基因的结构与功能优秀课件

第一章基因的结构与功能DNA结构基因结构HGP人类基因组特点SNP单核苷酸多态性HaplotypemicroRNA小分子RNA第一节基因

一、基因的概念（需记住）基因：含有生物信息的DNA片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链。二、DNA的结构特点及性质一级结构：核苷酸的排列顺序；DNA是由三种大分子组成:碱基:嘌呤（腺嘌呤，A;鸟嘌呤，G）嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，T）脱氧核糖：磷酸核苷酸:核苷+磷酸核苷一磷酸可以进一步磷酸化,形成核苷二磷酸和核苷三磷酸一个核苷酸3’位羟基和相邻核苷酸5’位磷酸形成3’，5’磷酸二酯键相连形成多核苷酸链三、DNA的双螺旋结构和染色体结构其他类型的DNA三股螺旋十字型结构(hairpinstructure).DNA超螺旋结构、正超螺旋、负超螺旋、核小体、染色单体.1.三股螺旋DNA（triplex）三股螺旋DNA也称为三链DNA(triplestrandDNA,tsDNA),其结构是在DNA双螺旋结构的基础上形成的。第三条链位于双螺旋的大沟内。

2.十字型结构（hairpinstructure，发夹结构)单链中存在能互补配对的区段

染色体的结构真核生物染色体DNA成线性，DNA双链盘绕在H2A,H2B,H3，H4组成的组蛋白表面形成核小体。核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝；染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单体；染色质的基本结构单位-核小体核小体组成染色质丝-多级螺线管模型螺线管核小体染色质与染色体

染色质(chromatin)是指间期细胞内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。

染色体（chomosome）是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。四、DNA的理化性质DNA的重要理化性质：(1)DNA是酸性大分子.(2)在260nm下有最大吸收值(OD260).(3)变性、复性.(4)杂交.(斑点杂交，印迹技术，原位杂交，DNA芯片）

第二节真核生物基因结构及特点真核生物基因组结构与功能的特点1、基因组通常比较大；2、含有内含子序列；3、含有大量重复序列;4、真核基因由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子。关于真核生物基因结构的一些重要概念：结构基因、外显子、内含子、启动子、TATA盒、CAAT盒、GC盒、增强子、终止子、假基因、基因家族，重复序列、高度重复序列、卫星DNA、中度重复序列、重复序列多态性、限制性片段长度多态性（RFLP）结构基因、顺式作用元件（cis-actingelement)、反式作用因子、基因家族(genefamily)、重复序列(repeatsequence)端粒(telomere)结构基因：决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转录给mRNA，再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。外显子（exon）：真核生物基因的一部分，在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。内含子（intron）：在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。启动子（promoter)是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于结构基因转录起始点的上游-25bp处，本身不被转录。启动子必须与转录因子结合才能被RNA聚合酶识别与结合。TATA盒与TFIID结合。顺式作用元件:指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。反式作用因子:指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。

终止子与加尾信号结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列AATAAA与下游一段GT丰富区或T丰富区共同构成polyA加尾信号。与RNA聚合酶结合的延长因子能识别这种结构并与之结合，然后在AAUAAA下游10~30个碱基的部位切断RNA并加上polyA尾巴。假基因（pseudogene)

与某些有功能的基因结构相似，但不能表达出有功能的产物，用ψ表示。球蛋白基因基因超家族（genefamily)

指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。重复序列（repeatsequences)非编码序列占人类基因组的95%以上；除内含子、调控序列以外，重复序列居多；重复序列与基因组的稳定性、组织形式及基因的表达调控有关；根据出现的频率不同可以分为高度重复、中度重复及单拷贝序列。高度重复序列：重复次数>105的DNA序列如卫星DNA和反向重复序列。中度重复序列：重复次数为101～105。单拷贝序列：大多数编码蛋白质的结构基因属这一类。卫星DNA：大卫星DNA：小卫星DNA：中等大小串联重复高度可变：9-24bp，呈高度多态性；端粒DNA：见后微卫星DNA：1-5bp，10-60次，总长小于150bp；遗传标记，亲子鉴定的依据。端粒（telomere)以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端的一种特殊结构，是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体。保守序列:TTAGGG重复序列.在染色体复制、末端保护方面起重要作用。反向重复序列

（invertedrepeats)

指两个顺序相同的互补拷贝在DNA链上呈反向排列。一种形式为两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔顺序如：5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`另一种是两个拷贝反向串联在一起，也称为回文结构（palindrome).