儿科知识点精华

第十章泌尿系统疾病主要内容：

小儿泌尿系统解剖生理特点

急性肾小球肾炎

急进性肾小球肾炎

迁延性肾小球肾炎

慢性肾小球肾炎

原发肾病综合征

血尿

蛋白尿

IgA肾病

乙肝病毒相关性肾炎

先天性肾病综合征

Alport综合征

薄基底膜肾病

泌尿道感染

膀胱输尿管反流及反流性肾病

肾小管酸中毒

溶血尿毒综合征

急性肾衰竭

慢性肾衰竭

小儿泌尿系统解剖生理特点

一、小儿泌尿系统生理特点

胚胎12周已开始形成尿液，后者为羊水来源之一。

1～1.5岁时达成人水平。

小儿肾功能检查评估

二、肾小球疾病

（一）概述

肾小球疾病是指病变起始于肾小球和（或）主要病变位于肾小球的肾脏病，可由多种不同病因、病理改变而引起。

通常均具有以下特点：即肾小球性蛋白尿（以白蛋白为主），肾小球源性血尿，伴管型尿，肾外常出现高血压、水肿，虽然也可伴肾小管损伤，但肾小球滤过功能损伤先于并重于肾小管功能障碍。

总的分为三大类：即原发性、继发性和遗传性

肾病综合征

以大量蛋白尿和低白蛋白血症为必要条件

肾病综合征

四项之一或多项者属于肾炎型NS

三、继发性肾小球疾病分类

1.过敏性紫癜肾炎；

2.狼疮性肾炎；

3.乙肝病毒相关性肾炎；

4.其他：

不在临床分类中的IgA肾病；

毒物、药物中毒，或其他全身性疾患致的肾炎或相关肾炎。

四、遗传性肾小球疾病

指在生后3个月内发病，临床表现符合肾病综合征，并除外继发所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）

分为：

①遗传性：芬兰型、法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）；

②原发性：指生后早期发生的原发性肾病综合征。

五、肾功能诊断Ccr内生肌酐清除率

急性肾小球肾炎

一、概述

急性肾小球肾炎常简称急性肾炎。

广义上包括了一组以急性起病、表现为血尿、高血压、水肿并常伴尿量减少、肾小球滤过率减低为特点的肾小球疾病，故亦常称急性肾炎综合征。

在小儿时期绝大多数为急性链球菌感染后肾小球肾炎。

本病为儿科最常见的肾小球疾病。

临床表现常呈良性自限过程，预后好。

二、病因和发病机制

A族β溶血性链球菌感染后引起的免疫性肾小球肾炎。

链球菌本身的某些成分或代谢产物作为抗原，引发机体免疫反应，主要是通过形成抗原-抗体免疫复合物（循环免疫复合物或原位复合物），此复合物激活补体而于肾小球局部致成免疫损伤而发病；此外细胞免疫自家免疫也可能参与发病。

三、病理

四、临床表现

急性肾炎发病前多有呼吸道或皮肤的链球菌前驱感染史，然后经1～3周无症状间歇期而发病。

间歇期长短与前驱感染部位有关；呼吸道感染者6～12天，皮肤感染者14～28天。

典型病例急性起病

轻症、重症

非典型表现

轻症

临床症状不明显，仅表现为镜下血尿。

重症

可呈急进性肾炎样过程，短期内出现肾功能不全。

五、急性期并发症：均见于急性肾炎起病早期

六、实验室检查

尿液检査

血尿几乎见于所有患儿，早期多为肉眼血尿，后转为镜下血尿；

60%～85%患者新鲜尿可检到红细胞管型；

一般多有蛋白尿，但仅少数达肾病水平；蛋白尿一般属非选择性者。血常规检査

常见轻度贫血；此与血容量增大血液稀释有关；

白细胞计数可正常或增高，此与原发感染灶是否仍存在有关；

血沉大多加速。

肾功能及血化学

肾小球过滤率降低；

部分患儿有短暂的血尿素氮、肌酐增高；

尿浓缩功能完好，可有轻度高氯酸血症和轻度高血钾，及低钠血症。有关链球菌感染的细菌学免疫学检查

抗链球菌溶血素O（ASO）阳性率为50%～80%。感染后3～5周时滴度最高，前驱为皮肤感染者阳性率低于呼吸道感染者。

血补体测定

本病90%以上患者病程早期血中总补体及C3显著下降，6～8周时恢复正常，补体下降程度虽与疾病严重性及最终预后无关，但持续低下6～8周尚不恢复常提示为非链球菌感染后肾小球疾患。

七、诊断

在链球菌感染后1～3周出现血尿、水肿、血压高，佐以尿检査（有肾小球源性血尿，不同程度的蛋白尿）、血清有链球菌感染的免疫学改变及动态的血补体变化（早期下降，6～8周恢复）即可确诊为急链后肾炎。

虽一般情况下急链后肾炎不需活检；当下列情况时可视为活检指征：

①不典型的表现：如严重蛋白尿、显著的氮质血症。少尿等情况持续存在，无血清学证据表明有链球菌前驱感染；

②显著的血压高肉眼血尿持续2～3周以上，或持续蛋白尿伴或不伴血尿持续6个月以上；

③持续低补体血症。

八、治疗

本病主要为对症治疗。治疗原则是纠正病理生理变化及生化异常，防治急期合并症，保护肾功能，以利其恢复。

九、预后

急性链球菌感染后肾炎在小儿一般预后好。

急性链球菌感染后肾炎，其补体恢复的时间是

A.1-2周

B.2-3周

C.3-5周

D.＞6个月

E.6-8周

『正确答案』E当急性肾小球肾炎出现高血压脑病时，首选的降压药为

A.肼苯达嗪口服液

B.甲基多巴口服

C.双氢克尿噻静脉滴注

D.缓慢静脉滴注硝普钠

E.美托洛尔口服

『正确答案』D急性链球菌感染后肾炎的电镜改变是

A.驼峰样的电子致密物沉积在系膜区

B.驼峰样的电子致密物沉积在内皮细胞下

C.驼峰样的电子致密物沉积在上皮细胞下

D.基底膜均匀增厚

E.足细胞足突融合

『正确答案』C患儿男，13岁。2周前低热、咽痛，1周来眼睑及面部轻度水肿。2天前突然剧烈头痛、抽搐、意识不清，数分钟后意识清醒，自述剧烈头痛、呕吐1次，为食物残渣，既往无高血压史。血压180/110mmHg，血红蛋白118g/L，尿常规蛋白（＋＋），红细胞5－10个/HP，尿比重1.020，血尿素氮9.4mmol/L。

最可能的诊断是

A.慢性肾炎

B.尿毒症性脑病

C.急性肾炎并发高血压脑病

D.颅内占位性病变

E.化脓性脑膜炎

『正确答案』C急进性肾小球肾炎

一、概述

急进性肾小球肾炎是一组临床综合征

以数周或数月内急性进行性肾小球滤过率下降，少尿，如未能及时有效治疗则发生终末期肾改变的肾小球疾病

其典型病理改变为新月体肾炎

二、免疫病理所见分型

三、病理改变

急进性肾小球肾炎的典型病理改变为新月体肾炎

四、临床表现

在儿科多见于年长儿

患儿发病前2～3周内可有发热、乏力、关节痛等症状，或上呼吸道前驱感染史

临床主要特点是活动性肾炎、急速进展的肾功能恶化

最多以急性肾炎综合征的表现起病

即血尿（常为肉眼血尿，并持续可达数周之久）、蛋白尿、容量负荷表现和氮质血症

故临床常诊为“急性肾炎”，但肾功能较差、贫血亦重，还常兼有肾病综合征的临床及生化检查所见

常有血压增高

多有尿量减少，发生少尿（即尿量每天＜250ml/m2体表面积）、甚至无尿

另一常见表现为肺出血，此种改变可见于以下三种情况：

①免疫复合物介导的血管炎，如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜等

②Goodpasture综合征

③ANCA相关性血管炎：如显微镜下多动脉炎、Wegener肉芽肿及CSS

五、实验室检查

六、诊断及鉴别诊断

临床上根据肾实质损害（表现有血尿、蛋白尿）、肾功能3个月内急剧恶化，且常伴少尿乃至无尿者可诊为急进性肾小球肾炎

诊为RPGN者应再根据全身伴同的情况并参考必要的实验室所见，区别其属原发抑或继发性者

鉴别诊断

七、治疗

八、预后

预后严重，如未能及时正确治疗，几乎均于数月内进人终末肾改变（ESRD）

一般认为临床表现有少尿、肾功能差需行透析治疗者、病理上有广泛坏死性改变、纤维性新月体。肾小管间质炎症浸润及纤维化显著者预后差急性肾炎与急进性肾炎的临床表现相似之处是

A.水肿、血尿、高血压

B.顽固性高血压

C.持续少尿

D.持续无尿

E.肾功能迅速恶化

『正确答案』A患儿女，11岁，水肿伴烟灰色尿3周，经抗感染及对症治疗效果差，尿量进行性减少。BP140/99mmHg，尿常规PRO（＋），RBC15－20个/HP，血BUN38.5mmol/L，血Cr578.6μmol/L。该患儿最可能的诊断是

A.急性肾炎重型

B.急进性肾炎

C.肾炎性肾病综合征

D.慢性肾炎

E.迁延性肾炎

『正确答案』B推测该患儿肾病病理类型，最可能的是

A.毛细血管内增生

B.微小病变

C.膜性

D.膜增生

E.新月体肾炎

『正确答案』E

迁延性肾小球肾炎

一、概述

血压和肾功能正常，但有持续性肾炎性尿改变的一类疾病。包括以下两种情况：

①有明确急性肾炎的病史，其后遗有尿检异常：血尿和（或）蛋白尿迁延1年以上，但不伴肾功能不全或高血压

②既往无明确急性肾炎病史，但有持续性血尿和蛋白尿已超过半年，不伴肾功能不全或高血压

二、临床表现

三、实验室检查

四、诊断

1.根据迁延6－12个月之久的肾炎性尿改变【蛋白蛋和（或）肾小球源性血尿】，但不伴明显临床症状，无高血压，血生化及肾功能正常，可诊断为迁延性肾炎

2.因本病仅为一临床诊断，必要时需肾穿刺检查

五、治疗

1.预防和及时治疗感染，清除可能的感染灶，避免过度劳累

2.注意肾保护，勿使用有肾毒性的药物

3.定期随访

慢性肾小球肾炎

一、概述

慢性肾小球肾炎是指病程超过1年，有不同程度的肾功能减退和（或）高血压的肾小球肾炎，缓慢进展的过程，常最终进展至终末期肾改变（ESRD）

二、病因及发病机制

三、临床表现

慢性肾小球肾炎本身常表现为：

轻重不一的水肿，多有血压增高，夜尿多，生长发育停滞或迟缓，易乏、无力、食欲减退，贫血、皮肤干燥、瘙痒

最终呈现尿毒症时各器官系统受累症状

四、实验室检查

五、诊断

以下三点可作出临床诊断

六、治疗

慢性肾炎肾功能减退速度主要取决于

A.血压高低

B.贫血程度

C.血尿程度

D.蛋白尿程度

E.肾组织病理类型

『正确答案』E原发肾病综合征

一、概述

由于肾小球滤过膜对血浆蛋白的通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失并引起一系列病理生理改变的一种临床状态。

通常具有以下四大特点：

二、病因

三、病理

小儿原发性肾病综合征可有多种改变：

微小病变（MCNS）

系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）

局灶节段性肾小球硬化（FSGS）

膜增生性肾炎（MPGN）

膜性肾病（MN）

四、病理生理

五、临床表现

以学龄前为发病高峰；

男孩多见，男：女比例为1.5～3.7:1；

水肿常为主诉。始自眼睑颜面，渐及四肢全身，男孩常有显著阴囊水肿，水肿重者可出现体腔积液即胸腔积液、腹水、心包积液。水肿一般为可凹性；

由于长期蛋白自尿中丢失，患儿可有蛋白质营养不良。面色苍白、皮肤干燥、毛发干枯萎黄、指（趾）甲有白色横纹。患儿可精神萎靡。倦怠乏力、食欲减退、有时腹泻、大量腹水形成时可伴腹痛。病程久或反复发作、长期应用皮质激素者还有生长落后。在肾炎型患儿还可有血压增高。

六、实验室检查

大量蛋白尿为本病主要化验所见；

尿沉渣可见透明管型及少数颗粒管型；

肾炎型者还常见红细胞、肾上皮细胞；

此外尿沉渣还可见含脂质颗粒。

七、合并症

八、诊断

凡临床表现符合前述四大特点者，即可临床诊断为肾病综合征；

上述四大特点中以大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断的必需条件；

再结合病史、体检、临床化验除外继发者即诊为原发肾病综合征。

九、治疗

临床上目前主要是以肾上腺皮质激素为主的综合治疗

免疫抑制剂适用于激素耐药、激素依赖以及出现严重激素不良反应者环磷酰胺可延长缓解期、减少复发；近期毒副作用是胃肠道反应，肝功能损伤，出血性膀胱炎；远期主要是性腺影响环孢素A肾毒性作用吗替麦考酚酯其不良反应有胃肠道症状、感染、白细胞减少，偶见血尿酸增高、高血钾、肌痛或嗜睡雷公藤多苷不良反应有白细胞减少，胃肠道反应，皮肤色素沉着，此外还可能对性腺有一定影响，表现为月经紊乱、闭经，男性精子活动及数量减少糖皮质激素依赖的肾病综合征患儿首先考虑要加用的药物是

A.环磷酰胺

B.吲哚美辛

C.双嘧达莫

D.左旋咪唑

E.中药五苓散

『正确答案』A患儿男，3岁，诊断为肾病综合征。应用足量的强的松治疗7天后，尿蛋白转阴，最大可能的病例类型是

A.微小病变型肾病

B.IgA肾病

C.新月体肾炎

D.毛细血管内外增生性肾小球肾炎

E.膜增生性肾小球肾炎

『正确答案』A2岁患儿，水肿20天，血压90/70mmHg，尿蛋白（＋＋＋），RBC1-2/HP，血白蛋白23g/L，血尿素氮5.5mmol/L。该患儿最可能的诊断

A.急性肾炎

B.单纯型肾病

C.肾炎型肾病

D.乙肝病毒相关性肾炎

E.迁延性肾炎

『正确答案』B为明确诊断首选实验室检查是

A.血脂

B.24小时尿蛋白定量

C.血沉

D.肾脏彩色多普勒

E.肾功能

『正确答案』B该患儿最可能的肾病理改变

A.微小病变

B.毛细血管内增生

C.系膜增生

D.膜增生

E.膜性

『正确答案』A该患儿主要治疗措施

A.糖皮质激素

B.抗生素

C.环孢素

D.环磷酰胺

E.ACEI

『正确答案』A规范治疗2周后病情缓解。在治疗后第4周，患儿突然出现肉眼血尿，指腰区痛，最可能的是

A.病情复发

B.并发肾结石

C.并发肾静脉血栓

D.并发尿路感染

E.并发腹膜炎

『正确答案』C

血尿

一、概述

血尿是指尿中有逾于常量之红细胞而言；

临床上需进行定位（即尿中红细胞来自哪一解剖部位）、定性（即是机械损伤、炎症、或其他因素致成）分析，以便给予正确的诊断治疗。

离心尿取沉渣镜检时每高倍视野通常仅0～2个红细胞，当＞3个/HPF则考虑为异常；

传统的Addis计数为测定夜间12小时尿中有形成分的量，红细胞之参考值为0～50万个/12小时。

当离心尿，沉渣镜检红细胞＞50个/HPF时，肉眼即常可发现尿色之异常，称之肉眼血尿

引申知识：尿中的白细胞，多多少为异常？

二、血尿的病因分类

（1）血液病：血小板减少、血友病

（2）感染：感染性心内膜炎

（3）营养性疾病：维生素K、维生素缺乏C缺乏

（1）肾实质病变

（2）肾盂：血管异常（畸形、乳头坏死）、肾盂积水、外伤

（3）输尿管：感染、肾石症

（4）膀胱：感染、梗阻、结石、肿瘤、创伤、药物（环磷酰胺）

（5）尿道：感染、创伤

阑尾炎、盆腔炎、结肠炎症等

三、血尿临床诊断步骤

1.鉴别是否真正血尿，假性者见于：

2.尿液检查

3.其他实验室辅助检查

经上述病史、体检、尿液相关检査大多血尿可分为肾小球性或非肾小球性两大类

【附】胡桃夹现象

又称左肾静脉受压综合征，是指左肾静脉受到挤压而引起的临床症状；

左肾静脉受挤压回流受阻引起肾静脉高压是产生血尿的主要原因。

胡桃夹现象引起的血尿其临床特点为：

胡桃夹现象的检查方法及诊断：

肾血管造影技术可直接观察到左肾静脉于腹主动脉及SMA间受压，或由侧支循环的扩张、迂曲及逆流而推断高压而诊断

四、治疗

对无症状血尿及直立性蛋白尿表现的患者无需特殊治疗，而只需随访，一般随患儿年龄增长、肠系膜上动脉与腹主动脉夹角处脂肪及结缔组织的增加或侧支循环的建立，淤血状态得以改善而症状缓解。

蛋白尿

一、概述

蛋白尿是指尿中有逾于正常量蛋白排出而言；

健康成人和青年每天尿中约150mg蛋白排出。

不同年龄尿中蛋白排出量不一，学龄期儿童24小时尿蛋白排出＜100mg/m2或4mg/m2时

二、常见的病因

三、诊断

肾穿刺之指征：

①尿蛋白达肾病水平[即＞50mg/（kg·d）]或随访过程中逐步升高者；

②由体位性发展至持续性者；

③在随访中又发生血尿、水肿、高血压等症状者；

④逐步发生肾功能改变者。

四、临床常见的几种蛋白尿

1.功能性蛋白尿

2.直立性蛋白尿

又称体位性蛋白尿，指平卧位时尿蛋白阴性，而取直立位时则出现蛋白尿而言。多见于青春期前后。此种多无临床症状，而于体检中发现；

无既往肾脏病史，也无和肾脏病有关的全身性疾病，临床上多见于瘦长体型小儿；

其发生机制可能是于直立位时有肾静脉或淋巴回流受阻，致肾血流动力学改变、蛋白滤过增加而致；

如见于肾下垂或左肾静脉受压综合征（胡桃夹现象）者；

本病预后良好，大多于数年后尿蛋白消失，但少数后转为持续性蛋白尿；

故此类患儿应定期随访，有变化时行肾穿刺检查以除外器质性肾脏病之可能。

3.孤立性蛋白尿

是指尿中除仅有逾量蛋白排出外，无其他异常；

临床上对此类患儿应尽量查找可能的病因，对病因诊断困难者应行密切随访。

4.微量白蛋白尿

此指常规检测未能测出，但白蛋白已增多的情况，通常于成人中指尿中白蛋白24小时排出30～300mg者。

五、预后

预后依基础病因而异

在病因不能确定者中尿蛋白间断出现者优于持续性者、体位性蛋白尿优于固定性者。A.≥50mg/（kg·d）

B.＞100mg/（kg·d）

C.＞150mg/（kg·d）

D.＞150mg/d

E.＞2000mg/d

蛋白尿的标准

『正确答案』D大量蛋白尿的标准

『正确答案』AIgA肾病

一、概述

IgA肾病是指肾小球系膜区有显著、广泛的IgA沉着的肾小球疾患，故为一免疫病理诊断。

通常所说的IgA肾病是排除已知上述全身性疾患的一种原因尚不完全清晰的特发性者。

二、病因与发病机制

本病是含IgA的免疫复合物在肾内沉积而致病

三、病理

四、临床表现

五、实验室检查

除尿改变外21%～70%患者血中IgA增高，部分患者可检出循环免疫复合物，皮肤活检20%～50%。可于血管壁上检出IgA、C3沉积

六、诊断及鉴别诊断

学龄儿于上呼吸道感染后发生肉眼血尿，1～2天后肉眼血尿消失；或反复发作肉眼血尿，而不伴水肿、高血压或其他肾功能异常时，应考虑本病的可能性

确诊有赖于肾活检，于系膜区见IgA为主、且显著的免疫沉积

七、治疗及预后

本病目前尚无特异治疗

影响预后的因素有：

①年龄：小儿优于成人

②临床表现重度蛋白尿、高血压患者差

③肾组织学上增生明显、有新月体形成者预后较差

④起病后早期干预有可能改善预后

乙肝病毒相关性肾炎

一、概述

乙型肝炎病毒相关性肾炎是指继发于乙型肝炎病毒感染的肾小球肾炎，本病是我国小儿继发性肾小球肾炎的常见病因之一

二、病因与发病机制

多数学者认为本病是通过免疫机制而致病，即病毒抗原与相应抗体形成复合物沉积于肾小球而致病

三、病理

呈“不典型”改变

免疫荧光检查常有IgG和C3沉积，并可检到HBV抗原或HBV-DNA

四、临床表现

大多起病潜隐，因尿检异常而被发现，也有部分患儿以血尿、水肿为主诉

一般血压不高，肾功能障碍不明显

五、实验室检查

六、诊断和鉴别诊断

对临床有肾实质受累肾炎性尿改变，且又不典型改变者应行HBV感染血清标志物检查，并应详尽了解母亲有无乙肝感染、患儿乙型肝炎疫苗接种史，输注血制品史

七、治疗

一般及对症治疗

α-干扰素

糖皮质激素

胸腺肽α先天性肾病综合征

一、概述

先天性肾病综合征是指出生后3个月内起病的肾病综合征；

二、芬兰型先天肾病综合征

1.病因及发病机制：常染色体隐性遗传；

2.病理改变：生后3～8个月出现本病的特征性改变，即显著的肾小管扩张，内径甚至达0.5mm。3.临床表现：

突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期；

孕母15～18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白；

患儿多系35～38周早产，体重偏小。特征性的是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位；

持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症；

患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态，10%发生血栓栓塞合并症；脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变；

随年龄增长，肾功能渐减退，第2年GFR多已＜50ml/（min·1.73m2），并出现相应的血生化改变，一般3岁后多已需透析移植治疗。4.诊断：生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF。

芬兰型先天肾病综合征与DMS的鉴别CNFDMS蛋白尿起病常宫内期可出生时起，但多为1年内羊水α－胎球蛋白增髙多正常胎盘大，＞25%体重多正常蛋白尿程度严重不太严重GFR6～12个月内正常起病后数月内迅速减退肾病理3～8个月内近端小管扩张弥漫性系膜性硬化，肾小管萎缩，间质纤维化基因分析NPHSI基因突变在伴DDS者为WT1基因突变有关本病的产前诊断：

母孕期15～18周时羊水检查α-胎球蛋白呈阳性，但神经畸形、腹壁关闭不全者也可增多，如超声检査及胆碱酯酶正常则支持本病；

5.治疗：本病的根治为肾移植。三、弥漫性系膜硬化（法国型先天性肾病综合征）

1.病因：常染色体隐性遗传性疾病（WT1基因）

2.病理改变：

本病特征性地表现为弥漫系膜硬化；

疾病早期系膜基质纤维增加，系膜区扩大；

其后扩张的系膜区有PAS阳性的网状，内包埋系膜细胞，GBM变厚；

再进一步的系膜硬化致肾小球毛细血管丛实化，周围呈扩张状的尿囊腔，肾小管萎缩和间质纤维化改变。3.临床表现：

临床上孕母及分娩史正常，生后1年内出现大量蛋白尿等一系列肾病综合征表现，少数起病可迟至2～3岁；

起病后GFR迅速减迟，多于数月或1～2年内进入终末期改变；

患儿伴有血压增高；

此外本病患儿还可伴发DDS，小头及智力低下。4.诊断及鉴别诊断：早发的肾病综合征，及迅速恶化的肾功能提示本病的可能，确诊靠肾病理

弥漫性系膜硬化与芬兰型先天肾病CNF综合征的鉴别CNFDMS蛋白尿起病常宫内期可出生时起，但多为1年内羊水α－胎球蛋白增髙多正常胎盘大，＞25%体重多正常蛋白尿程度严重不太严重GFR6～12个月内正常起病后数月内迅速减退肾病理3～8个月内近端小管扩张弥漫性系膜性硬化，肾小管萎缩，间质纤维化基因分析NPHSI基因突变在伴DDS者为WT1基因突变5.治疗：本病的根治为肾移植四、继发性肾病综合征

1.先天梅毒可引起先天肾病或肾炎综合征

病理多呈膜性肾病改变

2.婴儿系统性红斑狼疮

病理呈弥漫性增生性肾炎改变Alport综合征

一、概述

Alport综合征既往亦被称为遗传性进行性肾炎，是一种遗传性家族性肾脏病；

临床上以血尿、神经性耳聋、慢性进行性肾功能减退为特点。

二、病因及发病机制

约占患者总数85%；

三、病理改变

四、临床表现

五、诊断

根据临床表现、家族史及电镜下肾组织学改变即可作出临床诊断；

已可进行基因分析，检测其基因缺陷，此将助于产前诊断。

六、治疗

尚无特殊的治疗方法，发展至终末期肾衰者则需透析、移植。Alport综合征临床表现中一般不出现的症状是

A.血尿

B.感音神经性耳聋

C.随年龄增长出现前锥形晶状体

D.弥漫性平滑肌瘤

E.Wilms瘤

『正确答案』E薄基底膜肾病别称家族性再发性血尿家族史家系调查中有阳性血尿病史电镜下肾小球基底膜弥漫变薄光镜下基本正常免疫荧光基本阴性临床表现查体或尿筛时出现镜下血尿，通常为持续性。无其他全身症状。无蛋白尿，肾功能正常治疗无。避免上感，避免剧烈体力活动。定期随访泌尿道感染

一、概述

泌尿道感染指病原体侵及泌尿系统而引起的炎症，是小儿时期常见的感染性疾患。

小儿时期UTI与成人者比较有以下几个特点：

1.新生儿、婴幼儿患者临床表现常以全身症状为主；

2.较成人更多伴有泌尿系统解剖或功能的异常；

3.年幼儿（尤其是＜5岁者）在发生上尿路感染时可致肾瘢痕形成，其后可发生高血压，甚至影响肾功能。

二、病因

最常见的病原体：大肠杆菌；

最常见的感染途径：上行感染；

小儿时期已发生感染的因素：生理结构；尿布影响等等；

小儿时期UTI容易形成瘢痕。三、临床表现

1.急性UTI

2.慢性UTI

病情迁延或反复发作超过6个月；

症状轻重不一；

轻者无明显症状仅尿检异常，也可间歇发热、苍白、乏力、消瘦、腰痛、贫血、尿浓缩差而夜尿多，还可有血压高、生长缓慢、肾功能减退；

此类应注意有无反流或先天尿路结构的异常。四、实验室及其他辅助检查

尿液细菌学检査：

尿培养及菌落计数：清洁中段尿培养，当＞105/ml时可确诊UTI，当＜103/ml为污染

如以耻骨上穿刺留取尿液，则培养阳性即有诊断价值。

五、诊断及鉴别诊断

1.诊断

凡符合以下两条件者可确诊：

（1）中段尿培养，菌落计数＞105/ml

（2）离心尿沉渣白细胞多5个/HPF，或有尿路感染症状者。对菌落计数103～105/ml者复查，或做尿液涂片检菌

2.鉴别诊断

急性肾小球肾炎

肾结核

高钙尿症六、治疗

1.治疗原则

控制感染

去除诱因

防止肾瘢痕形成

具体方案因人而异

2.一般治疗

保证足够液量

注意外阴清洁

保持大便通畅

3.抗菌药物

用药前做检查

检查后立即用药；上尿路用血浓度高者；下尿路用尿液浓度高的抗生素；不易分别，按上尿路感染处理

有效药物后24小时菌尿消失，2-3天症状好转，否则提示耐药或复杂性尿路感染常见药物

青霉素类、头孢菌素类、磺胺类、呋喃妥因

关于小儿尿路感染的治疗原则不正确的是

A.积极控制感染

B.急性期感染控制后，无需随访

C.去除诱因

D.防止瘢痕

E.具体治疗方案视患者具体情况而定

『正确答案』BA.微小病变性肾病

B.毛细血管内增生性肾炎

C.新月体肾炎

D.膜增生性肾炎

E.膜性肾病急性链球菌感染后肾炎病理

『正确答案』B单纯性肾病综合征常见病理

『正确答案』A乙肝病毒相关性肾炎的常见病理

『正确答案』E易出现持续性低补体血症的

『正确答案』D急进性肾炎的病理

『正确答案』CA.首选糖皮质激素

B.首选α-干扰素

C.首选免疫抑制剂

D.首选糖皮质激素＋免疫抑制剂

E.休息，用青霉素7-10天，对症治疗单纯型肾病

『正确答案』A急性肾病

『正确答案』E乙肝病毒相关性肾炎

『正确答案』BA.大肠杆菌

B.变形杆菌

C.白色葡萄球菌

D.克雷伯杆菌

E.金黄色葡萄球菌女孩的尿路感染最常见病原菌是

『正确答案』A1岁以下男孩的尿路感染最常见病原菌是

『正确答案』A1岁以上男孩尿路感染主要是

『正确答案』B经血源途径侵袭尿路的致病菌主要是

『正确答案』E膀胱输尿管反流及反流性肾病

一、概述

膀胱输尿管反流是指由于膀胱输尿管连接部瓣膜作用不全，致尿液自膀胱反流至输尿管、肾盂。反流性肾病则指由于反流，进而发生肾内反流，导致肾实质损伤而言。常造成肾瘢痕，终至发生高血压、肾功能不全。二、临床表现

三、实验室检查

四、诊断

五、治疗内科外科在急性泌尿道感染控制后应给予持续小剂量抗菌药物以防复发保持尿液无菌状态，以阻止反流致成的肾实质损伤外科治疗的适应证包括：自行缓解率低下的重度IV级、V级患者，抗菌预防治疗仍有反复感染，随访中出现肾瘢痕、肾功能不全、反流升级，以及药物依从性差的患者经常选用者为呋喃妥因、头孢克洛、阿莫西林克拉维酸VUR常呈一自限性过程，随年龄增长，部分患儿自发缓解肾小管酸中毒

一、概述

肾小管酸中毒是指由于肾小管回吸收碳酸氢盐减少和（或）排泌氢离子减少引起一系列病理生理改变，特征性地表现为高氯血症性代谢性酸中毒、阴离子间隙正常、尿液不能相应酸化的一个临床综合征。通常其肾小球滤过功能正常

二、考试常涉及到的基础知识

1.体内pH7.35～7.45

2.体内重要的缓冲系统：H2CO3－碳酸氢根系统

3.细胞外液和细胞内液的缓冲系统（作用快）

4.呼吸对酸碱平衡的调节（在几分钟通过肺的呼吸作用调节）

5.肾对酸碱平衡的调节（作用缓慢力度强）三、肾小管酸中毒的分类

临床上通常依发病部位及其病理生理变化的分为

近端RTA（又称Ⅱ型）

远端RTA（又称Ⅰ型）

混合型（兼有Ⅰ、Ⅱ型特点，又称Ⅲ型）

高钾型RTA（又称Ⅳ型）

（一）近端RTA即Ⅱ型RTA

1.病因及发病机制是由于近端肾小管碳酸氢盐阈值降低、重吸收碳酸氢盐不足而致

2.临床表现

原发性者多见于男孩，症状常始自18个月以内，主要表现为生长缓慢，酸中毒（表现为疲乏、软弱、厌食、恶心、呕吐、活动时气急等）

许多患儿随着年龄增长而症状渐减，其生化异常为高血氯性代谢性酸中毒、尿中排HCO3－增高，在血浆HCO3－正常时，尿中排出＞肾小球滤过的15%；当血浆HCO3－低于肾阈时可使尿液pH＜5.4，肾排出可滴定酸和产NH4＋能力正常（二）远端RTA即Ⅰ型RTA

1.病因和发病机制

远端RTA主要缺陷是远端肾小管排H＋障碍、可滴定酸及铵排出减少，主要特点是虽有严重的全身酸中毒，但仍不能使尿液酸化（尿pH不能低于5.5）2.临床表现

3.临床检验特点

血化学：血浆pH和二氧化碳结合力下降，血氯升高；血钾、钙、磷偏低

X线：有佝偻病和（或）纤维性骨病改变，腹平片在病程长者有肾钙化或肾结石

肾功能：一般正常病程长者轻度下降（三）混合型肾小管酸中毒

即Ⅲ型RTA。兼有近端RTA（Ⅱ型）及远端RTA（Ⅰ型）特点

（四）高钾型肾小管酸中毒

即Ⅳ型RTA

1.病因及发病机制

是由于先天性或获得性醛固酮缺乏，或被拮抗；或集合管对之无效应，致表现为高氯血症性代谢性酸中毒、高血钾

2.临床表现

主要是高氯性代谢性酸中毒（症状同前述）持续性高钾血症

肾失盐致细胞外液减少及低血压

3.临床检验

四、诊断

Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒鉴别Ⅰ型Ⅱ型基本发病机制远端小管泌H＋障碍近端小管回收HCO3－障碍尿pH当血浆HCO3－＜16mmol/L时，尿pH仍高于5.8当血浆HCO3－＞16mmol/L时，尿pH可低于5.5尿钙增多正常骨骼改变有无肾钙化肾结石有无肾浓缩功能下降，常多饮多尿障碍不明显肾小球滤过功能后期下降正常HCO3－肾阈正常低（17～20mmol/L）尿中HCO3－滤过分数＜5%＞15%氯化铵负荷试验尿pH＞5.5尿pH＜5.5五、治疗

溶血尿毒综合征

一、概述

溶血尿毒综合征是以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为主要表现的综合征，为小儿时期（尤其是婴幼儿）急性肾衰竭的常见病因

二、病因

D＋HUS与感染有关，特别是与能产生志贺菌样毒素的大肠杆菌0157：H7、志贺痢疾杆菌有关

发病机制的主要环节是血管内皮的损伤，继之于损伤处血小板聚集、微血栓形成，引发了主要由血小板消耗而致的血小板减少和血管内红细胞破坏的溶血性贫血

三、临床表现

D+HUS以婴幼儿多见，夏季较多见，偶有小流行

四、实验室检查

五、诊断

六、治疗

本病应给予综合治疗。积极治疗急性肾衰竭，部分患儿需行透析治疗

血红蛋白低于60g/L应给予输血，最好应用新鲜洗涤红细胞。每次2.5～5