儿科学教学课件：VitD缺乏性佝偻病

VitD缺乏性佝偻病

RicketsofVitaminDDeficiency定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。

年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。发病情况维生素D的来源和调节

日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源食物VitD的含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油0.75~1.5µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IU

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD营养的评价正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况1,25-（OH)2D3的生理功能

促进小肠粘膜对钙磷的吸收，促进肾近曲小管对钙磷的重吸收，促进旧骨吸收和新骨的形成。甲状旁腺素的生理功能

能促进肠道对钙磷的吸收；促进旧骨溶解，但不能使新骨钙化；促进肾小管排磷，重吸收钙。降钙素的生理功能

抑制骨盐溶解，使血钙降低；抑制肾小管对钙、磷的重吸收；抑制胃肠道对钙的重吸收。VitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

1,25-(OH)2D3

VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CT病因围产期缺乏日照不足由于户外活动少，或空气污染、雨雾过多，日照不足,使机体自身合成的VitD3减少生长过快婴儿生长发育过快，VitD及钙需要量较多病因食物中补充维生素D不足

天然食物如人奶、牛奶含VitD均少，若不常晒太阳，又不补充VitD，则易患此病食物中含钙、磷含量不足或比例不当疾病及药物影响

胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭锁、肝肾疾病）

长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使VitD加速分解；糖皮质激素有对抗VitD转运钙的作用，长期应用可诱发本病发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质基质成骨细胞皮质增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质

必须有维生素D缺乏的高危因素。

可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。临床表现：

主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。

佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。非特异性神经精神症状(参考依据):

多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）枕秃thelossofhairintheoccipitalposition

活动期（激期）

生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)>6月以骨样组织堆积表现为主

肋骨串珠rachiticRosary

手脚、镯wideningofwristsandankles

方颅caputquadratum

前囟宽大wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸(pigeonbreastdeformity)赫氏沟(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙迟（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）赫氏沟血生化改变:血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线:长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线恢复期

以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2～3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失，残留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢复正常骨骼畸形：鸡胸、赫氏沟、漏斗胸、

O、X腿。临床四期的特点活动期骨骼畸形与好发年龄先天性佝偻病母亲患严重软骨病孕期维生素D明显缺乏晚发性佝偻病婴儿期佝偻病延续而来婴儿期佝偻病愈合后又出现佝偻病病变青年期佝偻病

诊断

正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征先天性甲状腺功能低下

congentalhypothyroidism先天性甲减生长发育障碍7岁6月软骨发育不良：头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大

颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良

低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。

远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。

维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D3

受体缺陷。其他病因导致的佝偻病

肾性佝偻病：慢性肾功能障碍钙低、磷高甲状旁腺继发性功能亢进骨质普遍脱钙佝偻病，幼儿后期症状明显

肝性佝偻病：肝功能不良、急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病

25-(OH)D3降低

其他病因导致的佝偻病病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。正常发育中的个体差异头大:遗传性，头围生长速度正常下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程牙萌出延迟：正常，遗传性。前囟闭合延迟：正常，遗传性。VitD制剂：以口服治疗为主2000-4000IU/d,或1,25-(OH)2D30.5~2μg/d，1个月后改预防量重症：有并发症或无法口服者肌注20万-30万IU/次，3个月后改预防量钙补充：食物、Ca制剂。治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形预防

围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。补充维生素D

早产儿、低出生体重儿、双胎儿:

生后1周开始补充维生素D800IU/d，

3个月后改预防量。足月儿:

生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。

钙剂：一般可不加服。维生素D缺乏性手足搐搦

维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDDeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙正常总血Ca

2.2～2.6mmol/L游离Ca2＋

1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐

总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)

游离Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)隐匿型表现总血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神经征Chvostek’ssign（+）典型手足搐搦症状惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm

总血Ca<1.75mmol/L游离Ca2＋<1mmol/LCarpopedalspasm手足搐搦临床表现总血Ca<1.75mmol/L诊断鉴别诊断其他无热惊厥性疾病

低血糖<2.2mmol/L

低血镁<0.58mmol/L

颅内出血婴儿痉挛症原发性甲状旁腺