关注人类遗传病

关注人类遗传病第1页/共42页近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第2页/共42页1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的危害———患者、后代、家庭、社会……资料：第3页/共42页第4页/共42页主要内容人类基因遗传病人类染色体遗传病

边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系遗传病的监测和预防

积极思维:苯丙氨酸耐量试验第5页/共42页一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。第6页/共42页人类基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种。腭裂脊柱裂多基因遗传病第7页/共42页2、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高第8页/共42页一些常见的多基因遗传病的发病率病名群体发病率/%腭裂0.01先天性髋关节脱臼0.10~0.20先天性幽门狭窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨结肠0.02脊柱裂0.30无脑儿0.20病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原发性高血压4.00~8.00冠心病2.50消化性溃疡4.00哮喘4.00第9页/共42页单基因遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！第10页/共42页1、单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病软骨发育不全多指、并指苯丙酮尿症白化病高度近视抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良黑尿症常显：X显：红绿色盲、血友病常隐：X隐：Y染色体第11页/共42页人类染色体遗传病当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口第12页/共42页先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。先天智力障碍男性患者染色体组图解第13页/共42页正常男性染色体组型图解第14页/共42页先天智力障碍男性患者染色体组型图解第15页/共42页人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体数目异常常染色体结构异常例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。性染色体数目的增加性染色体数目的减少XXYXYYXO性腺发育不全综合征XYY综合征先天性睾丸发育不全综合征孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关第16页/共42页遗传病的监测和预防到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。第17页/共42页优生措施第18页/共42页三、优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)实验室诊断第19页/共42页达尔文第20页/共42页甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下第21页/共42页23456BbBbBbBb1图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？1/3BB1/3BB2/3Bb2/3Bbbbbb算一算：第22页/共42页7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚第23页/共42页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第24页/共42页近亲结婚的危害科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。第25页/共42页生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔遗传病的监测和预防示意图第26页/共42页遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C第27页/共42页临床诊断遗传咨询实验室诊断通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。第28页/共42页人类遗传病与优生知识结构遗传病的对人类自身的危害优生概念分类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

措施禁止近亲结婚进行遗传咨询实验室诊断概念第29页/共42页一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。（）练一练第30页/共42页二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：

a.单基因病中的显性遗传病

b.单基因病中的隐性遗传病

c.常染色体病

d.性染色体病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第31页/共42页

2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：

A.近亲结婚必然使后代患遗传病

B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加

C.近亲结婚违反社会的伦理道德

D.人类遗传病都是由隐性基因控制的B第32页/共42页3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是

A．不要生育

B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩

D．只生女孩Ｃ第33页/共42页再见第34页/共42页酪氨酸无尿黑酸氧化酶黑尿症正常人有尿黑酸氧化酶形成尿黑症不形成尿黑症第35页/共42页

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）第36页/共42页单基因遗