人类遗传病幻灯片

一、人类遗传病的概念

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。注意与先天性疾病，传染病的区别人类遗传病(新)人类遗传病(新)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病人类遗传病分类二、人类遗传病的类型213人类遗传病(新)患者家系中患病率高，群体发病率低单基因遗传病的特点人类遗传病(新)２.多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等。②主要包括一些先天发育异常和一些常见病。指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。①概念：人类遗传病(新)多基因遗传病的特点1.表现出家族性聚集现象2.源于遗传素质，易受环境影响3.在群体中发病率较高人类遗传病(新)环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染人类遗传病(新)3.染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。

（简称染色体病）如：21三体综合征、猫叫综合征

性腺发育不良(XO型)等人类遗传病(新)21--三体综合征人类遗传病(新)（三）、染色体异常遗传病常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良人类遗传病(新)染色体异常遗传病的特点

由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产人类遗传病(新)人类遗传病(新)人类遗传病(新)人类遗传病(新)D人类遗传病(新)B人类遗传病(新)C人类遗传病(新)优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断人类遗传病(新)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）禁止近亲结婚人类遗传病(新)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。人类遗传病(新)例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例人类遗传病(新)例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例人类遗传病(新)例三：曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”实例人类遗传病(新)例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。实例人类遗传病(新)遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C进行遗传咨询

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩人类遗传病(新)过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。人类遗传病(新)羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。人类遗传病(新)人类基因组计划一、概述

人类基因组计划（HumanGenomeProgram，HGP）是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构，包括人类２４条染色体（２２对常染色体＋XY）上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即３０亿个碱基对的序列。

人类遗传病(新)人类基因组计划是由美国科学家RenatoDulbecco在１９８５年首先提出，美国政府１９９０年１０月１日正式启动的，预计用时１５年，耗资３０亿美元。其最终目标是：通过国际合作，阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实验所带来的伦理、法律和社会问题；在计划实施过程中，先后又有五个国家加入，最终形成了包括美、英、日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。人类遗传病(新)成果２００３年４月１４日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。次日，中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国政府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组序列图绘制成功。稍感意外的是，测序结果显示，人类基因的数目远远小于先前认为的十万个，而只有约３．４～３．５万个。人类遗传病(新)意义世纪初完成的这项工作堪与阿波罗１１号宇宙飞船登月相媲美，从ＤＮＡ双螺旋结构被首次发现的１９５３年到２００３年，短短的五十年间，神奇的ＤＮＡ已逐渐褪去其神秘的面纱，向世人展示出其真实的面目。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。自此，人类社会进入了后基因组时代。人类遗传病(新)人类遗传病(新)人类遗传病(新)人类遗传病(新)人类遗传病的分类人类遗