感染先天性尿路畸形肾脏肿瘤溶血尿毒综合征重症遗传性肾炎

部分家族性良性血尿等31第31页，共101页，2023年，2月20日，星期六结合病史及体检综合分析

年龄特点

儿童期:

急性肾炎综合征原发及继发性肾炎泌尿系感染家族性良性血尿遗传性肾炎高钙尿症左肾静脉受压等

32第32页，共101页，2023年，2月20日，星期六结合病史及体检综合分析

相关病史

有无前驱感染及时间关系近期有无用氨基糖甙类抗生素、磺胺类等药物史有无外伤史，特别是在有泌尿道畸形时，很轻微外伤可导致肉眼血尿有无与鼠类接触史，对流行性出血热诊断极为重要有皮肤紫癜史支持紫癜性肾炎33第33页，共101页，2023年，2月20日，星期六结合病史及体检综合分析

相关病史

有肝炎病史者要除外肝炎相关性肾炎血尿前剧烈运动，24-48小时后血尿消失，考虑为运动后一过性血尿家族中有无血尿、肾衰、耳聋、眼疾患者，为遗传性肾炎提供线索家族中出血史对血友病诊断有帮助家族结石史要除外高钙尿及结石34第34页，共101页，2023年，2月20日，星期六结合病史及体检综合分析

伴随症状

明显的尿路刺激症状多见于泌尿系感染肾区绞痛要考虑泌尿系结石瘦长体型，有时左侧腹痛和腰痛者，要考虑特发性肾出血肾区肿块要考虑肾脏肿瘤、多囊肾、肾积水等肝脾肿大、K-F环者要考虑肝豆状核变性有全身多系统损害者要考虑系统性红斑狼疮等35第35页，共101页，2023年，2月20日，星期六结合病史及体检综合分析

伴随症状

有胃肠炎表现，随后出现溶血性贫血、血小板减少者要考虑溶血尿毒综合征伴有不明原因发热、消瘦、贫血及咯血者应疑为肺出血肾炎综合征发热伴面、颈、上胸部潮红，并逐渐出现皮肤出血点应考虑流行性出血热伴蛋白尿、水肿、高血压，要考虑肾小球疾病伴感觉异常，应考虑Febry病36第36页，共101页，2023年，2月20日，星期六选择相应的检查非肾小球血尿者

清洁中段尿培养尿钙/肌酐比值＞0.21时，则测定24小时尿钙疑为全身出血性疾病时则需要做相关血液检查疑为结核时需做血沉、PPD及X线检查常规B超检查，观察肾脏形态，有无结石、畸形、肿物37第37页，共101页，2023年，2月20日，星期六选择相应的检查非肾小球血尿者

腹平片可观察不透X光结石和钙化灶静脉肾盂造影，排尿性膀胱造影及逆行尿路造影根据需要选用CT诊断占位病变，小儿血尿因肿瘤引起者极少，费用高，故较少应用如需肾动静脉造影可选用数字减影血管造影，可明确有无动静脉瘘等膀胱镜检查38第38页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾小球血尿者

选择相应的检查24小时尿蛋白定量明确是否有蛋白尿存在如存在蛋白尿，还需检查血白蛋白/球蛋白及血脂情况血ASO、补体C3、抗核抗体、乙型肝炎相关抗原等可鉴别肾炎性质血BUN、Cr及Ccr说明肾损害程度B超观察肾脏大小及内部回声等39第39页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾小球血尿者选择相应的检查肾活检对明确肾小球性血尿的病因、指导治疗和判断预后有很大帮助，有以下指征可考虑肾穿刺：持续镜下血尿或发作性肉眼血尿＞6月伴明显蛋白尿，又已排除链球菌感染后肾炎者伴高血压及氮质血症者伴持续低补体血症者有肾炎或耳聋家族史者40第40页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾病理对血尿的病因诊断具有极为重要价值常见是：IgA肾病薄基膜肾病轻微病变型肾病局灶节段性肾小球硬化结合肾活检检查分析41第41页，共101页，2023年，2月20日，星期六不常见的：Alport综合征脂蛋白肾小球病纤维连接蛋白性肾小球病胶原Ⅲ肾小球病结合肾活检检查分析42第42页，共101页，2023年，2月20日，星期六免疫病理：抗肾小球基膜肾小球肾炎

IgA肾病

IgM肾病狼疮性肾炎肝炎相关性肾小球肾炎

Alport综合征轻链沉积病价值极大

结合肾活检检查分析43第43页，共101页，2023年，2月20日，星期六44第44页，共101页，2023年，2月20日，星期六单纯性血尿：尿中红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状者，即为单纯性血尿。1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟定的肾脏病分类草案中称为“无症状血尿”（asymptomatichematuria）,1981年又修订为“单纯性血尿”，与国际上的“孤立性血尿”（isolatedhematuria）含义相似。单纯性血尿45第45页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾活检病理改变各家报道不一，与其肾活检指征及检测手段不一有关。

Cubler

和Habib

报道245

例肾组织学所见，65%为IgA

肾病；在经电镜检查的85例中有37

例为Alport

综合征，16

例有弥漫性肾小球基膜变薄、32

例肾小球正常或轻度非特异性改变。匈牙利S.Turi

报道47

例中系膜增生17

例、Alport

综合征14

例、局灶增生5

例、膜增生肾炎3

例、IgA

肾病3

例、微小病变和膜性肾病各2

例、局灶节段硬化1

例。单纯性血尿46第46页，共101页，2023年，2月20日，星期六我国上海市儿童医院50

例活检结果，系膜增生性肾炎27

例(54%)、IgA

肾病7

例(14%)、轻微病变7

例(14%)、局灶节段性肾炎6

例(12%)、IgM

肾病3

例(6%)。提示在我国单纯性血尿以系膜增生性病变为多见。单纯性血尿47第47页，共101页，2023年，2月20日，星期六血尿时应首先除外外科性血尿包括结石、肿瘤、感染、外伤、畸形等在除外外科性血尿的基础上，进一步检查内科性血尿的原因血尿时的总体诊断思路第48页，共101页，2023年，2月20日，星期六尿中畸形红细胞形态单一不能诊断肾小球性血尿碱性（pH＞9.0）尿中，红细胞膜脂质外层表面增加，出现锯齿形红细胞和棘形红细胞酸性（pH＜4.0）尿中，红细胞膜脂质内层表面增加，出现可逆口型红细胞或细胞溶解、破坏渗透压较低（＜400mmol/L）时，出现面包圈样、戒形红细胞且易溶血渗透压较高（＞900mmol/L）且pH增加时，则形成锯齿形、棘形红细胞

第49页，共101页，2023年，2月20日，星期六

尿畸形红细胞并非肾小球性疾病所特有

健康人尿中的红细胞均为畸形红细胞，一般数量＜5000/ml

肾小球性疾病也可是非畸形红细胞性血尿

在严重的肾功能衰竭患者,由于肾小管内渗透压梯度的丧失和肾小球基底膜的严重破坏,尿红细胞可为正常形态

检测尿样本要新鲜，尿量要充足多次重复的检查及不同方法联合应用第50页，共101页，2023年，2月20日，星期六临床常见血尿分析肾小球性血尿常见原因

IgA肾病等各种包含系膜区病变的肾小球疾病薄基底膜肾病非肾小球性血尿常见原因

泌尿系感染、结石、结核、肿瘤胡桃夹现象和特发性高尿钙症血管畸形第51页，共101页，2023年，2月20日，星期六泌尿系结石临床特点肾结石移动时可引起腰痛，以隐痛、钝痛为多，也可呈绞痛，呈持续性或阵发性发作输尿管结石向下移动时多引起绞痛，位于肋隔角、脐旁，可向会阴部放射膀胱结石95%见于男性，以十岁以下的儿童最多第52页，共101页，2023年，2月20日，星期六肾结石影像学改变第53页，共101页，2023年，2月20日，星期六泌尿系统肿瘤特点肾肿瘤占成人恶性肿瘤的1%－2%，占小儿全身肿瘤的20%。约90%是恶性的，其中以肾腺癌最多，其次是肾盂癌临床多以无痛性血尿为首发症状第54页，共101页，2023年，2月20日，星期六（一）肾小球性1、肾小球肾炎：除血尿外常有水肿和高血压。（1）急性链菌感染后：肾炎有前驱上感或脓皮病，以水肿少尿、血尿及高血压为主<1年。第55页，共101页，2023年，2月20日，星期六.（2）病毒性肾炎：

①病毒直接损害肾脏的肾炎：有病毒感染前驱症状（发病、咳嗽、腹泻等）2-3天后有血尿，无水肿，高血压预后较好。

②病毒引起的免疫复合物肾炎（乙肝相关性），有乙肝病史，表现为单纯血尿，单纯蛋白尿，血尿加蛋白尿，肾炎综合症或肾综等。

③紫癜性肾炎：除血尿外多有蛋白尿。

④SLE肾炎：多见学龄女性，除血尿外常伴有发热皮疹，关节痛、肺部感染等，预后差

⑤慢性肾炎急性发作，既往有肾炎>1年。当感染劳累后诱发，除血尿外常伴水肿，高血压、蛋白尿和肾功异常。第56页，共101页，2023年，2月20日，星期六

1968年由Berger首先报道，故又名Berger氏病。IgA肾病作为一种独立疾病，与其他肾脏疾病的临床、病理特征均不同，为各类原发性肾小球疾病中最常见

IgA肾病(IgAN)是一免疫病理学诊断病名，其特征是肾小球系膜区有弥漫性的IgA沉着，这种病变伴随着不同程度的局灶性或弥漫性系膜增生。临床上常以发作性短暂肉眼血尿和镜下血尿为其特点IgA肾病57第57页，共101页，2023年，2月20日，星期六发病率：日本、法国、意大利、澳大利亚占所有原发性肾小球疾病的18%~40%，美国、英国、加拿大占2%~10%。中国成人报道占原发性肾小球疾病的26%~34%。儿科占肾活检标本的7.3%。提示：发病可能与环境因素和遗传因素有关IgA肾病58第58页，共101页，2023年，2月20日，星期六

临床表现

IgA肾病者6岁以上儿童占96.4%(162/168)，

6岁以下仅占极少数IgA肾病临床表现多样，可从无症状的尿异常到肾功能不全IgA肾病59第59页，共101页，2023年，2月20日，星期六

临床表现

孤立性血尿型孤立性蛋白尿型急性肾炎型迁延性肾炎型肾病综合征型急进性肾炎型慢性肾炎型IgA肾病60第60页，共101页，2023年，2月20日，星期六实验室检查尿检查：镜下红细胞数个或满视野，常见红细胞管型。尿蛋白少量，一般少于1g/24小时。尿红细胞形态多为非均一型，极少数为均一型血生化检查：血沉、补体C3、血尿素氮、肌酐一般正常。肾病综合征表现者血清蛋白降低。成年患者30%~50%的血清IgA增高，而儿童患者仅8%~16%增高。所以血清IgA增高对IgA肾病诊断意义不大。部分病人血清可检出IgA免疫复合物

IgA肾病61第61页，共101页，2023年，2月20日，星期六诊断上呼吸道或肠道等感染期出现发作性肉眼血尿或镜下血尿,排除其他原因所致的血尿肾活检在毛细血管壁以及系膜区见到以IgA为主的免疫球蛋白沉积,排除其他疾病，包括继发性IgA肾病改变的过敏性紫癜性肾炎，系统性红斑狼疮和慢性肝病等IgA肾病62第62页，共101页，2023年，2月20日，星期六

2、IgA肾病：以发作性血尿为主，一般情况好，有时有水肿高血压、血IgA高，确诊肾体检。第63页，共101页，2023年，2月20日，星期六鉴别诊断

家族性良性血尿非IgA系膜增生性肾炎Alport综合征慢性肾炎急性发作

IgA肾病64第64页，共101页，2023年，2月20日，星期六治疗预防性抗生素或摘除扁桃体，可减少肉眼血尿的发作，但对进行性肾衰的是否有益尚无肯定结论病理表现较严重的IgA肾病选用糖皮质激素或免疫抑制剂治疗，部分病儿蛋白尿和血尿减少或消失，但仍可再次复发苯妥英钠：可降低血清IgA水平，减少肉眼血尿发作，对病理改变无显著影响强力霉素：据报道可延缓肾衰竭的发生IgA肾病65第65页，共101页，2023年，2月20日，星期六维生素E：血尿和蛋白尿减少，且可减缓肾功能的恶ACEI类：可使尿蛋白减少，延缓肾病理进展有广泛新月体形成，临床表现为急进性肾衰竭：可用甲基泼尼松龙、环磷酰胺等冲击治疗；血浆置换清除循环IgA免疫复合物血尿为表现者：可用中药如茜草、旱莲草、仙鹤草、益母草、白花蛇舌草、紫珠草、白茅根、穿山甲、丹参、牡蛎、田三七粉、黄芪、白术、防风、银花、连翘等IgA肾病治疗66第66页，共101页，2023年，2月20日，星期六预后本病预后一般较好有报告80%病例持续存在血尿和蛋白尿数十年而不出现肾衰竭，50%的病例5年内可自行缓解日本报告241名IgA肾病儿童，从发病随访5、10、

15年分别有5%、6%、11%患儿发展成慢性肾功能不全但亦有研究显示，随访20年后儿童期起病的患者约

30%进入终末期肾脏病，是导致终末期肾病最主要的病因之一。IgA肾病67第67页，共101页，2023年，2月20日，星期六预后发病年龄小的比年龄大的预后好，有肉眼血尿者比无肉眼血尿者预后好，尿蛋白>1g/d者预后较差肾脏病理呈弥漫性系膜增生、肾小球硬化、新月体形成或球囊粘连，伴中度或重度小管-间质病变，上皮下有电子致密物沉积或肾小球基膜有溶解者预后不良IgA肾病68第68页，共101页，2023年，2月20日，星期六3遗传性肾炎，（1）家庭良性血尿（薄基底膜病），任何年均可发病，主表：持续检下血尿，可有发作性肉眼血尿或（半轻度蛋白尿。无水肿，高血压及肾功异常，有家庭史，确诊：活检。（2）眼、耳、肾综合症：以镜下血尿为主。当上感劳累后可出现肉眼血尿，易误诊为良性再发性血尿。但为遗传病伴耳聋，少数有先天性白内障，近视眼，先天性眼颤，视网膜炎等，无特效治疗、致后极差。第69页，共101页，2023年，2月20日，星期六Alport综合征

本病临床以肾小球性血尿，神经性耳聋，眼异常，进行性肾功能不全，病理以电镜下肾小球基膜增厚，撕裂，分层为特点

70第70页，共101页，2023年，2月20日，星期六

遗传方式：编码Ⅳ型胶原α5链的基因COL4A5突变的X连锁显性遗传型；编码Ⅳ型胶原α5链的基因COL4A5和编码Ⅳ型胶原α6链的基因COL4A6均突变的X连锁显性遗传型；编码Ⅳ型胶原α3链的基因COL4A3或编码Ⅳ型胶原α4链的基因COL4A4突变的常染色体隐性遗传型；尚未确定突变基因类型的常染色体显性遗传型

Alport综合征71第71页，共101页，2023年，2月20日，星期六Alport综合征根据临床表现、阳性家庭史以及电镜下组织的特殊病理变化可作出诊断，其中肾组织的电镜检查一直被认为是确诊该病的重要和唯一的依据。

Flinter等认为如果血尿或慢性肾衰或二者均有的患者，再符合如下四项的三项便可诊断：①血尿或慢性肾衰家族史；②肾活检电镜检查有典型病变；③进行性感音神经性耳聋；④眼病变Alport综合征诊断72第72页，共101页，2023年，2月20日，星期六薄基膜肾病（TBMN）Thinbasementmembranenephrology(TBMN)病理检查以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的一种遗传性肾脏疾病。又称家族性血尿或家族性良性血尿，临床表现为持续镜下血尿，间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能正常，不伴蛋白尿。

TBMN在持续性镜下血尿患者中发生率为26%-51%，在发作性肉眼血尿患者中发生率为10%，占孤立性镜下血尿11.5%，占肾活检病理3.7%-17.8%73第73页，共101页，2023年，2月20日，星期六遗传方式及确切的发病机制尚不清楚，多数学者认为TBMN为常染色体显形遗传性疾病，亦可以呈常染色体隐性遗传。通过基因连锁分析，进一步将TBMN致病基因定位第二号常染色体COL4A3/COL4A4基因区域，有报道TBMN与COL4A3/COL4A4基因突变有关薄基膜肾病（TBMN）74第74页，共101页，2023年，2月20日，星期六有人认为Alport与薄基膜肾病可能是同一基因不同分子缺陷导致的轻重不一的临床症候群。但TBMN患者肾小球基膜Ⅳ型胶原α3、α4和α5链蛋白质无异常表达不支持薄基膜肾病（TBMN）75第75页，共101页，2023年，2月20日，星期六治疗：本病无特殊治疗。预后好，极少发生肾衰竭薄基膜肾病（TBMN）76第76页，共101页，2023年，2月20日，星期六4、溶血尿毒综合症：除血尿外，常有溶贫PLT下降，外周血有变形RBC，少尿急性肾衰起病急预后差。第77页，共101页，2023年，2月20日，星期六球门血管病

球门血管病主要指从肾门至肾小球各级血管的异常，主要为畸形或瘘（renalarteriovenousmalformationandfistula,RAVMF），其发生率约为0.049%。先天性指因为发育因素导致肾盂黏膜下固有层的动静脉主干及叶间血管间的异常连接，导致血管的异常粗大、扭曲或团状结节状、丛状、线圈状改变。获得性常是由于炎症、肿瘤、外伤或手术所致，约占RAVMF的70%以上，Maldonado等报道经皮肾穿者48%出现RAVMF。78第78页，共101页，2023年，2月20日，星期六球门血管病

近年国外儿科报道在无症状血尿患儿部分肾活检病理检查发现有部分病例在肾小球出入球小动脉壁有C3

沉积，个别还可有IgM

和C4沉积。肾小球系膜可轻度增生，局灶硬化，小动脉壁透明样变纤维性内膜增厚等。其发病机制尚不清楚，可能有局部凝血活性增加和血小板活化。在成人可有肝素凝血酶凝血时间延长和血中5-羟色胺(serotonin)增高。79第79页，共101页，2023年，2月20日，星期六球门血管病

临床表现取决于畸形血管的大小、部位及程度。轻者可无任何症状，仅在肾血管造影时发现。如果肉眼血尿严重，持续时间长，血浆蛋白可大量流失到尿中而出现蛋白尿、低蛋白血症等表现有的病例还伴有腰痛及患侧肾区叩击痛。少数畸形严重者可血压升高，甚至同时由于静脉回心血量增加，心输出量增大而导致心脏功能衰竭80第80页，共101页，2023年，2月20日，星期六球门血管病

诊断：本病诊断不易，临床上出现反复肉眼血尿，甚至血块，尿中红细胞为正常形态，排除各种常见的泌尿系统疾病（如结石、肿瘤、感染）后应考虑本病，确诊需影像学检查证实。选择性数字减影血管造影发现异常的血管影像是诊断本病的关键。治疗：本病治疗取决于血管病变严重程度，轻者不需治疗，重者引起贫血、高血压等表现则可行肾动脉栓塞治疗或外科手术。81第81页，共101页，2023年，2月20日，星期六胡桃夹现象左肾静脉压迫综合征，青少年多见，是儿童非肾性血尿常见的原因之一左肾静脉汇入下腔静脉的行程中，需穿行于腹主动脉和肠系膜上动脉之间形成的夹角，通常此夹角为45-60度，被肠系膜脂肪、淋巴结、腹膜填充左肾静脉受挤压后血液回流受阻引起高压综合征，以血尿、蛋白尿为主要表现，86％的患儿在青春期后可自行缓解第82页，共101页，2023年，2月20日，星期六胡桃夹现象超声诊断标准仰卧位左肾静脉狭窄前扩张部位近端内径比狭窄部位内径宽2倍以上，脊柱后伸位15-20分钟后，其扩张部位内径比狭窄部位内径宽4倍以上，取两个体位即可诊断亦可采用综合指标，即有以上表现以外，再加上脊柱后伸位15-20分钟后，左肾静脉扩张近端血流速度≤0.09m/s，肠系膜上动脉与腹主动脉夹角在9度以内为参考值第83页，共101页，2023年，2月20日，星期六

胡桃夹现象与血尿胡桃夹现象(Nutckackersyndrome)是指左肾静脉受压引起的左肾静脉淤血所致的临床症状临床特点:①临床主要表现为血尿伴或不伴腰痛，也有表现为直立性蛋白尿的报道;②运动后症状加重；③为非肾小球性血尿；④尚可出现睾丸或卵巢的静脉淤血，左侧精索静脉曲张；⑤B超或CT示左肾静脉受压；⑥膀胱镜下可见血尿来自左输尿管一侧；⑦IVP可见输尿管周曲张静脉的压迹84第84页，共101页，2023年，2月20日，星期六

胡桃夹现象与血尿国内曾有认为B

超或CT

检查左肾静脉远端管径大于近端3

倍作为诊断标准，但发现正常儿童检出率可达10%，而肾小球疾病患儿检出率也高达30%，且多数报道不能提出血尿是否来自左输尿管。故单凭B

超或CT

发现左肾静脉受压是难以作为血尿的病因诊断的。注意：对于血尿伴蛋白尿者，不宜诊断为胡桃夹现象85第85页，共101页，2023年，2月20日，星期六

胡桃夹现象与血尿目前认为本症诊断的金指标是测定左肾静脉与下腔静脉压力差，左肾静脉造影发现侧支静脉存在。伊滕提出的诊断标准为：一侧性肾出血；尿钙正常；尿红细胞为均一型；肾活检为微小变化；B

超和CT

见左肾静脉扩张；左肾静脉与下腔静脉之间压力差在5cmH2O86第86页，共101页，2023年，2月20日，星期六

胡桃夹现象与血尿目前认为本症诊断的金指标是测定左肾静脉与下腔静脉压力差，左肾静脉造影发现侧支静脉存在。伊滕提出的诊断标准为：一侧性肾出血；尿钙正常；尿红细胞为均一型；肾活检为微小变化；B

超和CT

见左肾静脉扩张；左肾静脉与下腔静脉之间压力差在5cmH2O87第87页，共101页，2023年，2月20日，星期六

胡桃夹现象与血尿目前认为本症诊断的金指标是测定左肾静脉与下腔静脉压力差，左肾静脉造影发现侧支静脉存在。伊滕提出的诊断标准为：一侧性肾出血；尿钙正常；尿红细胞为均一型；肾活检为微小变化；B

超和CT

见左肾静脉扩张；左肾静脉与下腔静脉之间压力差在5cmH2O88第88页，共101页，2023年，2月20日，星期六

胡桃夹现象与血尿一般无需治疗，通常随小儿年龄增长或侧支循环的建立，症状即可缓解，个别严重者可行血管再植89第89页，共101页，2023年，2月20日，星期六特发性高尿钙症病因不清，有学者认为此病有家族性,可表现为常染色体显性遗传,但也有人认为和家族有同一饮食因素及环境因素有关。血尿可能为X线不能发现的细微钙结晶引起尿路损伤所致，亦认为可能和肾间质炎症有关第90页，共101页，2023年，2月20日，星期六特发性高尿钙症诊断高钙尿症的诊断标准通常是指24小时尿钙排泄量>4mg/d.kg，及尿Ca/Cr>0.21尿Ca(mg/d)=摄入Ca(mg)×0.056+2.19×体重（kg），如测定尿钙值高于计算值的15%以上可考虑为高尿钙症分型①肾性高钙尿：滤过钙重吸收障碍②吸收型高钙尿：由于肠道对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增加第91页，共101页，2023年，2月20日，星期六高钙尿症与血尿定义：高钙尿症是指病因不明尿钙排出增加〔尿钙>4mg/kg/d）,而血钙正常的一组疾病临床特点:①多为无症状镜下血尿；②非肾小球性血尿；③少数病例有尿频，尿急，尿痛，排尿困难，多饮，多尿，绞痛等症状，易并发尿路感染；④少数病人有尿路结石，身材矮小，体重不增，肌无力，骨质疏松等症状注意：与Dents病相鉴别，后者为X连锁隐性遗传性疾病，系CLCN5基因突变所致肾近端小管回吸收障碍，临床表现为高钙尿症伴低分子蛋白尿，肾结石，进行性肾功能不全92第92页，共101页，2023年，2月20日，星期六（二）非肾小球性血尿

1、泌染：如肾乳头炎，除血尿外常伴发热，腰痛，尿培养阳性。

2、特发性高钙尿症：除血尿外有尿频、尿急、有时下腹不适，尿Ca2+/cr>0.21，尿Ca>4mg/kg.24h可确诊。

3、泌尿系结石，除血尿外常有腹痛。B超或x线确诊。

4、泌尿TB：小儿常见，除血尿外有脓尿，发热，腰痛等尿培养或肾盂静脉造影，确诊。

5、泌尿系肿瘤，小儿常为肾胚瘤（肾母C瘤），除血尿外有腹部包块，好发婴幼儿，B超及X线确诊

6、泌尿畸型

7、药物性血尿：常见磺胺环磷酸酰胺，感冒通

8、损伤

9、其他：例运动性血尿，左肾静脉压迫综合症（胡桃夹现象），后者为左肾