病因学与疾病诊断

病因学与疾病诊断第1页，共38页，2023年，2月20日，星期一病理生理学是研究疾病发生、发展和转归的规律及其机制的科学、是联系基础医学和临床医学的“桥梁”。它在整个医学教育体系中具有十分重要的作用和地位。其主要任务是从功能与代谢变化来探讨疾病发生发展过程中的发病规律和基本病理机制，科学地揭示疾病的本质，为防病、治病提供实验和理论依据。第2页，共38页，2023年，2月20日，星期一长期以来人们认为“不生病”、“无病痛”就是健康，其实这种认识是很不全面的。世界卫生组织(WHO)指出:健康不仅是没有疾病和病痛，而且是一种躯体上、精神上和社会上处于完好圆满状态，这就是说健康至少应具备强健的体魄和健全的心理精神状态。第3页，共38页，2023年，2月20日，星期一目前一般认为，疾病是指机体在一定病因作用下，自稳调节发生紊乱导致的异常生命活动过程。然而，科学技术的不断发展，人们对疾病的认识还在不断深人，理解还在不断更新。第4页，共38页，2023年，2月20日，星期一病因学(etiology）是研究疾病发生的原因和条件的科学，主要回答“为什么会发病”的问题。病因即疾病原因(etiologicalagents)的简称。它是指作用于机体能引起疾病并赋予该疾病特征的因素，具有决定疾病特异性的特点。第5页，共38页，2023年，2月20日，星期一常见病因感染性因素理化因素遗传性因素机体必需物质的缺乏或过多先天性因素免疫因素：变态性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病精神、心理、社会因素第6页，共38页，2023年，2月20日，星期一发病学发病学(pathogenesis)主要研究在原始病因作用于机体后，疾病发生的基本机制和发生、发展、转归的一般规律。不同的疾病，发病机制(mechanism)各不相同。但各种疾病发生过程中存在共同的基本机制。近年来，疾病基本机制的研究从系统水平、细胞水平逐步深人到分子基因水平。第7页，共38页，2023年，2月20日，星期一疾病发生发展的一般规律损伤与抗损伤因果交替局部和整体第8页，共38页，2023年，2月20日，星期一疾病发生的基本机制神经机制体液机制组织细胞机制分子机制第9页，共38页，2023年，2月20日，星期一疾病转归疾病的转归是指疾病过程的发展趋向和结局，它主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，正确而及时有效的治疗可影响疾病的转归。康复：完全康复和不完全康复死亡第10页，共38页，2023年，2月20日，星期一诊断学诊断学是运用医学基本理论、基本知识和基本技能对疾病进行诊断的一门学科。诊断学内容：病史采集、症状和体征、体格检查、实验室检查、辅助检查第11页，共38页，2023年，2月20日，星期一病理学病理学是研究疾病的病因、发病机制、病理变化结局和转归的学科。细胞和组织的适应：萎缩、肥大、增生、化生细胞和组织的损伤的机制：1.细胞膜的破坏2.活性氧类物质的损伤3.细胞内高游离钙的损伤4.缺氧的损伤5.化学性损伤6.遗传变异第12页，共38页，2023年，2月20日，星期一损伤的形式可逆性损伤细胞水肿脂肪变玻璃样变淀粉样变粘液样变病理性色素沉着病理性钙化不可逆性损伤坏死凋亡第13页，共38页，2023年，2月20日，星期一炎症炎症是具有血管系统的生活机体对损伤因子的所发生的复杂的防御反应。炎症是损伤、抗损伤和修复三位一体的综合过程。炎症的原因：物理、化学、生物、组织坏死、变态反应炎症的基本病理变化：变质、渗出、增生第14页，共38页，2023年，2月20日，星期一变应性疾病变应性疾病：免疫系统对无毒性抗原发生反应而导致的疾病。（《免疫生物学》美国CharlesA，janeway等著。钱旻，马瑞主译）。它是人体对特定外源性蛋白质产生的保护性或危害性免疫反应，医学上把这种免疫反应称之为变态反应。变态反应（allergy）一词，是根据希腊语allos（变化了的）和ergos（反应）组合而成。第15页，共38页，2023年，2月20日，星期一超敏反应超敏反应（hypersensitivity）：又称变态反应（allergy），是指机体受到某些抗原刺激时，产生致敏淋巴细胞或特异性抗体，如与再次进入的抗原结合，出现以生理功能紊乱或组织细胞损伤为主的异常的特异性免疫应答。超敏反应的分型：Coombs和Gell根据超敏反应机制和临床特点，将超敏反应分为四种类型：Ⅰ型，即速发型超敏反应；Ⅱ型，即细胞毒型或细胞溶解型超敏反应；Ⅲ型，即免疫复合物型或血管炎型超敏反应；Ⅳ型，即迟发型超敏反应第16页，共38页，2023年，2月20日，星期一Ⅰ型超敏反应

又称过敏反应，由特异性IgE介导产生，可发生于局部，亦可发生于全身。主要特征为：发生快，消退亦快；通常使机体出现功能紊乱而不发生严重组织细胞损伤；具有明显个体差异和遗传背景。常见疾病：过敏性休克、哮喘、过敏性鼻炎、荨麻症、食物过敏症等。

第17页，共38页，2023年，2月20日，星期一Ⅱ型超敏反应

是由IgG或IgM类抗体与靶细胞表面相应抗原结合后，在补体、吞噬细胞和NK细胞参与下引起的以细胞溶解或组织损伤为主的病理性免疫应答；或抗受体的自身抗体导致细胞功能紊乱，即刺激型超敏反应。常见疾病：输血反应、新生儿溶血症、自身免疫性溶血性贫血、肺出血-肾炎综合症、药物过敏性血细胞减少症。第18页，共38页，2023年，2月20日，星期一Ⅲ型超敏反应

是由可溶性免疫复合物沉积于局部或全身毛细血管基底膜后，通过激活补体和在血小板、嗜碱性、嗜中性粒细胞等参与作用下，引起的以中性粒细胞浸润为主要特征的炎症反应和组织损伤。常见疾病：Arthus反应、类Arthus反应、血清病、免疫复合物型肾小球肾炎第19页，共38页，2023年，2月20日，星期一Ⅳ型超敏反应

由T细胞介导，效应T细胞与相应抗原作用后引起的以单个核细胞浸润和组织细胞损伤为主要特征的炎症反应。发生较慢，通常在机体再次接受抗原刺激后24-72小时方出现炎症反应，故称为迟发型。常见疾病：传染性迟发性超敏反应、接触性皮炎。

第20页，共38页，2023年，2月20日，星期一第21页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身免疫性疾病自身免疫autoimmunity：机体对自身成分发生免疫应答的现象。自身免疫病autoimmunedisease：机体对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。分类

1.器官特异性：抗体或致免淋巴细胞仅针对某一器官或一类细胞

2.非器官特异性：自身抗原为多器官组织的共有成分，如细胞核、线粒体等，故引起多器官组织的损害器官特异性器官非特异性第22页，共38页，2023年，2月20日，星期一第23页，共38页，2023年，2月20日，星期一常见自身免疫性疾病类别病名自身抗原非器官特异性

系统性红斑狼疮胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）

类风湿性关节炎变性IgG,类风湿相关的核抗原

干燥综合征细胞核（SS-A,SS-B）,唾液腺管

胞浆线粒体,微粒体,红细胞,血小板

混合性结缔组织病细胞核（RNP）器官特异性

乔本甲状腺炎甲状腺球蛋白、微粒体

Graves病甲状腺细胞表面THS受体

Addison病肾上腺皮质细胞

幼年型糖尿病胰岛细胞

萎缩性胃炎胃壁细胞

溃疡性结肠炎结肠上皮细胞

原发性胆汁性肝硬化胆小管细胞、线粒体

重症肌无力乙酰胆碱受体

自身免疫性溶血性贫血红细胞

特发性血小板减少性紫癜血小板第24页，共38页，2023年，2月20日，星期一该患为特发性血小板减少性紫癜，下肢出血点。第25页，共38页，2023年，2月20日，星期一重症肌无力患者双侧眼上睑下垂第26页，共38页，2023年，2月20日，星期一第27页，共38页，2023年，2月20日，星期一第28页，共38页，2023年，2月20日，星期一第29页，共38页，2023年，2月20日，星期一小结炎症的范畴》变应性疾病和自身免疫性疾病第30页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身炎症性疾病自身炎症性疾病(

Autoinflammatory

diseases,

AIDs)又称遗传性周期性发热综合征(Hereditary

periodic

fever

syndrome,

HPFS)，自身炎症性发热综合征(Autoinflammatory

fever

syndrome)

。自身炎症性疾病是近十多年来提出的一个重要的新的疾病领域，

在小儿科研究较多，成人自身炎症性疾病研究刚刚开始。第31页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身炎症性疾病是一组遗传性、复发性、非侵袭性、炎症性疾病的总称

。主要是由于基因突变引起炎症因子表达或清除异常所致。

发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变、腹痛等表现。

可影响多器官系统，特点为发作期急性炎症反应物升高，如ESR增快、CRP增高等

。第32页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身炎症性疾病此病于儿童常见。主要包括家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期热综合征

、甲羟戊酸激酶缺乏综合征

、冷吡啉相关周期热综合征等类型。第33页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身炎症性疾病本组疾病与感染、自身免疫性疾病、变态反应性疾病的区别在于未检测到特殊抗原、高滴度自身抗体或特异性T淋巴细胞异常活化

。该病无自身抗体的产生，白介素超家族在该病的发生发展中发挥着重要的作用，尤其是白介素-1及白介素-1β。有一定地域种族分布特点，以中东及欧美多见。第34页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身免疫性疾病与自身炎症性疾病的区别

第35页，共38页，2023年，2月20日，星期一常见自身炎症性疾病的遗传特征第36页，共38页，2023年，2月20日，星期一自身炎症性疾病的诊断标准及治疗自身炎症性疾病的诊断标准主要包括：

1、不明原因的周期性或持续性发热(T>38°C)，发作间期急性期反应物在正常水平；

2、发热时至少伴有两个或两个以上下列症状：全身淋巴结肿大，脾肿大，胃肠道症状，胸痛，黏膜皮肤或眼部表现，关节症状等；

3、排除其他可能引起发热的原因：