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文档简介
骨髓增生异常综合征
(myelodysplasticsyndrome,MDS)1PART概述骨髓增生异常综合征
(myelodysplasticsyndrome,MDS)
是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病,以单纯髓系或多系血细胞减少伴发育异常、无效造血以及急性髓系白血病发病风险增高为特征多发于老年人,男性多于女性,临床表现及预后在不同类型MDS间差异较大绝大多数表现为血细胞减少的相关症状,包括贫血、感染和出血等;部分患者病情较稳定,但1/3以上的患者在数月至数年或更长时间后进展为AMLFAB协作组依据外周血及骨髓中原始细胞比例、发育异常的类型及程度,以及环形铁粒幼细胞数量。分五型难治性贫血(RA)难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)转化中原始细胞增多的难治性贫血(RAEB-T)慢性粒-单核细胞白血病(CMML)WHO2008版分型与2016版分型对照2PARTWHO分型(2016)
MDS伴单系病态造血(MDS-SLD)血象:大细胞正色素或正细胞正色素性贫血,可见异形红细胞,无或偶见原始细胞(<1%)骨髓象:单系发育异常≥10%,可见红系核异常(核出芽、核间桥、核碎裂、多核及类巨幼样变),质异常(空泡形成),幼红细胞出现环形铁粒幼细胞。原始细胞<5%,环形铁粒幼细胞<15%包括难治性贫血(RA),难治性中性粒细胞减少(RN),难治性血小板减少(RT)核间桥核间桥核间桥多核幼红细胞多核幼红细胞多核幼红细胞红系多伪足核畸形豪焦小体细胞化学染色:(1)铁染色:MDS-SLD的诊断环形铁粒幼细胞须<15%(2)PAS染色:部分患者PAS染色呈弥散状或颗粒状阳性血象:大细胞正色素或正细胞正色素性贫血,一般无原始细胞。
骨髓象:环形铁粒幼红细胞≥15%,仅红系发育异常,原始细胞<5%MDS伴环形铁粒幼细胞(MDS-RS)贫血伴红系发育异常,环形铁粒幼细胞≥15%核碎裂多核,类巨幼变多核核出芽幼红细胞核形异常-花瓣样核环形铁粒幼红细胞
MDS伴多系病态造血(MDS-MLD)
血象:血细胞减少,无或有极少量(<1%)的原始细胞,无Auer小体,单核细胞<1×109/L
骨髓象:骨髓增生明显活跃,两系或两系以上髓系细胞发育异常。发育异常细胞≥10%。骨髓原始细胞小于5%。
中性粒细胞发育异常:双核、多核、胞质颗粒稀少、胞核分叶过少、分叶困难(假PH畸形)
巨核系发育异常:核不分叶或分叶少、双核或多核、小巨核细胞粒系-双核(原始粒细胞)粒系-双核(中、晚幼粒细胞)粒系-多核粒系-核畸形粒系-核多分叶胞核分叶能力减退,呈杆状,肾形,眼镜形,哑铃形,或两个大叶形(假性PH畸形)。粒系-胞浆“黄沙土”样颗粒小巨核双圆巨核淋巴样小巨核
多圆巨核细胞巨型及异型血小板
MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)
骨髓中原始细胞为5%-19%,外周血原始细胞2%-19%MDS-EB
-1:外周血原始细胞2%-4%,或骨髓原始细胞5%-9%;MDS-EB
-2:外周血原始细胞5%-19%,或骨髓原始细胞1
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