第21说 基因突变和基因重组

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考点1基因突变

一、可遗传变异和别可遗传变异

在光学显微镜下可见的可遗传变异为染XXX体变异，

的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

二、基因突变

1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症

(1)图示中a、b、c过程分不代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直截了当缘故是血红蛋白异常，全然缘故是发生了基

因突变，碱基对由=====AT突变成=====TA

。

2．基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．发生时刻

要紧发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。

4．诱发基因突变的因素(连线)

类型举例引发突变缘故①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物Ⅰ.妨碍宿主细胞DNA②化学因素b．某些病毒的遗传物质Ⅱ.损伤细胞内DNA③生物因素c．紫外线、X射线Ⅲ.改变核酸碱基答案：

5．基因突变的特点

(1)普遍性：一切生物都能够发生。

(2)随机性：生物个体发育的任何阶段和部位。

(3)低频性：自然状态下，突变频率非常低。

(4)别定向性：一具基因能够向别同的方向发生突变。

(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有点基因突变，可使生物获得新性状，习惯改变的环境。

6．基因突变的结果

产生一具以上的等位基因。

7．意义

(1)新基因产生的途径；

(2)生物变异的全然来源；

(3)提供生物进化的原始材料。

推断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．观看细胞有丝分裂中期染XXX体形态可推断基因突变发生的位置。(×)

2．有丝分裂前期不可能发生基因突变。(×)

提示：基因突变别只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤别仅发生在间期，而是在各个阶段都有；另外，外部因素还可直截了当损伤DNA分子或改变碱基序列，并别是经过DNA的复制来改变碱基对，因此基因突变别只发生在间期。

3．基因突变别一定会引起生物性状的改变。(√)

4．基因突变别一定都产生等位基因。(√)

提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且普通是单个存在的，别存在等位基因。所以，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一具新基因。

5．基因突变别一定都能遗传给后代。(√)

提示：基因突变假如发生在有丝分裂过程中，普通别遗传，但有点植物也许经过无性繁殖传递给后代。假如发生在减数分裂过程中，能够经过配子传递给后代。

6．由基因B1突变的等位基因B2也许是由于碱基对替换或碱基

对插入造成的。(√)

7．若没有外界因素的妨碍，基因就不可能发生突变，基因突变的方向是由环境决定的。(×)

8．用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染XXX观看核酸分布所用核心技术相同。(×)9．积聚在甲状腺细胞内的131I也许直截了当诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(×)

1．(必修2P81“学科交叉”改编)具有一具镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并别表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能并且合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的反抗力，镰刀型细胞贫血症要紧流行于非洲疟疾猖獗的地区。请依照这一事实探讨突变基因对当地人一辈子存的妨碍。

提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的反抗力，这讲明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人一辈子存的一面。尽管该突变体的纯合子对生存别利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

2．(必修2P82“批评性思维”改编)基因突变频率非常低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？

提示：关于生物个体而言，发生自然突变的频率非常低。然而，一具物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变依然非常多的，其中有很多突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。所以，基因突变可以为生物进化提供原材料。

3．(必修2P84拓展题T2改编)具有一具镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并别表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能并且合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的反抗力。镰刀型细胞贫血症要紧流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是(C)

A．基因突变是有利的

B．基因突变是有害的

C．基因突变的有害性是相对的

D．别具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的反抗力要强

下图为基因突变的机理，据图分析下列咨询题：

(1)图中①②③表示引起基因突变的因素分不是物理、生物、化学。

(2)图中④⑤⑥分不表示基因突变的类型是增添、替换、缺失。

(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的缘故是细胞分裂的间期举行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的妨碍而发生碱基的改变。

(4)基因突变别一定(填“一定”或“别一定”)能遗传给有性繁殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可经过无性繁殖传给后代，但不可能经过有性繁殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可经过有性繁殖传给后代。

(5)基因突变别一定(填“一定”或“别一定”)能产生等位基因，因为真核生物基因突变普通可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中别存在等位基因，其基因突变产生的是一具新基因。

●考向突破1基因突变概念、缘故及特点

1．(XXX·长春质监)下列叙述中，别能体现基因突变具有随机特点的是(A)

A．基因突变能够发生在自然界中的任何生物体中

B．基因突变能够发生在生物个体生长发育的任何阶段

C．基因突变能够发生在细胞内别同的DNA分子中

D．基因突变能够发生在同一DNA分子的别同部位

解析：基因突变能够发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A项错误；基因突变的随机性包括基因突变能够发生在生物个体生长发育的任何阶段，能够发生在细胞内别同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的别同部位，B、C、D三项均正确。

2．(XXX·山东寿光现代中学开学考试)假如细菌操纵产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成的结果使其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：

基因突变前：甘氨酸谷氨酸丙氨酸苯丙氨酸

谷氨酸

基因突变后：甘氨酸谷氨酸天冬氨酸亮氨酸

赖氨酸

依照上述氨基酸序列确定突变基因的改变最也许是(D)

A．突变基因为一具碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤

B．突变基因为一具碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶

C．突变基因为一具碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤

D．突变基因为一具碱基的增减

解析：由题意知基因突变前后，前两个氨基酸别变，后三个氨基酸序列发生改变，讲明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不可能妨碍后面的密码子，故该突

变基因最也许是因一具碱基的增减造成的。

归纳总结

基因突变的易错点

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基罗列顺序(遗传信息)的改变。

(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换别一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，别具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但别属于基因突变。

(3)基因突变别一定都产生等位基因。病毒和原核细胞别存在等位基因，所以，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因。

(4)基因突变别一定都能遗传给后代。

①基因突变假如发生在有丝分裂过程中，普通别遗传给后代，但有点植物也许经过无性繁殖遗传给后代。

②假如发生在减数分裂过程中，能够经过配子遗传给后代。

●考向突破2基因突变与生物性状的关系

3．(XXX·江西新余模拟)周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度别变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是(D)

A．翻译的肽链缩短讲明编码的基因一定发生了碱基对的缺失

B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变C．该病例讲明了基因能经过操纵酶的合成来操纵生物的性状

D．该病也许是由于碱基对的替换而导致终止密码提早浮现

解析：翻译的肽链缩短也许是发生了碱基对的缺失，也也许是编码的基因发生了碱基对的替换或增添，导致mRNA中提早浮现终止密码，A错误，D正确；突变不可能导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，B错误；细胞膜上钙离子通道蛋白是一种结构蛋白，

该病例讲明了基因能经过操纵蛋白质的结构直截了当操纵生物的性状，C错误。

4．(XXX·黑龙江大庆铁人中学高三模拟)下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是(D)

B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化基本上细胞癌变的内因

C．癌细胞的转移与“其他基因”正常表达有关

D．细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同妨碍

解析：原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，别是由正常基因突变而来的，A错误；依照表格信息知原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同妨碍，D正确。

整合提升

基因突变与生物性状的关系

(1)基因突变对生物性状改变的妨碍

置后的序列

①基因突变也许引发肽链别能合成；

②肽链延长(终止密码子推后浮现)；

③肽链缩短(终止密码子提早浮现)；

④肽链中氨基酸种类改变；

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

(3)基因突变未引起生物性状改变的4大缘故

①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此刻突变基因操纵的性状别改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一具A→a，此刻性状也别改变。

④有点突变改变了蛋白质中个不位置的氨基酸，但该蛋白质的功能别变。

●考向突破3变异类型的推断

5．(XXX·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，那个结果从遗传学角度可作出合明白释的是(B)

A．该突变为X染XXX体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染群体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

C．该突变为X染群体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

D．X染群体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子

致死

解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，讲明该雌性果蝇为杂合子，该突变也许为X染群体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会浮现一种表现型，且不可能引起雌雄个体数量的差异；假如该突变为X染群体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)1XdXd(野生型♀)1XDY(死亡)1XdY(野生型♂)；若X染XXX体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会浮现一种表现型，且不可能引起雌雄个体数量的差异。

6．(XXX·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图推断正确的是(D)

A．此细胞含有4个染群体组，8个DNA分子

B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd

C．此细胞发生的一定是显性突变

D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组

解析：图示细胞有2个染群体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染XXX体的分离，非同源染群体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染XXX体的姐妹染群单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染XXX体上含有d、d，但别能确定是D突变成d，依然d突变成D，故也