染色体畸变可能引起性状改变（第1课时）【知识精讲+备课精研】 高一生物 课件（浙科版2019必修2）

第四

章

生物的变异第三节染色体畸变可能引起性状改变

21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胚胎发育早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种遗传变异与基因突变和基因重组有何差异？

染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。01染色体畸变染色体数目变异02染色体结构变异

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体畸变是可以用显微镜直接观察到的。染色体结构变异可能导致生物性状的改变

染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后片段连接的方式，染色体的结构变异分为如下4种类型染色体结构变异可能导致生物性状的改变（1）缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。（2）重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。（3）倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。

染色体的某一片段缺失引起变异abcdef1.缺失实例：果蝇缺刻翅的形成

人类猫叫综合征染色体结构变异可能导致生物性状的改变

染色体中增加某一片段引起变异abcdefb2.重复实例：果蝇棒状眼的形成染色体结构变异可能导致生物性状的改变abcdefghijk染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上3.易位正常眼花斑眼实例：果蝇花斑眼的形成

人慢性粒细胞白血病染色体结构变异可能导致生物性状的改变比较染色体易位与互换染色体易位互换图解区别位置原理发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间染色体结构变异基因重组染色体结构变异可能导致生物性状的改变cdefabafbcdeedbc染色体的某一片段位置颠倒引起的变异4.倒位正常翅卷翅实例：果蝇卷翅的形成

女性9号染色体倒位后造成习惯性流产染色体结构变异可能导致生物性状的改变染色体结构变异后出现的联会异常分析：缺失重复染色体结构变异可能导致生物性状的改变倒位易位染色体结构变异可能导致生物性状的改变染色体上基因的数目或排列顺序改变染色体结构变异生物性状的变异多数不利甚至致死缺失重复数目改变易位倒位排列顺序染色体结构变异可能导致生物性状的改变染色体结构变异可能导致生物性状的改变

染色体结构的变异，使位于染色体上的基因的数目和排列顺序也发生改变。大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。例如，人类第五条染色体的部分缺失可引起猫叫综合征，患者智力低下，哭声似猫叫。染色体结构变异可能导致生物性状的改变又如，果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”。染色体数目变异能导致生物性状的改变

染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，可分为：①整倍体变异，体细胞中的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的，如单倍体、多倍体等。②非整倍体变异，体细胞中个别染色体的增加或减少。染色体数目变异在生物界较为普遍，对育种有重要意义。整倍体变异正常（8）增加一套（12）减少一套（4）染色体数目变异能导致生物性状的改变

条染色体

对同源染色体

对常染色体

对性染色体431Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅱ号和Ⅲ号染色体是什么关系？同源染色体非同源染色体8染色体数目变异能导致生物性状的改变果蝇的精子中哪几条染色体？果蝇的一个精子中的这些染色体之间是什么关系?这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点?它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息?各不相同非同源染色体是如果将果蝇精子中的染色体看成一组，果蝇的体细胞中，有几组？2组

像图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体数目变异能导致生物性状的改变

在多数生物的体细胞中，染色体总是成双存在的。体细胞内成双的染色体可以分成两组，经减数分裂后所形成的配子只有其中的一组染色体。一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一整套遗传物质。这组染色体的形态结构、功能各不相同，由于其携有能控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。染色体数目变异能导致生物性状的改变

例如，果蝇的体细胞中有8条染色体，即4对同源染色体，包含两个染色体组，每组染色体含有每对同源染色体中的一条染色体。减数分裂形成的生殖细胞中只含一个染色体组，染色体数目为4，其中3条为常染色体、1条为性染色体。以人的染色体为例，人总共23对，46条，每号染色体都有其特定功能！染色体数目变异能导致生物性状的改变每一号染色体都有其特定的功能，所以染色体组中每一号染色体都要有一条，这样才能包含全套遗传信息！染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体数目变异能导致生物性状的改变一个染色体组一个染色体组染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体组模拟染色体数目变异能导致生物性状的改变1套文具染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体组模拟染色体数目变异能导致生物性状的改变判断：下图是不是一个染色体组？不是，存在同源染色体染色体组是一组非同源染色体，不存在同源染色体不是，少了一条染色体染色体组必须含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息是怎么理解？染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体组数的判断方法3个4个1个（1）根据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组2个4个每个染色体组有多少条染色体呢？染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体组数的判断方法3个4个1个（1）根据“染色体形态”判断——细胞内有多少种不同形态的染色体，一个染色体组就有多少条染色体2个4个每个染色体组有多少条染色体呢？3条5条2条3条2条染色体数目变异能导致生物性状的改变（2）根据“基因型”判断

——控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组YyRrAABBDDAaaAABbD二个染色体组二个染色体组三个染色体组一个染色体组ABCD两个染色体组染色体组数的判断方法染色体数目变异能导致生物性状的改变YyRrAABBDDAaaAABbD二个染色体组二个染色体组三个染色体组一个染色体组ABCD两个染色体组YyRrAABBDDAaaABCDAABbD控制同一性状的基因位于同源染色体上！染色体数目变异能导致生物性状的改变染色体数目变异能导致生物性状的改变

由体细胞发育而来，具有两个染色体组的个体称为二倍体。在自然界中，绝大多数的动物和半数以上的高等植物都是二倍体。在常见的植物中，如水稻、玉米就是二倍体。哺乳类（包括人类）也属二倍体。染色体数目变异能导致生物性状的改变

通常把体细胞中所含染色体组数超过两个的生物称为多倍体。如含有三、四个染色体组的生物分别称为三倍体、四倍体。多倍体普遍存在于植物界，已知被子植物中有1/3或更多的物种是多倍体植物。在常见的植物中，香蕉是三倍体，花生、大豆、马铃薯等是四倍体，小麦、燕麦等是六倍体。多倍体常是二倍体祖先经过染色体数加倍或种间杂交产生的。精子N=23卵细胞N=23受精作用受精卵：2N=462个染色体组分裂分化男性：2N=46体细胞2个染色体组二倍体染色体数目变异能导致生物性状的改变减数分裂Ⅰ后期出现错误减数分裂Ⅱ后期出现错误含有两个染色体组的异常配子含有两个染色体组的异常配子染色体数目变异能导致生物性状的改变减数分裂Ⅰ出现错误异常配子正常的配子减数分