第二孟德尔定律

第二孟德尔定律第1页，共54页，2023年，2月20日，星期一

1900年孟德尔遗传规律的重新发现

标志着遗传学的

建立和开始发展

孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。

1910年起将孟德尔遗传规律

孟德尔定律。孟德尔定律通常分为分离定律（分离规律）自由组合定律（独立分配规律）第2页，共54页，2023年，2月20日，星期一孟德尔（GregorJohannMendel)(1822年7月20日-1884年1月6日)是“现代遗传学之父(fatherofmoderngenetics）”，是遗传学的奠基人。1865年发现遗传定律。1822年孟德尔出生在一个贫寒的农民家里，父母都是园艺家。现现为捷克第3页，共54页，2023年，2月20日，星期一1843年，他中学毕业后考入奥尔谬茨大学哲学院继续学习，但因家境贫寒，被迫中途辍学。1843年10月，他步入奥地利布隆城的一所修道院当修道士。从1851年到1853年，孟德尔在维也纳大学学习了4个学期，系统学习了植物学、动物学、物理学和化学等课程。与此同时，他还受到了从事科学研究的良好训练，这些都为他后来从事植物杂交的科学研究奠定了坚实的理论基础。1854年孟德尔回到家乡，继续在修道院任职，并利用业余时间开始了长达12年的植物杂交试验。在孟德尔从事的大量植物杂交试验中，以豌豆杂交试验的成绩最为出色。经过整整8年（1856-1864）的不懈努力，终于在1865年发表了《植物杂交试验》的论文，提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学称为基因）的论点，并揭示出遗传学的两个基本规律——分离规律和自由组合规律。这两个重要规律的发现和提出，为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础，这也正是孟德尔名垂后世的重大科研成果。1864年由于严重的虫灾（像甲虫）和其它属植物试验的意外结果孟德尔被迫放弃了豌豆研究。1871年他被选为他所在的修道院院长后由于行政事务的纠缠便完全停止了一切杂交研究。1884年他因肾炎去世，年仅62岁。又经过了16年全世界才意识到他的发现的伟大意义。第4页，共54页，2023年，2月20日，星期一豌豆:孟德尔选用豌豆作为实验材料的理由：(1).具有稳定的可以区分的形状；(2).自花授粉植物，而且闭花授粉；(3).豌豆豆荚成熟后度留在豆荚，便于各种类型籽粒的准确计数第5页，共54页，2023年，2月20日，星期一如：正交:P1/P2;反交P2/P1;亲本（代）P1亲本（代）P2F1××F2子一代(杂种一代)

子二代(杂种二代)×亲本（代）P测交测交一代杂交自交第6页，共54页，2023年，2月20日，星期一杂交过程第7页，共54页，2023年，2月20日，星期一性状是生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。这种形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。①.单位性状（unittrait）:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色（未成熟）。性状(character,trait)

：第8页，共54页，2023年，2月20日，星期一②.相对性状（contrastingtrait）：

指同一单位性状的相对差异。

如红花与白花、高秆与矮秆等。

利用具有相对性状的个体杂交后

可以对其后代的遗传表现进行对比

分析和研究分析其遗传规律。第9页，共54页，2023年，2月20日，星期一圆/皱

黄/绿红/白饱满/不饱满

绿/黄

腋生/顶生

高/矮

第10页，共54页，2023年，2月20日，星期一第11页，共54页，2023年，2月20日，星期一我们实验室最新育成高营养大胚新品种大胚新品种嘉花1号秀水09第12页，共54页，2023年，2月20日，星期一显性和隐性性状：(1).F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。

显性性状：F1表现出来的性状；

隐性性状：F1未表现出来的性状。(2).F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状说明隐性性状未消失。(3).F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。第13页，共54页，2023年，2月20日，星期一基因型和表现型1.

基因型(genotype)又称遗传型：个体的基因组合即遗传组成；

如花色基因型CC、Cc、cc。2.

表现型(phenotype)：生物体所表现的性状。又称表型如红花、白花内在基础环境外在表现

基因型表现型

（根据表现型决定）3.

基因型、表现型与环境的关系：基因型

环境

表现型。4.等位基因：位于同源染色体对等位点上的成对基因。

5.复等位基因：指一个群体中在同源染色体的相同位点上可能存在的三个或三个以上等位基因的总称。

第14页，共54页，2023年，2月20日，星期一

基因型类型：(1).

纯合基因型（homozygousgenotype）：

或称纯合体，成对基因相同，纯质结合。如CC、cc。(2).

杂合基因型（heterozygousgenotype）：

成对基因不同，为杂质结合。如Cc或称杂合体。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：

CC纯合体

稳定遗传；

Cc

杂合体

不稳定遗传；

cc

纯合体

稳定遗传。第15页，共54页，2023年，2月20日，星期一一、分离定律

1.性状的显隐性和分离现象

P

红花

×白花

F1

红花

F2

红花：白花

705：2243：1P=Parent(亲本)G=Gamete(配子)F1:杂种一代F2:杂种一代自交后代第16页，共54页，2023年，2月20日，星期一结果：7对相对性状的试验结果相同（表2－1）第17页，共54页，2023年，2月20日，星期一2.孟德尔假设（P8）雄配子雌配子基因型表现型P=Parent(亲本)G=Gamete(配子)F1:杂种一代F2:杂种一代自交后代1.2345,6,独立分离77第18页，共54页，2023年，2月20日，星期一3.孟德尔假设的验证P纯种红花

×纯种白花

CC

ccF1代测交红花

×白花

Cccc

红花白花测交一代Cccc85:811:1第19页，共54页，2023年，2月20日，星期一4.分离定律的实质P

CC

×cc

G

C

cF1

Cc

G

C

减数分裂c等位基因间彼此分离配子配子减数分裂第20页，共54页，2023年，2月20日，星期一5.配子形成时发生分离的证明基因型：

1CC:2Cc:1cc表现型：

3红:1白P非糯×糯

WxWxwxwx

F1非糯

WxwxG1Wx:1wx

非糯：WxWx含直链淀粉遇I-IK呈蓝黑色糯：wxwx含支链淀粉遇I-IK呈红褐色♀♂ccCCCcCcccCC第21页，共54页，2023年，2月20日，星期一分离比实现的条件(P16):雌雄配子受精机会均等；子一代形成数目相等的配子数，两类配子发育良好；受精后各基因型的合子成活率均等；显性作用完全，不受其它基因影响而改变作用方式，

即简单的显隐性；研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显；杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。第22页，共54页，2023年，2月20日，星期一DDDDDD3倍体（3n）DDD

ddd×F1DDdd2DddDdF23:1很复杂16:12D-：dd

（ddd，dddd）P1P2自交第23页，共54页，2023年，2月20日，星期一载有孟德尔新发现的布隆学会会刊被寄往115个单位的图书馆，包括英国皇家学会和林奈学会。孟德尔自己保存了40份这篇文章的复制品。后来我们知道除了别的学者以外，他还将之寄给两位知名的植物学家：A．KernervonMarilaun（他以移植试验而闻名）和内格里（当时的著名植物学家之一，孟德尔认为他是植物杂交的专家）。自此以后孟德尔即经常与内格里通信，可惜只有孟德尔的信被保存了下来。内格里显然并不了解孟德尔的论点，而更可能的倒是反对他的论点。内格里不仅没有鼓励孟德尔反而是适得其反，他并没有介绍孟德尔在有名的植物学杂志上发表他的结果以便引起更多的人注意。反之，他却让孟德尔采用山柳菊（Hieracium）进行试验来检验其遗传学说，现在了解山柳菊属植物中单性生殖（无配生殖）很普遍，使试验结果和孟德尔的学说不一致。第24页，共54页，2023年，2月20日，星期一二、自由组合规律

1.两对相对性状的遗传实验

P黄满(圆)×绿皱

(子叶)(籽粒)↓(子叶)(籽粒)F1

黄满↓

F2

黄满黄皱绿满绿皱实际种子数31510110832

分离比9:3:3:1

黄:绿=(315+101):(108+32)

满:皱=(315+108):(101+32)

=416:140=423:123

=3:1=3:1第25页，共54页，2023年，2月20日，星期一

P黄满

YYRR×yyrr绿皱

GYRyrF1YyRrF2

♀♂YRYryRyrYRYYRR

YYRr

YyRR

YyRrYrYYRr

YYrr

YyRr

YyrryRYyRR

YyRr

yyRR

yyRr

yrYyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

基因型

1YYRR1YYrr1yyRR1yyrr2YYRr2Yyrr

2yyRr2YyRR4YyRr

表型9黄满:3黄皱:3绿满:1绿皱

第26页，共54页，2023年，2月20日，星期一P黄满×绿皱

YYRRyyrr

F1代测交黄满×

绿皱

YyRryyrr测交一代♀

♂

YRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrr

黄满黄皱绿满绿皱1：1：1：1第27页，共54页，2023年，2月20日，星期一2.自由组合定律的实质PYY

yyRR

rr

GYRy

r

Y

yRr

Y

yRr

YRY

r

yRyr

等位基因间彼此分离非等位基因间自由组合第28页，共54页，2023年，2月20日，星期一3.多基因杂种的遗传表现

基因对数F2代表型数F1代杂种配子数F2代基因型数F1代配子的组合数分离比1234::n24816::2n24816::2n392781::3n41664256::4n(3+1)1(3+1)2(3+1)3(3+1)4::(3+1)n第29页，共54页，2023年，2月20日，星期一三.统计学原理在遗传学研究中的应用1.概率的应用概率的两个基本定律第一定律（乘法定理）：两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于每个事件各自发生时概率的乘积。

独立事件：一个事件（A）的发生并不排斥另一个事件（B）的出现，这两个事件互为独立事件。

A事件发生的概率P（A）B事件发生的概率P（B）

P（A+B）=P（A）×P（B）如有n个事件（同时发生）

P（A+B+C+‥‥‥

+n）

=P（A）×P（B）×P（C）×‥‥‥

×P（n）如：豌豆形状与颜色第30页，共54页，2023年，2月20日，星期一

第二定律（加法定理）：两个或两个以上互斥事件出现的概率是它们各自概率之和

互斥事件：一个事件（A）的发生将排斥另一事件（B）的出现，这两个事件互为互斥事件

A事件发生的概率P（A）B事件发生的概率P（B）

P（A×B）=P（A）+P（B）

如有n个事件

P（A

×B

×C

×‥‥‥

×n）

=P（A）+P（B）+P（C）+‥‥‥+P（n）如：豌豆颜色：黄色与白色第31页，共54页，2023年，2月20日，星期一

基因型Aa的亲本可产生2种配子A.和a.

（1）对不同的配子来说A和a互为独立

P（A）=1/2P（a）=1/2

（2）对同一配子来说A和a为互斥事件

P（Aa)=P(A)+P(a)=1/2+1/2=1AA个体的概率=P(A+A)=P(A)×P(A)=1/2×1/2=1/4Aa个体的概率=P(A+a)=P(A)×P(a)=1/2×1/2=1/4aA个体的概率=P(a+A)=P(a)×P(A)=1/2×1/2=1/4互斥事件：Aa个体的概率=P(A+a)+P(a+A)=1/4+1/4=1/2aa个体的概率=P(a+a)=P(a)×P(a)=1/2×1/2=1/4第32页，共54页，2023年，2月20日，星期一基因型AaBb亲本可产生ABAbaBab四种配子（1）AB配子的概率：P（A）=1/2P（B）=1/2P（A+B）=P（A）×P（B）=1/2×1/2=1/4

（2）Ab配子的概率：P（A）=1/2P（b）=1/2

P（A+b）=P（A）×P（b）=1/2×1/2=1/4

（3）aB配子的概率：P（a）=1/2P（B）=1/2

P（a+B）=P（a）×P（B）=1/2×1/2=1/4

（4）ab配子的概率：P（a）=1/2P（b）=1/2

P（a+b）=P（a）×P（b）=1/2×1/2=1/4

第33页，共54页，2023年，2月20日，星期一在AaBb×AaBb杂交后代中，AaBb个体出现的概率

Aa×AaAa的概率=P(A+a)+P(a+A)=1/4+1/4=1/2

Bb

×BbBb的概率=P(B+b)+p(b+B)=1/4+1/4=1/2

（独立事件）

所以：AaBb的概率=1/2×1/2=1/4在AaBbCc×AaBbCc杂交后代中,AABbCc个体出现的概率

Aa×AaAA的概率=P(A+A)=1/4Bb

×BbBb的概率=P(B+b)+P(b+B)

=1/4+1/4=1/2Cc×CcCc的概率=P(C+c)+P(c+C)

=1/4+1/4=1/2（独立事件）

所以：AABbCc的概率=1/4×1/2×1/2=1/16第34页，共54页，2023年，2月20日，星期一从基因型AABbCcDd个体产生ABCD配子的概率

P(A)=1P(B)=1/2P(C)=1/2P(D)=1/2

（独立事件）：P(A+B+C+D)=1×1/2×1/2×1/2=1/8

该杂合体(AABbCcDd)自交，后代基因型为AABBCCDD个体的概率

P=1×1/4×1/4×1/4=1/64

后代表现型为A_B_C_D_个体的概率

P=1×3/4×3/4×3/4=27/64第35页，共54页，2023年，2月20日，星期一

棋盘法:AABB×aabb

↓

AaBb

↓

♀♂ABAbaB

ab

ABAABBAABbAaBBAaBb

AbAABbAAbbAaBbAabb

aBAaBBAaBbaaBBaaBb

abAaBbAabbaaBbaabb第36页，共54页，2023年，2月20日，星期一分枝法：（1）YyRr×YyRr

Yy

×YyRr

×Rr基因型

1RR----1YYRR表型

3满

--9黄满

1YY2Rr----2YYRr3黄

1rr----1YYrr1皱

--3黄皱

1RR----2YyRR2Yy2Rr----4YyRr3满

--3绿满

1rr----2Yyrr11绿

1RR----1yyRR1皱

--1绿皱

1yy2Rr----2yyRr1rr----1yyrr第37页，共54页，2023年，2月20日，星期一（2）AaBBcc

×AABbCc

Aa

×AA

BB

×Bbcc

×Cc基因型：1BB1Cc---1AABBCc1AA----1cc___1AABBcc1Bb1Cc__1AABbCc1cc___1AABbcc1Cc---1AaBBCc

1BB

1cc___1AaBBcc1Aa

—

1Cc___1AaBbCc1Bb1cc___1AaBbcc第38页，共54页，2023年，2月20日，星期一表型：

Aa

×AABB

×Bbcc

×CcC----A_B_C_A_B_cc---A_B_cc第39页，共54页，2023年，2月20日，星期一2.二项式展开

很多遗传学问题不单是某一事件出现的概率，有时也牵涉到某种事件组合出现的概率。例如Aa×aa交配，有两个子裔(代)，要知道这两个子裔具有某种遗传组成的概率第一个子裔第二个子裔概率

AaAa1/2×1/2=1/4Aaaa1/2×1/2=1/4aaAa1/2×1/2=1/4

aaaa1/2×1/2=1/4第40页，共54页，2023年，2月20日，星期一如不管次序先后

两个子裔都是Aa的概率=1/4,

一个子裔是Aa,另一个子裔是aa的概率=2/4，

两个子裔都是aa的概率=1/4，这个分布型式是1：2：1，是二项分布（p+q)2

的系数如果是三个子裔，要推算3个子裔间基因型的各种组就相当于（p+q)3的展开。四个子裔依次类推。如果不考虑出现的顺序，基因型或表型的每一特定组的概率可从二项分布的通项公式算出：第41页，共54页，2023年，2月20日，星期一二项式分布通式

n!Ps

q

n-s

s!(n-s)!n：子代的数目

s：某一基因型或表型的子代数

P：这种基因型或表型出现的概率

q：另一种基因型或表型出现的概率

n–s：另一种基因型或表型的子代数第42页，共54页，2023年，2月20日，星期一（1）Aa×aa的交配中产生四个子（后代）代,问这四个个体的基因型都是Aa的概率是多少?解:Aa×aa1Aa:1aaAaP=1/2aaq=1/2n为总数=4s

为Aa=4n-s为aa=0代入二项分布通式

n!Ps

q

n-s

s!(n-s)!

P=p4q4-4=1/16

4!

4!(4-4)!第43页，共54页，2023年，2月20日，星期一

例如XX(女)×XY(男)结婚，有两个子女裔，要知道这两个子裔具有某种遗传组成的概率第一个子女第二个子女概率

XYXX1/2×1/2=1/4

10个子女都是男生的概率？第44页，共54页，2023年，2月20日，星期一(2)豚鼠中显性基因C控制黑色,隐性基因c控制白化Cc×Cc的交配中产生7个子（后代）代,问7个个体中4个黑色三个白化的概率是多少?解:Cc×Cc1CC:2Cc:1cc黑色p=3/4白色q=1/4n=7

s=4n-s=3代入二项分布通式

P=psqn-sP=(3/4)4(1/4)7-4

=0.173n!

s!(n-s)!

7!4!(7-4)!第45页，共54页，2023年，2月20日，星期一(3)有一物种具有7对同源染色体,配子中含7条染色体,问这7条染色体中3条来自父方,4条来自母方的概率是多少?解:

母方p=1/2

父方q=1/2n=7s=4n–s=3代入二项分布通式

P=psqn-sn!

s!(n-s)!P=(1/2)4(1/2)7-4

=0.2743

7!4!(7-4)!P=(1/2)4(1/2)7-4

=0.2743第46页，共54页，2023年，2月20日，星期一3适合度测验计算实得比数对理论比数的适合度水稻中有的对白叶枯病有抗性（显性）有的对白叶枯病敏感（隐性），现设两株水稻杂交如下：抗性植株Ss×敏感植株ss

↓

得到20个植株，其中14株是抗性，6株是敏感问：实得比数与理论比数适合的程度如何？

P=20!(1/2)14(1/2)6

14!6!=0.037

即每100次实验中大约有3，4次这样的结果。第47页，共54页，2023年，2月20日，星期一4.用2

来

测定适合度

—

总和

O

—实际值（实得数）

C(E)—理论值（预期数）

X2值大，P值小X2值小，P值大

P<0.05,实际值和理论值间差异显著

P<0.01,实际值和理论值间差异极显著(o-c)2c

X2=∑第48页，共54页，2023年，2月20日，星期一第49页，共54页，2023年，2月20日，星期一

在番茄中,紫茎和绿茎,缺刻叶和马铃薯叶是两对相对性状.显性基因A控制紫茎,基因型aa是绿茎。显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。表现型为紫茎马铃薯叶的植株和绿茎缺刻叶的植株杂交，结果如下：

紫茎

紫茎

绿茎

绿茎

缺刻叶马铃薯叶缺刻叶马铃薯叶

70918677问：这一杂交结果是否符合自由组合规律？第50页，共54页，2023年，2月20日，星期一（1）假设这一杂交结果符合自由组合规律则：