第三讲遗传的细胞学基础

第三讲遗传的细胞学基础第1页，共51页，2023年，2月20日，星期一本讲内容原核生物和真核生物染色体细胞分裂染色体畸变第2页，共51页，2023年，2月20日，星期一原核生物（Prokaryotes

）类核或拟核第3页，共51页，2023年，2月20日，星期一真核生物（Eukaryotes

）遗传物质集中存在于核膜包围的细胞核中,并与特殊的蛋白质结合为－－染色体第4页，共51页，2023年，2月20日，星期一胞质流动，内吞作用，囊泡运输等裂殖，出芽、无丝分裂细胞骨架基因组DNA裸露，位于拟核中，无核膜第5页，共51页，2023年，2月20日，星期一第6页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色质和染色体染色质—在细胞周期的间期，细胞核内被碱性染料染色的物质。电镜下为串珠状细纤维丝。染色体--在细胞周期的有丝分裂期，在光学显微镜下看到的棒状或点状物质。二者为同一物质，是在细胞周期不同时相的不同形态结构。染色体第7页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体的形态特征染色体的超微结构染色体的大小和数目染色体分带核型和核型分析本讲知识点第8页，共51页，2023年，2月20日，星期一1染色体的结构形态1.1着丝粒和主缢痕1.2副缢痕和随体1.3染色粒1.4端粒1.5染色单体第9页，共51页，2023年，2月20日，星期一1染色体的结构形态

1.1着丝粒和主缢痕：着丝粒是一段高度重复的DNA序列，不能与组蛋白结合，却与其他蛋白质结合形成动粒。动粒：由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒微管结合。

主缢痕：细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色的缢缩部位。

着丝粒是染色体上主缢痕处的染色质部分，是纺锤丝的附着部位。着丝粒使染色体在细胞分裂时表现出形态上的不连续性。第10页，共51页，2023年，2月20日，星期一中期染色体分类图示中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体臂比值=1.0-1.7臂比值=1.7-3.0臂比值=3.0-7.0臂比值=7.0第11页，共51页，2023年，2月20日，星期一副缢痕：每个染色体上除了主缢痕，个别染色体上还有一个较淡的缢缩部位；副缢痕常出现在短臂上，与随体相连；随体：与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。副缢痕往往与核仁的形成有关，称核仁组织中心。1.2副缢痕和随体第12页，共51页，2023年，2月20日，星期一1.3染色粒

在减数分裂的粗线期，染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的。1.4端粒染色体上的末端染色粒，当缺失时，该染色体无正常功能。功能：保护染色体的完整性和稳定性，防止染色体末端被酶解或两条染色体的端区融合、丢失或重排。第13页，共51页，2023年，2月20日，星期一1.5染色单体染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。第14页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体的形态特征染色体的超微结构染色体的大小和数目染色体分带核型和核型分析第15页，共51页，2023年，2月20日，星期一2染色体的超微结构染色质是一种纤维状结构，即染色质丝，由若干核小体成串排列而成。2.1核小体2.2特殊结构的染色体2.3常染色质和异染色质第16页，共51页，2023年，2月20日，星期一2.1核小体核小体是串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA两部分组成：①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1；②组蛋白核心：由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体；③DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；④相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。第17页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色质的基本结构单位——核小体组蛋白八聚体组蛋白H1DNA第18页，共51页，2023年，2月20日，星期一DNA+组蛋白

核小体+连接丝核小体+连接丝

螺线管(solenoid)螺线管

超螺线管

(super-solenoid)超螺线管

染色体第19页，共51页，2023年，2月20日，星期一2.2特殊结构的染色体2.2.1灯刷染色体鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。第20页，共51页，2023年，2月20日，星期一侧环是新合成的RNA和蛋白质形成复合体，每个侧环代表一个转录单位。第21页，共51页，2023年，2月20日，星期一2.2.2多线染色体昆虫细胞多见。特点：①体积巨大：染色体多次复制而不分离。②多线性：每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。③体细胞联会：同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。④横带纹：染色后呈现出明暗相间的带纹。⑤膨突和环：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处是基因活跃转录区。第22页，共51页，2023年，2月20日，星期一2.3常染色质和异染色质细胞间期核中染色质可分为常染色质和异染色质。常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一些敏感位点降解。异染色质：在细胞间期核中处于凝缩状态，无转录活性。第23页，共51页，2023年，2月20日，星期一端粒异染色质着丝粒常染色质姐妹染色单体短臂长臂第24页，共51页，2023年，2月20日，星期一结构（组成）异染色质：在所有细胞内和永久都呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段。兼性（功能）异染色质：指不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色质区。第25页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体的形态特征染色体的超微结构染色体的大小和数目染色体分带核型和核型分析第26页，共51页，2023年，2月20日，星期一3.1染色体的数目同一物种的染色体数目是相对稳定的；染色体数目有种属差异。数目：大多数12-50条染色体；瓶儿草1260条；甲虫4条；人类46条，22对常染色体，

2条性染色体。3染色体的大小和数目第27页，共51页，2023年，2月20日，星期一性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示，体细胞为二倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。同一个体的体细胞并非都是2倍体，如大鼠肝细胞有4n、8n、16n等多倍体细胞。第28页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体组的概念：一个个体生长发育所需的全部遗传信息。或者来自二倍体生物一个配子中的全部染色体称为染色体组或基因组。第29页，共51页，2023年，2月20日，星期一3.2染色体的大小染色体的大小反映了基因组的大小；单倍体染色体组中的DNA含量来表示基因组的大小，称为生物体的C值，

同一物种的C值是恒定的，不同物种不同。第30页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体的形态特征染色体的超微结构染色体的大小和数目染色体分带核型和核型分析第31页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体分带技术：经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。分带技术可分为两大类:一类是产生的染色带分布在整个染色体上，如：G、Q和R带，另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如C、Cd、T和N带。植物上较多用的是C带。4染色体分带第32页，共51页，2023年，2月20日，星期一图1人类G带，G带显示的是染色体上富含AT的区域图2人类Q带，Q带显示的带纹与G带相似第33页，共51页，2023年，2月20日，星期一人类C带核型，C带显示的是着丝粒异染色质第34页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体的形态特征染色体的超微结构染色体的大小和数目染色体分带核型和核型分析第35页，共51页，2023年，2月20日，星期一5染色体的核型和核型分析核型/染色体组型：一种生物体细胞所具特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质分布等）等特征的总和。也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）。核型分析：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的过程。核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。第36页，共51页，2023年，2月20日，星期一常规形态分析：包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置等。带型分析着色区段分析定量细胞化学分析第37页，共51页，2023年，2月20日，星期一

图

一种蝉（Platypleurakaempferi）的有丝分裂核型第38页，共51页，2023年，2月20日，星期一大熊猫和棕熊的染色体带型比较大熊猫棕熊大熊猫棕熊大熊猫棕熊大熊猫棕熊第39页，共51页，2023年，2月20日，星期一第40页，共51页，2023年，2月20日，星期一细胞分裂生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。体细胞分裂的方式可以分为：无丝分裂(amitosis)；有丝分裂(mitosis)；减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturationdivision)。第41页，共51页，2023年，2月20日，星期一染色体畸变畸变:

指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发。染色体结构变异染色体数目的变异第42页，共51页，2023年，2月20日，星期一1染色体结构变异（1）缺失（deletion）（2）重复(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）第43页，共51页，2023年，2月20日，星期一缺失1）末端缺失

2)

中间缺失

第44页，共51页，2023年，2月20日，星期一重复重复的类型第45页，共51页，2023年，2月20日，星期一倒位1)倒位的类型臂内倒位臂间倒位第46页，共51页，2023年，2月20日，星期一易位1）单向易位2）相互易位3）罗伯逊易位/着丝粒融合4）复合移位第47页，共51页，2023年，2月20日，星期一2染色体数目的变异2.1整倍体变异：指体细胞内含有完整的染色体组变异。单倍体(haploid)：体细胞只有一个染色体组。如蜂、蚁、白蚁等