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大分子和颗粒物质的膜泡运输大分子和颗粒物质的膜泡运输家族性高胆固醇血症病例分析01有被小泡的形态结构02有被小泡介导的膜泡运输过程03家族性高胆固醇血症的发病机制04TableofContents学习目标小结05病例分析:女,17岁。1年前臀部出现黄豆大小的黄色斑块。实验室检查:总胆固醇(TC)病理学检查:臀部结节为黄色瘤疾病家族史:父方亲属早发冠心病,三个堂姐妹均有睑黄疣低密度脂蛋白(LDL)临床诊断:家族性高胆固醇血症FamilialHypercholesterolemia,FH关注特征:血清胆固醇水平异常增高LDL分子结构模式图为什么FH患者血清中LDL没有被正常清除?正常情况下LDL是如何被运输和利用的呢?细胞的物流系统 —膜泡运输(VesicularTransport)LDL的运输与利用依赖于膜泡运输细胞的物流系统 —膜泡运输(VesicularTransport)膜泡运输:大分子和颗粒性物质被运输时并不直接穿过细胞膜,都是由膜包围形成膜泡,通过一系列膜泡的形成和融合来完成转运过程。2013年诺贝尔医学奖
JamesE.RothmanRandyW.SchekmanThomasC.Südhof揭示了细胞的膜泡运输调控机制。网格蛋白(ClathrinProtein) ——三脚蛋白复合物(Triskelion)网格蛋白分子结构模式图有被膜泡电镜图重链轻链网格蛋白有被囊泡的形态结构网格蛋白组装网格蛋白衔接蛋白1.有被小窝的形成LDL受体衔接蛋白网格蛋白胞内2.有被小泡的形成发动蛋白胞内3.无被小泡的形成胞内4.无被小泡与内体、溶酶体融合胞内体胞内溶酶体胆固醇等LDL受体有被小窝有被小泡无被小泡胞内体溶酶体内吞脱包被融合出芽家族性高胆固醇血症的发病机制正常人FH患者编码LDL受体的基因发生突变有被小泡不能正常形成细胞不能吸收LDL血液胆固醇浓度升高总结
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