遗传的细胞学及分子基础

IamveryhappytobethecourseinstructorLet’sworktogether tomakethiscourseagreatexperienceinyourlife遗传学淮阴师范学院生科院主讲杨文杰现在是1页\一共有102页\编辑于星期日现在是2页\一共有102页\编辑于星期日现在是3页\一共有102页\编辑于星期日多姿多彩的生物界微生物现在是4页\一共有102页\编辑于星期日植物现在是5页\一共有102页\编辑于星期日现在是6页\一共有102页\编辑于星期日动物现在是7页\一共有102页\编辑于星期日1.遗传(heredity)：生物与非生物的本质区别之一，是生物能够自我复制，通过繁殖产生与自身相似的同种生物，从而构成生命的连续系统。遗传学的概念生物亲代与子代相似的现象，称为遗传。现在是8页\一共有102页\编辑于星期日2.变异(variation)：亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同程度的差异的现象。现在是9页\一共有102页\编辑于星期日而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题现在是10页\一共有102页\编辑于星期日遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素变异自然选择生物进化创造变异人工选择新品种遗传遗传生物与环境是一对矛盾，其表现与环境不可分割的、统一的。现在是11页\一共有102页\编辑于星期日澳洲肺鱼美洲洲肺鱼非洲肺鱼现在是12页\一共有102页\编辑于星期日重达50斤的太空冬瓜太空育种红樱椒肥美诱人现在是13页\一共有102页\编辑于星期日太空佛手太空丝瓜太空紫色茄太空小黄辣椒太空小西瓜现在是14页\一共有102页\编辑于星期日印度狼孩卡玛拉1919年，在印度加尔各答被发现，卡玛拉像狼那样用四肢爬行，舔食流质的东西，吃扔在地上的肉。夜深时经常发出狼一样的嚎叫。现在是15页\一共有102页\编辑于星期日1972年，距离印度苏尔坦普尔20英里的穆萨法哈纳森林中被发现，当时4岁，取名沙姆迪欧。现在是16页\一共有102页\编辑于星期日3.遗传学(genetics):

是研究生物遗传和变异的科学。

研究各种生物遗传信息的传递及遗传信息如何决定生物的性状与发育的。现在是17页\一共有102页\编辑于星期日遗传学的研究任务阐明：生物遗传和变异现象→表现规律；探索：遗传和变异原因→物质基础→内在规律；指导：动物、植物和微生物育种→提高育种水平及医学水平。现在是18页\一共有102页\编辑于星期日第1节细胞的结构和功能第2节染色体的形态、结构和数目第3节细胞分裂第4节配子的形成和受精第5节生活周期第2章遗传的细胞学及分子基础现在是19页\一共有102页\编辑于星期日第1节细胞的结构和功能原核细胞(prokaryoticcell)真核细胞(eukaryoticcell)细胞现在是20页\一共有102页\编辑于星期日现在是21页\一共有102页\编辑于星期日现在是22页\一共有102页\编辑于星期日细胞核是遗传物质集聚的主要场所，它对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。

细胞核核膜：核液：核仁：染色质：现在是23页\一共有102页\编辑于星期日一、染色体的形态结构二、染色体的分子结构三、染色体的数目和大小四、特化染色体第2节染色体的形态、结构和数目现在是24页\一共有102页\编辑于星期日细胞分裂间期，能被碱性料染色的纤细网状物—染色质；分裂期，染色质逐步成为有明显形态和结构的染色体。现在是25页\一共有102页\编辑于星期日一、染色体的形态结构着丝粒：光学显微镜下,碱性染料着色较浅,并表现缢缩部位(无色间隔点),所以又称为主缢痕(primaryconstriction)。着丝点：在主缢痕区域,由蛋白质参与形成的一种复合结构，为纺锤丝附着的部位。1.特征现在是26页\一共有102页\编辑于星期日中间着丝点染色体近中着丝点染色体端着丝点染色体近端着丝点染色体现在是27页\一共有102页\编辑于星期日粒状染色体现在是28页\一共有102页\编辑于星期日

染色体的形态类型染色体类型符号臂比①着丝粒指数②后期形态中间着丝点染色体MetacentriccsM1.00－1.670.500－0.375V近中着丝点染色体Sub-metacentriccs

SM1.68－3.000.374－0.250L近端着丝点染色体Sub-telocentriccs

ST3.01－7.000.249－0.125I顶端着丝点染色体Telocentriccs

T7.01－∞0.124－0.000I注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度现在是29页\一共有102页\编辑于星期日次缢痕(secondaryconstriction):某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕，通常在染色体短臂上。随体(satellite)：次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer)。现在是30页\一共有102页\编辑于星期日普通小麦体细胞染色体（示随体染色体）次缢痕的位置、随体的大小是相对恒定，可以作为染色体识别的标志。玉米的6；小麦的1B,6B；人类的13,14,15,21,22号染色体。现在是31页\一共有102页\编辑于星期日端粒端体/端粒(telomere)：是染色体臂末端的特化部分。端粒在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。功能：防止DNA酶酶切；防止发生DNA分子间融合；保持DNA复制过程中的完整性。现在是32页\一共有102页\编辑于星期日染色体组型或核型(karyotype)：是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。每一种生物的染色体组型都是特异的。2.染色体组型分析染色体组型分析或核型分析(karyotypeanalysis)：按照染色体的数目、大小和着丝点位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和描述，从而阐明生物染色体组成的过程。现在是33页\一共有102页\编辑于星期日男性染色体核型分析现在是34页\一共有102页\编辑于星期日现在是35页\一共有102页\编辑于星期日染色体分带、显带(chromosomebanding)：通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段，呈现出不同程度的染色

(往往是异染色质区段被染色)的处理和染色方法（G-带、C-带和N-带）。3.染色体带形分析现在是36页\一共有102页\编辑于星期日男性体细胞染色体分带——G-带现在是37页\一共有102页\编辑于星期日黑麦体细胞染色体分带——C-带小麦体细胞染色体分带——C-带现在是38页\一共有102页\编辑于星期日（一）常染色质和异染色质异染色质：染色质线呈高度螺旋化的紧缩状态，且染色很深的区段。常染色质：染色质线表现为脱螺旋的松散状态，且染色很浅的区段。二、染色体的分子结构异固缩：在同一染色体上，由于核酸的紧缩程度和含量的不同，而导致不同区段染色深浅不同的现象。现在是39页\一共有102页\编辑于星期日异染色质在细胞分裂间期，染色质线仍高度螺旋化而紧密卷缩。常染色质在细胞分裂间期，染色质线脱螺旋而呈松散状态。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。功能差异异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。现在是40页\一共有102页\编辑于星期日组成性与兼性异染色质组成性异染色质(constitutiveheterochromatin):

兼性异染色质(facultativeheterochromatin):构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等；只与染色体结构有关，一般无功能表达。可存在于染色体的任何部位；携带组织特异性表达的遗传信息。如：哺乳动物的X染色体。现在是41页\一共有102页\编辑于星期日（二）染色质的基本结构化学组成DNA：一个双链DNA分子蛋白质少量的RNA组蛋白(histone)非组蛋白(nonhistone)现在是42页\一共有102页\编辑于星期日染色体结构模型(贝克等BakAL,1977)

核小体现在是43页\一共有102页\编辑于星期日染色单体染色质线现在是44页\一共有102页\编辑于星期日基本结构●核小体(nucleosome),

又称纽体(-body)(约11nm)。组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm。DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp。●连接丝：长50-60bp的DNA，与组蛋白H1结合。H1●组蛋白H1：结合于连接丝与核小体的接合部位。连接丝核小体H2B核小体H2BH2AH1H3H411nm5.7nm5.7nm现在是45页\一共有102页\编辑于星期日染色体卷曲的三个层次第一层次第二层次第三层次现在是46页\一共有102页\编辑于星期日染色体形成过程中长度与宽度的变化直径增加长度压缩第一级DNA核小体5倍7倍第二级核小体螺线体3倍6倍第三级螺线体超螺线体13倍40倍第四级超螺线体染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)现在是47页\一共有102页\编辑于星期日●真核生物染色体是以DNA与碱性蛋白质结合的形式存在。●原核生物染色体是以DNA裸露的形式存在。真核生物与原核生物染色体的区别现在是48页\一共有102页\编辑于星期日三、染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定。不同物种之间，染色体数目差别很大。如：马蛔虫，2n=2；瓶儿小草属，2n=800-1200现在是49页\一共有102页\编辑于星期日现在是50页\一共有102页\编辑于星期日核型分析结果表明，体细胞中的染色体均为成对存在的，记为2n。人类染色体核型分析现在是51页\一共有102页\编辑于星期日同源染色体：体细胞中，分别来自双亲的、形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。非同源染色体：形态结构、遗传功能上有所不同的染色体。果蝇体细胞染色体现在是52页\一共有102页\编辑于星期日在生物的生命活动中，生长和繁殖是其重要的基本特征，然而，要使生物体正常的生长和繁殖，则必须有三个前提：细胞体积的增大和数目的增加；遗传物质的复制；遗传物质精确地从母细胞传递至子细胞。现在是53页\一共有102页\编辑于星期日第3节细胞分裂

细胞分裂是生物生长和繁殖的基础

细胞分裂的方式无丝分裂(amitosis)有丝分裂(mitosis)减数分裂(meiosis）现在是54页\一共有102页\编辑于星期日一、无丝分裂

无丝分裂简单快速，分裂过程中不出现纺锤丝。

高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂。现在是55页\一共有102页\编辑于星期日二、有丝分裂间期早前期晚前期中期后期末期现在是56页\一共有102页\编辑于星期日1有丝分裂过程特征染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。间期(interphase)现在是57页\一共有102页\编辑于星期日间期G1期：S期：G2期：细胞体积迅速增大；物质合成迅速，为DNA的合成做准备。DNA的合成时期,染色体数目在此期加倍。细胞分裂所需的高能化合物主要在此期合成。现在是58页\一共有102页\编辑于星期日前期(prophase)特征1.染色体开始螺旋化、卷曲；2.核仁、核膜逐渐解体、消失；3.纺锤丝出现。现在是59页\一共有102页\编辑于星期日中期(metaphase)特征2.纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)；3.染色体着丝点均匀排列于赤道板。1.核仁、核膜完全消失；现在是60页\一共有102页\编辑于星期日有丝分裂中期染色体形态图现在是61页\一共有102页\编辑于星期日后期(anaphase)特征1.着丝点发生分裂；2.每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极。现在是62页\一共有102页\编辑于星期日末期(telophase)特征1.核膜、核仁重建；2.染色体解螺旋化，呈松散状态；3.细胞质分裂，细胞板形成。现在是63页\一共有102页\编辑于星期日前期中期后期末期膜、仁解体现锤丝；赤道板上排中期；前期中期后期末期后期平均分两极；膜、仁再现定末期。小结现在是64页\一共有102页\编辑于星期日有丝分裂过程示意图ABCDEDBCEA正确顺序:现在是65页\一共有102页\编辑于星期日2细胞周期(cellcycle)有丝分裂所经历的时间，因物种和外界条件而有所不同。一般可持续1-2小时。细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程。现在是66页\一共有102页\编辑于星期日3有丝分裂的异常现象

多核细胞

(multinucleatecell,polykaryocyte)

核内有丝分裂(endomitosis)

染色体加倍：染色体在间期正常进行复制，后期着丝点分裂、染色单体分离，但细胞核本身不分裂。多线染色体：染色体在间期正常进行复制，但未发生着丝点分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。现在是67页\一共有102页\编辑于星期日特化染色体——多线染色体●双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中常存在多线染色体,

也叫巨型染色体(gaintchromosome)。●如果蝇的唾腺染色体，就是经过10-11次内源有丝分裂形成的含有1024、2048条染色质线的多线染色体。

现在是68页\一共有102页\编辑于星期日现在是69页\一共有102页\编辑于星期日4有丝分裂的遗传学意义通过有丝分裂保证了物种的连续性和稳定性；并且维持了生物个体的正常生长和发育。核内染色体准确复制、分裂，为子细胞和母细胞遗传组成的一致提供了基础；染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。现在是70页\一共有102页\编辑于星期日体细胞(2n)配子(2n)合子(4n)染色体复制现在是71页\一共有102页\编辑于星期日第四节减数分裂(meiosis)概念:减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂,其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂,又称成熟分裂(maturationdivision)。染色体减数的实现:1.染色体经过一次复制；2.连续进行两次分裂。现在是72页\一共有102页\编辑于星期日

(一)

减数分裂的过程1.前间期(preinterphase)2.第一次分裂(meiosisI)3.中间期(interkinesis)4.第二次分裂(meiosisⅡ)前期I中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II现在是73页\一共有102页\编辑于星期日1.前间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；现在是74页\一共有102页\编辑于星期日2第一次分裂(meiosisI)前期

I中期I后期I末期I同源染色体平均分配到两个子细胞中；子细胞中染色体数目减半。现在是75页\一共有102页\编辑于星期日前期I(prophaseI,PI)根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：细线期(leptotene，PI1)偶线期(zygotene，PI2)粗线期(pachytene，PI3)双线期(diplotene，PI4)终变期(diakinesis，PI5)现在是76页\一共有102页\编辑于星期日细线期(leptotene，PI1)●染色体开始螺旋收缩，呈细长线状；特征●这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但镜下还不能分辨。现在是77页\一共有102页\编辑于星期日偶线期(zygotene，PI2)形成联会复合体。特征同源染色体配对，称为

联会(synapsis)。联会的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。现在是78页\一共有102页\编辑于星期日联会复合体(synaptonemalcomplex)的结构●中间部分(centralelement)以蛋白质为主,也包含部分DNA称为横丝。●两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧；特征现在是79页\一共有102页\编辑于星期日粗线期(pachytene，PI3)非姊妹染色单体间出现交换(crossingover),导致遗传物质的重组(recombination)。二价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)；特征现在是80页\一共有102页\编辑于星期日非姊妹染色单体片断交换现在是81页\一共有102页\编辑于星期日双线期(diplotene，PI4)染色体继续缩短变粗；特征非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至多个交叉(chiasmata)联结。非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；现在是82页\一共有102页\编辑于星期日终变期(diakinesis，PI5)染色体进一步浓缩，缩短变粗；交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化(terminalization)。特征现在是83页\一共有102页\编辑于星期日细线期偶线期粗线期双线期终变期现在是84页\一共有102页\编辑于星期日中期I(metaphaseI,MI)着丝点分别朝向相反的两极；着丝点取向是随机的。着丝点分散在赤道板两侧，二价体分散排在赤道板的附近，是鉴定染色体数目的最佳时期；特征现在是85页\一共有102页\编辑于星期日NR98116-9-3PMCMI（21II）

NR98116-9-2×CY12PMCMI现在是86页\一共有102页\编辑于星期日XND126PMCMI（21II）

现在是87页\一共有102页\编辑于星期日中期I二价体的随机取向●非同源染色体在性细胞中可能有2n种组合（配子）AAAAAAAA’A’A’A’A’A’A’A’B’B’B’B’B’B’B’B’BBBBBBBBA现在是88页\一共有102页\编辑于星期日后期I(anaphaseI,AI)每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n；特征同源染色体分别移向两极；每条染色体都仍然具有两个染色单体。现在是89页\一共有102页\编辑于星期日末期I(telophaseI,TI)细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。染色体到达两极之后，松散、伸长、变细，产生两个子核；特征现在是90页\一共有102页\编辑于星期日二分体现在是91页\一共有102页\编辑于星期日3中间期(interkinesis)与有丝分裂间期的区别：●不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。●染色体的螺旋化程度较高。●时间很短暂。在许多动物中，甚至没有明显的停顿和间歇存在。现在是92页\一共有102页\编辑于星期日4减数第二分裂(meiosisⅡ)前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ●着丝点分裂为二，染色单体分开并移向两极，形成新的子核；同时，细胞质分为两部分，最终形成四个子细胞，称为四分体（tetrad）。现在是93页\一共有102页\编辑于星期日四分体现在是94页\一共有102页\编辑于星期日间期前期I中期I后期I末期I前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ现在是95页\一共有1