苯丙酮尿症-患儿护理-副本

遗传代谢病苯丙酮尿症

(phenylketonuria,PKU)

陈含第一页，共32页。提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率陈含急诊儿科QCC成果汇报第二页，共32页。概述苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出

属常染色体隐性遗传病美国1:14000日本1:60000我国发病率1：11000北方高于南方第三页，共32页。一、苯丙氨酸（PA）来源及作用

1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸收

2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶第四页，共32页。临床表现

出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显1、神经系统：智能发育落后是突出表现,多动、癫痫，肌张力增高等第五页，共32页。2、皮肤毛发表现：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼”3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味”呕吐、喂养困难。第六页，共32页。智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7第七页，共32页。头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色第八页，共32页。湿疹样皮疹第九页，共32页。实验室检查酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学分析和基因检测可确诊。测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；气相色谱－质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。其他辅助检查：脑电图、脑CT

检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B

超可见肝脏肿大。X

线检查可见骨质疏松。

串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断.主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病.气相色谱法–质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性，在试样中鉴别不同物质的方法。第十页，共32页。新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量>0.24mmol/l时，应予警惕

是早期发现此病的有效手段

新生儿筛查第十一页，共32页。缺乏特异的治疗方法急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。第十二页，共32页。治疗原则：一旦确诊，立即积极治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗第十三页，共32页。治疗目的：防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系饮食控制开始时间智力发育情况2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5岁严重智力低下第十四页，共32页。方法（一）经典PKU治疗：1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北京维思多奶粉。2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。

第十五页，共32页。患儿饮食疗法方案的选择

（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。（2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品（3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品

第十六页，共32页。第一步按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸不同年龄患儿PKU营养素需要量年龄总热量(kal/kgd)蛋白质(g/kgd)苯丙氨酸(mg/kgd)＜3个月1102.5-270-53-6个月1102.5-260-406-12个月1102.5-250-301-2岁1002-1.540-202-3岁1002-1.535-204-7岁90-801.5-1.035-15食谱制定第十七页，共32页。PKU绿色食物：可自由选择类别名称名称名称名称水果苹果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄榄芒果山竹木瓜菠萝杏生姜小蜜柑黑加仑樱桃黑莓毛叶番荔枝西洋李子无花果柚青梅番石榴桔罗望子当归橙梅干果馅醋栗蔬菜青菜萝卜西红柿茄子南瓜洋葱蘑菇黄瓜木薯水芹甘蓝莲花白小茴香大头菜秋葵辣椒、胡椒韭菜红薯第十八页，共32页。类别名称名称名称名称谷类藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶冻粉糖类各种糖、果酱白糖红糖麦芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂类猪油黄油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU绿色食物：可自由选择第十九页，共32页。PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgPhe的量备注乳制品蛋白质1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋类鸡蛋1/6个米米（未加工）15克米饭45克米粥90克谷类脆玉米片15克脆米饼15克面粉15克麦片10克第二十页，共32页。PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgPhe的量备注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮甜薯60克鲜竹笋60克玉米棒55克（4cm长）水煮菠菜35克水煮豌豆30克冷冻蔬菜30克第二十一页，共32页。PKU红色食物：不能用类别名称备注肉所有种类，包括内脏鱼所有种类，包括贝壳类蛋所有种类乳酪所有种类坚果普通食品面包、面粉、蛋糕、饼干豆制品种子阿斯巴甜添加在饮料、调料、药品中第二十二页，共32页。基因治疗多重连接探针扩增法

(Multiplexligationprobeamplifica-tion,MLPA)是一种灵敏有效的分子诊断技术,对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊断准确。第二十三页，共32页。

治疗中应注意的问题1、在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查3、治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足.第二十四页，共32页。4、添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳5、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗第二十五页，共32页。护理措施（一）心理护理

对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传。多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后，震惊、焦虑的情绪。因此，医护人员应及时对家长做好心理疏导，坚持长期饮食治疗，大多数患儿智力发育可不受影响，同时，还要告诉家长只要有足够的爱心、细心和耐心配合治疗，苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长，以此减轻家长的心理压力。第二十六页，共32页。

(二）皮肤护理

1、由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患儿的皮肤完整性易受到损害，患儿常患湿疹，以颜面部、颈部多见。

2、忌用热水或含碱性的肥皂等，以减少局部刺激。

3、不涂抹化学性的护肤霜。

4、避免搔抓，加重皮损，宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣，床单衣服要保持干燥、清洁。第二十七页，共32页。健康教育1.告知家长饮食治疗的重要性，严格控制饮食。2.养成良好的生活习惯，少量多餐，及时排便，适当运动，避免感染。3.指导安全用药。4.加强患儿运动、智力方面开发。5.关注最新诊疗技术，给予家长知识支持。第二十八页，共32页。治疗新进展肝移植

近几年肝移植作为一种治疗PA的方法已取得明显的进步。国外有12名接受活体肝移植的PA患儿研究显示，一年内存活率为72.2%，一些病人临床症状明显改善，无需进行饮食限制和其他医学治疗。第二十九页，共