生物326人类遗传病中图版必修

生物326人类遗传病中图版必修第1页/共68页遗传病一、人类几类疾 病的区别先天性疾病家族性疾病第2页/共68页例:下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病第3页/共68页一、人类几类疾病的区别（一）.遗传病1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类(1)几乎完全由遗传物质决定(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的 诱发因素才发病(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小 视病的种类而异第4页/共68页(3).发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出 来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发(二).先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障第5页/共68页(三)家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症第6页/共68页(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者第7页/共68页例:下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病传染病:是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性第8页/共68页二.遗传病的类型单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂第9页/共68页显性遗传病隐性遗传病伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症伴X隐:常隐:红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、糖元沉积病Ⅰ型遗传病的类型:第10页/共68页１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律第11页/共68页多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症，白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症（３）病例第12页/共68页（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种.

低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见,此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.

病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.第13页/共68页并指(常显)第14页/共68页软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层第15页/共68页进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐第16页/共68页白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

白化病(常隐)第17页/共68页苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐）

：第18页/共68页神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐第19页/共68页苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：第20页/共68页苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时,采用如下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子(患者)血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。第21页/共68页苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿(酸)症：酶第22页/共68页例.（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：

(1)该患者为男孩的几率是

。

(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为

。

(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是

，只患一种遗传病的几率为

。100%（l分）3/8（l分）1/48（2分）l/4（2分）第23页/共68页家族性多发性结肠息肉Ⅰ型（常显）致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者（Ａa）的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生在几岁至60多岁。第24页/共68页２、多基因遗传病(1)概念由两对以上的等位基因控制的人类遗传病（2）特点

③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大①有家族性聚集现象

②易受环境因素影响第25页/共68页原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂（３）病例第26页/共68页先天性唇裂

第27页/共68页无脑儿第28页/共68页3．染色体异常遗传病（1）概念由于染色体异常引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（2）特点（３）病例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征第29页/共68页21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第30页/共68页例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧第31页/共68页精子精细胞前期中期后期中期前期后期末期变形后期间期精子形成过程第32页/共68页同源染色体分离，非同源染色体自由组合联会，四分体，交叉互换卵原细胞间期初级卵母细胞减数第一次分裂初级卵母细胞DNA复制和有关蛋白质的形成初级卵母细胞次级卵母细胞每对同原染色体排列在赤道板上从中部凹陷缢裂后期后期末期第一极体前期中期卵细胞形成过程第33页/共68页卵细胞减数第二次分裂次级卵母细胞次级卵母细胞染色体散乱分布着丝点排列在赤道板中央着丝点分裂，姐妹染色单体分离从中部凹陷缢裂卵细胞形成过程前期次级卵母细胞第一极体中期第一极体后期第一极体末期第二极体第34页/共68页例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧ABCD第35页/共68页例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病第36页/共68页是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）

。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）第37页/共68页先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第38页/共68页三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）１．以人群为监测对象２．以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法１．禁止近亲结婚第39页/共68页我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；第40页/共68页第41页/共68页三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。为什么不能近亲结婚?第42页/共68页据科学家推算，每个人都是5~6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍近亲结婚是不是一定会患遗传病？不是，是患隐性遗传病的机会大大增加为什么要禁止近亲结婚?第43页/共68页例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因

B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多

C．部分遗传病由隐性致病基因所控制

D．部分遗传病由显性致病基因所控制第44页/共68页２．提倡“适龄生育”统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比25~34岁生育者大约高10倍第45页/共68页生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁为何女性不能太晚生育?第46页/共68页如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。第47页/共68页例.40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比24—34岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗传病的最主要措施是（）A．适龄生育B．禁止近亲结婚C.进行遗传咨询D．产前诊断第48页/共68页4.遗传咨询诊断分析判断推算再发风险率提出对策、方法、建议5.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等3.婚前检查第49页/共68页概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病5.产前诊断第50页/共68页羊水（羊膜穿刺）检查第51页/共68页绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查6．选择性流产7．妊娠早期避免致畸剂第52页/共68页例．(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断第53页/共68页（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂第54页/共68页（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗第55页/共68页基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一个患有严重复合型免疫缺陷症（SCID）的４岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）,ADA的缺乏导致她不具有正常人所具有的免疫力，只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞（白细胞的一种），转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的T细胞输入她体内。３年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活。第56页/共68页四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多第57页/共68页的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。第58页/共68页第59页/共68页第60页/共