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临床分子生物学与检验12.1肿瘤分子生物学检验在乳腺癌中的临床应用安吉丽娜·朱莉：让全球知道了基因检测乳腺癌易感基因(

BreastCancerSusceptibilityGene,BRCA)：一种肿瘤抑制基因BRCA1/2基因突变A/G多态性:与乳腺癌发生高度相关基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1，预测她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%41.BRCA基因（易感性分析）属于肿瘤抑制基因，分为BRCA1和BRCA2两种遗传性乳腺癌患者中约90%发生BRCA基因的突变在有家族史的高危人群中筛查BRCA突变对于乳腺癌的患病风险评估、发病监测、早期诊断及今后的基因治疗等都有很重要的临床意义5BRCA1基因乳腺癌卵巢癌BRCA2基因早发乳癌男性乳癌672.HER2基因（治疗应答评估）HER2基因又称c-erbB-2癌基因，表皮生长因子受体（EGFR）家族成员原癌基因，位于17q21，编码相对分子量185KD的跨膜糖蛋白（跨膜酪氨酸激酶受体，表皮生长因子样分子），在细胞表面表达通过参与信号传道通路的一系列活动影响细胞的增殖与分化HER2基因的扩增可见于20%-30%的乳腺癌患者，HER2的基因高表达时肿瘤恶性度高，预后差EGFR家族：Her-1，Her-2，Her-3，Her-48c-myc刺激细胞增生刺激细胞凋亡3.c-myc癌基因（预后评估）C-myc基因过度表达提示乳腺癌的预后差。94、p53基因（预后评估）p53基因：17p13，全长16-20kb，含11个外显子，因其转录后合成的蛋白质分子量约为53ku，故称为“p53基因”。p53基因突变后产生突变p53蛋白，可致癌。约50%的乳腺癌有p53突变，突变的p53高表达于乳腺癌细胞核内。其表达越高，肿瘤组织分化越差，淋巴转移越早，即突变p53表达提示预后不良。P53野生型P53突变型P53乳腺癌分子生物学检测意义筛选易感人群反映肿瘤的生物学行为预测早期乳腺癌复发、转移的风险筛选适合内分泌、化疗及靶向治疗的患者11抗受体蛋白的抗体HER2基因编码的受体蛋白（抗原）随着肿瘤的靶向性治疗的发展，以单抗为主的分子靶点药物的不断研制应用，已成为肿瘤靶向治疗的新武器针对HER2基因编码的受体蛋白进行乳腺癌治疗可明显抑制乳腺癌细胞，是目前为止第一个可进行针对其治疗的靶基因。Herceptin即为一种针对HER2受体的高纯度重组DNA衍生物的人源化单克隆抗体，是乳腺癌治疗领域的第一个分子靶向性药物案例解析：乳腺癌的药物选择12HER2过度表达细胞

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