2023年冲刺-医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年高频考试题库附带答案

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。住在富人区的她2023年冲刺-医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年高频考试题库附带答案（图片大小可自由调整）全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！第I卷一.综合考核题库(共20题)1.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式转运。（章节：第一章难度：2）2.焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA连接酶(DNAligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)3.刚脏不能氧化利用酮体是由于缺乏琥珀酰辅酶A转硫酶（章节：第一章难度：2）4.HBVDNA中最大的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、基因区D、前S基因区E、C基因区5.下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、激素反应元件B、衰减子C、启动子D、沉默子E、增强子6.以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA为闭合双链环状分子B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能7.结合胆红素是指胆红素与葡糖醛酸结合（章节：第一章难度：2）8.试论述一个完整的PCR反应体系的组成成分有哪些？各组分在PCR反应中的作用是什么？9.全酶的酶蛋白决定了酶的专一性。（章节：第一章难度：2）10.用HRP作为酶法显色，其底物常用A、BCIPB、NBTC、DABD、X-galE、RPE11.关于Western印迹以下说法正确的是A、是由凝胶电泳和固相免疫组成的B、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、检测的灵敏性为0.1~1ngD、需要对靶蛋白进行放射性核素标记E、固相膜保存时间短12.人类基因组的组织特点描述不正确的是A、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上B、基因组含重复序列C、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大D、每个结构基因都有单独的调控序列E、大部分为非编码序列13.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、双链环状DNAC、单链DNAD、单链RNAE、双链线性DNA14.重组DNA技术中实现目的基因与载体DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA连接酶D、RNA连接酶E、限制性核酸内切酶15.PCR中的脱氧核苷三磷酸不包括A、dATPB、dTTPC、dCTPD、dGTPE、dUTP16.关于抑癌基因的说法正确的是A、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因B、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因C、呈隐性作用方式D、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能E、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化17.Southern印迹技术是（章节：第九章，难度：3）A、检测RNA的核酸杂交技术B、是以发明者的名字命名的C、.属于固相杂交的范畴D、可用于遗传病的检测E、以上都不对18.若根据来源分类，生物标志物可以分为，以及影像学检查三类。19.黄嘌呤氧化酶是一种需氢脱氧酶，是尿酸生成的一个重要酶。（章节：第一章难度：2）20.高血糖是指血糖浓度高于6.9mmol/L.（章节：第一章难度：2）第II卷一.综合考核题库(共20题)1.DHPLC检测要求样品片段大小范围A、＜200bpB、＜500bpC、200~500bpD、300~600bpE、100~300bp2.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测3.酪氨酸可转变成儿茶酚胺和黑色素。（章节：第一章难度：2）4.DNA重组技术5.简述实时荧光定量PCR中TaqMan探针技术的原理。6.下列不符合转座因子含义的是A、转座因子是DNA重组的一种形式B、可在质粒与染色体之间移动的DNA片段C、转座子是转座因子的一个类型D、可移动的基因成分E、能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动发DNA片段7.以质粒为载体。将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位8.限制性核酸内切酶反应影响因素不包括A、DNA的纯度和结构B、反应缓冲液的pH和离子强度C、酶切时间D、酶的用量E、酶切温度一般为25℃9.在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切10.体内蛋白质的代谢状况可用氮平衡来描述。（章节：第一章难度：2）11.糖无氧氧化是机体获得能量的主要途径。（章节：第一章难度：2）12.HBV常见的基因突变区有、前C基因区、C基因启动子区、X基因区以及。13.决定PCR反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、TaqDNA聚合酶14.简述线粒体基因组与核基因组的关系。15.在高等植物体内蔗糖酶即可催化蔗糖的合成，又催化蔗糖的分解。（章节：第一章难度：2）16.同质性变异17.嘌呤从头合成途径AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，两者互为促进。（章节：第一章难度：2）18.与RNA聚合酶活性调控有关的成分有（章节：基因表达调控，难度：3）A、tRNAB、核糖体C、.严谨因子D、鸟苷五磷酸E、鸟苷四磷酸19.原位杂交20.关于DNA芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是和核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能第III卷一.综合考核题库(共20题)1.脂肪酸合成的每一步都需要CO2的参与，所以脂肪酸中的碳都来自于CO2（章节：第一章难度：2）2.酵解途径就是无氧途径，只在厌氧生物的细胞内发生。（章节：第一章难度：3）3.简述DNA生物标志物的类型。4.异倍体5.在肝和脑组织中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章节：第一章难度：2）6.重复序列通常只有2？6tp,重复15~60次并呈高度多念性的DNA序列称为；在整个基因组中独有的一段序列，没有与它相似的重复片段的序列称为。7.巴斯德效应是指糖的有氧氧化抑制糖酵解的现象。（章节：第一章难度：2）8.植物体内的淀粉是在淀粉合成酶的作用下合成的。（章节：第一章难度：2）9.简述抑癌基因失活的方式。10.每分子NADH经氧化呼吸链传递磅出10H+，生成约3分子ATP。（章节：第一章难度：2）11.聚合酶链式反应12.反式作用因子13.进行糖异生的主要器官是肾。（章节：第一章难度：2）14.当引物序列中较多GC时，引物Tm值较高，此时PCR设为两个步骤即___和____。15.5-羟色氨可抑制神经冲动。（章节：第一章难度：2）16.荧光原位杂交的描述正确的是A、快速确定是否存在目的基因B、检测靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白质水平的检测17.限制性片段长度多态性是A、RFLPB、ASOC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA18.体内嘌呤核苷酸不可以相互转变，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章节：第一章难度：3）19.单基因遗传病诊断最重要的前提是A、进行个体的基因分型B、了解相关基因的染色体定位C、疾病表型与基因关系已阐明D、了解患者的家族史E、了解相关基因的基因克隆和功能分析等知识20.下列不属于基因突变的类型是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、等位基因E、插入第I卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:正确2.正确答案:B3.正确答案:正确4.正确答案:A5.正确答案:B6.正确答案:C7.正确答案:正确8.正确答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和缓冲液等成分。模板为要复制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的纯度、结构和数量是影响PCR的重要因素。反应体系中较低量的模板有利于提{扩增产量和减少非特异性扩增。引物为化学合成的两条寡核苷酸，决定PCR产物的特异性。浓度过高容易生成引物二聚体或非特异性产物。脱氧核苷三磷酸(dNTPs)为dATP、dCTP、dGTP和dTTP四种脱氧核苷三磷酸的混合物。反应体系中四种核苷酸的浓度必须一致，以免增加反应错配率。浓度过高可使非特异性扩增增加，降低dN9.正确答案:正确10.正确答案:C11.正确答案:A12.正确答案:C13.正确答案:B14.正确答案:C15.正确答案:E16.正确答案:C17.正确答案:B,C,D18.正确答案:来自生物样本记录值19.正确答案:错误20.正确答案:正确第II卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:C3.正确答案:正确4.正确答案:是指在基因水平上，将目的DNA在体外重组于能自我复制的载体DNA分子上，然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生，以获得大量的目的DNA片段，或以此为基础，通过基因的诱导表达，得到大量相应蛋白质产物的过程。5.正确答案:TaqMan探针技术反应体系中除了有一对引物外还需要一条荧光素标记的探针。探针的端标记焚光报告基团R(reportgroup)。探针的3'端标记荧光淬灭基团Q(quenchergroup)。根据突光共振能量传递(FRET)原理，当完整探针因R基团与Q基团分别位于探针的两端，距离很近而使R基团发射的荧光被Q基团淬灭，导致没有荧光发射。在扩增过程中，TaqDNA聚合酶沿着模板移动合成新链，当移动到与模板互补的探针处时，ragDNA聚合酶同时还发挥其5'-3'核酸外切酶6.正确答案:A7.正确答案:A8.正确答案:E9.正确答案:A10.正确答案:正确11.正确答案:错误12.正确答案:S基因区P基因区13.正确答案:C14.正确答案:线粒体基因组与核基因组虽在“地理位置”是独立的，但在功能上是相互联系和相互影响的：一方面nDNA编码生成mtDNA复制，转录和翻译所需各种蛋白质因子，酶等；另一方面mtDNA基因突变导致其编码蛋白多肽异常，从而会影响到细胞等有氧呼吸，物质代谢与能量代谢，下一步就会通过线粒体功能等变化反馈作用影响到nDNA的复制与表达。总之两基因组之间相互调控，靠一种特殊的机制实现“交叉对话”。15.正确答案:正确16.正确答案:是指细胞内所有的MTDNA发生同样的变异，即野生型mtDNA均变成突变型mtDNA。17.正确答案:正确18.正确答案:A,B,C,D,E19.正确答案:是首先应用核算探针与组织或细胞中的核酸按碱基互补配对原则进行特异性结合形成杂交体，然后应用组织化学或免疫组织化学方法在显微镜下进行细胞内基因定位或基因表达检测的技术20.正确答案:E第III卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:错误2.正确答案:错误3.正确答案:①基因突变;②基因多态性;③循环DNA;④DNA单倍型;⑤DNA表观修饰；⑥病毒基因；⑦DNA含量变化等。4.正确答案:细胞的染色体数非23的整倍时，称为异倍体5.正确答案:错误6.正确答案:微卫星DNA单拷贝序列7.正确答案:正确8.正确答案:错误9.正确答案:①由于DNA点突变或缺失，导致一个等位基因失活，如Rb、p53、WT1等；②由于DNA甲基化和组蛋白去乙酰化等表观遗传学机制抑制一个等位基因的表达，最终导致肿瘤的发生。10.正确答案:错误11.正确答案:是模拟生物体内DNA的复制过程，在体外（试管内)通过酶促反应合成特异DNA片段的方法。其基本过程由变性、退火和延伸3个步骤构成。变性退火和延伸构成PCR的一个循环，每一个循环完成后