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文档简介
第四节遗传病和优生优育第二十二章生物的遗传和变异
遗传病
定义:
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。注:遗传病不是只可以遗传的病分类:常染色体遗传病和性染色体遗传病
常见的遗传病有:
先天性唇裂,白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良,苯丙酮尿症,色盲、等都是我国常见的遗传病,目前,我国常见的遗传病约有40多种。
白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。无脑儿无脑儿是神经管畸形的一种。神经管闭合不全,形成无脑畸形、脊柱裂等。先天性愚型
(21三体综合症)智力低下口小舌大特殊面容性腺发育不良(Turner综合症)性腺发育不良(女性)血友病缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此轻微损伤可引起出血不止苯丙酮尿症原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能色盲症的发现历史:
18世纪英国化学家物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。为
此他写了篇论文《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。色盲又称道尔顿症色盲检测图谱
色觉障碍,不能正常区分红色和绿色,甚至完全没有色觉危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害:
近亲结婚
统计表明,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形,近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。
《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定,禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孙子女父母舅姨叔伯姑的孙子女孙子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女近亲结婚子女易患遗传病的原因:
近亲之间许多基因来自共同的祖先,因此携带相同致病基因的可能性比较大,这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲结婚所生子女的遗传病患病率近亲结婚的危害♀危害人类健康,降低人口素质;♀给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;♀某些精神病患者给社会治安带来危害。
♀一个病残儿平均寿命为50年
♀50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
♀每年出生病残儿120万
每年经济负担:120万人*40万元=4800亿元优生优育
优生:让每个家庭生育出健康的孩子。优育:让每个出生的孩子健康成长。优生优育的措施
禁止近亲结婚
提倡遗传咨询
产前诊断
适龄生育
在中国,由于受封建传统思想的“亲上加亲,亲缘不断”的观点影响,在一些偏农村,近亲结婚现象还比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施禁止近亲结婚《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定,禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。能诊断的疾病:♀
染色体疾病♀
先天性畸形♀
先天性代谢缺陷病♀
伴性遗传病检测手段:♀
羊水检查♀
B超检查♀
孕妇血细胞检查♀
绒毛细胞检查♀
基因诊断产前诊断我国现在有三个遗传病检测中心,在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断,提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—29岁最佳第四节遗传病和优生优育
历史故事18世纪,英国著名的化学家兼物理学家道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易的放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。英国科学家道尔顿(近代原子理论的创始人)1.什么是遗传病?遗传病一般是由遗传物质发生改变而引起的,或者是由致病基因控制的。正常者可看到数字96正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。2.色盲症的症状?3.色盲症的遗传方式?研究表明,色盲这种病能够遗传,通常男多于女,发生率在我国男性约为5%~8%、女性0.5~1%;日本男性约为4%~5%、女性0.5%;欧美男性8%、女性0.4%。我国男色盲率:4.71+_0.074%
我国女色盲率:0.67+-0.036%
我国色盲基因携带者的频率:8.98%
4.色盲症有什么危害?多指常显并指,单基因控制的显性遗传病。苯丙酮尿症(常、隐)白化病(常、隐)原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。先天性愚型21三体综合症遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状:一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担遗传病的名称正常婚配的后代患病率近亲结婚的后代患病率近亲结婚和正常结婚的后代相比,患病率高出的倍数先天性耳聋1/118001/1500苯丙酮尿症1/145001/1700全色盲1/730001/41007.878.5317.801、将计算结果填入表内。2、近亲结婚有什么危害?Radomtexthere近亲结婚为什么会有这么大的危害?每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因随机结婚,夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。近亲之间,许多基因来自共同的祖先,因此携带相同致病基因的可能性比较大。子女的基因生殖细胞AaaAaaAA
父母的基因(携带隐性致病基因)表现型为正常AaAaaaAA发病的个体表现型为正常
表现型为正常
(携带隐性致病基因)
表现型为正常(携带隐性致病基因)
达尔文和表妹爱玛生育生下6男4女,3人早夭,3人不育,其他4人也是终身病患,智力低下,这是达尔文一生最为痛苦的事情。
科学家的悲剧
1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座,是英国历史上统治时间最长的一位国王。率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展。
1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚,当时谁也没有想到,这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病——血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。
她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手无策,结果一个个都短命早夭。
所幸的是5位公主却都美丽健康,也像她们的母亲一样聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友病称为“皇室病”。
血友病是一种“伴性遗传”的遗传病。造成遗传病的原因,主要还是近亲结婚。维多利亚女王的丈夫是她的表哥,她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女,也都是在欧洲的皇室中通婚,这个人群中的人数并不多,虽然可以“门当户对”,保持王室血统的“纯洁”,但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。
我国婚姻法是如何规定的?我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。SmallTitleHere优生优育优生:就是让每个家庭生出健康的孩子。优育:让每个生出的孩子健康成长。优生优育的措施查看婚姻法的相关规定,结合你的常识,说说优生优育有哪些措施呢?△禁止近亲结婚△进行遗传咨询△进行产前诊断△提倡“适龄生育”提出防治对策、方法和建议身体检查,了解病史,做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率遗传咨询产前诊断能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段:1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断产前诊断优点:在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—
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